โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงข้างเคียง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (Charcot's disease (Gehrig's disease)) เป็นการวินิจฉัยที่ร้ายแรงเทียบเท่ากับ "คำพิพากษา" ทางการแพทย์

การวินิจฉัยโรคนี้ไม่ง่ายเสมอไป เนื่องจากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา โรคต่างๆ ได้ขยายวงกว้างขึ้นอย่างมาก โดยอาการทางคลินิกอาจไม่ใช่โรคแต่เป็นกลุ่มอาการ amyotrophic lateral sclerosis ดังนั้น งานที่สำคัญที่สุดคือการแยกความแตกต่างระหว่างโรค Charcot กับกลุ่มอาการ amyotrophic lateral sclerosis และชี้แจงสาเหตุของโรคดังกล่าว

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (Amyotrophic lateral sclerosis) เป็นโรคทางกายที่ร้ายแรงซึ่งไม่ทราบสาเหตุ มีลักษณะเฉพาะคือเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนและส่วนล่างได้รับความเสียหาย มีอาการแย่ลงเรื่อยๆ และในที่สุดก็เสียชีวิต

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างตามคำจำกัดความนี้ คือ อาการที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างได้รับผลกระทบ เช่น อ่อนแรง ฝ่อ เป็นตะคริว และกระตุก และอาการของเส้นประสาทคอร์ติโคสไปนัล คือ มีอาการเกร็งและเอ็นมีปฏิกิริยาตอบสนองที่มากขึ้น โดยมีปฏิกิริยาตอบสนองที่ผิดปกติในกรณีที่ไม่มีความบกพร่องทางประสาทสัมผัส เส้นประสาทคอร์ติโคบัลบาร์อาจได้รับผลกระทบ ซึ่งจะทำให้โรคที่มีอยู่แล้วที่ระดับก้านสมองแย่ลง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างเป็นโรคที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่และไม่ได้เริ่มเกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 16 ปี

เครื่องหมายทางคลินิกที่สำคัญที่สุดของระยะเริ่มต้นของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างคือกล้ามเนื้อฝ่อลงอย่างไม่สมมาตรและมีอาการสะท้อนกลับมากผิดปกติ (รวมทั้งมีอาการกระตุกและตะคริว) โรคนี้สามารถเริ่มได้จากกล้ามเนื้อลายทุกประเภท มีทั้งแบบรุนแรง (อัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้า) แบบอัมพาตครึ่งซีก (อัมพาตครึ่งซีกแบบก้าวหน้า) แบบคอและทรวงอก และแบบเอวโบซาครัล การเสียชีวิตมักเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อทางเดินหายใจภายหลังจากผ่านไปประมาณ 3-5 ปี

อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 40% ของกรณี คือกล้ามเนื้อแขนข้างใดข้างหนึ่งอ่อนแรงลงเรื่อยๆ มักเริ่มที่มือ (การเริ่มที่กล้ามเนื้อที่อยู่ใกล้ๆ กันแสดงถึงโรคในรูปแบบที่เอื้ออำนวยมากกว่า) หากการเริ่มของโรคเกี่ยวข้องกับการปรากฏของกล้ามเนื้อมืออ่อนแรง กล้ามเนื้อบริเวณนั้นมักจะได้รับผลกระทบในรูปแบบของการอ่อนแรงของการหดตัวเข้า (adduction) และการต่อต้านของนิ้วหัวแม่มือ ซึ่งทำให้หยิบของด้วยนิ้วหัวแม่มือและนิ้วชี้ได้ยากและนำไปสู่การละเมิดการควบคุมกล้ามเนื้อมัดเล็ก ผู้ป่วยจะประสบปัญหาในการหยิบของชิ้นเล็กๆ และในการแต่งตัว (กระดุม) หากมือที่ถนัดได้รับผลกระทบ จะสังเกตเห็นความยากลำบากในการเขียนที่ค่อยๆ เพิ่มขึ้น เช่นเดียวกับกิจกรรมในบ้านในชีวิตประจำวัน

