ภาวะผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิด - ภาพรวมข้อมูล

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด (congenital adrenal cortex dysfunction) แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า congenital adrenal endorrhea syndrome ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา โรคนี้ได้รับการอธิบายบ่อยขึ้นภายใต้ชื่อ "congenital virilizing hyperplasia of the adrenal cortex" ซึ่งเน้นที่การกระทำของฮอร์โมนแอนโดรเจนของต่อมหมวกไตต่ออวัยวะภายนอก ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดไม่ได้ส่งผลให้เกิดภาวะ macrogenitosomia ในผู้ป่วยชายเสมอไป และภาวะอวัยวะเพศภายนอกกลายเป็นชายในผู้หญิงเสมอไป ด้วยเหตุผลเหล่านี้ เราจึงเลิกใช้คำว่า "congenital virilizing hyperplasia of the adrenal cortex" และ "congenital androgenital syndrome"

นอกจากนี้ ยังมีกรณีการวินิจฉัยล่าช้าและการรักษาที่ไม่ถูกต้องสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคนี้บ่อยครั้ง ปัญหาของการวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและการรักษาที่ถูกต้องมีความสำคัญมาก เนื่องจากภายใต้เงื่อนไขนี้ พัฒนาการทางกายภาพและทางเพศของผู้ป่วยที่มีโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิดแทบไม่ต่างจากผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเลย

กลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดถูกกำหนดทางพันธุกรรม และแสดงออกโดยการขาดแคลนระบบเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์กลูโคคอร์ติคอยด์ ส่งผลให้มีการหลั่ง ACTH เพิ่มขึ้นโดยต่อมใต้สมองส่วนหน้า (adenohypophysis) ซึ่งจะไปกระตุ้นเปลือกต่อมหมวกไต ซึ่งในโรคนี้หลั่งฮอร์โมนแอนโดรเจนเป็นหลัก

ในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด เอนไซม์ชนิดหนึ่งจะได้รับผลกระทบอันเป็นผลจากการทำงานของยีนด้อย เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กระบวนการสังเคราะห์คอร์ติโคสเตียรอยด์จึงหยุดชะงักในช่วงก่อนคลอด และภาพทางคลินิกจะเกิดขึ้นตามข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของระบบเอนไซม์

เอนไซม์ 20,22-desmolase บกพร่อง ทำให้การสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์จากคอเลสเตอรอลเป็นสเตียรอยด์ที่ออกฤทธิ์ถูกขัดขวาง (ไม่มีการสร้างอัลโดสเตอโรน คอร์ติซอล และแอนโดรเจน) ส่งผลให้เกิดภาวะเสียเกลือ ขาดกลูโคคอร์ติคอยด์ และพัฒนาการทางเพศของทารกชายไม่เต็มที่ ในขณะที่ผู้ป่วยหญิงมีอวัยวะเพศภายในและภายนอกปกติ เด็กชายเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงและพบว่ามีกระเทยเทียม ภาวะที่เรียกว่าภาวะลิพิดไฮเปอร์พลาเซียของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิดเกิดขึ้น ผู้ป่วยเสียชีวิตในวัยเด็ก

สาเหตุและพยาธิสภาพของภาวะผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไต

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อาการของโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด

ในทางปฏิบัติพบโรครูปแบบหลักๆ ดังต่อไปนี้

1. รูปแบบที่มีพลังหรือไม่มีภาวะแทรกซ้อน มีลักษณะอาการที่ขึ้นอยู่กับการทำงานของแอนโดรเจนของต่อมหมวกไต โดยไม่มีอาการที่สังเกตได้ของการขาดกลูโคคอร์ติคอยด์และมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ รูปแบบนี้มักเกิดขึ้นพร้อมกับการขาดเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซีเลสในระดับปานกลาง
2. รูปแบบที่เสียเกลือ (Debré-Fibiger syndrome) มักสัมพันธ์กับการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase อย่างรุนแรง ซึ่งการสร้างไม่เพียงแต่กลูโคคอร์ติคอยด์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ก็ถูกขัดขวางด้วย ผู้เขียนบางคนยังแยกความแตกต่างของรูปแบบที่เสียเกลือออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ แบบไม่มีแอนโดรเจนและแบบไม่มีภาวะเพศชายเด่นชัด ซึ่งมักสัมพันธ์กับการขาดเอนไซม์ 3b-ol-dehydrogenase และ 18-hydroxylase
3. ภาวะความดันโลหิตสูงเกิดจากการขาดเอนไซม์ 11b-hydroxylase นอกจากภาวะเพศชายแล้ว อาการที่เกี่ยวข้องกับการที่ 11-deoxycortisol (สารประกอบ "S" ของ Reichstein) เข้าสู่กระแสเลือดก็จะปรากฏขึ้นด้วย

อาการของความผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิด

การวินิจฉัยและวินิจฉัยแยกโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับโครงสร้างอวัยวะเพศภายนอกแบบกำกวมเพศ และไม่มีลูกอัณฑะที่สามารถคลำได้ การศึกษาโครมาตินเพศควรเป็นวิธีการวิจัยในการวินิจฉัยที่จำเป็น เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดในการกำหนดเพศของโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิดในเด็กผู้หญิง

การกำหนดระดับของ 17-ketosteroids (17-KS) ในปัสสาวะหรือ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดเป็นวิธีการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด ในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด การขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะและระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดอาจเกินค่าปกติ 5-10 เท่าหรือบางครั้งอาจมากกว่านั้น ปริมาณ 17-OKS ทั้งหมดในปัสสาวะในผู้ป่วยโรคความดันโลหิตสูงและโรคที่ทำให้เสียเกลือไม่มีค่าในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยโรคความดันโลหิตสูง ปริมาณ 17-OKS ทั้งหมดจะเพิ่มขึ้น โดยส่วนใหญ่เกิดจากเศษส่วนของ 11-deoxycortisol (สารประกอบ "S" ของ Reichstein)

การวินิจฉัยภาวะผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิด

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การเลือกเพศในผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิด

บางครั้งเมื่อแรกเกิด เด็กที่มีเพศทางพันธุกรรมและต่อมเพศจะถูกกำหนดให้เป็นเพศชายโดยผิดพลาดเนื่องจากอวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะเป็นชายอย่างเห็นได้ชัด ในกรณีที่มีภาวะเป็นชายอย่างชัดเจนในวัยแรกรุ่น วัยรุ่นที่มีเพศหญิงแท้จะได้รับการเสนอให้เปลี่ยนเพศเป็นเพศชาย การรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเป็นเพศหญิงอย่างรวดเร็ว การพัฒนาของต่อมน้ำนม การมีประจำเดือน ไปจนถึงการฟื้นฟูการทำงานของระบบสืบพันธุ์ ในกรณีของกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและต่อมเพศแต่กำเนิดในบุคคลที่มีเพศหญิงทางพันธุกรรมและต่อมเพศ ทางเลือกที่เหมาะสมเพียงทางเดียวคือการมีเพศเป็นหญิง

การเปลี่ยนเพศในกรณีที่มีการระบุเพศผิดพลาดถือเป็นปัญหาที่ซับซ้อนมาก ควรแก้ไขให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เมื่ออายุของผู้ป่วยครบกำหนด โดยต้องทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดในโรงพยาบาลเฉพาะทาง ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านเพศศาสตร์ จิตแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบปัสสาวะ และสูตินรีแพทย์ นอกจากปัจจัยด้านต่อมไร้ท่อแล้ว แพทย์ยังต้องคำนึงถึงอายุของผู้ป่วย ความแข็งแกร่งของทัศนคติทางจิตสังคมและทางจิตเพศ และประเภทของระบบประสาทของผู้ป่วยด้วย การเตรียมตัวทางจิตใจอย่างต่อเนื่องและมีเป้าหมายเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อต้องเปลี่ยนเพศ

การรักษาภาวะผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิด