ภาวะโลหิตจาง Sideroblastic ในเด็ก

โรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์การละเมิดหรือการใช้ประโยชน์จาก porphyrins (sideroahrestical, โรคโลหิตจาง sideroblastic) - เป็นกลุ่มที่แตกต่างกันของโรคทางพันธุกรรมและการได้มาเกี่ยวข้องกับกิจกรรมความบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์ฮีมและ porphyrins คำว่า "sideroahrestemic anemia" ถูกนำมาใช้ Heylmeyer (1957). ด้วยโรคโลหิตจางชนิด Sideroahrestic ระดับของซีรัมในเลือดสูงขึ้น ในไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเป็นวงแหวนจะพบเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสเป็นเม็ดเล็ก ๆ ที่มีเม็ดเลือดแดงกลมซึ่งประกอบไปด้วยเม็ดหยาบของ hemosiderin และเป็นตัวแทนของ mitochondria ที่เต็มไปด้วยธาตุเหล็ก.

[1], [2]

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิด Sidero-achestic

รูปแบบทางพันธุกรรม

ส่งผ่านทางด้อยซึ่งเชื่อมโยงกับ X-chromosome (ชายที่ป่วย) หรือ autosomal-dominant type (ชายและหญิงป่วย)

บล็อกการเผาผลาญสามารถอยู่ในขั้นตอนของการสร้างกรด delta-aminolevulinic จาก glycine และ succinyl CoA ปฏิกิริยานี้ต้องใช้ pyridoxal phosphate โคเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่ของ pyridoxine และ synthetase ของกรดอะไมโลลินิลิค

แบบฟอร์มที่ซื้อ

รูปแบบที่ได้รับจากโรคโลหิตจางที่เกิดจากการสังเคราะห์สารพรอพไซนอลอาจเป็นผลมาจากสารตะกั่ว

ภาวะมึนเมาในครัวเรือนที่นำไปสู่การปฏิบัติในเด็กค่อนข้างเป็นเรื่องปกติ พวกเขาเกิดขึ้นเมื่อรับประทานอาหารที่เก็บไว้ในกระป๋องหรือเครื่องปั้นดินเผากับเคลือบของการผลิตหัตถกรรม พิษตะกั่วมักเกิดจากการเข้ามาในตะกั่วที่มีสี, ปูนปลาสเตอร์และวัสดุอื่น ๆ ที่อุดมไปด้วยสีย้อมตะกั่ว (หนังสือพิมพ์, ปูน, หิน, ปริมาณตะกั่วเกิน 0.06%) เช่นเดียวกับฝุ่นและดินอนุภาค (ปริมาณตะกั่ว 500 mg / kg) . จากชั้นบรรยากาศนำมาได้ไม่เพียง แต่ด้วยการสูดดม ส่วนใหญ่มักจะเป็นฝากและเข้าสู่ร่างกายด้วยฝุ่นและอนุภาคของดิน ในเด็กทารกสารพิษตะกั่วเกิดขึ้นเมื่อใช้น้ำที่ปนเปื้อนในการเตรียมส่วนผสมนม ความเป็นพิษอาจนำไปสู่การไม่ปฏิบัติตามข้อควรระวังที่จำเป็นในการหลอมตะกั่วที่บ้าน

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic

การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางจากใบชา

การวินิจฉัยรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางได้รับการยืนยันโดยการศึกษาเนื้อหาของ porphyrins ใน erythrocytes พบว่าในรูปแบบพันธุกรรมของโรคโลหิตจางชนิด Sidero-achestic เนื้อหาของ protoporphyrin ของเม็ดเลือดแดงลดลง เนื้อหาของเม็ดเลือดแดง coproporphyrin สูงและต่ำ โดยปกติระดับเฉลี่ยของ protoporphyrin ของเม็ดเลือดแดงในเลือดเต็มคือ 18 μg% และขีด จำกัด ด้านบนในกรณีที่ไม่มีภาวะโลหิตจางเป็น 35 μg% เพื่อศึกษาเนื้อหาของร้านค้าเหล็กและยืนยัน hemosiderosis จะมีการใช้การทดสอบการหยุดชะงัก หลังจากได้รับการฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 500 มิลลิกรัมเม็ดเลือดแดง 0.6-1.2 มิลลิกรัมต่อวันจะถูกขับออกมาตามปกติในปัสสาวะและในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic 5-10 มก. / วัน

เพื่อวินิจฉัยพิษตะกั่วระดับของตะกั่วในเลือดดำจะถูกกำหนด; ระดับของ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงในเลือดเต็ม - ระดับสูงกว่า 100 μg% มักจะบ่งบอกถึงพิษของตะกั่ว

[3], [4], [5]

การรักษาอาการโลหิตจางจากใบชา

การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด Sidero-achestic ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

1. วิตามินบี₆ในปริมาณมาก - 4-8 ml ของสารละลาย 5% ต่อวันในกล้ามเนื้อ ในกรณีที่ไม่มีผลให้มีการระบุถึงวิตามินบี₁₂ - pyridoxal phosphate ของโคเอ็นไซม์ ยารายวันของยาคือ 80-120 มิลลิกรัมกับการบริหารช่องปาก
2. Desferal (สำหรับการยึดเกาะและการขับถ่ายออกจากร่างกายของเหล็ก) - หลักสูตรเดือนละ 10 มก. / กก. / วันเป็นเวลา 3-6 ครั้งต่อปี

การรักษาภาวะโลหิตจางของ Sideroblastic

การป้องกันโรคพิษตะกั่ว

เพื่อหลีกเลี่ยงการเป็นตะกั่วตะกั่วในระหว่างการฟื้นฟูบ้านเก่าควรระมัดระวังโดยการย้ายเด็กชั่วคราว เป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อการเผาไหม้และขุดในดินนำสีพวกเขาควรจะ scraped ออกหรือลบโดยวิธีการทางเคมี การตรวจสอบสภาพของที่อยู่อาศัยการทำให้สุขอนามัยและการสร้างมาตรฐานลดความถี่ของการเป็นพิษ