ตามปกติของโรค กล้ามเนื้ออื่นๆ ของแขนขาเดียวกันจะได้รับผลกระทบอย่างค่อยเป็นค่อยไป จากนั้นจึงลามไปที่แขนอีกข้างหนึ่ง ก่อนที่ขาส่วนล่างหรือกล้ามเนื้อหัวไหล่จะได้รับผลกระทบ โรคอาจเริ่มจากกล้ามเนื้อใบหน้า ปาก และลิ้น กล้ามเนื้อลำตัว (กล้ามเนื้อเหยียดจะได้รับผลกระทบมากกว่ากล้ามเนื้องอ) หรือขาส่วนล่าง ในกรณีนี้ กล้ามเนื้อใหม่จะได้รับผลกระทบจนไม่สามารถ "ตามทัน" กล้ามเนื้อที่เป็นโรคได้ ดังนั้น ผู้ป่วยจะอายุสั้นที่สุดเมื่ออยู่ในกลุ่มกล้ามเนื้อหัวไหล่ ผู้ป่วยจะเสียชีวิตจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวไหล่ แต่ยังคงเดินได้ (ผู้ป่วยไม่มีเวลาที่จะมีชีวิตอยู่จนถึงขั้นอัมพาตที่ขา) กลุ่มกล้ามเนื้อเอวและกระดูกสันหลังซึ่งค่อนข้างจะเหมาะสม

ในรูปแบบบัลบาร์ มีอาการต่างๆ ของอัมพาตบัลบาร์และอัมพาตเทียมบัลบาร์รวมกันอยู่บ้าง ซึ่งแสดงอาการออกมาเป็นอาการพูดไม่ชัดและกลืนลำบาก จากนั้นก็มีอาการผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ อาการเฉพาะอย่างหนึ่งของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกือบทุกรูปแบบคือการตอบสนองของขากรรไกรล่างที่เพิ่มขึ้นในระยะเริ่มต้น อาการกลืนลำบากเมื่อกลืนอาหารเหลวพบได้บ่อยกว่าอาหารแข็ง ถึงแม้ว่าการกลืนอาหารแข็งจะยากขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป กล้ามเนื้อเคี้ยวจะอ่อนแรง เพดานอ่อนห้อยลง ลิ้นในช่องปากขยับไม่ได้และฝ่อลง มีอาการไม่มีการเคลื่อนไหว น้ำลายไหลไม่หยุด และกลืนไม่ได้ ความเสี่ยงของปอดบวมจากการสำลักจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ ควรจำไว้ว่าผู้ป่วย ALS ทุกรายจะมีอาการตะคริว (มักเป็นอาการทั่วไป) และมักเป็นอาการแรกของโรค

ลักษณะเฉพาะคืออาการฝ่อทั่วร่างกายมีลักษณะเฉพาะที่ชัดเจน โดยกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ กล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่งอเท้า กล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่งอเท้า กล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่งอลิ้นและเพดานอ่อนที่บริเวณแขนและใต้ฝ่าเท้า

กล้ามเนื้อนอกลูกตาเป็นกล้ามเนื้อที่ต้านทานความเสียหายได้ดีที่สุดสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความผิดปกติของหูรูดถือว่าพบได้น้อยในโรคนี้ ลักษณะที่น่าสนใจอีกประการหนึ่งของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือไม่มีแผลกดทับแม้ในผู้ป่วยที่เป็นอัมพาตและต้องนอนติดเตียงเป็นเวลานาน (ไม่สามารถเคลื่อนไหวร่างกายได้) เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคสมองเสื่อมพบได้น้อยในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ยกเว้นกลุ่มย่อยบางกลุ่ม เช่น กลุ่มอาการทางกรรมพันธุ์และกลุ่มอาการพาร์กินสัน-ALS-dementia บนเกาะกวม)

รูปแบบที่มีการเกี่ยวข้องอย่างสม่ำเสมอของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนและส่วนล่างได้รับการอธิบายไว้ โดยมีการทำลายเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (กลุ่มอาการพีระมิดใน “โรคเส้นโลหิตแข็งด้านข้างแบบปฐมภูมิ”) หรือส่วนล่าง (กลุ่มอาการเขาส่วนหน้า) เป็นหลัก

จากการศึกษาพาราคลินิก พบว่าการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าประสาทกล้ามเนื้อมีคุณค่าในการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด โดยเผยให้เห็นความเสียหายที่เกิดขึ้นกับเซลล์ของฮอร์นด้านหน้า (แม้แต่ในกล้ามเนื้อที่ยังคงสภาพสมบูรณ์ทางคลินิก) อย่างกว้างขวาง โดยมีอาการสั่นพลิ้ว กระตุก คลื่นบวก การเปลี่ยนแปลงศักย์ของหน่วยมอเตอร์ (แอมพลิจูดและระยะเวลาเพิ่มขึ้น) โดยมีความเร็วปกติของการนำการกระตุ้นไปตามเส้นใยของเส้นประสาทรับความรู้สึก ปริมาณ CPK ในพลาสมาอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (ตาม Swash M., Leigh P 1992)

ในการวินิจฉัยโรค amyotrophic lateral sclerosis จะต้องมีสิ่งต่อไปนี้:

• อาการของความเสียหายของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง (รวมถึงการยืนยัน EMG ในกล้ามเนื้อที่ยังคงสภาพสมบูรณ์ทางคลินิก)
• อาการบาดเจ็บของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนที่เสื่อมลงและดำเนินไปอย่างเป็นขั้นตอน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

เกณฑ์การคัดออกสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (เกณฑ์การวินิจฉัยเชิงลบ)

ในการวินิจฉัยโรค amyotrophic lateral sclerosis จะต้องไม่มีสิ่งต่อไปนี้:

• ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส
• ความผิดปกติของหูรูด
• ความบกพร่องทางสายตา
• โรคพืช
• โรคพาร์กินสัน
• โรคสมองเสื่อมชนิดอัลไซเมอร์
• กลุ่มอาการเลียนแบบ ALS

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

เกณฑ์ในการยืนยันโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง

การวินิจฉัยโรค amyotrophic lateral sclerosis ได้รับการยืนยันโดย:

อาการกระตุกในหนึ่งบริเวณหรือมากกว่านั้น อาการทาง EMG ของเส้นประสาทอักเสบ ความเร็วการนำไฟฟ้าปกติในใยประสาทสั่งการและใยประสาทรับความรู้สึก (ความล่าช้าของใยประสาทสั่งการส่วนปลายอาจเพิ่มขึ้น) ไม่มีการบล็อกการนำไฟฟ้า

[ 9 ], [ 10 ]

หมวดหมู่การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างแบบชัดเจน: มีอาการของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างร่วมกับอาการของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนใน 3 บริเวณของร่างกาย

มีแนวโน้มเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง: อาการของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างร่วมกับอาการของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนในบริเวณร่างกาย 2 ส่วน โดยมีอาการของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนที่อยู่ด้านหน้าของอาการของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง

อาการที่อาจเกิดขึ้นจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) ได้แก่ อาการที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างรวมกับอาการที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนในบริเวณ 1 บริเวณของร่างกาย หรืออาการที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนในบริเวณ 2 หรือ 3 บริเวณของร่างกาย เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างแบบโมโนเมลิก (อาการที่แสดงถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างที่แขนขาข้างใดข้างหนึ่ง) โรคอัมพาตครึ่งซีกแบบคืบหน้า และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างแบบปฐมภูมิ

สงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) มีอาการที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง 2 หรือ 3 บริเวณ เช่น กล้ามเนื้อฝ่อลงเรื่อยๆ หรืออาการทางระบบสั่งการอื่นๆ

เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยและวินิจฉัยแยกโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง แนะนำให้ตรวจผู้ป่วยดังนี้

• การตรวจเลือด (ESR, การตรวจเลือดทางโลหิตวิทยาและทางชีวเคมี);
• เอกซเรย์ทรวงอก;
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์;
• การตรวจระดับวิตามินบี 12 และกรดโฟลิกในเลือด
• ซีรั่มครีเอตินไคเนส;
• อีเอ็มจี;
• MRI ของสมอง และหากจำเป็น ไขสันหลังด้วย
• การเจาะน้ำไขสันหลัง

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

กลุ่มอาการที่เลียนแบบหรือคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

1. โรคไขสันหลังอักเสบ:
   1. ไขสันหลังส่วนคออักเสบ
   2. ไมเอโลพาธีอื่น ๆ (การฉายรังสี, ช่องว่างในโรคเอดส์, การบาดเจ็บจากไฟฟ้า)
   3. เนื้องอกไขสันหลังด้านท้อง
   4. ไซริงโกไมเอเลีย (รูปร่างกระจกตาส่วนหน้า)
   5. โรคเสื่อมของไขสันหลังแบบเฉียบพลันร่วม (ขาดวิตามินบี 12)
   6. ภาวะอัมพาตครึ่งล่างแบบครอบครัว
   7. ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังเสื่อมแบบก้าวหน้า (bulbospinal และรูปแบบอื่นๆ)
   8. กลุ่มอาการหลังเป็นโรคโปลิโอ
2. ภาวะลิมโฟแกรนูโลมาโตซิสและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดร้ายแรง
3. GM2 แกงกลิโอซิโดซิส
4. พิษจากโลหะหนัก (ตะกั่ว และปรอท)
5. กลุ่มอาการ ALS ในภาวะพาราโปรตีนในเลือด
6. โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ
7. โรคเส้นประสาทสั่งการการเคลื่อนไหวหลายจุด
8. โรคเส้นประสาทแอกซอนในโรคไลม์
9. โรคต่อมไร้ท่อ
10. โรคดูดซึมผิดปกติ
11. อาการกระตุกแบบไม่ร้ายแรง
12. การติดเชื้อในระบบประสาท
13. โรคเส้นโลหิตแข็งด้านข้างชนิดปฐมภูมิ

