การวินิจฉัยภาวะผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตแต่กำเนิด

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับโครงสร้างอวัยวะเพศภายนอกแบบกำกวมเพศ และไม่มีลูกอัณฑะที่สามารถคลำได้ การศึกษาโครมาตินเพศควรเป็นวิธีการวิจัยในการวินิจฉัยที่จำเป็น เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดในการกำหนดเพศของโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะเพศพิการแต่กำเนิดในเด็กผู้หญิง

การกำหนดระดับของ 17-ketosteroids (17-KS) ในปัสสาวะหรือ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดเป็นวิธีการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด ในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด การขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะและระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดอาจเกินค่าปกติ 5-10 เท่าหรือบางครั้งอาจมากกว่านั้น ปริมาณ 17-OKS ทั้งหมดในปัสสาวะในผู้ป่วยโรคความดันโลหิตสูงและโรคที่ทำให้เสียเกลือไม่มีค่าในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยโรคความดันโลหิตสูง ปริมาณ 17-OKS ทั้งหมดจะเพิ่มขึ้น โดยส่วนใหญ่เกิดจากเศษส่วนของ 11-deoxycortisol (สารประกอบ "S" ของ Reichstein)

ตัวบ่งชี้ที่มีข้อมูลมากที่สุดเกี่ยวกับความผิดปกติของฮอร์โมนในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดคือระดับของ 17-hydroxyprogesterone และฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดโดยส่วนใหญ่แล้วตัวบ่งชี้เหล่านี้จะสูงกว่าเกณฑ์อายุปกติถึงสิบเท่า

วิธีที่มีประสิทธิภาพในการวินิจฉัยแยกโรคคือการทดสอบเดกซาเมทาโซน ผู้ใหญ่จะได้รับเดกซาเมทาโซน 2 มก. ทางปากทุก 6 ชั่วโมงหลังอาหารเป็นเวลา 48 ชั่วโมง (รวม 32 เม็ด ขนาด 0.5 มก.) ก่อนการทดสอบและในวันสุดท้าย จะมีการเก็บตัวอย่างปัสสาวะทุกวันเพื่อตรวจหาเนื้อหาของ 17-KS หรือระดับของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือด ในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด การขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะและระดับของ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดจะลดลงอย่างรวดเร็วเมื่อเทียบกับผลการทดสอบเดกซาเมทาโซน การทดสอบจะถือว่าเป็นผลบวกหากการขับถ่าย 17-KS ลดลงมากกว่า 50% ในเนื้องอก (androsteromas, arrhenoblastomas) ระดับของตัวบ่งชี้นี้โดยปกติจะไม่ลดลงหรือลดลงเล็กน้อย การทดสอบนี้สามารถทำได้ร่วมกับยากลูโคคอร์ติคอยด์ชนิดอื่น เช่น คอร์ติโซน เพรดนิโซโลน อย่างไรก็ตาม การทดสอบเดกซาเมทาโซนเป็นการทดสอบที่ได้ผลดีที่สุด เนื่องจากการใช้ยานี้ในปริมาณเล็กน้อยจะไม่ทำให้เมแทบอไลต์ (17-KS และ 17-OCS) ถูกขับออกมาทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น

การเอ็กซ์เรย์มือและข้อมือในผู้ป่วยที่มีภาวะต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์พิการแต่กำเนิดเผยให้เห็นว่ากระดูกมีอายุเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับอายุจริง การตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอกเผยให้เห็นการสะสมของแคลเซียมในกระดูกอ่อนซี่โครงก่อนวัยอันควรและแนวโน้มที่จะเกิดการอัดตัวของโครงสร้างกระดูกในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด และในบางกรณีพบการสะสมของแคลเซียมในเอ็นของกล้ามเนื้อและใบหู การตรวจเรโทรพนิวโมเพอริโทเนียมและการถ่ายภาพทางเดินปัสสาวะแบบฉีดน้ำช่วยระบุระดับของภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปหรือเนื้องอก ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาเป็นเวลานาน อาจเกิดภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติได้ ซึ่งบางครั้งอาจแยกแยะจากเนื้องอกได้ยาก (ในกรณีนี้ การทดสอบเดกซาเมทาโซนอาจช่วยได้) การตรวจนิวโมเพลิโอแกรมในผู้ป่วยที่มีเพศหญิงทางพันธุกรรมสามารถเผยให้เห็นมดลูก กำหนดขนาดและรูปร่างของส่วนต่อขยาย ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยเพศและการวินิจฉัยแยกโรคเนื้องอกรังไข่ที่มีลักษณะเป็นชาย

ควรแยกความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ในผู้หญิงจากเนื้องอกที่ผลิตแอนโดรเจน (androsteroma, arrhenoblastoma) และภาวะกระเทยแท้เมื่อไม่มีการพัฒนาทางเพศและทางร่างกายก่อนวัยอันควร ในเนื้องอกที่ผลิตแอนโดรเจน การทดสอบเดกซาเมทาโซนจะไม่ส่งผลให้การขับถ่าย 17-KS ในปัสสาวะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในภาวะกระเทย ตัวบ่งชี้นี้มักจะอยู่ในช่วงปกติ บางครั้งอาจลดลง การตรวจซูปราเรโนเรโนราฟีและการตรวจปอดด้วยเครื่องช่วยหายใจช่วยระบุเนื้องอกและทำให้เราสามารถตัดสินสถานะของต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ภายในได้

ในผู้ชาย ควรแยกความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิดกับเนื้องอกในอัณฑะ ซึ่งไม่พบการพัฒนาทางเพศและทางร่างกายก่อนวัยอันควร ในเรื่องนี้ การทดสอบเดกซาเมทาโซนถือเป็นการทดสอบวินิจฉัยที่สำคัญ

ภาษาไทยโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดแต่กำเนิดควรแยกความแตกต่างจากโรคที่หายากมาก - ภาวะอวัยวะเพศภายนอกพิการแต่กำเนิดที่ไม่ทราบสาเหตุ (ICVEG) ตามที่ IV Golubeva กล่าว โรคนี้เป็นรูปแบบทางคลินิกที่แยกจากกันของภาวะกระเทย สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคยังไม่ชัดเจน สันนิษฐานว่าเกิดจากรูปแบบเฉพาะของความผิดปกติแต่กำเนิดของเปลือกต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ซึ่งต่อมามีการทำงานปกติ อาการของโรคจะคล้ายกับโรคต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดแต่กำเนิด แต่ด้วย IVEG การมีประจำเดือนครั้งแรกจะเกิดขึ้นตรงเวลาหรือเร็วกว่าเล็กน้อย ประจำเดือนมาสม่ำเสมอ ต่อมน้ำนมพัฒนาขึ้น การขับถ่ายปัสสาวะของ 17-KS อยู่ในเกณฑ์อายุ และอายุของกระดูกไม่มากกว่าอายุที่อนุญาต ผู้ป่วยที่ได้รับ IVEG ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยา พวกเขาเพียงแค่ต้องแก้ไขการผ่าตัดทำให้อวัยวะเพศภายนอกเป็นผู้หญิง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]