ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในเด็ก

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่เกิดจากการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ลดลงหรือขาดความไวต่อฮอร์โมนดังกล่าวในเนื้อเยื่อ

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยคือภาวะที่ร่างกายขาด ฮอร์โมน ไทรอยด์อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในเด็กเล็ก ได้แก่ กินอาหารได้น้อยและเจริญเติบโตช้า อาการในเด็กโตและวัยรุ่นจะคล้ายกับผู้ใหญ่ แต่อาจรวมถึงการเจริญเติบโตไม่ดี วัยแรกรุ่นช้า หรือทั้งสองอย่าง การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยจะอาศัยการทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์ (เช่นไทรอก ซินในซี รั่ม ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ ) การรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยได้แก่ การบำบัดด้วยฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในทารกและเด็กเล็กอาจเป็นมาแต่กำเนิดหรือเกิดในทารกแรก เกิด ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดเกิดขึ้นในทารกที่เกิดมีชีวิตประมาณ 1 ใน 4,000 ราย กรณีที่เกิดแต่กำเนิดส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว แต่ประมาณ 10-20% เกิดจากกรรมพันธุ์ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดคือ dysgenesis หรือการขาดหายไป (agenesis) หรือการไม่พัฒนา (hypoplasia) ของต่อมไทรอยด์ ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดประมาณ 10% เกิดจาก dyshormonogenesis (การผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ผิดปกติ) ซึ่งมีอยู่ 4 ประเภท ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดเกิดจากการขาดไอโอดีนของมารดา ซึ่งพบได้น้อยในสหรัฐอเมริกา แต่พบได้บ่อยในบางประเทศกำลังพัฒนา ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยชั่วคราวอาจเกิดขึ้นจากการผ่านของแอนติบอดี โกยโตรเจน (เช่น อะมิโอดาโรน) หรือยาต้านไทรอยด์ (เช่น โพรพิลไทโอยูราซิล เมธิมาโซล) ผ่านทางรก

รหัส ICD-10

• E00 โรคขาดไอโอดีนแต่กำเนิด
• E01.0 โรคคอพอกแบบแพร่กระจาย (โรคประจำถิ่น) ที่เกี่ยวข้องกับการขาดไอโอดีน
• E01.1 โรคคอพอกหลายก้อน (โรคประจำถิ่น) ที่เกี่ยวข้องกับการขาดไอโอดีน
• E01.2 โรคคอพอก (ประจำถิ่น) ที่เกี่ยวข้องกับการขาดไอโอดีน ไม่ระบุรายละเอียด
• E01.8 โรคไทรอยด์อื่นที่เกี่ยวข้องกับการขาดไอโอดีนและภาวะที่คล้ายคลึงกัน
• E02 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยโดยไม่มีอาการเนื่องจากขาดไอโอดีน
• E03.0 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดร่วมกับโรคคอพอกแบบแพร่กระจาย
• E03.1 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดโดยไม่มีโรคคอพอก
• E03.2 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยที่เกิดจากยาและสารอื่นๆ จากภายนอก
• E03.3 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยหลังติดเชื้อ
• E03.5 อาการโคม่าจากภาวะบวมน้ำ
• E03.8 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแบบอื่นที่ระบุไว้
• E03.9 ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ไม่ระบุรายละเอียด

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในเด็กโตและวัยรุ่น

สาเหตุทั่วไปคือโรคไทรอยด์อักเสบจากภูมิคุ้มกัน (โรคไทรอยด์อักเสบของฮาชิโมโตะ) อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยบางอย่างคล้ายกับผู้ใหญ่ (เช่น น้ำหนักขึ้นอ้วน ท้องผูกผมหยาบแห้ง ผิวหยาบเหลือง เย็น หรือด่าง) ลักษณะทั่วไปของเด็ก ได้แก่ การเจริญเติบโตช้า กระดูกเจริญเติบโตช้า และมักเข้าสู่วัยแรกรุ่นช้า การรักษาคือให้แอล-ไทรอกซีน 5 ถึง 6 ไมโครกรัมต่อกิโลกรัม รับประทานวันละครั้ง ในวัยรุ่น ให้ลดขนาดยาลงเหลือ 2 ถึง 3 ไมโครกรัมต่อกิโลกรัม รับประทานวันละครั้ง และปรับขนาดยาเพื่อรักษาระดับไทรอกซีนและฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ในซีรั่มให้อยู่ในระดับปกติตามช่วงอายุ

อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในเด็ก

อาการของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแตกต่างจากผู้ใหญ่ หากขาดไอโอดีนในช่วงแรกของการตั้งครรภ์เด็กอาจเกิดภาวะครีตินิซึม (โรคที่รวมถึงหูหนวกและใบ้) ปัญญาอ่อนและกล้ามเนื้อเกร็ง ในกรณีส่วนใหญ่ ทารกที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยจะมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเลย เนื่องจากรกได้รับฮอร์โมนไทรอยด์จากแม่ อย่างไรก็ตาม หลังจากการเผาผลาญฮอร์โมนของแม่แล้ว หากสาเหตุเบื้องหลังของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยยังคงอยู่ และหากภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา อาจเกิดความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางระดับปานกลางถึงรุนแรง ซึ่งอาจมาพร้อมกับกล้ามเนื้ออ่อนแรง บิลิรูบินในเลือดสูงเป็นเวลานาน ไส้เลื่อนสะดือ ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว ลิ้นโต กระหม่อมโต กล้ามเนื้ออ่อนแรง และเสียงแหบ การวินิจฉัยและรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในระยะหลังอาจทำให้เกิดปัญญาอ่อนและตัวเตี้ยได้ในบางกรณี

การจำแนกภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดและที่เกิดภายหลังนั้นแตกต่างกัน โดยจะแยกตามระดับความผิดปกติของกลไกควบคุม โดยจะแยกเป็นภาวะปฐมภูมิ (พยาธิวิทยาของต่อมไทรอยด์เอง) ทุติยภูมิ (ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง) และตติยภูมิ (ความผิดปกติของไฮโปทาลามัส) นอกจากนี้ ยังแยกภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแบบรอบนอกซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญฮอร์โมนไทรอยด์ในเนื้อเยื่อหรือความต้านทานของเนื้อเยื่อต่อฮอร์โมนดังกล่าว

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในเด็ก

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำจะตรวจพบภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยก่อนที่จะมีอาการทางคลินิกปรากฏชัด หากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก ควรตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์ ซึ่งรวมถึงไทรอกซินในซีรั่ม (T3) ไทรอกซินอิสระ (free T4) และฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH)

[ 6 ], [ 7 ]

การรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในเด็ก

ในกรณีส่วนใหญ่ จำเป็นต้องให้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทนตลอดชีวิต การรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยในเด็กด้วย L-thyroxine 10-15 mcg/kg รับประทานวันละครั้ง ควรเริ่มทันทีและติดตามผลเป็นระยะๆ ปริมาณยานี้มุ่งหมายเพื่อปรับระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในซีรั่มให้ปกติอย่างรวดเร็ว และควรปรับขนาดยาเพื่อให้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในซีรั่มอยู่ในระดับ 10-15 mcg/dL ในช่วงปีแรกของชีวิต ในปีที่สองของชีวิต ปริมาณยาปกติคือ 5-6 mcg/kg รับประทานวันละครั้ง ซึ่งควรรักษาระดับฮอร์โมนไทรอยด์และ TSH ในซีรั่มให้อยู่ในระดับปกติ เด็กที่ได้รับการรักษาส่วนใหญ่มีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและจิตใจปกติ ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดในเด็กที่รุนแรง แม้จะได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมแล้ว ก็ยังอาจทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการเล็กน้อยและสูญเสียการได้ยินจากประสาทรับความรู้สึก ความบกพร่องทางการได้ยินอาจไม่ชัดเจนจนไม่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจคัดกรองเบื้องต้น แนะนำให้ตรวจซ้ำเมื่ออายุ 1-2 ปี เพื่อตรวจพบข้อบกพร่องทางการได้ยินที่ซ่อนอยู่ ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการด้านการพูด ภาวะขาดไทร็อกซินที่จับกับโกลบูลิน ซึ่งตรวจพบระหว่างการตรวจคัดกรองโดยอาศัยการกำหนดไทร็อกซินเป็นหลัก ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา เนื่องจากเด็กที่มีภาวะนี้จะมีไทรอยด์ทำงานปกติ