โรคไขสันหลังอักเสบ

ไมเอโลพาธีของปากมดลูกซึ่งมีอาการทางระบบประสาทอื่นๆ มักแสดงอาการทั่วไปของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (โดยปกติจะเกิดที่แขน) กล้ามเนื้อกระตุก เอ็นสะท้อนกลับมากเกิน และมีอาการเกร็ง (โดยปกติจะเกิดที่ขา) กลุ่มอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างในรูปของโรคไมเอโลพาธีของปากมดลูกที่เกิดจากกระดูกสันหลังนั้นมีลักษณะเฉพาะคือมีแนวทางการรักษาและการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี

การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการระบุอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ของโรคไมเอโลพาทีของส่วนคอ (รวมทั้งความผิดปกติของการรับความรู้สึกบริเวณคอลัมน์หลัง และบางครั้งอาจรวมถึงความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะด้วย) และโดยการสร้างภาพประสาทของกระดูกสันหลังส่วนคอและไขสันหลัง

โรคไมเอโลพาธีชนิดอื่นๆ เช่น การฉายรังสี โรคไมเอโลพาธีในช่องว่างของการติดเชื้อ HIV ผลที่ตามมาจากการบาดเจ็บจากไฟฟ้า) อาจแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างที่คล้ายคลึงกันหรือเหมือนกันก็ได้

เนื้องอกไขสันหลังด้านท้องที่ระดับคอและทรวงอกอาจแสดงอาการในบางระยะโดยมีอาการทางระบบการเคลื่อนไหวเพียงอย่างเดียวคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบคอและทรวงอก ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีอาการฝ่อแบบเกร็งและอ่อนแรงที่แขนและขาอ่อนแรงแบบเกร็ง จำเป็นต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดเพื่อแยกความเสียหายจากการกดทับที่ไขสันหลังที่ระดับคอและคอและทรวงอก

ไซริงโกไมเอเลีย (โดยเฉพาะที่บริเวณเขาส่วนหน้า) ที่ระดับนี้ของไขสันหลังอาจแสดงอาการทางคลินิกที่คล้ายกัน การตรวจพบความผิดปกติทางประสาทสัมผัสและการตรวจด้วยภาพประสาทมีความสำคัญอย่างยิ่งในการระบุโรคนี้

โรคไขสันหลังเสื่อมร่วมกับวิตามินบี 12 หรือกรดโฟลิกไม่เพียงพอ (funicular myelosis) มักเกิดขึ้นโดยมีกลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติทางกาย และมักแสดงอาการโดยความเสียหายต่อกระดูกสันหลังส่วนหลังและส่วนข้างของไขสันหลังที่ระดับคอและทรวงอก การมีอัมพาตครึ่งล่างแบบเกร็งร่วมกับปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาโดยไม่มีปฏิกิริยาของเอ็น บางครั้งก็ทำให้เราต้องแยกโรคนี้จากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง การวินิจฉัยโรคนี้ช่วยได้ด้วยการมีอาการผิดปกติทางประสาทสัมผัส (อาการไวต่อความรู้สึกในระดับลึกและระดับผิวเผิน) อาการอะแท็กเซีย บางครั้งอาจรวมถึงอาการผิดปกติของอุ้งเชิงกราน รวมถึงการตรวจพบโรคทางกาย (โรคโลหิตจาง โรคกระเพาะ โรคลิ้น ฯลฯ) การศึกษาระดับวิตามินบี 12 และกรดโฟลิกในเลือดมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบพันธุกรรม (Familial spastic paraparesis) ของโรค Strumpell เป็นโรคทางพันธุกรรมของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน เนื่องจากมีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างหลายรูปแบบที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนได้รับความเสียหายเป็นหลัก การวินิจฉัยแยกโรคเหล่านี้จึงมีความสำคัญมาก นอกจากนี้ ยังมีโรคนี้อีกประเภทหนึ่งที่พบได้น้อย ("โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบพันธุกรรมร่วมกับกล้ามเนื้อฝ่อปลาย") ซึ่งต้องแยกโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างออกไปก่อน การวินิจฉัยโรคนี้ได้รับความช่วยเหลือจากประวัติครอบครัวที่เป็นโรค Strumpell และแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกว่า

