Mucopolysaccharidosis ชนิด VII: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Mucopolysaccharidosis ชนิดที่ VII (ชื่อพ้อง: Sly syndrome, ภาวะขาดเอนไซม์ lysosomal beta-D-glucuronidase)

รหัส ICD-10

• E76 ความผิดปกติในการเผาผลาญไกลโคสะมิโนไกลแคน
• E76.2 มิวโคโพลีแซ็กคาริโดสอื่น ๆ

ระบาดวิทยา

โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสชนิดที่ VII เป็นโรคที่หายากมาก มีคำอธิบายของผู้ป่วยหลายสิบรายในเอกสาร

สาเหตุและการเกิดโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสชนิดที่ VII

Mucopolysaccharidosis VII เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนด้อยซึ่งเกิดจากการทำงานของเอนไซม์ไลโซโซมเบตา-ดี-กลูคูโรนิเดสลดลง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของเดอร์มาทันซัลเฟต เฮปารานซัลเฟต และคอนโดรอิทินซัลเฟต ยีนเบตา-กลูคูโรนิเดสGUSBอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 - 7q21.ll การกลายพันธุ์ของยีน 77.8% เป็นการกลายพันธุ์แบบจุด ในรัสเซียไม่มีผู้ป่วย MPS VII ที่ได้รับการวินิจฉัย

อาการของมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ชนิดที่ VII

ภาวะที่รุนแรงที่สุดของโรคนี้มักแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดโดยมีอาการบวมน้ำในทารกซึ่งเรียกว่าภาวะไม่ตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต และสามารถตรวจพบได้ในครรภ์ระหว่างการอัลตราซาวนด์ ในผู้ป่วยรายอื่น อาการทางคลินิกหลักจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิดในรูปแบบของตับและม้ามโต สัญญาณของภาวะหลายอวัยวะผิดปกติ และผิวหนังหนาขึ้น ในกรณีที่โรคไม่รุนแรง อาการเริ่มแรกจะเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตและคล้ายกับอาการของ Hurler syndrome หรือ Hunter syndrome ที่รุนแรง ตั้งแต่แรกเกิด ผู้ป่วยจะมีไส้เลื่อนที่สะดือหรือขาหนีบ ผู้ป่วยมักได้รับการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจและโรคหูน้ำหนวก ใบหน้ามีลักษณะหยาบกร้านแบบการ์กอยล์ ความผิดปกติของโครงกระดูกจะค่อยๆ เกิดขึ้น และตับและม้ามโตและกระจกตาขุ่นมัว มักพบอาการการเจริญเติบโตช้า ความผิดปกติของหน้าอกแบบคาร์ริเนต และกระดูกสันหลังคด

เมื่อโรคดำเนินไป พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์จะล่าช้าลงจนถึงระดับปัญญาอ่อน ในกรณีส่วนใหญ่ กระดูกสันหลังส่วนคอไม่มั่นคงและมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการกดทับไขสันหลัง ในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคหลังจาก 4 ปี อาการหลักคือความผิดปกติของโครงกระดูก

การวินิจฉัยโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส ชนิดที่ VII

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส VII จะต้องวัดระดับการขับถ่ายไกลโคซามิโนไกลแคนในปัสสาวะและกิจกรรมของเบตา-กลูคูโรนิเดส ในกรณีของมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส VII การขับถ่ายไกลโคซามิโนไกลแคนทั้งหมดในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น และสังเกตการขับถ่ายเดอร์มาแทนซัลเฟตและเฮปารานซัลเฟตมากเกินไป กิจกรรมของเบตา-กลูคูโรนิเดสจะวัดในเม็ดเลือดขาวหรือในวัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังโดยใช้สารตั้งต้นฟลูออโรเจนิกเทียม

การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวัดกิจกรรมของเบตากลูคูโรนิเดสในชิ้นเนื้อจากรกในครรภ์ที่อายุครรภ์ 9-11 สัปดาห์ และ/หรือกำหนดสเปกตรัมของไกลโคสะมิโนไกลแคนในน้ำคร่ำที่อายุครรภ์ 20-22 สัปดาห์ สำหรับครอบครัวที่มีจีโนไทป์ที่ทราบแล้ว การวินิจฉัยด้วยดีเอ็นเอสามารถทำได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการทั้งในกลุ่มของ mucopolysaccharidoses และกับโรคสะสมในไลโซโซมอื่นๆ ได้แก่ mucolipidoses, galactosialidosis, sialidosis, mannosidosis, fucosidosis, GM1 gangliosidosis

การรักษาโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสชนิดที่ VII

ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผล มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]