ความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต แต่กำเนิด: การทบทวนข้อมูล

ความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตเป็นที่รู้กันดีว่าเป็นโรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิด ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโรคได้รับการอธิบายบ่อยๆว่าเป็น "hyperplasia virilizing hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต" ซึ่งเน้นย้ำถึงผลของ androgens ต่อมหมวกไตในอวัยวะเพศภายนอก ปัจจุบันเป็นที่รู้กันดีว่าการเกิด hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองไตมีสาเหตุมาจาก macrogensitis ในผู้ป่วยชายและ virilization ของอวัยวะเพศภายนอกในผู้หญิง ด้วยเหตุนี้เราจึงยกเลิกการใช้คำว่า "hyperplasia virilizing ที่มีมา แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต" และ "syndrome androgenital syndrome ที่มีมา แต่กำเนิด».

นอกจากนี้ยังมีกรณีของการวินิจฉัยและการรักษาผู้ป่วยโรคนี้ด้วย คำถามเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมเป็นสิ่งที่สำคัญมากเนื่องจากอยู่ภายใต้สภาวะนี้พัฒนาการทางร่างกายและทางเพศของผู้ป่วยที่มีภาวะตึงเครียด adrenogenital เกือบจะไม่แตกต่างจากสุขภาพ.

กลุ่มอาการของ adrenogenital ที่เกิดขึ้นเอง - มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งแสดงถึงความไม่เพียงพอของระบบเอนไซม์ที่ให้การสังเคราะห์ glucocorticoids ทำให้การขับถ่ายของ adenohypophysis ACTH เพิ่มขึ้นซึ่งจะช่วยกระตุ้นการทำงานของต่อมหมวกไต, ทำให้เกิดโรคนี้ขึ้นส่วนใหญ่ androgens.

ในกลุ่ม adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นผลมาจากยีนด้อยหนึ่งของเอนไซม์จะได้รับผลกระทบ เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคการหยุดยั้งกระบวนการสังเคราะห์สเตียรอยด์สเตียรอยด์จะเริ่มขึ้นในช่วงมดลูกและภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมของระบบเอนไซม์.

ถ้าเอนไซม์บกพร่อง 20,22-Desmolase กระจัดกระจายการสังเคราะห์ฮอร์โมนเตียรอยด์ออกจากคอเลสเตอรอลไปจนถึงเตียรอยด์ที่ใช้งานอยู่ (aldosterone, cortisol และ androgens ไม่เกิดขึ้น) นี้นำไปสู่การเป็นกลุ่มของการสูญเสียเกลือ, ความไม่เพียงพอ glucocorticoid และไม่เพียงพอในการพัฒนาทางเพศ masculinizing ในเพศชาย fetuses ถ้าผู้ป่วยหญิงมีโครงสร้างปกติของอวัยวะภายในและภายนอกแล้วเด็กผู้ชายจะเกิดอวัยวะเพศภายนอกจากหญิงซึ่งจะมีการระบุปรากฏการณ์ของโรคไทรอยด์ผิดปกติ พัฒนา lipoid hyperplasia แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ผู้ป่วยเสียชีวิตในวัยเด็ก.

สาเหตุและพยาธิกำเนิดของความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตมาเก๊า

