ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในเด็ก

ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมทั่วไป คาร์โบไฮเดรตเป็นหนึ่งในแหล่งพลังงานการเผาผลาญหลักในเซลล์ ซึ่งรวมถึงโมโนแซ็กคาไรด์ เช่น กาแลกโตส กลูโคส ฟรุกโตส และโพลีแซ็กคาไรด์ ไกลโคเจนมีตำแหน่งพิเศษ กลูโคสเป็นสารตั้งต้นที่สำคัญของการเผาผลาญพลังงาน เป็นผลจากไกลโคไลซิส (การแปลงกลูโคสและไกลโคเจนเป็นไพรูเวต) และการฟอสโฟรีเลชันออกซิเดชันในไมโตคอนเดรี ย จึงเกิด ATP ความเข้มข้นของกลูโคสคงที่เนื่องจากการบริโภคจากอาหาร การสังเคราะห์ใหม่ในกระบวนการสร้างกลูโคสใหม่ และไกลโคเจนโนไลซิส (การแยกไกลโคเจน) แหล่งกลูโคสในอาหาร ได้แก่ โพลีแซ็กคาไรด์และไดแซ็กคาไรด์ (แล็กโทส มอลโตส ซูโครส) กลูโคสสามารถสังเคราะห์ได้จากกรดอะมิโน โดยส่วนใหญ่มาจากอะลานีน (การสร้างกลูโคสใหม่) แต่กระบวนการนี้ใช้เวลานาน ไกลโคเจนในตับเป็นกลูโคสสำรอง เมื่อไกลโคเจนถูกย่อยสลาย ระดับน้ำตาลในเลือดก็จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ไกลโคเจนในกล้ามเนื้อมีความจำเป็นในการรักษาการหดตัวของกล้ามเนื้อระหว่างกิจกรรมทางกายที่ต้องใช้แรงกายมาก

กาแลกโตสเกิดจากแล็กโทส (ไดแซ็กคาไรด์ที่พบในผลิตภัณฑ์นม) เป็นแหล่งพลังงานที่สำคัญที่สุดในเด็กเล็ก แหล่งอาหารหลักของฟรุกโตส ได้แก่ ซูโครสและฟรุกโตส (ผลไม้ ผัก น้ำผึ้ง)

ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตแบ่งออกเป็นกลุ่มต่างๆ ตามเส้นทางการเผาผลาญที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ ความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจน การเผาผลาญฟรุกโตส และการเผาผลาญกาแลกโตส ข้อบกพร่องในการขนส่งกลูโคสและคาร์โบไฮเดรตอื่นๆ จะถูกแยกเป็นกลุ่มที่แยกจากกัน

รหัส ICD-10

• E74.0 โรคจากการสะสมไกลโคเจน
• E74.1 ความผิดปกติของการเผาผลาญฟรุกโตส
• E74.2 ความผิดปกติของการเผาผลาญกาแลกโตส
• E74.3 ความผิดปกติอื่นของการดูดซึมคาร์โบไฮเดรตในลำไส้
• E74.4 ความผิดปกติของการเผาผลาญไพรูเวตและการสร้างกลูโคสใหม่
• E74.8 ความผิดปกติอื่นที่ระบุของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต
• E74.9 ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ไม่ระบุรายละเอียด

[ 1 ], [ 2 ]