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อมลงอย่างก้าวหน้า

1. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ X-linked ของ Kennedy-Stephanie-Choukagosi มักพบในผู้ชายเท่านั้น โดยเริ่มมีอาการในช่วง 2-3 ทศวรรษของชีวิต และมีอาการแสดงเป็นมัดๆ ที่ใบหน้า (ส่วนล่าง) กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนแรงของแขนขา (เริ่มจากแขน) และกลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบเบาบาง ประวัติครอบครัว อาการอ่อนแรงชั่วคราว และกลุ่มอาการผิดปกติของต่อมไร้ท่อเป็นลักษณะเฉพาะ (เกิดภาวะไจเนโคมาสเตียใน 50% ของกรณี) บางครั้งอาจมีอาการสั่น ตะคริว อาการไม่ร้ายแรง (เมื่อเทียบกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง)
2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังแบบลุกลามในเด็ก (Fazio-Londe disease) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย เริ่มตั้งแต่อายุ 1-12 ปี โดยมีอาการอัมพาตกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบลุกลามพร้อมกับกลืนลำบาก น้ำลายไหลมาก ติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆ และระบบหายใจล้มเหลว อาจมีอาการน้ำหนักลดโดยทั่วไป การตอบสนองของเอ็นลดลง กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง และตาพร่ามัวได้
3. การวินิจฉัยแยกโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) อาจจำเป็นสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างชนิดอื่นๆ (proximal, distal, scapuloperoneal, oculopharyngeal เป็นต้น) ซึ่งแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (spinal amyotrophic spinal amyotrophic lateral sclerosis) ทุกประเภทจะมีลักษณะเฉพาะคือเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างได้รับความเสียหายเท่านั้น โดยทั้งหมดจะแสดงอาการโดยการฝ่อตัวของกล้ามเนื้อและอ่อนแรงลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป การเคลื่อนไหวแบบกระตุกจะไม่เกิดขึ้นเสมอไป ไม่มีการบกพร่องทางประสาทสัมผัส การทำงานของหูรูดเป็นปกติ ซึ่งแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) PSA ที่เกิดขึ้นตั้งแต่เริ่มต้นจะแสดงอาการโดยการฝ่อตัวของกล้ามเนื้ออย่างสมมาตร และมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าอย่างเห็นได้ชัด อาการของความเสียหายของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (อาการแบบพีระมิด) จะไม่ถูกสังเกต การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG) มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัย

กลุ่มอาการหลังโรคโปลิโอ

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่ยังมีอัมพาตหลังจากเป็นโรคโปลิโอจะมีอาการอ่อนแรงและกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบหรือไม่เคยได้รับผลกระทบฝ่อลงเรื่อยๆ (กลุ่มอาการหลังโรคโปลิโอ) เมื่อเวลาผ่านไป 20-30 ปี อาการอ่อนแรงมักจะเกิดขึ้นอย่างช้าๆ และไม่ถึงขั้นรุนแรง ลักษณะของอาการนี้ยังไม่ชัดเจน ในกรณีเหล่านี้ อาจจำเป็นต้องวินิจฉัยแยกโรคกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง โดยใช้เกณฑ์ข้างต้นในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง

มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดแกรนูโลมาโตซิส และมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดร้ายแรง

โรคเหล่านี้อาจมีความซับซ้อนจากกลุ่มอาการพารานีโอพลาสติกในรูปแบบของเส้นประสาทสั่งการกล้ามเนื้อส่วนล่าง ซึ่งแยกแยะได้ยากจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (แต่ถึงกระนั้น อาการที่นี่ก็ไม่รุนแรงนักและดีขึ้นในผู้ป่วยบางราย) อาการของเส้นประสาทสั่งการกล้ามเนื้อส่วนล่างที่ได้รับผลกระทบเป็นหลักโดยมีอาการอ่อนแรงแบบเฉียบพลัน ฝ่อ และกระตุกเป็นจังหวะโดยไม่มีอาการปวดเป็นส่วนใหญ่ อาการอ่อนแรงมักจะไม่สมมาตร โดยจะเกิดกับขาส่วนล่างเป็นหลัก เมื่อศึกษาการนำสัญญาณการกระตุ้นไปตามเส้นประสาท จะสังเกตเห็นการสลายไมอีลินในรูปแบบของการบล็อกการนำสัญญาณไปตามเส้นประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ อาการอ่อนแรงเกิดขึ้นก่อนมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือในทางกลับกัน

GM2 แกงกลิโอซิโดซิส

ภาวะพร่องเอนไซม์เฮกซามินิเดส เอในผู้ใหญ่ ซึ่งมีลักษณะที่แตกต่างจากโรค Tay-Sachs ที่รู้จักกันดีในทารก อาจมีอาการคล้ายกับโรคเซลล์ประสาทสั่งการ อาการของโรคพร่องเอนไซม์เฮกซามินิเดส เอในผู้ใหญ่มีลักษณะที่หลากหลายมาก และอาจคล้ายกับทั้งโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างและกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังที่เสื่อมลง จีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดอีกแบบหนึ่ง ซึ่งมีพื้นฐานมาจากภาวะพร่องเอนไซม์เฮกซามินิเดส เอ และบี (โรค Sandhoff) อาจมีอาการคล้ายกับโรคเซลล์ประสาทสั่งการเช่นกัน แม้ว่ากลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างอาจเป็นอาการหลักของภาวะพร่องเอนไซม์เฮกซามินิเดส เอในผู้ใหญ่ แต่กลุ่มอาการทางคลินิกยังคงทำให้เราสรุปได้ว่ามีพื้นฐานมาจากความเสื่อมของหลายระบบ

พิษจากโลหะหนัก (ตะกั่วและปรอท)

ปัจจุบันอาการมึนเมาดังกล่าว (โดยเฉพาะปรอท) พบได้น้อย แต่สามารถทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (amyotrophic lateral sclerosis) ซึ่งส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างเป็นหลัก

กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างในพาราโปรตีนในเลือด

พาราโปรตีนในเลือดเป็นภาวะผิดปกติของโปรตีนในเลือดชนิดหนึ่งซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีโปรตีนผิดปกติ (พาราโปรตีน) จากกลุ่มอิมมูโนโกลบูลินในเลือด พาราโปรตีนในเลือดได้แก่ มะเร็งไมอีโลม่าชนิดมัลติเพิล วอลเดนสตรอมมาโครโกลบูลินเมีย มะเร็งไมอีโลม่าชนิดออสทีสเคอโรติก (พบได้บ่อยกว่า) อะไมโลโดซิสปฐมภูมิ พลาสมาไซโตมา และพาราโปรตีนในเลือดซึ่งไม่ทราบสาเหตุ ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทบางอย่างในโรคเหล่านี้มีสาเหตุมาจากการสร้างแอนติบอดีต่อไมอีลินหรือส่วนประกอบของแอกซอน โรคโพลีนิวโรพาทีพบได้บ่อยที่สุด (รวมถึงในกลุ่มอาการ POEMS) อาการอะแท็กเซียในสมองน้อย และอาการเรย์โนด์พบได้น้อย แต่ตั้งแต่ปี 1968 เป็นต้นมา กลุ่มอาการอะไมโอโทรฟิกแลเทอรัลสเคเลอโรซิส (โรคเส้นประสาทสั่งการ) ที่มีอาการอ่อนแรงและกระตุกก็ถูกกล่าวถึงเป็นระยะๆ เช่นกัน ภาวะพาราโปรตีนในเลือดได้รับการอธิบายไว้ทั้งใน ALS แบบคลาสสิกและในกลุ่มอาการ amyotrophic lateral sclerosis ที่ดำเนินไปช้า (ในบางกรณี การบำบัดด้วยยากดภูมิคุ้มกันและการแลกเปลี่ยนพลาสมาทำให้สภาพดีขึ้นบ้าง)

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ

โรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบเป็นโรคที่เกิดจากไพรออนและมักเริ่มเมื่ออายุ 50-60 ปี มีอาการเรื้อรัง (โดยปกติ 1-2 ปี) และเสียชีวิต โรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบมีลักษณะเฉพาะคือภาวะสมองเสื่อม กลุ่มอาการนอกพีระมิด (อะคิเนติก-แข็ง ไมโอโคลนัส ดีสโทเนีย อาการสั่น) รวมถึงอาการทางสมองน้อย กระจกตาส่วนหน้า และพีระมิด อาการชักมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง สำหรับการวินิจฉัย ภาวะสมองเสื่อมและไมโอโคลนัสร่วมกันมีบทบาทสำคัญ โดยมีการเปลี่ยนแปลงปกติใน EEG (กิจกรรมแบบไตรเฟสและโพลีเฟสในรูปแบบเฉียบพลันที่มีแอมพลิจูดสูงถึง 200 μV เกิดขึ้นด้วยความถี่ 1.5-2 ต่อวินาที) เมื่อเทียบกับองค์ประกอบน้ำไขสันหลังปกติ

