ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปเป็นภาวะผิดปกติที่ร้ายแรง ซึ่งอธิบายได้จากลักษณะการทำงานของต่อมคู่ - การผลิตฮอร์โมนพิเศษ (กลูโคคอร์ติคอยด์ แอนโดรเจน อัลโดสเตอโรน อะดรีนาลีน และนอร์เอพิเนฟริน) ที่ควบคุมการทำงานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุ ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป

สาเหตุของภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปขึ้นอยู่กับประเภทของโรค การเกิดพยาธิสภาพแต่กำเนิดซึ่งแพร่หลายในทางคลินิกมักเกิดขึ้นก่อนการเกิดความผิดปกติทางการทำงานที่รุนแรงของร่างกายหญิงตั้งครรภ์

ควรสังเกตว่าสาเหตุของภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปนั้นมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับสภาวะเครียด ความเครียดทางจิตใจที่มากเกินไป และอารมณ์รุนแรงที่ทำให้มีการหลั่งคอร์ติซอล (ฮอร์โมนหลักของกลุ่มกลูโคคอร์ติคอยด์) เพิ่มขึ้น

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

กลไกการเกิดโรค

ปรากฏการณ์ไฮเปอร์พลาเซียคือการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเซลล์อย่างแข็งขัน อวัยวะที่มีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะมีปริมาตรเพิ่มขึ้นในขณะที่ยังคงรูปร่างเดิมไว้ ต่อมหมวกไตประกอบด้วยคอร์เทกซ์และเมดัลลา กระบวนการไฮเปอร์พลาเซียมักเกิดขึ้นที่คอร์เทกซ์ของต่อมหมวกไต และตรวจพบเนื้องอกส่วนใหญ่ในเมดัลลา

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้เป็นโรคที่เกิดแต่กำเนิด ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือเกิดจากปัจจัยภายนอก/ภายในเชิงลบ โรคบางชนิดมักมาพร้อมกับภาวะต่อมหมวกไตทั้งสองข้างทำงานมากเกินไป ตัวอย่างเช่น ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปได้รับการวินิจฉัยใน 40% ของผู้ป่วยโรคคุชชิงซึ่งตรวจพบในวัยกลางคนและวัยชรา ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแบบเป็นก้อนมีลักษณะเฉพาะคือมีต่อมน้ำเหลืองหนึ่งต่อมขึ้นไป โดยขนาดของต่อมน้ำเหลืองจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรไปจนถึงหลายเซนติเมตร

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

อาการ ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปเกิดขึ้นจากภาวะผิดปกติของการเผาผลาญ และมีอาการที่ขึ้นอยู่กับการขาดหรือมากเกินไปของฮอร์โมนกลูโคคอร์ติคอยด์

รูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของไฮเปอร์พลาเซียมีลักษณะเฉพาะดังนี้:

• ขนขึ้นเร็วบริเวณหัวหน่าวและรักแร้;
• การเจริญเติบโตที่มากเกินไปและไม่เหมาะสมกับอายุ
• แอนโดรเจนส่วนเกิน
• อาการแสดงของการมีขนขึ้นเต็มร่างกาย ( ภาวะขนดก )
• การปิดเขตการเจริญเติบโตก่อนกำหนด
• การตรวจพบภาวะไม่มีประจำเดือน;
• การมีสิว;
• จุดหัวล้านบริเวณขมับ;
• ภาวะมีบุตรยาก

อาการของโรคต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติมีหลากหลายและขึ้นอยู่กับประเภทของโรค อาการแสดงที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• ความดันโลหิตสูงขึ้น;
• กล้ามเนื้อลีบ, อาการชา;
• การพัฒนาของโรคเบาหวาน;
• น้ำหนักขึ้น, มีสัญญาณของใบหน้ารูปพระจันทร์;
• รอยแตกลาย;
• โรคกระดูกพรุน;
• การเปลี่ยนแปลงทางจิตใจ (สูญเสียความทรงจำ, โรคจิต, ฯลฯ);
• โรคของระบบทางเดินอาหาร;
• การต้านทานไวรัสและแบคทีเรียของร่างกายลดลง

อาการกระหายน้ำและปวดปัสสาวะบ่อยตอนกลางคืนก็เป็นปัจจัยที่น่าตกใจเช่นกัน

ภาวะต่อมหมวกไตโตแบบก้อน

ผู้ป่วยโรคคุชชิงประมาณ 40% มีภาวะต่อมหมวกไตโตแบบมีปุ่มทั้งสองข้าง ก้อนเนื้อจะโตขึ้นเป็นหลายเซนติเมตรและอาจเป็นก้อนเดียวหรือหลายก้อนก็ได้ ก้อนเนื้อมักมีลักษณะเป็นก้อนกลม และมักตรวจพบพยาธิสภาพนี้ในผู้สูงอายุ

การเกิด nodular hyperplasia ของต่อมหมวกไตเป็นผลจากการกระตุ้นต่อมหมวกไตเป็นเวลานานด้วยฮอร์โมน adrenocorticotropic (ACTH) ส่งผลต่อการสร้าง adenoma ประเภทอิสระ พยาธิวิทยาของ nodular type อยู่ในประเภทถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ยังไม่มีภาพทางคลินิกที่ชัดเจนของการเกิด nodular hyperplasia อย่างไรก็ตามแพทย์มีแนวโน้มที่จะเชื่อทฤษฎีเกี่ยวกับการเกิดโรคตามภูมิคุ้มกันตนเอง ความรุนแรงของอาการของโรคจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตามการเจริญเติบโตของผู้ป่วย ในช่วงพัฒนาการของโรคนี้ จะมีอาการที่แสดงออกภายนอกต่อมหมวกไต เช่น ผิวหนังมีจุดแต่กำเนิด (Carney syndrome) อาการของโรคเนื้องอกในเส้นประสาท และโรค atrial myxoma ในบรรดาอาการทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ที่พบได้ ได้แก่:

• อาการของความดันโลหิตสูง (ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ จุดดำก่อนตา)
• ความผิดปกติของการนำสัญญาณและการกระตุ้นของเซลล์ประสาทของโครงสร้างกล้ามเนื้อ (ภาวะชัก อ่อนแรง ฯลฯ)
• ภาวะไตทำงานผิดปกติ (ปัสสาวะกลางคืน ปัสสาวะมาก)

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแบบมีปุ่มจะแยกความแตกต่างได้จากลักษณะเฉพาะของการเกิดตัวอ่อนผิดปกติหรือความผิดปกติเล็กน้อยของพัฒนาการ เกณฑ์เหล่านี้มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องและถือเป็นปัญหาในการระบุพยาธิสภาพ เนื่องจากบางครั้งแพทย์ไม่ได้ให้ความสำคัญกับเรื่องนี้เท่าที่ควร

[ 16 ], [ 17 ]

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแบบแพร่กระจาย

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแบ่งออกเป็นแบบกระจาย ซึ่งรูปร่างของต่อมยังคงอยู่ และแบบเฉพาะที่ โดยมีการสร้างก้อนเนื้อหนึ่งก้อนหรือมากกว่า

การวินิจฉัยภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบกระจายโดยใช้คลื่นอัลตราซาวนด์นั้นค่อนข้างยาก การสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ถือเป็นวิธีการหลักในการตรวจหาพยาธิสภาพ ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบกระจายอาจมีลักษณะเฉพาะคือต่อมยังคงรูปร่างเดิมพร้อมกับปริมาตรที่เพิ่มขึ้นพร้อมกัน ผลการศึกษาเผยให้เห็นโครงสร้างสามเหลี่ยมที่สะท้อนเสียงต่ำซึ่งล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อไขมัน ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบผสมมักได้รับการวินิจฉัย ได้แก่ แบบกระจายและแบบก้อน อาการทางคลินิกอาจหายไปหรือมีอาการเด่นชัดโดยมีอาการอ่อนแรงตลอดเวลา อาการตื่นตระหนก ความดันโลหิตสูง ขนยาวเกินไป และโรคอ้วน

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแบบก้อน

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบสองข้าง (หรือที่เรียกว่าต่อมหมวกไตแบบมีปุ่ม) มักตรวจพบในเด็กและวัยรุ่น พยาธิวิทยานี้มีความเกี่ยวข้องกับภาวะคอร์ติซอลสูงเกินไปและกลุ่มอาการอิทเซนโก-คุชชิง สาเหตุของการผลิตคอร์ติซอลเพิ่มขึ้นมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของต่อมหมวกไตเองหรือเกิดจากการใช้กลูโคคอร์ติคอยด์เกินขนาด

ภาพทางคลินิก:

• โรคอ้วน - ประเภทไม่สม่ำเสมอ เนื้อเยื่อไขมันสะสมส่วนใหญ่อยู่ที่คอ ท้อง หน้าอก ใบหน้า (ดังนั้นจึงมีใบหน้ารูปวงรีเหมือนพระจันทร์ หรือหลังค่อมตอนถึงจุดสุดยอด)
• กล้ามเนื้อฝ่อ - มองเห็นได้ชัดเจนที่ขาและไหล่
• ผิวแห้งบาง มีลายหินอ่อนและหลอดเลือด รอยแตกลายสีม่วงหรือม่วงอมม่วง มีบริเวณที่มีสีเข้มขึ้น
• การเกิดโรคกระดูกพรุน - กระดูกสันหลังทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอว กระดูกหักร่วมกับอาการปวดรุนแรง
• การเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ;
• การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท - ภาวะซึมเศร้าร่วมกับความเฉื่อยชา หรือในทางตรงกันข้าม คือ ความรู้สึกสบายตัวอย่างที่สุด
• การมีโรคเบาหวาน;
• การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไปในผู้หญิงตามรูปแบบของผู้ชายและการพัฒนาของภาวะหยุดมีประจำเดือน

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแบบเป็นก้อนมีการพยากรณ์โรคที่ดีด้วยการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้น

ภาวะต่อมหมวกไตโตแบบไมโครโนดูลาร์

รูปแบบเฉพาะที่หรือเป็นก้อนของโรคไฮเปอร์พลาเซียแบ่งออกเป็นโรคไมโครโนดูลาร์และโรคแมคโครโนดูลาร์ โรคไฮเปอร์พลาเซียไมโครโนดูลาร์ของต่อมหมวกไตเกิดขึ้นโดยมีฮอร์โมนอะดรีโนคอร์ติโคโทรปิกทำงานที่เซลล์ของต่อม ซึ่งจะส่งผลให้เกิดอะดีโนมาตามมา ต่อมหมวกไตผลิตคอร์ติซอลในปริมาณที่เพิ่มขึ้น และโรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มโรคคุชชิงที่ขึ้นอยู่กับฮอร์โมน

ภาวะไฮเปอร์พลาเซียของก้านต่อมหมวกไตส่วนใน

จากการปฏิบัติพบว่าข้อมูลเกี่ยวกับต่อมหมวกไตนั้นขึ้นอยู่กับพารามิเตอร์ทางสัณฐานวิทยา (หลังการเสียชีวิต) จากข้อมูลการศึกษาทางการแพทย์ซึ่งศึกษาร่างกายของคนที่มีสุขภาพแข็งแรงประมาณ 500 รายในช่วงชีวิต (ตั้งแต่ 20 ถึง 60 ปี) ทำให้สามารถตัดสินสภาพของต่อมหมวกไตได้ งานวิจัยนี้นำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับรูปร่างและขนาดของต่อมโดยใช้ส่วนแกนและส่วนหน้า (ความหนาที่ตัด 5-7 มม.) ซึ่งช่วยให้ทราบความสูงของก้านกลางของต่อมหมวกไต รวมถึงความยาวของก้านด้านข้าง

จากผลการศึกษาลักษณะทางสัณฐานวิทยาของต่อมหมวกไต สรุปได้ว่าต่อมหมวกไตที่มีความเบี่ยงเบนจากปกติโดยไม่มีก้อนเนื้อเล็ก ๆ หรือการขยายตัวแบบกระจายตัวจัดอยู่ในกลุ่มอะดีโนพาที (adenopathy) ในทางกลับกัน อะดีโนพาที (adenopathy) หมายถึงภาวะของต่อมหมวกไตที่เมื่อเวลาผ่านไปและภายใต้อิทธิพลของปัจจัยหลายประการ การขยายตัวแบบขยายใหญ่จะเกิดขึ้นหรือระยะเริ่มต้นของโรคจะหยุดลง (เช่น เป็นผลจากการรักษา) และต่อมจะกลับสู่การทำงานปกติ ควรสังเกตว่ามีการตรวจพบความเบี่ยงเบนของขนาดต่อมหมวกไต ซึ่งรวมถึงการขยายตัวแบบขยายใหญ่ของก้านต่อมหมวกไตส่วนกลางในคน 300 คน

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป

กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์หมายถึงภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแต่กำเนิด ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์สเตียรอยด์ เอนไซม์เหล่านี้ควบคุมฮอร์โมนของต่อมหมวกไตและต่อมเพศ ดังนั้นจึงอาจเกิดภาวะผิดปกติของการหลั่งฮอร์โมนของบริเวณอวัยวะเพศพร้อมกันได้

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแต่กำเนิดนั้นสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ ที่นำไปสู่การหยุดชะงักของการสังเคราะห์คอร์ติซอล โรคนี้เกิดขึ้นโดยมีระดับคอร์ติซอลลดลง ระดับ ACTH ในเลือดสูงขึ้น และการเกิดภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปทั้งสองข้าง

พยาธิวิทยาได้รับการยอมรับด้วยลักษณะเด่นดังต่อไปนี้:

• ความโดดเด่นของลักษณะของผู้ชายบนพื้นหลังของความไม่สมดุลของฮอร์โมน
• การสร้างเม็ดสีมากเกินไปบริเวณอวัยวะเพศภายนอก
• ขนขึ้นเร็วบริเวณหัวหน่าวและใต้รักแร้;
• สิว;
• การมีประจำเดือนครั้งแรกช้า

จำเป็นต้องแยกความแตกต่างระหว่างภาวะไฮเปอร์พลาเซียและเนื้องอกของต่อมหมวกไต เพื่อจุดประสงค์นี้ การวินิจฉัยทางฮอร์โมนจึงดำเนินการ โดยทำการทดสอบปัสสาวะและเลือดในห้องปฏิบัติการเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมน

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปในผู้ใหญ่

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติมักเกิดขึ้นแต่กำเนิดและตรวจพบในเด็กเล็ก ซึ่งทำให้สามารถเริ่มการบำบัดด้วยฮอร์โมนได้เร็วที่สุด การระบุเพศผิดพลาดเมื่อแรกเกิด รวมถึงการรักษาที่ไม่ทันท่วงที มักนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจต่างๆ ที่ผู้ป่วยประสบเนื่องมาจากการพัฒนาลักษณะทางเพศรอง

การรักษาผู้หญิงวัยผู้ใหญ่อาจจำเป็นสำหรับภาวะเป็นหมัน และการรักษาผู้ชายเพื่อขจัดภาวะเป็นหมันเมื่ออัณฑะฝ่อและไม่มีการสร้างสเปิร์ม การกำหนดคอร์ติโซนให้กับผู้หญิงวัยสูงอายุจะช่วยขจัดสัญญาณภายนอกของภาวะเจริญพันธุ์เกินขนาดได้ เช่น รูปร่างของร่างกายเปลี่ยนแปลงไปอันเป็นผลจากการกระจายตัวของเนื้อเยื่อไขมัน ใบหน้าดูเป็นผู้หญิง สิวหายไป และสังเกตเห็นการเติบโตของเต้านม

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินขนาดในผู้ป่วยหญิงวัยผู้ใหญ่ต้องได้รับยาอย่างต่อเนื่อง เมื่อติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง จะพบรายงานการตกไข่ การตั้งครรภ์ และการคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง การเริ่มรักษาอาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศเมื่ออายุ 30 ปี อาจไม่สามารถกำหนดรอบการตกไข่ได้ มักตรวจพบเลือดออกจากมดลูกที่ไม่เกี่ยวข้องกับรอบเดือน ในกรณีนี้ แพทย์จะสั่งจ่ายเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

รูปแบบ

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแบ่งออกเป็น:

• ความดันโลหิตสูง;
• แข็งแกร่ง;
• การสูญเสียเกลือ

กลุ่มย่อยของเพศชายมีความเกี่ยวข้องกับกิจกรรมการหลั่งของแอนโดรเจน ซึ่งส่งผลให้อวัยวะเพศภายนอกเพิ่มขึ้น รวมถึงมีขนขึ้นมากเกินไปและขึ้นเร็ว เป็นสิว และมีกล้ามเนื้อพัฒนาอย่างรวดเร็ว กลุ่มย่อยของความดันโลหิตสูงจะแสดงอาการด้วยการทำงานของแอนโดรเจนและมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ที่เพิ่มขึ้น ซึ่งส่งผลเสียต่อหลอดเลือดของก้นและไต และทำให้เกิดกลุ่มอาการความดันโลหิตสูง ภาวะสูญเสียเกลือเกิดจากการผลิตแอนโดรเจนที่เพิ่มขึ้นในขณะที่ไม่มีฮอร์โมนอื่นในเปลือกต่อมหมวกไต พยาธิสภาพประเภทนี้ทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและโพแทสเซียมในเลือดสูง เสี่ยงต่อการขาดน้ำ น้ำหนักลด และอาเจียน

ภาวะต่อมหมวกไตซ้ายโต

ต่อมหมวกไตซ้ายมีรูปร่างคล้ายพระจันทร์เสี้ยว พื้นผิวด้านหน้าด้านบนถูกจำกัดด้วยเยื่อบุช่องท้อง ภาวะเนื้อเยื่อต่อมโตเกิดจากเนื้องอกที่ทำงานผิดปกติ (โดยปกติไม่ร้ายแรง) และทำให้เกิดความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ

การแพทย์สมัยใหม่ได้ค้นพบกลไกการก่อตัวของพยาธิวิทยาในระดับเซลล์และโมเลกุล ข้อเท็จจริงคือ การเพิ่มจำนวนเซลล์ของต่อมหมวกไตซ้ายและการผลิตฮอร์โมนมีความเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงในเงื่อนไขของการโต้ตอบระหว่างเซลล์ (การมีข้อบกพร่องในบริเวณของยีนและโครโมโซม การมียีนลูกผสมหรือเครื่องหมายโครโมโซม) โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งแบบที่ขึ้นอยู่กับฮอร์โมนหรือเกิดขึ้นเองโดยอิสระ

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกคือการตรวจพบเนื้องอกที่มีขนาดมากกว่า 3 ซม. การผ่าตัดหลังช่องท้องทำได้โดยการส่องกล้อง ซึ่งช่วยลดระยะเวลาหลังผ่าตัดได้ เนื้องอกขนาดเล็กจะถูกสังเกตเพื่อประเมินแนวโน้มของการแพร่กระจายของเนื้องอกที่โตขึ้น นอกจากการผ่าตัดส่องกล้องแล้ว ยังสามารถใช้แนวทางการตัดกระดูกสันหลังส่วนเอวได้อีกด้วย ตามที่ Fedorov กล่าวไว้ทางซ้าย

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

ภาวะไฮเปอร์พลาเซียแบบแพร่กระจายของต่อมหมวกไตซ้าย

ภาวะไฮเปอร์พลาเซียของต่อมหมวกไตซ้ายแบบแพร่กระจายได้รับการวินิจฉัยในกรณีความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงส่วนใหญ่ โดยมักมาพร้อมกับอาการปวดศีรษะ กล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ และพยาธิสภาพของจอประสาทตา อาการทางหัวใจอธิบายได้จากการคั่งของโซเดียม ภาวะเลือดเกิน หลอดเลือดหดตัว และความต้านทานที่เพิ่มขึ้นบริเวณรอบนอก การกระตุ้นตัวรับหลอดเลือดต่อผลของแรงดัน

อาการของผู้ป่วยยังรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีอาการชัก และมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทที่เสื่อมลง มักตรวจพบ "โรคไต" ซึ่งแสดงอาการโดยปัสสาวะมีสภาพเป็นด่าง ปัสสาวะกลางคืน และกระหายน้ำมาก

การแยกความแตกต่างของไฮเปอร์พลาเซียแบบแพร่กระจายของต่อมหมวกไตซ้ายโดยใช้การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า วิธีการตรวจเหล่านี้ทำให้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในต่อมได้โดยมีความน่าเชื่อถือ 70 ถึง 98% จุดประสงค์ของการตรวจเอกซเรย์แบบเลือกเฉพาะคือเพื่อกำหนดกิจกรรมการทำงานของต่อมหมวกไตโดยการรับข้อมูลเกี่ยวกับปริมาณคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนในเลือด

ภาวะไฮเปอร์พลาเซียแบบกระจายและแบบก้อนเนื้อกระจายของคอร์เทกซ์สัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของต่อมหมวกไตอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมในกรณีนี้ให้ผลที่อ่อนแอ ดังนั้นจึงแนะนำให้ผ่าตัดต่อมหมวกไตข้างเดียว การมีไฮเปอร์พลาเซียแบบกระจายและเนื้องอกต่อมหมวกไตพร้อมกันมีผลลัพธ์ที่เลวร้ายที่สุดแม้ในกรณีที่ต้องผ่าตัด

ภาวะต่อมหมวกไตซ้ายโตแบบก้อน

ภาวะไฮเปอร์อัลโดสเตอโรนในเลือดสูงนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับความดันโลหิตสูง ซึ่งเป็นสัญญาณทางคลินิกที่สำคัญของระดับอัลโดสเตอโรนที่มากเกินไปในคอร์เทกซ์ของต่อมหมวกไต โรคต่างๆ ได้แก่ ภาวะไฮเปอร์พลาเซียของต่อมหมวกไตซ้าย/ต่อมหมวกไตขวาแบบกระจายหรือแบบเป็นก้อน (อาจเป็นทั้งสองข้าง) โดยมีหรือไม่มีอะดีโนมาที่เกิดขึ้นตามมา อาการต่างๆ ได้แก่ หลอดเลือดหัวใจ (ความดันพุ่งสูง สูญเสียการได้ยิน เป็นต้น) กล้ามเนื้อ (อ่อนแรง ฝ่อ) ไต (ปัสสาวะกลางคืน ปัสสาวะบ่อย เป็นต้น) และระบบประสาททำงานผิดปกติ (เช่น อาการตื่นตระหนก)

ผลการตรวจ CT หรือ MRI พบว่ามีการสร้างรูปร่างกลมและมีเสียงสะท้อนต่ำ ซึ่งมักเข้าใจผิดว่าเป็นอะดีโนมา จากผลการทดสอบ พบว่ามีการผลิตคอร์ติซอล อัลโดสเตอโรน และเรนินในเลือดเพิ่มขึ้น การศึกษาปัสสาวะทุกวันพบว่าค่า 17-KS และ 17-OKS สูงขึ้น พบว่าภายนอกมีการเจริญเติบโตของเส้นผม น้ำหนักเกิน และรอยแตกลายตามร่างกาย

ภาวะต่อมหมวกไตซ้ายโตแบบเป็นก้อนสามารถรักษาได้โดยวิธีการผ่าตัด ตามด้วยการรักษาภาวะคงที่ด้วยยาที่ประกอบด้วยฮอร์โมน

ภาวะต่อมหมวกไตซ้ายโตแบบก้อน

แนวคิดเรื่อง "โรคทางกรรมพันธุ์ของอิทเซนโก-คุชชิง" "โรคคุชชิงทางกรรมพันธุ์ที่มีต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติ" "โรคต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบมีปุ่ม" "โรคคุชชิงที่ไม่แสดงอาการ" ฯลฯ ถูกใช้กันอย่างแพร่หลายในทางคลินิก ชุดคำศัพท์นี้หมายถึงการเกิดโรคทางกรรมพันธุ์แบบมีปุ่มของต่อมหมวกไตซ้ายหรือต่อมหมวกไตขวา ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมและถ่ายทอดในลักษณะที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น การพัฒนาของโรคทางกรรมพันธุ์แบบมีปุ่มได้รับการสนับสนุนจากทฤษฎีภูมิคุ้มกันตนเอง ลักษณะเด่นของโรคนี้คือการแยกตัวของต่อมหมวกไตที่ทำงานผิดปกติ ซึ่งตรวจพบได้ในเลือดโดยการตรวจระดับคอร์ติซอลและ ACTH หรือจากการมี 17-OCS ในปัสสาวะ

ภาวะไฮเปอร์พลาเซียก้อนของต่อมหมวกไตซ้าย ซึ่งอธิบายไว้ในงานวิจัยหลายฉบับ ถูกกำหนดโดยสัญญาณของโรคคุชชิงอยด์ที่แสดงอาการทางคลินิกหรือพัฒนาแล้ว ส่วนใหญ่แล้วโรคจะพัฒนาแบบแฝงพร้อมกับอาการที่เพิ่มขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไป ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ภาวะไฮเปอร์พลาเซียก้อนมีลักษณะเฉพาะด้วยอาการที่เกิดจากนอกต่อมหมวกไต เช่น จุดสีบนผิวหนัง การเกิดเนื้องอกในตำแหน่งต่างๆ และอาการทางระบบประสาท

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

ภาวะต่อมหมวกไตขวาโตเกิน

ต่อมหมวกไตขวาจะมีลักษณะคล้ายรูปสามเหลี่ยม โดยมีเยื่อบุช่องท้องอยู่ติดกับส่วนล่าง ภาวะไฮเปอร์พลาเซียของต่อมเป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างบ่อย โดยมักตรวจพบในระยะลุกลามหรือหลังจากผู้ป่วยเสียชีวิตแล้ว ความยากลำบากในการแยกแยะพยาธิวิทยาหากโรคไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นผลมาจากการดำเนินโรคที่ไม่มีอาการ สามารถตรวจพบเนื้องอกได้ตั้งแต่เริ่มการพัฒนาโดยใช้การอัลตราซาวนด์ MRI หรือ CT อาการทางคลินิกของโรค Itsenko-Cushing มักได้รับการสนับสนุนจากข้อมูลการส่องกล้องด้วยคลื่นเสียงสะท้อน โดยสามารถระบุเนื้องอกที่สะท้อนกลับเป็นบวกที่ไตขวาได้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยภาวะไฮเปอร์พลาเซียของต่อมหมวกไตขวาในที่สุด จะทำการทดสอบทางห้องปฏิบัติการด้วยเลือดและปัสสาวะ

ภาวะไฮเปอร์พลาเซียเป็นแบบกระจายหรือเฉพาะจุด รูปแบบหลังนี้แบ่งย่อยได้เป็นภาวะมาโครและไมโครโนดูลาร์ ซึ่งเมื่อตรวจด้วยอัลตราซาวนด์จะแยกแยะจากกระบวนการเนื้องอกของต่อมไม่ได้ อาการของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี เช่น ความดันโลหิตสูง เบาหวาน กล้ามเนื้ออ่อนแรง การทำงานของไตเปลี่ยนแปลง เป็นต้น ภาพทางคลินิกมีลักษณะทั้งคลุมเครือและวิกฤต ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะไฮเปอร์พลาเซีย อายุของผู้ป่วย และลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล จึงพัฒนาแผนการรักษา โดยมักรวมถึงการผ่าตัด

ภาวะต่อมหมวกไตขวาโตแบบก้อน

ในกลุ่มอาการคุชชิง ต่อมหมวกไตด้านขวาหรือซ้ายมีการเจริญเติบโตแบบก้อนเนื้อ (nodular hyperplasia) เกือบ 50% ของการรักษาทางคลินิก โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยวัยกลางคนและผู้สูงอายุ โรคนี้มักมาพร้อมกับการเกิดต่อมน้ำเหลืองหลายต่อมหรือต่อมน้ำเหลืองหนึ่งต่อมซึ่งมีขนาดแตกต่างกันไปตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรไปจนถึงขนาดที่น่าประทับใจเป็นเซนติเมตร โครงสร้างของต่อมน้ำเหลืองเป็นแฉก และในช่องว่างระหว่างต่อมน้ำเหลืองจะมีจุดที่เกิดการเจริญเติบโตแบบก้อนเนื้อ

โรคนี้แบ่งตามอาการภายนอก ได้แก่ โรคอ้วน ผิวหนังบาง กล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคกระดูกพรุน เบาหวานจากสเตียรอยด์ คลอรีนและโพแทสเซียมในเลือดลดลง รอยแตกสีแดงที่ต้นขา หน้าท้อง และหน้าอก พยาธิวิทยาสามารถพัฒนาได้โดยไม่แสดงอาการทางคลินิกที่ชัดเจน ซึ่งทำให้การวินิจฉัยของแพทย์มีความซับซ้อนมากขึ้นอย่างมาก เพื่อจำแนกพยาธิวิทยา จะใช้การทดสอบเลือดและปัสสาวะในห้องปฏิบัติการ การศึกษาด้วย CT และ MRI และใช้การทดสอบทางเนื้อเยื่อวิทยา

การรักษาภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปจะพิจารณาจากข้อมูลการวินิจฉัยและประเภทของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ จำเป็นต้องทำการผ่าตัดออก ซึ่งจะทำให้ความดันโลหิตกลับมาเป็นปกติและผู้ป่วยสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ตามปกติ

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด

โรคไฮเปอร์พลาเซียแต่กำเนิดแบ่งตามอาการและอาการแสดงของโรค อาการแสดงของโรคแบบคลาสสิกมีดังนี้:

• รูปแบบลิพิดของพยาธิวิทยา - โรคที่ค่อนข้างหายากที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ 20.22 เดสโมเลสและการขาดฮอร์โมนสเตียรอยด์ ในกรณีที่รอดชีวิต เด็กจะเกิดภาวะต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพออย่างรุนแรงและการยับยั้งการพัฒนาทางเพศ
• ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดเนื่องจากขาดเอนไซม์ 3β-hydroxysteroid dehydrogenase ที่มีการสูญเสียเกลืออย่างรุนแรง ในเด็กผู้หญิง เนื่องจากมีการผลิตฮอร์โมนเพศชายอย่างแข็งขันในช่วงพัฒนาการของมดลูก จึงอาจตรวจพบอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกที่มีลักษณะตามแบบของผู้ชายได้ เด็กผู้ชายอาจพัฒนาตามลักษณะทางเพศหญิงหรือมีภาวะแยกเพศไม่ได้
• โรคไฮเปอร์พลาเซียชนิดแพร่กระจาย (ขาดเอนไซม์ 17α-hydroxylase) – ตรวจพบได้ยากมาก พยาธิวิทยามีลักษณะเฉพาะคืออาการทางคลินิกของการขาดกลูโคคอร์ติคอยด์และฮอร์โมนของระบบสืบพันธุ์ เด็กๆ มีอาการความดันโลหิตต่ำและภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาดไอออนโพแทสเซียมในปริมาณที่เพียงพอ สำหรับเด็กผู้หญิง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีวัยแรกรุ่นล่าช้า และสำหรับเด็กผู้ชาย มีอาการของกระเทยเทียม
• ภาวะไฮเปอร์พลาเซียชนิดแพร่กระจายที่มีการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase หมายถึงรูปแบบการเพิ่มจำนวนเพศชายที่เรียบง่าย

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

การวินิจฉัย ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป

การวินิจฉัยโรค ได้แก่ การตรวจทางคลินิก การทดสอบในห้องปฏิบัติการ (เพื่อให้เห็นภาพทางคลินิก ฮอร์โมน และชีวเคมี) การตรวจด้วยเครื่องมือและการตรวจทางพยาธิสรีรวิทยา วิธีการวิจัยในการกำหนดตัวบ่งชี้การทำงานของต่อมหมวกไต ได้แก่ การได้รับข้อมูลเกี่ยวกับความเข้มข้นของฮอร์โมนและเมแทบอไลต์ในปัสสาวะและเลือด ตลอดจนการทดสอบการทำงานบางอย่าง

การวินิจฉัยโรคต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติในห้องปฏิบัติการมี 2 วิธี ได้แก่ เอ็นไซม์อิมมูโนแอสเซย์ (EIA) และเรดิโออิมมูโนแอสเซย์ (RIA) วิธีแรกตรวจหาปริมาณฮอร์โมนในซีรั่มเลือด และวิธีที่สองตรวจหาคอร์ติซอลอิสระในปัสสาวะและคอร์ติซอลในเลือด RIA ศึกษาพลาสมาเลือดเพื่อระบุปริมาณอัลโดสเตอโรนและเรนิน ตัวบ่งชี้การรวมตัวของ 11-ไฮดรอกซีคอร์ติโคสเตียรอยด์ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานของกลูโคคอร์ติคอยด์ของต่อมหมวกไต สามารถประเมินการทำงานของส่วนประกอบแอนโดรเจนและกลูโคคอร์ติคอยด์บางส่วนได้โดยการขับดีไฮโดรเอพิแอนโดรสเตอโรนอิสระออกทางปัสสาวะ สำหรับการทดสอบการทำงานจะใช้การทดสอบเดกซาเมทาโซน ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างระหว่างไฮเปอร์พลาเซียหรือกระบวนการเนื้องอกของต่อมหมวกไตจากภาวะที่มีอาการทางคลินิกคล้ายกัน

การตรวจต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติทำได้ด้วยวิธีการเอ็กซ์เรย์ ได้แก่ การเอกซเรย์ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก การเอกซเรย์ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก และการตรวจหลอดเลือด วิธีการตรวจวินิจฉัยที่ทันสมัยที่สุด ได้แก่ การอัลตราซาวนด์ การเอกซเรย์ด้วยคอมพิวเตอร์ การสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า การสแกนเรดิโอนิวไคลด์ ซึ่งจะช่วยให้ทราบขนาดและรูปร่างของต่อมหมวกไตได้ ในบางสถานการณ์ อาจจำเป็นต้องเจาะดูดโดยใช้เข็มขนาดเล็กร่วมกับการอัลตราซาวนด์และการเอกซเรย์ด้วยคอมพิวเตอร์ควบคู่กับการตรวจเซลล์วิทยา

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปจะแยกความแตกต่างได้ทันทีหลังคลอดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต โดยส่วนใหญ่มักตรวจพบพยาธิสภาพในทารกเพศหญิง การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นจึงมีความสำคัญ เนื่องจากกระบวนการขั้นสูงจะส่งผลเสียต่อระบบต่างๆ ในร่างกายมากที่สุด ไม่ว่าจะเป็นระบบย่อยอาหาร ระบบประสาท ระบบหลอดเลือด เป็นต้น

การรักษา ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป

วิธีการรักษาส่วนใหญ่มักจะลงเอยด้วยการสร้างระเบียบปฏิบัติสำหรับการใช้ยาฮอร์โมน ไม่สามารถพิสูจน์ได้ว่าโปรแกรมใดมีข้อดีในการแนะนำสารหรือการรวมกันของสารเหล่านี้ โดยทั่วไปแล้วกลูโคคอร์ติคอยด์จะถูกกำหนดให้ใช้ ได้แก่ ไฮโดรคอร์ติโซน เดกซาเมทาโซน เพรดนิโซโลน คอร์ติโซนอะซิเตท และยาผสมต่างๆ นอกจากนี้ การรักษาภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปสามารถทำได้ด้วยยาฮอร์โมนสองหรือสามขนาดเท่ากันต่อวัน รวมถึงขนาดทั่วไปในตอนเช้าหรือตอนบ่าย สำหรับเด็กที่มีอาการขาดเกลือ แนะนำให้ใช้มิเนอรัลคอร์ติคอยด์และเพิ่มปริมาณเกลือที่บริโภคในแต่ละวันเป็น 1-3 กรัมพร้อมกัน เพื่อกระตุ้นการสร้างลักษณะทางเพศรอง เด็กผู้หญิงวัยรุ่นจะได้รับเอสโตรเจน และเด็กผู้ชายจะได้รับแอนโดรเจน

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปอย่างรุนแรงต้องได้รับการผ่าตัด การผ่าตัดจะระบุไว้เมื่อตรวจพบอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกชนิดกลาง การแก้ไขลักษณะทางเพศตามเพศทางพันธุกรรมควรทำในปีแรกของชีวิตผู้ป่วยตัวเล็ก โดยต้องให้อาการของเด็กคงที่

การรักษาภาวะต่อมหมวกไตโตแบบก้อน

การรักษาหลักสำหรับภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแบบก้อนคือการผ่าตัดเอาต่อมหมวกไตที่ได้รับผลกระทบออก การผ่าตัดเพื่อรักษาต่อมหมวกไตที่เปลี่ยนแปลงไป (การตัดออก การควักลูกตาออก ฯลฯ) ถือว่าไม่ได้ผลเนื่องจากมักกลับมาเป็นซ้ำ

การผ่าตัดต่อมหมวกไตแบบส่องกล้องถือเป็นวิธีการผ่าตัดที่ทันสมัยที่สุด การผ่าตัดต่อมหมวกไตแบบส่องกล้องเป็นวิธีที่ปลอดภัยและใช้งานได้จริง การผ่าตัดต่อมหมวกไตแบบนอกช่องท้องควรได้รับความสนใจเป็นพิเศษ เนื่องจากต้องใช้ทักษะของศัลยแพทย์มากกว่า และผู้ป่วยจะรู้สึกสบายตัวมากกว่า หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวแล้ว ผู้ป่วยสามารถออกจากโรงพยาบาลได้ภายในไม่กี่วัน และผู้ป่วยจะกลับมาใช้ชีวิตตามปกติได้ภายในไม่กี่สัปดาห์ ข้อดีอย่างหนึ่งของการส่องกล้องคือไม่มีแผลเป็นและกล้ามเนื้อบริเวณเอวจะอ่อนแรงลง

การตัดต่อมหมวกไตออกจะเพิ่มภาระให้กับอวัยวะที่แข็งแรงที่เหลืออยู่ ซึ่งทำให้จำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนทดแทนตลอดช่วงชีวิต การรักษาที่เหมาะสมจะถูกกำหนด ปรับตามความจำเป็น และติดตามโดยแพทย์ด้านต่อมไร้ท่ออย่างต่อเนื่อง หลังจากการผ่าตัดต่อมหมวกไต ควรลดผลกระทบทางกายภาพและจิตใจให้เหลือน้อยที่สุด และควรเลิกดื่มแอลกอฮอล์และยานอนหลับ

การรักษาโรคต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดแบบทำให้เป็นชายสามารถรักษาได้ด้วยคอร์ติซอล คอร์ติโซน หรือสารสังเคราะห์อื่นๆ ที่คล้ายกัน การบำบัดจะดำเนินการโดยติดตามปริมาณ 17-ketosteroids ในแต่ละวันอย่างต่อเนื่องตามมาตรฐานอายุ

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดมักได้รับการรักษาด้วยการฉีดคอร์ติโซนเข้ากล้ามเนื้อ โดยจะปรับขนาดยาเริ่มต้นเพื่อระงับการทำงานของต่อมใต้สมองที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของต่อมใต้สมอง:

• เด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี – 25 มก./วัน;
• สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่ – 50-100 มก./วัน

ระยะเวลาของการบำบัดจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 5 ถึง 10 วัน หลังจากนั้นปริมาณคอร์ติโซนที่ใช้จะลดลงเหลือเพียงการออกฤทธิ์เสริม อาจเป็นไปได้ว่าขนาดยาจะยังคงเท่าเดิม แต่ความถี่ในการฉีดจะเปลี่ยนแปลง (ทุกๆ 3-4 วัน)

การใช้ยาคอร์ติโซนทางปากจะแบ่งเป็นขนาดรับประทาน 3-4 ครั้งต่อวัน เพื่อให้ได้ผลตามต้องการ จำเป็นต้องใช้ยาเม็ดมากกว่าสารละลายสำหรับฉีดถึง 2-4 เท่า

คอร์ติโซนมีข้อบ่งใช้สำหรับทารก ในขณะที่เพรดนิโซโลนใช้รับประทานได้สำเร็จสำหรับเด็กโตและผู้ป่วยผู้ใหญ่ ขนาดยาเริ่มต้นต่อวันซึ่งจะลดการผลิต 17-ketosteroids ให้เหลือระดับที่ยอมรับได้คือ 20 มก. หลังจากนั้นประมาณหนึ่งสัปดาห์ ปริมาณยาจะลดลงเหลือ 7-12 มก./วัน

ยาที่มีกลูโคคอร์ติคอยด์ที่ออกฤทธิ์มากที่สุด เช่น เดกซาเมทาโซนและไตรแอมซิโนโลน ไม่เพียงแต่ไม่มีข้อได้เปรียบเหนือการบำบัดแบบเดิมเท่านั้น แต่ยังมีผลข้างเคียงที่เด่นชัด เช่น โรคจิต ผมร่วงมาก อาการของภาวะฮอร์โมนคอร์ติซอลสูงเกินไป เป็นต้น

การป้องกัน

ประวัติครอบครัวที่มีภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปชนิดใดชนิดหนึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงในการติดต่อแพทย์ด้านพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถตรวจพบพยาธิสภาพของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิดได้หลายแบบ โดยแพทย์จะเป็นผู้ให้ความเห็นในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์โดยพิจารณาจากผลการตรวจชิ้นเนื้อจากเนื้อเยื่อรก ในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจน้ำคร่ำเพื่อดูระดับฮอร์โมน เช่น ระดับ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน

การป้องกันภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินเกี่ยวข้องกับการตรวจร่างกายเป็นประจำ รวมทั้งการทดสอบคัดกรองเด็กแรกเกิด ซึ่งช่วยให้สามารถระบุภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิดได้โดยอาศัยการศึกษาเลือดฝอยที่เก็บจากส้นเท้าของทารก

ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ มาตรการป้องกันจะเกี่ยวข้องเฉพาะกับพ่อแม่ในอนาคตเท่านั้น ซึ่งควร:

• ใช้แนวทางที่มีสติในการวางแผนการตั้งครรภ์
• ต้องได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อดูว่ามีโรคติดเชื้อหรือไม่
• กำจัดปัจจัยคุกคาม – ผลกระทบจากสารพิษและรังสี
• ไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หากเคยมีการวินิจฉัยว่ามีภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติในครอบครัวมาก่อน

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

พยากรณ์

การเปลี่ยนแปลงแบบไฮเปอร์พลาเซียมักพบในต่อมหมวกไตทั้งสองข้าง การเพิ่มปริมาตรของต่อมจะทำให้ระดับฮอร์โมนเพิ่มขึ้น

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปก่อให้เกิดโรคบางชนิด:

• พยาธิวิทยาของ Itsenko-Cushing - วินิจฉัยด้วยสายตาว่าเป็นโรคอ้วนโดยมีส่วนบนของร่างกายเพิ่มขึ้นและใบหน้าบวม ("รูปพระจันทร์") ในขณะที่โครงสร้างกล้ามเนื้อและชั้นหนังแท้ฝ่อลง กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีรอยดำ สิว และขนขึ้นมาก นอกจากจะมีปัญหาในการรักษาผิวหนังที่ได้รับบาดเจ็บแล้ว ยังมีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น ความผิดปกติของระบบประสาทและเพศ
• โรค Conn ไม่แสดงอาการภายนอก เกี่ยวข้องกับการขับโพแทสเซียมออกจากร่างกายและการสะสมของโซเดียม ส่งผลให้ของเหลวสะสม ทำให้มีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองเพิ่มขึ้น ความไวต่อความรู้สึกลดลง ทำให้เกิดตะคริวและอาการชาตามแขนขา

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปในผู้ชายจะต้องรักษาด้วยยาจนกว่าจะสิ้นสุดวัยแรกรุ่น ส่วนการบำบัดด้วยฮอร์โมนสำหรับผู้ป่วยหญิงจะดำเนินการตลอดชีวิต แนะนำให้ผู้หญิงที่มีภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำ วางแผนการตั้งครรภ์ตามกำหนด และติดตามการคลอดบุตร

ในวัยผู้ใหญ่ การพยากรณ์โรคต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติมีแนวโน้มดีในกรณีที่ต้องรักษาด้วยการผ่าตัดแบบรุนแรง ในบางกรณี การติดตามอาการทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องและการบำบัดด้วยฮอร์โมนเป็นประจำก็เพียงพอที่จะทำให้สภาพของผู้ป่วยคงที่และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

[ 46 ]