Mucopolysaccharidosis ชนิดที่ IX: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

รหัส ICD-10

• E76 ความผิดปกติในการเผาผลาญไกลโคสะมิโนไกลแคน
• E76.2 มิวโคโพลีแซ็กคาริโดสอื่น ๆ

ระบาดวิทยา

Mucopolysaccharidosis type IX เป็นโรค Mucopolysaccharidosis ที่พบได้น้อยมาก จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วย 1 รายที่เป็นเด็กหญิงอายุ 14 ปี

สาเหตุของโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ชนิดที่ IX

Mucopolysaccharidosis ชนิด IX เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน HYAL1ที่แมปกับโครโมโซม 3p.21.2 ยีนนี้เข้ารหัสเอนไซม์ไฮยาลูโรนิเดส

อาการของมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ชนิดที่ IX

อาการทางคลินิกหลักของโรคนี้คือ การสะสมของก้อนเนื้อแบบสมมาตรในบริเวณต่อมพาโรทิด มีอาการผิดปกติทางร่างกายเล็กน้อย การเจริญเติบโตช้าลง และสติปัญญาปกติ ไม่มีอาการข้อแข็ง เอกซเรย์เผยให้เห็นแผลหลายแห่งที่อะซิทาบูลัม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]