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

โรคเส้นประสาทอักเสบหลายจุด

โรคเส้นประสาทสั่งการกล้ามเนื้อหลายจุดที่มีการบล็อกการนำไฟฟ้าเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้ชายและมีลักษณะทางคลินิกคืออ่อนแรงแบบไม่สมมาตรที่ค่อยๆ ลุกลามในแขนขาโดยไม่มีความบกพร่องทางประสาทสัมผัส (หรือมีเพียงเล็กน้อย) อาการอ่อนแรงมักเกิดขึ้นที่ปลายแขน (90%) และส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่แขนมากกว่าขา กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักกระจายแบบไม่สมมาตรและ "สัมพันธ์" กับเส้นประสาทแต่ละเส้น ได้แก่ เส้นประสาทเรเดียล ("ข้อมือห้อย") เส้นประสาทอัลนาและเส้นประสาทกลาง มักตรวจพบการฝ่อ แต่ในระยะเริ่มต้นอาจไม่ปรากฏ อาการกระตุกและตะคริวพบได้เกือบ 75% ของกรณี บางครั้งมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในประมาณ 50% ของกรณี รีเฟล็กซ์ของเอ็นลดลง แต่บางครั้งรีเฟล็กซ์ยังคงปกติและชัดเจนขึ้น ซึ่งเป็นเหตุให้ต้องแยกโรคเส้นประสาทสั่งการกล้ามเนื้อหลายจุดออกจากโรค ALS เครื่องหมายทางไฟฟ้าสรีรวิทยาคือการมีบล็อกการนำไฟฟ้ากระตุ้นหลายจุด (การสลายไมอีลิน)

โรคเส้นประสาทแอกซอนในโรคไลม์

โรคไลม์ (Lyme borreliosis) เกิดจากแบคทีเรียชนิดสไปโรคีตที่เข้าสู่ร่างกายมนุษย์ผ่านการถูกเห็บกัด และเป็นโรคติดเชื้อหลายระบบที่มักส่งผลต่อผิวหนัง (erythema migrans annulare) ระบบประสาท (aseptic meningitis; facial nerve neuropathy, มักจะเป็นทั้งสองข้าง; polyneuropathy) ข้อ (mono- and polyarthritis recurrent) และหัวใจ (myocarditis, atrioventricular block และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอื่นๆ) บางครั้งอาจต้องแยกความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ Guillain-Barré (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มี diplegia facialis) กับกลุ่มอาการดังกล่าว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรค polyneuropathy มักมี pleocytosis ในน้ำหล่อสมองและไขสันหลัง ผู้ป่วยโรค borreliosis บางรายจะมีอาการกล้ามเนื้ออักเสบเป็นรูพรุน ซึ่งอาจคล้ายกับโรค motor neuronopathy ที่มีอาการคล้ายกับ ALS การศึกษาน้ำหล่อสมองและไขสันหลังสามารถช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคได้

[ 19 ], [ 20 ]

โรคต่อมไร้ท่อ

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำร่วมกับภาวะอินซูลินสูงเป็นหนึ่งในโรคต่อมไร้ท่อที่ทราบกันดีซึ่งอธิบายไว้ในเอกสารต่างประเทศและในประเทศ ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) โรคต่อมไร้ท่ออีกประเภทหนึ่งคือ ไทรอยด์เป็นพิษ (thyrotoxicosis) อาจคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) โดยน้ำหนักลดโดยทั่วไปอย่างเห็นได้ชัดและมีการตอบสนองของเอ็นสูงแบบสมมาตร (บางครั้งมีอาการแบบ Babinski และกระตุก) ซึ่งมักพบในโรคไทรอยด์เป็นพิษที่ไม่ได้รับการรักษา ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปมักเกิดจากเนื้องอกของต่อมพาราไทรอยด์และนำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซียม (hypercalcemia) และฟอสฟอรัส ภาวะแทรกซ้อนจากระบบประสาทเกี่ยวข้องกับการทำงานของจิตใจ (สูญเสียความจำ ซึมเศร้า หรือน้อยกว่านั้นคือความผิดปกติทางจิต) หรือ (น้อยกว่านั้นคือ) การทำงานของระบบการเคลื่อนไหว ในกรณีหลัง กล้ามเนื้อจะฝ่อและอ่อนแรงบางครั้ง โดยปกติจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนกว่าในส่วนต้นของขา และมักมาพร้อมกับอาการปวด การตอบสนองของกล้ามเนื้อมากเกินไป และกระตุกที่ลิ้น อาการ dysbasia พัฒนาขึ้น บางครั้งคล้ายกับการเดินแบบเป็ด การตอบสนองที่คงอยู่หรือเพิ่มขึ้นเมื่อมีกล้ามเนื้อฝ่อบางครั้งอาจใช้เป็นพื้นฐานในการสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในที่สุด ในการทำงานจริง บางครั้งอาจพบกรณี "กล้ามเนื้ออ่อนแรง" ของโรคเบาหวาน ซึ่งต้องได้รับการวินิจฉัยแยกโรคร่วมกับ ALS ในการวินิจฉัยความผิดปกติของระบบการเคลื่อนไหวในโรคต่อมไร้ท่อ สิ่งสำคัญคือต้องจดจำความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อและใช้เกณฑ์การวินิจฉัย (และการแยกโรค) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ

