Mucopolysaccharidosis ประเภท VII: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Mucopolysaccharidosis ชนิด VII (Synonyms: Sloic syndrome, ความไม่เพียงพอของ lysosomal beta-D-glucuronidase).

รหัส ICD-10

• Е76 ความผิดปกติของการเผาผลาญของ glycosaminoglycan.
• Е76.2 mucopolysaccharidoses อื่น ๆ.

ระบาดวิทยา

Mucopolysaccharidosis ชนิด VII - โรคที่หายากมากในวรรณคดีมีรายละเอียดของผู้ป่วยหลายโหล.

สาเหตุและเชื้อก่อโรคของ mucopolysaccharidosis ชนิดที่ 7

Mukopolisaharidoz VII - autosomal โรคก้าวหน้าด้อยที่เกิดจากการลดลงของกิจกรรม lysosomal เบต้า-D-glucuronidase การมีส่วนร่วมในการเผาผลาญซัลเฟต dermatan ซัลเฟต heparan และ chondroitin ซัลเฟต ยีนของ beta-glucuronidase - GUSB - ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 - 7q21.ll. 77,8% การกลายพันธุ์ในยีน. ในรัสเซียไม่มีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MPS VII.

อาการของ mucopolysaccharidosis ชนิดที่ VII

รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของอาการของโรคนี้จากการคลอดเป็นอาการบวมน้ำที่เรียกว่าอาการที่เกิดจากทารกในครรภ์ที่ไม่ใช่ภาวะโลหิตจางและสามารถตรวจพบได้ในครรภ์โดยอัลตราซาวนด์ ในผู้ป่วยรายอื่นอาการทางหลัก ๆ เกิดจากการคลอดในรูปของ hepatosplenomegaly สัญญาณของ dysostosis และการอัดตัวของผิวหนัง ในกรณีที่ไม่รุนแรงของความเจ็บป่วยอาการเปิดตัวเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตและมีความคล้ายคลึงกับผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการ Hurler หรือกลุ่มอาการของโรคฮันเตอร์อย่างรุนแรง ตั้งแต่เกิดผู้ป่วยมีไส้เลื่อนที่สะดือหรือขาหนีบผู้ป่วยมักจะได้รับการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจและโรคหูน้ำหนวก ค่อยๆก่อรูปลักษณะหยาบของชนิดของการกักเก็บน้ำตาความผิดปกติของโครงกระดูกและมี hepatosplenomegaly และความทึบของกระจกตา มักสังเกตเห็นการเติบโตของความพิการการเปลี่ยนรูปของหน้าอกโดยใช้กระดูกงูและ kyphosis ของกระดูกสันหลัง.

По หลักสูตรของโรคที่มีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจการพูดถึงระดับของการปัญญาอ่อน ในกรณีส่วนใหญ่ความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลังส่วนคอมีความเสี่ยงสูงที่จะมีการบีบอัดไขสันหลังร้อง ในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคหลังจาก 4 ปีอาการชั้นนำ - ความผิดปกติของโครงกระดูก.

การวินิจฉัยโรค mucopolysaccharidosis ชนิดที่ 7

การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค mucopolysaccharidosis VII วัดระดับการขับถ่าย glucosamycline ในปัสสาวะและวัดค่า beta-glucuronidase ในกรณีของ mucopolysaccharidosis VII การขับถ่ายของ glycosaminoglycans ทั้งหมดในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและมีการลดความรุนแรงของซัลเฟต dermatan และซัลเฟต heparan กิจกรรมของ beta-glucuronidase วัดด้วย leukocytes หรือการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ fibroblasts ในผิวหนังโดยใช้สารตั้งต้นฟลูฟเฟอร์เทียม.

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้โดยการวัดกิจกรรมของ beta-glucuronidase ในการตรวจชิ้นเนื้อใน chorionic villus biopsy ที่ 9-11-й สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และ / หรือการกำหนดสเปกตรัมของไกลโคซินโกลแว็กในน้ำคร่ำที่ 20-22-й สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ สำหรับครอบครัวที่มียีนที่รู้จักกันดีมีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยดีเอ็นเอในช่วงแรกของการตั้งครรภ์.

การวินิจฉัยแยก

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการภายในกลุ่ม mucopolysaccharidosis และมีความผิดปกติอื่น ๆ จัดเก็บ lysosomal: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

การรักษาภาวะ mucopolysaccharidosis type VII

ไม่มีการพัฒนาวิธีการที่มีประสิทธิภาพ ดำเนินการรักษาอาการ.

[1], [2], [3]