การรักษาภาวะผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิด

การรักษาโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดประกอบด้วยการกำจัดภาวะขาดกลูโคคอร์ติคอยด์และการผลิตคอร์ติโคสเตียรอยด์มากเกินไปซึ่งมีฤทธิ์กระตุ้นและเพิ่มสมรรถภาพทางเพศ

การบำบัด ด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์สำหรับกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและต่อมหมวกไตพิการแต่กำเนิดเป็นการบำบัดแบบทดแทน การป้อนกลับของระบบต่อมใต้สมอง-ต่อมหมวกไตจะถูกฟื้นฟู และด้วยเหตุนี้ การหลั่ง ACTH ที่เพิ่มขึ้นของต่อมใต้สมองจึงถูกยับยั้ง ซึ่งส่งผลให้การหลั่งแอนโดรเจนของต่อมหมวกไตถูกยับยั้ง เป็นผลให้การสร้างผลิตภัณฑ์กลางของการสังเคราะห์ทางชีวภาพ เช่น 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนและโปรเจสเตอโรน ลดลง และส่งผลให้ทั้งการสังเคราะห์ทางชีวภาพและการหลั่งแอนโดรเจนลดลง เมื่อใช้กลูโคคอร์ติคอยด์เป็นเวลานาน (เพรดนิโซโลน เป็นต้น) จะทำให้ร่างกายมีความเป็นชายลดลง เป็นผลจากการที่ "เบรกแอนโดรเจน" ถูกกำจัดออกจากอวัยวะ "เป้าหมาย" ทำให้เด็กผู้หญิงและผู้หญิงเป็นผู้หญิง ต่อมน้ำนมพัฒนาขึ้นภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนรังไข่ของตัวเอง และรอบเดือนก็กลับมาเป็นปกติ โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องให้ฮอร์โมนเพศเพิ่มเติม ในเด็กผู้ชาย พัฒนาการทางเพศที่แท้จริงจะเกิดขึ้น การสร้างสเปิร์มจะปรากฏขึ้น และบางครั้งการก่อตัวที่คล้ายเนื้องอกในอัณฑะก็จะหายไป

เพื่อระงับการทำงานของต่อมหมวกไตและการทำงานของต่อมหมวกไตที่มากเกินไปอย่างรวดเร็ว แนะนำให้เริ่มการรักษาด้วยเดกซาเมทาโซนในปริมาณสูงซึ่งใช้สำหรับการทดสอบวินิจฉัยแยกโรค โดยให้เดกซาเมทาโซน 4 เม็ด (2 มก.) ทุก ๆ 6 ชั่วโมงเป็นเวลา 2 วัน จากนั้นจึงลดขนาดลงเหลือ 0.5-1 มก. (1-2 เม็ด) จากนั้นผู้ป่วยมักจะได้รับการรักษาด้วยเพรดนิโซโลน หากไม่มีข้อสงสัยในการวินิจฉัยโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดแต่กำเนิด แพทย์จะกำหนดให้ใช้เพรดนิโซโลน 10 มก. / วันเป็นเวลา 7-10 วัน หลังจากนั้นจะทำการขับถ่าย 17-KS ออกทางปัสสาวะหรือตรวจสอบระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดอีกครั้ง ขึ้นอยู่กับผลที่ได้ ขนาดของเพรดนิโซโลนจะเพิ่มขึ้นหรือลดลง ในบางกรณี จำเป็นต้องใช้ยาสเตียรอยด์ชนิดต่างๆ ร่วมกัน ตัวอย่างเช่น หากผู้ป่วยแสดงอาการต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ จำเป็นต้องใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ที่ออกฤทธิ์ใกล้เคียงกับฮอร์โมนธรรมชาติคอร์ติซอล ในเวลาเดียวกัน จะมีการให้ยาดีออกซีคอร์ติโคสเตอรอยด์อะซิเตท (DOXA) และเติมเกลือแกงลงในอาหารตามชอบ โดยปกติ 6-10 กรัมต่อวัน การรักษาแบบเดียวกันนี้กำหนดไว้สำหรับโรคที่ทำให้เสียเกลือ

ตารางแสดงครึ่งชีวิตหรือช่วงครึ่งการทำงานของสารสเตียรอยด์สังเคราะห์บางชนิดที่สัมพันธ์กับกิจกรรมของกลูโคคอร์ติคอยด์และมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ ข้อมูลเกี่ยวกับกิจกรรมนี้จะให้ไว้โดยสัมพันธ์กับคอร์ติโคซอล ซึ่งตัวบ่งชี้จะถูกนำมาเป็นหนึ่ง