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

อาการของโรค adrenogenital แต่กำเนิด 

ในทางปฏิบัติต่อไปนี้รูปแบบหลักของโรคเกิดขึ้น

1. รูปแบบของไวรัสหรือที่ไม่ซับซ้อนมีลักษณะอาการที่ขึ้นอยู่กับการทำงานของ androgens ต่อมหมวกไตโดยไม่ต้องแสดงอาการของความไม่เพียงพอของ glucocorticoid และ mineralocorticoid รูปแบบนี้มักเกิดขึ้นกับการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ในระดับปานกลาง
2. รูปแบบ Soltering (Debreu-Phibiger syndrome) มีความสัมพันธ์กับการขาดแคลนของเอนไซม์ 21-hydroxylase ที่ลึกลงไปเมื่อไม่เพียง แต่ glucocorticoids เท่านั้น แต่ยังมี mineralocorticoids นักวิจัยบางคนเห็นความแปรปรวนของรูปแบบการสูญเสียเกลือโดยไม่ต้องมี androgenation และไม่มี virilization เด่นชัดซึ่งโดยปกติจะเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ของ dehydrogenase Zb-ol และ 18-hydroxylase
3. รูปแบบ hypertonic เกิดขึ้นเมื่อขาดเอนไซม์ 11b-hydroxylase ขาดแคลน นอกจาก virilization อาการที่เกี่ยวข้องกับการเข้าสู่เลือดของ 11-deoxycortisol (สารประกอบ "S" Reichstein)

อาการของความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความแตกต่างของโรค adrenogenital แต่กำเนิด

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับโครงสร้าง Intersex ของอวัยวะเพศภายนอกและการขาดการกำหนดโดยการคลำของการศึกษาอัณฑะของโครมามีเพศสัมพันธ์ควรจะบังคับวิธีการตรวจวินิจฉัยหลีกเลี่ยงความผิดพลาดในการกำหนดเพศซินโดรม แต่กำเนิด adrenogenital ในหมู่สาว ๆ

การกำหนดระดับของ 17 ketosteroids (17-KS) ในปัสสาวะหรือ 17 oksiprogesterona เลือด - สิ่งที่สำคัญที่สุดวิธีการวินิจฉัยอาการ adrenogenital แต่กำเนิดปัสสาวะ 17 KS ขับถ่ายและระดับเลือด 17 oksiprogesterona อาจเกินอัตรา 5-10 ครั้งและ บางครั้งมากขึ้น เนื้อหาจากทั้งหมด 17 เอซีเอในปัสสาวะที่ solteryayuschey virilnoe และรูปแบบของโรคที่มีค่าการวินิจฉัย แต่เมื่อรูปร่างโรคความดันโลหิตสูงรวม 17 เอซีเอสยกขึ้นส่วนใหญ่เนื่องจากการส่วน 11 deoxycortisol (Compound «S» Reichstein)

การวินิจฉัยความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองไตที่มา แต่กำเนิด

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

การเลือกเพศในผู้ป่วยที่เป็นโรค adrenogenital แต่กำเนิด

บางครั้งเมื่อคลอดลูกที่มีเพศสัมพันธ์กับอวัยวะสืบพันธุ์และทางพันธุกรรมเนื่องจากการแสดงออกของอวัยวะเพศภายนอกที่ทำให้เกิดความผิดพลาดในการติดตั้งเพศชาย วัยรุ่นที่มีเพศหญิงอย่างแท้จริงได้รับการเสนอให้เปลี่ยนแปลงเพศของตนกับเพศชาย การรักษาด้วย glucocorticoids นำไปสู่การเป็นสตรีการพัฒนาต่อมนมการปรากฏตัวของประจำเดือนจนกว่าจะมีการฟื้นฟูการตั้งครรภ์ ด้วยโรค adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดในคนที่มีเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและอวัยวะเพศหญิงเพียงอย่างเดียวก็ควรที่จะเลือกเพศหญิง

การเปลี่ยนเพศในกรณีที่มีคำจำกัดความผิดพลาดนั้นเป็นคำถามที่ยากมาก ควรแก้ไขให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ของผู้ป่วยหลังการตรวจอย่างละเอียดในโรงพยาบาลเฉพาะโรคจิตเภทจิตแพทย์ผู้ชำนาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะและนรีแพทย์ นอกจากปัจจัยเกี่ยวกับต่อมไร้ท่อและร่างกายแล้วแพทย์จะต้องคำนึงถึงอายุของผู้ป่วยความแข็งแรงของการตั้งค่าจิตสังคมและจิตใจของเขาระบบประสาทประเภทต่างๆ จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวทางจิตวิทยาอย่างต่อเนื่องและมีความมุ่งมั่นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเพศ

การรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต