อาการของความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต

ในทางปฏิบัติต่อไปนี้รูปแบบหลักของโรคเกิดขึ้น

1. รูปแบบของไวรัสหรือที่ไม่ซับซ้อนมีลักษณะอาการที่ขึ้นอยู่กับการทำงานของ androgens ต่อมหมวกไตโดยไม่ต้องแสดงอาการของความไม่เพียงพอของ glucocorticoid และ mineralocorticoid รูปแบบนี้มักเกิดขึ้นกับการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ในระดับปานกลาง
2. รูปแบบ Soltering (Debreu-Phibiger syndrome) มีความสัมพันธ์กับการขาดแคลนของเอนไซม์ 21-hydroxylase ที่ลึกลงไปเมื่อไม่เพียง แต่ glucocorticoids เท่านั้น แต่ยังมี mineralocorticoids นักวิจัยบางคนเห็นความแปรปรวนของรูปแบบการสูญเสียเกลือโดยไม่ต้องมี androgenation และไม่มี virilization เด่นชัดซึ่งโดยปกติจะเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ของ dehydrogenase Zb-ol และ 18-hydroxylase
3. รูปแบบ hypertonic เกิดขึ้นเมื่อขาดเอนไซม์ 11b-hydroxylase ขาดแคลน นอกจาก virilization อาการที่เกี่ยวข้องกับการเข้าสู่เลือดของ 11-deoxycortisol (สารประกอบ "S" Reichstein)

อาการแบบฟอร์ม virilnoe ของโรค adrenogenital แต่กำเนิดประกอบด้วยอาการต่อไปนี้: virilization พิการ แต่กำเนิดของอวัยวะเพศภายนอกในหญิง (แตด penisoobrazny ไซนัส urogenital, moshonkoobraznye แคมใหญ่) และการพัฒนาทางร่างกายและทางเพศก่อนวัยอันควรในผู้ป่วยของทั้งสองเพศ (หญิงที่เพศตรงข้าม, สำหรับเด็ก - สำหรับ izoseksualnomu พิมพ์)

กับต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ตั้งแต่เริ่มต้นของการทำงานของพวกเขาหลั่งจำนวนมากไม่เพียงพอandrogensซึ่งจะนำไปสู่เพศหญิงใน masculinization ของอวัยวะเพศภายนอก androgens ไม่ได้มีอิทธิพลต่อความแตกต่างขององคชาตภายใน masculinization ของพวกเขาเป็นไปได้เฉพาะในการปรากฏตัวของอัณฑะซึ่งปล่อยสารพิเศษ "antimulylerovu" การพัฒนาของมดลูกและรังไข่เป็นเรื่องปกติ เมื่อเกิดทุกหญิงมีโครงสร้างที่ผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอก ระดับการคลอดออกจากปากมดลูกของการทำให้แข็งตัวของอวัยวะเพศภายนอกจะเด่นชัดมากและไม่ใช่เรื่องผิดปกติในกรณีที่อวัยวะเพศชายเกิดเมื่อได้รับมอบหมายอย่างไม่เหมาะสมให้กับเพศหญิง เนื่องจากผล anabolic ของ androgens ในปีแรกของชีวิตผู้ป่วยเติบโตอย่างรวดเร็วแซงเพื่อน; ลักษณะแรกของรูขุมขนเป็นลักษณะทางเพศที่สอง เกิดขึ้นในช่วงต้น (บางครั้งเร็วเท่าที่ 12-14 ปี) การปิดกั้นโซนการเจริญเติบโตของกระดูก epiphyseal ของกระดูก ผู้ป่วยยังคงเป็นช่วงเวลาสั้น ๆ สัดส่วนไม่มากนักโดยใช้ไหล่กว้างและกระดูกเชิงกรานแคบกล้ามเนื้อที่พัฒนาแล้ว หญิงไม่พัฒนาต่อมนมมดลูกตกอย่างรวดเร็วในขนาดจากอายุบรรทัดฐานการมีประจำเดือนไม่ได้เกิดขึ้น ในเวลาเดียวกัน virilization ของอวัยวะเพศภายนอกเพิ่มขึ้นเสียงต่ำกลายเป็น, ขนทางเพศพัฒนาตามประเภทของชาย

ผู้ป่วยที่เป็นชายมีพัฒนาการตามชนิดของผู้ที่เป็นเบาหวาน ในวัยเด็กมีการเจริญเติบโตมากเกินไปของอวัยวะเพศชาย, อัณฑะในผู้ป่วยบางรายมี hypoplastic และในขนาดที่ล้าหลังบรรทัดฐาน ในยุคโป้งวัยและโพสต์อายุผู้ป่วยบางรายจะพัฒนาลูกอัณฑะที่มีเนื้องอก การตรวจทางเนื้อเยื่อเนื้องอกในบางกรณีพบ leudigomas ในคนอื่น ๆ - เนื้อเยื่อ ectopic ของต่อมหมวกไต อย่างไรก็ตามควรสังเกตความยากลำบากของการวินิจฉัยที่แตกต่างกันระหว่างเนื้องอกจากเซลล์ Leydig และเซลล์เนื้อเยื่อต่อมหมวกไต ectopic ผู้ชายบางคนที่มีโรคนี้ประสบภาวะมีบุตรยาก เมื่อศึกษาอุทานพวกเขาตรวจพบ azoospermia

รูปความดันโลหิตสูงของกลุ่ม adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดแตกต่างจากรูปแบบของไวรัสที่อธิบายไว้ข้างต้นโดยความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งขึ้นอยู่กับการเข้าสู่ 11-deoxycorticosterone เข้าสู่กระแสเลือด เมื่อตรวจสอบผู้ป่วยสัญญาณที่มีลักษณะของความดันโลหิตสูง: สัญญาณของการขยายตัวของหัวใจการเปลี่ยนแปลงในหลอดเลือดของปอดและโปรตีนในปัสสาวะจะถูกเปิดเผย

รูปแบบของโรค adrenogenital แต่กำเนิด Solteryayuschaya เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในเด็ก นอกจากนี้ยังมีลักษณะของรูปแบบที่ไม่ซับซ้อน virilnoe อาการไตพร่องสังเกตการเผาผลาญอาหารอิเล็กด้อยคุณภาพ (ภาวะและภาวะโพแทสเซียมสูง) ความอยากอาหารที่ยากจนขาดการเพิ่มขึ้นของน้ำหนักตัว, อาเจียน, การคายน้ำเกิดการพัฒนาความดันโลหิตต่ำ ถ้าเวลาไม่ได้กําหนดการรักษาความตายอาจเกิดขึ้นหากปรากฏการณ์การล่มสลาย ด้วยอายุที่เหมาะสมกับการบำบัดอาการเหล่านี้สามารถชดเชยได้อย่างสมบูรณ์

[1], [2], [3]