การทำงานของยากลูโคคอร์ติคอยด์ชนิดต่างๆ

การตระเตรียม	ครึ่งชีวิตทางชีววิทยา, นาที	การจับโปรตีน, %	กิจกรรม
			กลูโคคอร์ติคอยด์	คอร์ติคอยด์แร่ธาตุ
คอ ร์ติซอ ล คอร์ติ โซน เพรดนิโซ โลน เพรดนิโซน เดกซาเมทา โซน อัลโดสเตอโรน	80 30 200 60 240 50	79 75 73.5 72 61.5 67	1 0.8 4.0 3.5 30 0.3	1 0.6 0.4 0.4 0 500-1000

การวิเคราะห์เปรียบเทียบยาต่างๆ ที่เราใช้รักษาอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดพบว่ายาที่เหมาะสมที่สุดคือเดกซาเมทาโซนและเพรดนิโซโลน นอกจากนี้ เพรดนิโซโลนยังมีคุณสมบัติในการกักเก็บโซเดียม ซึ่งถือเป็นผลดีในการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะขาดแร่ธาตุคอร์ติคอยด์ ในบางกรณี จำเป็นต้องใช้ยาหลายชนิดร่วมกัน ดังนั้น หากเพรดนิโซโลนขนาด 15 มก. ไม่สามารถลดการขับถ่าย 17-KS ให้กลับมาเป็นปกติได้ ก็ควรสั่งจ่ายยาที่ยับยั้งการหลั่ง ACTH อย่างรุนแรงมากขึ้น เช่น เดกซาเมทาโซน 0.25-0.5-1 มก. ต่อวัน โดยมักใช้ร่วมกับเพรดนิโซโลน 5-10 มก. ปริมาณยาจะพิจารณาจากสภาพของผู้ป่วย ความดันโลหิต การขับ 17-KS และ 17-OCS ออกทางปัสสาวะ และระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือด

เนื่องจากการเลือกขนาดยาที่เหมาะสมนั้นค่อนข้างยาก จึงควรเริ่มการรักษาในโรงพยาบาลโดยควบคุมการขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะและระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือด หลังจากนั้นจึงให้การรักษาต่อแบบผู้ป่วยนอกภายใต้การดูแลของแพทย์ประจำบ้านอย่างต่อเนื่อง

การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์พิการแต่กำเนิดควรดำเนินการอย่างต่อเนื่องและตลอดชีวิต โดยปกติแล้วขนาดยาเพรดนิโซโลนโดยเฉลี่ยคือ 5-15 มก./วัน หากผู้ป่วยเกิดโรคแทรกซ้อน ให้เพิ่มขนาดยาขึ้นอยู่กับการดำเนินของโรค โดยปกติจะเพิ่มเป็น 5-10 มก. ผลข้างเคียงของกลูโคคอร์ติคอยด์พบได้น้อยมาก โดยพบได้เฉพาะในกรณีที่ใช้ยาเกินขนาดที่กำหนด และอาจแสดงอาการเป็นอาการของโรคอิทเซนโก-คุชชิง (น้ำหนักขึ้น มีรอยแตกลายสีสดใสตามร่างกาย เป็นผู้หญิง ความดันโลหิตสูง) การใช้กลูโคคอร์ติคอยด์เกินขนาดบางครั้งอาจทำให้เกิดโรคกระดูกพรุน ภูมิคุ้มกันลดลง เกิดแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น เพื่อกำจัดอาการเหล่านี้ จำเป็นต้องค่อยๆ ลดขนาดยาโดยควบคุมการขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะหรือระดับ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนในเลือด ห้ามยกเลิกหรือหยุดการรักษาในกรณีใดๆ

บางครั้ง ผู้ป่วยที่มีอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดได้รับการรักษาที่ไม่ถูกต้อง โดยกำหนดให้ใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ในปริมาณมาก รักษาเป็นระยะๆ และหยุดใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ในโรคแทรกซ้อน (แทนที่จะเพิ่มขนาดยา) การปฏิเสธการใช้ยาแม้เพียงช่วงสั้นๆ ก็ทำให้โรคกำเริบได้ ซึ่งแสดงอาการโดยการขับถ่าย 17-KS ออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ หากหยุดการรักษาเป็นเวลานานและไม่ได้รับการรักษา อาจเกิดต่อมหมวกไตโตหรือเนื้องอกที่เปลือกต่อมหมวกไต การเสื่อมของรังไข่แบบไมโครซีสต์ในเด็กผู้หญิงและผู้หญิง และการเกิดเนื้องอกที่อัณฑะในผู้ชาย ในบางกรณี หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการต่อมหมวกไตเสื่อมลงพร้อมกับอาการต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอเรื้อรังอันเป็นผลจากการกระตุ้น ACTH มากเกินไปเป็นเวลานาน

ในการรักษาโรคความดันโลหิตสูง จะใช้ยาลดความดันโลหิตร่วมกับกลูโคคอร์ติคอยด์ การใช้ยาลดความดันโลหิตเพียงอย่างเดียวไม่ได้ผล ในรูปแบบนี้ การรักษาแบบเป็นช่วง ๆ ด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ถือเป็นอันตรายอย่างยิ่ง เนื่องจากอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระบบหัวใจและหลอดเลือดและไต ซึ่งนำไปสู่ความดันโลหิตสูงเรื้อรังได้

ต่างจากโรคในรูปแบบที่มีความรุนแรง (ไม่มีภาวะแทรกซ้อน) เมื่อทำการรักษาผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์พิการแต่กำเนิดในรูปแบบความดันโลหิตสูง ไม่ควรเน้นเฉพาะข้อมูลการขับถ่าย 17-CS ในปัสสาวะเท่านั้น ซึ่งบางครั้งอาจไม่สูงมากแม้ในผู้ป่วยความดันโลหิตสูง นอกจากข้อมูลทางคลินิกแล้ว ความถูกต้องของการรักษาที่เหมาะสมยังถูกกำหนดโดยผลการศึกษาแบบเศษส่วนของการขับถ่าย 17-OCS ในปัสสาวะ โดยเฉพาะดีออกซีคอร์ติซอล ต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ผลลัพธ์ของการรักษาผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์พิการแต่กำเนิดในรูปแบบความดันโลหิตสูงขึ้นอยู่กับการเริ่มการรักษาในเวลาที่เหมาะสมและความรุนแรงของความดันโลหิตสูงในช่วงเริ่มต้น

ผู้ป่วยที่มีอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์พิการแต่กำเนิดเสียเกลือจะเสียชีวิตในวัยเด็กหากไม่ได้รับการรักษา ควรเลือกขนาดยากลูโคคอร์ติคอยด์เช่นเดียวกับผู้ป่วยโรคชนิดไม่มีภาวะแทรกซ้อน การรักษาควรเริ่มด้วยการฉีดเข้าเส้นเลือด (เนื่องจากอาเจียนและท้องเสียบ่อย) {โดยให้ยากลูโคคอร์ติคอยด์ร่วมกับกลูโคคอร์ติคอยด์ โดยให้ใส่เกลือแกงในอาหาร (สำหรับเด็ก 3-5 กรัม สำหรับผู้ใหญ่ 6-10 กรัมต่อวัน)

ในช่วงเดือนแรกของการรักษา แนะนำให้ฉีดสารละลายน้ำมัน 0.5% ของ deoxycorticosterone acetate (DOXA) 1-2 มล. เข้ากล้ามเนื้อทุกวัน ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย เป็นเวลา 10-15 วัน โดยค่อยๆ ลดขนาดยาต่อวันลง (แต่ไม่น้อยกว่า 1 มล.) หรือเพิ่มระยะห่างระหว่างการฉีด (ทุก 1-2 วัน 1 มล.)

ปัจจุบัน แทนที่จะใช้สารละลายน้ำมันของ DOXA จะใช้ยาเม็ด Cortinef (Florinef) ซึ่งมีผลเป็น mineralocorticoid เป็นหลัก หนึ่งเม็ดประกอบด้วยยา 0.0001 หรือ 0.001 กรัม ควรเริ่มการรักษาด้วยยาเม็ด 1 เม็ดในตอนเช้าโดยค่อยๆ เพิ่มขนาดยาตามข้อมูลทางคลินิกและชีวเคมี ปริมาณสูงสุดโดยประมาณของยานี้คือ 0.2 มก. ผลข้างเคียงของ Cortinef คือการกักเก็บของเหลว (อาการบวมน้ำ) หากความต้องการยาต่อวันมากกว่า 0.05 มก. จำเป็นต้องลดขนาดยาของยา glucocorticoid (prednisolone) เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาเกินขนาด ขนาดยาจะถูกเลือกสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย การหายไปของอาการอาหารไม่ย่อย น้ำหนักขึ้น การขจัดภาวะขาดน้ำ และความสมดุลของอิเล็กโทรไลต์เป็นปกติเป็นตัวบ่งชี้ผลในเชิงบวกของยา

การรักษาทางศัลยกรรมสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิดนั้นใช้เพื่อขจัดภาวะอวัยวะเพศภายนอกมีรูปร่างผิดปกติอย่างชัดเจนในผู้ที่มีพันธุกรรมและเพศของผู้หญิง ซึ่งไม่เพียงแต่เกิดจากความจำเป็นด้านความสวยงามเท่านั้น โครงสร้างอวัยวะเพศภายนอกที่มีลักษณะต่างเพศกันบางครั้งอาจนำไปสู่การสร้างบุคลิกภาพที่ผิดปกติและอาจกลายเป็นสาเหตุของการฆ่าตัวตายได้ นอกจากนี้ โครงสร้างอวัยวะเพศภายนอกที่ผิดปกติยังส่งผลต่อชีวิตทางเพศปกติอีกด้วย

การรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ในช่วงหลังวัยแรกรุ่นทำให้ร่างกายของผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมและต่อมเพศของผู้หญิงเปลี่ยนแปลงเป็นผู้หญิงอย่างรวดเร็ว ต่อมน้ำนม มดลูก ช่องคลอด และประจำเดือนเริ่มพัฒนา ดังนั้น จึงควรทำการสร้างอวัยวะเพศภายนอกใหม่โดยเร็วที่สุดหลังจากเริ่มการรักษา (ไม่เร็วกว่า 1 ปี) ภายใต้อิทธิพลของการบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ ทางเข้าช่องคลอดจะกว้างขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แรงตึงของคลิตอริสจะลดลง ซึ่งในทางเทคนิคแล้วจะช่วยให้การผ่าตัดง่ายขึ้น เมื่อทำการผ่าตัดสร้างอวัยวะเพศภายนอกใหม่ในเด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิด จำเป็นต้องยึดตามหลักการของการประมาณค่าให้ใกล้เคียงกับโครงสร้างปกติของอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงมากที่สุด เพื่อให้ได้ผลทางความงามที่เหมาะสมและมีโอกาสมีกิจกรรมทางเพศได้ และจากนั้นจึงทำให้การทำงานของระบบสืบพันธุ์มีประสิทธิภาพ แม้ว่าอวัยวะเพศภายนอก (คลิตอริสรูปองคชาตที่มีท่อปัสสาวะอยู่ในองคชาต) จะมีภาวะเป็นชายอย่างรุนแรงและได้รับการบำบัดชดเชยด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ แต่ก็ไม่เคยเกิดคำถามเกี่ยวกับการสร้างช่องคลอดเทียมขึ้น แต่ในระหว่างการรักษา ปัญหานี้ก็จะพัฒนาไปสู่ขนาดปกติ

การรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์พิการแต่กำเนิดในระหว่างตั้งครรภ์

หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม แม้จะเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ ก็สามารถพัฒนาทางเพศ ตั้งครรภ์ และคลอดบุตรได้ตามปกติ ในระหว่างตั้งครรภ์ จำเป็นต้องคำนึงว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีระดับกลูโคคอร์ติคอยด์ในเปลือกต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ ดังนั้น ภายใต้สภาวะกดดันใดๆ ก็ตาม ผู้ป่วยเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับกลูโคคอร์ติคอยด์เพิ่มเติม ในผู้ป่วยที่มีระดับฮอร์โมนแอนโดรเจนสูงเป็นเวลานาน อาจทำให้เยื่อบุโพรงมดลูกและกล้ามเนื้อมดลูกเจริญเติบโตไม่เต็มที่ หากระดับฮอร์โมนแอนโดรเจนเพิ่มขึ้นเล็กน้อยจากการใช้เพรดนิโซโลนในปริมาณที่ไม่เพียงพอ การตั้งครรภ์อาจไม่สามารถดำเนินไปได้ตามปกติ และมักทำให้แท้งบุตรได้

นักวิจัยบางคนได้ค้นพบว่าผู้ป่วยที่มีอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิดจะมีระดับฮอร์โมนเอสไตรออลต่ำในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งยังทำให้มีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตรได้อีกด้วย เนื่องจากระดับฮอร์โมนแอนโดรเจนในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์สูงเนื่องจากได้รับเพรดนิโซโลนไม่เพียงพอ อาจทำให้ทารกในครรภ์เพศหญิงมีอวัยวะเพศภายนอกผิดปกติได้ การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิดในระหว่างตั้งครรภ์จึงควรดำเนินการภายใต้การควบคุมการขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะหรือระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดอย่างเข้มงวด ซึ่งควรอยู่ในเกณฑ์ปกติ ในเดือนสุดท้ายของการตั้งครรภ์หรือในกรณีที่แท้งบุตรโดยเสี่ยง ผู้ป่วยควรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลสูตินรีเวช และหากจำเป็น ควรเพิ่มขนาดยาเพรดนิโซโลนหรือให้เอสโตรเจนและเจสโตเจนเพิ่มเติม ในกรณีที่เสี่ยงต่อการแท้งบุตรเนื่องจากคอเอียงและคอเอียง บางครั้งอาจจำเป็นต้องเย็บปากมดลูก กระดูกที่เริ่มแข็งตัวในระยะแรกจะทำให้อุ้งเชิงกรานแคบลง ซึ่งมักต้องผ่าตัดคลอด

การเลือกเพศในผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิด

บางครั้งเมื่อแรกเกิด เด็กที่มีเพศทางพันธุกรรมและต่อมเพศจะถูกกำหนดให้เป็นเพศชายโดยผิดพลาดเนื่องจากอวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะเป็นชายอย่างเห็นได้ชัด ในกรณีที่มีภาวะเป็นชายอย่างชัดเจนในวัยแรกรุ่น วัยรุ่นที่มีเพศหญิงแท้จะได้รับการเสนอให้เปลี่ยนเพศเป็นเพศชาย การรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเป็นเพศหญิงอย่างรวดเร็ว การพัฒนาของต่อมน้ำนม การมีประจำเดือน ไปจนถึงการฟื้นฟูการทำงานของระบบสืบพันธุ์ ในกรณีของกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและต่อมเพศแต่กำเนิดในบุคคลที่มีเพศหญิงทางพันธุกรรมและต่อมเพศ ทางเลือกที่เหมาะสมเพียงทางเดียวคือการมีเพศเป็นหญิง

การเปลี่ยนเพศในกรณีที่มีการกำหนดเพศผิดพลาดนั้นเป็นปัญหาที่ซับซ้อนมาก ควรแก้ไขให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในช่วงอายุของผู้ป่วยหลังจากการตรวจร่างกายอย่างละเอียดในโรงพยาบาลเฉพาะทาง การปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญด้านเพศ จิตแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบปัสสาวะ และสูตินรีแพทย์ นอกจากปัจจัยด้านต่อมไร้ท่อแล้ว แพทย์ควรคำนึงถึงอายุของผู้ป่วย ความแข็งแกร่งของทัศนคติทางจิตสังคมและทางจิตวิเคราะห์ทางเพศ และประเภทของระบบประสาทของผู้ป่วยด้วย การเตรียมการทางจิตใจอย่างต่อเนื่องและมีเป้าหมายเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อต้องเปลี่ยนเพศ การเตรียมตัวเบื้องต้นและการปรับตัวในภายหลังบางครั้งอาจต้องใช้เวลา 2-3 ปี ผู้ป่วยที่ยังคงกำหนดเพศชายผิดพลาดนั้นจะต้องพบกับชะตากรรมที่ไม่สามารถดำรงชีวิตอยู่ได้เนื่องจากความบกพร่องในการพัฒนาของ "องคชาต" การใช้ฮอร์โมนแอนโดรเจนอย่างต่อเนื่องร่วมกับการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ ในบางกรณี จำเป็นต้องตัดอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน (มดลูกที่มีส่วนต่อขยาย) ออก ซึ่งมักส่งผลให้เกิดภาวะหลังการตอนอย่างรุนแรง การรักษาเพศชายไว้ในผู้ป่วยที่มีเพศเมียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและต่อมสืบพันธุ์เพศผู้ ถือเป็นข้อผิดพลาดทางการแพทย์หรือเป็นผลจากการเตรียมจิตใจของผู้ป่วยไม่เพียงพอ

การพยากรณ์โรคสำหรับกิจกรรมในชีวิตและการทำงานด้วยการรักษาอย่างทันท่วงทีเป็นไปในทางที่ดี หากได้รับการรักษาที่ไม่สม่ำเสมอ โดยเฉพาะภาวะความดันโลหิตสูงและภาวะเสียเกลือของต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะแทรกซ้อน (เช่น ความดันโลหิตสูงเรื้อรัง) ซึ่งนำไปสู่ความพิการได้

การตรวจทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์พิการแต่กำเนิด

เพื่อรักษาผลการรักษาที่ได้จากกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดทุกรูปแบบ จำเป็นต้องใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ตลอดชีวิต ซึ่งต้องมีแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อคอยดูแลผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง แพทย์จะตรวจผู้ป่วยอย่างน้อยปีละ 2 ครั้ง และจัดให้มีการตรวจโดยสูตินรีแพทย์และแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ นอกจากนี้ ควรตรวจการขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะหรือระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดอย่างน้อยปีละ 2 ครั้ง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]