การดูดซึมผิดปกติอย่างรุนแรงจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญวิตามินและอิเล็กโทรไลต์ ภาวะโลหิตจาง ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญต่างๆ ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทที่รุนแรงในรูปแบบของโรคสมองเสื่อม (โดยปกติจะมีอาการที่ก้านสมอง สมองน้อย และอาการอื่นๆ) และความเสียหายของระบบประสาทส่วนปลาย ในบรรดาอาการทางระบบประสาทของการดูดซึมผิดปกติอย่างรุนแรงนั้น มีอาการที่ซับซ้อนคล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) ซึ่งเป็นอาการที่พบได้น้อย

การหดตัวแบบอ่อนโยน

การปรากฏของอาการกระตุกเพียงอย่างเดียวโดยไม่มีสัญญาณของการทำลายเส้นประสาทจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจนั้นไม่เพียงพอต่อการวินิจฉัยโรค ALS อาการกระตุกที่ไม่ร้ายแรงจะคงอยู่เป็นเวลานานหลายปีโดยไม่มีสัญญาณใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบการเคลื่อนไหว (ไม่มีอาการอ่อนแรง ฝ่อ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเวลาในการผ่อนคลาย ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของรีเฟล็กซ์ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของความเร็วในการนำสัญญาณการกระตุ้นไปตามเส้นประสาท ไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัส เอนไซม์ของกล้ามเนื้อยังคงปกติ) หากด้วยเหตุผลบางอย่างทำให้ผู้ป่วยน้ำหนักลด ในกรณีดังกล่าว บางครั้งอาจมีความสงสัยอย่างมีเหตุผลว่าอาจเป็นโรค ALS

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

การติดเชื้อในระบบประสาท

โรคติดเชื้อบางชนิดของระบบประสาท (โรคโปลิโอ (พบน้อย), โรคบรูเซลโลซิส, โรคสมองอักเสบระบาด, โรคสมองอักเสบจากเห็บกัด, โรคซิฟิลิสในระบบประสาท, การติดเชื้อ HIV, โรคไลม์ที่กล่าวถึงข้างต้น, "โรคอัมพาตจีน") อาจมาพร้อมกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทต่างๆ รวมถึงอาการทางกระจกตาส่วนหน้าและอาการพีระมิด ซึ่งในบางระยะของโรคอาจทำให้เกิดความสงสัยว่าเป็นโรค ALS ได้

โรคเส้นโลหิตแข็งด้านข้างชนิดปฐมภูมิ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างแบบปฐมภูมิเป็นโรคที่พบได้น้อยมากในวัยผู้ใหญ่และผู้สูงอายุ โดยมีลักษณะเด่นคืออัมพาต 4 ข้างแบบเกร็งแบบค่อยเป็นค่อยไปก่อนหรือหลังอาการกลืนลำบากแบบ pseudobulbar dysarthria และ dysphagia ซึ่งสะท้อนถึงการมีส่วนเกี่ยวข้องของ corticospinal และ corticobulbar ร่วมกัน ไม่มีอาการกระตุก ฝ่อ และความผิดปกติของประสาทสัมผัส การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อไม่พบสัญญาณของการตัดเส้นประสาท แม้ว่าจะมีการอธิบายถึงการรอดชีวิตในระยะยาวในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างแบบปฐมภูมิ แต่ยังมีผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรวดเร็วเช่นเดียวกับ ALS ยังไม่มีการพิสูจน์ความเกี่ยวข้องทางพยาธิวิทยาขั้นสุดท้ายของโรคนี้ ความเชื่อที่แพร่หลายคือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้างแบบปฐมภูมิเป็น ALS แบบรุนแรงที่โรคนี้จำกัดอยู่แค่ความเสียหายของนิวรอนสั่งการส่วนบนเท่านั้น

ในเอกสารทางวิชาการ สามารถพบคำอธิบายแยกกันของกลุ่มอาการที่คล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านข้าง (amyotrophic lateral sclerosis) ในโรคต่างๆ เช่น ความเสียหายของระบบประสาทจากการฉายรังสี (motor neuronopathy) กล้ามเนื้ออักเสบร่วมกับ inclusion bodies สมองและไขสันหลังอักเสบแบบ paraneoplastic encephalomyelitis ที่มีการเกี่ยวข้องของเซลล์เขาส่วนหน้า กล้ามเนื้อไขสันหลังเสื่อมในเด็กร่วมกับการฝ่อบริเวณปลายแขน โรค Machado-Joseph การฝ่อของหลายระบบ โรค Hallervorden-Spatz โรคเส้นประสาทอุโมงค์บางชนิด และความผิดปกติของรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลัง