อาการของความผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิด

ในทางปฏิบัติพบโรครูปแบบหลักๆ ดังต่อไปนี้

1. รูปแบบที่มีพลังหรือไม่มีภาวะแทรกซ้อน มีลักษณะอาการที่ขึ้นอยู่กับการทำงานของแอนโดรเจนของต่อมหมวกไต โดยไม่มีอาการที่สังเกตได้ของการขาดกลูโคคอร์ติคอยด์และมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ รูปแบบนี้มักเกิดขึ้นพร้อมกับการขาดเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซีเลสในระดับปานกลาง
2. รูปแบบที่เสียเกลือ (Debré-Fibiger syndrome) มักสัมพันธ์กับการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase อย่างรุนแรง ซึ่งการสร้างไม่เพียงแต่กลูโคคอร์ติคอยด์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ก็ถูกขัดขวางด้วย ผู้เขียนบางคนยังแยกความแตกต่างของรูปแบบที่เสียเกลือออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ แบบไม่มีแอนโดรเจนและแบบไม่มีภาวะเพศชายเด่นชัด ซึ่งมักสัมพันธ์กับการขาดเอนไซม์ 3b-ol-dehydrogenase และ 18-hydroxylase
3. ภาวะความดันโลหิตสูงเกิดจากการขาดเอนไซม์ 11b-hydroxylase นอกจากภาวะเพศชายแล้ว อาการที่เกี่ยวข้องกับการที่ 11-deoxycortisol (สารประกอบ "S" ของ Reichstein) เข้าสู่กระแสเลือดก็จะปรากฏขึ้นด้วย

อาการของโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิดแบบมีเพศชายประกอบด้วยอาการต่างๆ ดังนี้ ภาวะอวัยวะเพศภายนอกกลายเป็นเพศชายแต่กำเนิดในเด็กผู้หญิง (คลิตอริสที่มีรูปร่างเหมือนองคชาต ไซนัสอวัยวะสืบพันธุ์และปัสสาวะ ริมฝีปากอัณฑะใหญ่) และภาวะมีพัฒนาการทางร่างกายและทางเพศก่อนวัยอันควรในผู้ป่วยทั้งสองเพศ (รักต่างเพศในเด็กผู้หญิง รักต่างเพศในเด็กผู้ชาย)

ในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด ต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์จะหลั่งฮอร์โมนแอนโดรเจนในปริมาณที่ไม่เหมาะสมตั้งแต่เริ่มมีการทำงาน ซึ่งนำไปสู่การสร้างเพศชายของอวัยวะเพศภายนอกในเพศหญิง ฮอร์โมนแอนโดรเจนไม่ส่งผลต่อการแบ่งตัวของอวัยวะเพศภายใน การทำให้เป็นเพศชายเป็นไปได้เฉพาะในกรณีที่มีอัณฑะซึ่งหลั่งสารพิเศษ "แอนตี้มุลเลเรียน" การพัฒนาของมดลูกและรังไข่เกิดขึ้นตามปกติ เมื่อแรกเกิด เด็กผู้หญิงทุกคนจะมีโครงสร้างอวัยวะเพศภายนอกที่ผิดปกติ ระดับการสร้างเพศชายของอวัยวะเพศภายนอกในมดลูกอาจเด่นชัดมาก และมีกรณีบ่อยครั้งที่บุคคลที่มีพันธุกรรมเป็นเพศหญิงได้รับการกำหนดเพศเป็นชายโดยผิดพลาดเมื่อแรกเกิด เนื่องจากผลทางอนาโบลิกของฮอร์โมนแอนโดรเจนในช่วงปีแรกของชีวิต ผู้ป่วยจึงเติบโตอย่างรวดเร็วแซงหน้าเพื่อนวัยเดียวกัน การเจริญเติบโตของเส้นผมซึ่งเป็นลักษณะทางเพศรองปรากฏขึ้นก่อนวัยอันควร การปิดตัวของโซนการเจริญเติบโตของกระดูกเอพิฟิซิสก่อนกำหนดเกิดขึ้น (บางครั้งเมื่ออายุ 12-14 ปี) ผู้ป่วยจะมีรูปร่างเตี้ย ไม่สมส่วน มีไหล่กว้างและกระดูกเชิงกรานแคบ กล้ามเนื้อพัฒนาดี เด็กผู้หญิงไม่มีต่อมน้ำนม มดลูกมีขนาดล้าหลังกว่าเกณฑ์อายุอย่างเห็นได้ชัด ประจำเดือนไม่เกิดขึ้น ในเวลาเดียวกัน อวัยวะเพศภายนอกมีรูปร่างเป็นชายมากขึ้น เสียงจะต่ำลง ขนบริเวณอวัยวะเพศจะเติบโตตามประเภทของผู้ชาย

ผู้ป่วยชายจะพัฒนาตามประเภทของเพศเดียวกัน ในวัยเด็กจะสังเกตเห็นองคชาตโตผิดปกติ ในผู้ป่วยบางราย อัณฑะมีขนาดเล็กและเล็กเกินไป ในช่วงวัยรุ่นและหลังวัยรุ่น ผู้ป่วยบางรายจะเกิดการสร้างอัณฑะที่คล้ายเนื้องอก การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาของเนื้องอกเหล่านี้พบเนื้องอกเซลล์เลย์ดิโกมาในบางราย และพบเนื้อเยื่อของเปลือกต่อมหมวกไตผิดปกติในรายอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างเนื้องอกเซลล์เลย์ดิโกและเซลล์ของเปลือกต่อมหมวกไตผิดปกติเป็นเรื่องยาก ผู้ชายบางคนที่เป็นโรคนี้มีอาการมีบุตรยาก ตรวจพบภาวะไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิ

รูปแบบความดันโลหิตสูงของกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดนั้นแตกต่างจากรูปแบบเพศชายที่อธิบายไว้ข้างต้น โดยความดันเลือดแดงจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ซึ่งขึ้นอยู่กับการที่ 11-deoxycorticosterone เข้าสู่กระแสเลือด เมื่อตรวจผู้ป่วย จะพบสัญญาณที่บ่งบอกว่าเป็นโรคความดันโลหิตสูง ได้แก่ การขยายตัวของขอบหัวใจ การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดบริเวณก้นหัวใจ และโปรตีนในปัสสาวะ

ภาวะต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์เสียเกลือแร่แต่กำเนิดมักพบในเด็กมากกว่า นอกจากอาการที่มักพบในเด็กปกติแล้ว ยังมีอาการของต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ (ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำและโพแทสเซียมในเลือดสูง) เบื่ออาหาร น้ำหนักขึ้นน้อย อาเจียน ร่างกายขาดน้ำ และความดันโลหิตต่ำ หากไม่ได้รับการรักษาทันเวลา อาจเสียชีวิตได้เนื่องจากหมดสติ เมื่ออายุมากขึ้น อาการเหล่านี้สามารถฟื้นตัวได้เต็มที่หากได้รับการบำบัดที่เหมาะสม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]