การวินิจฉัยโรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก

ในรูปแบบทางพันธุกรรม ภาวะโลหิตจางจะตรวจพบได้จากการตรวจฮีโมแกรมซึ่งมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ตามปกติแล้ว ภาวะโลหิตจางจะเพิ่มขึ้นตามอายุและเป็นแบบไฮโปโครมิก (ดัชนีสีจะลดลงเหลือ 0.4-0.6) เม็ดเลือดแดงที่มีสีไฮโปโครมิกจะตรวจพบได้จากการตรวจสเมียร์ อย่างไรก็ตาม ยังพบเม็ดเลือดแดงที่มีสีปกติด้วย โดยสามารถระบุภาวะอะนิโซไซโทซิสที่มีแนวโน้มว่าจะเกิดไมโครไซโทซิสและโพคิโลไซโทซิสได้เช่นกัน จำนวนเรติคิวโลไซต์อยู่ในเกณฑ์ปกติ จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ

เมื่อได้รับพิษจากตะกั่ว ภาพฮีโมแกรมจะแสดงให้เห็นภาวะโลหิตจางแบบไฮโปโครมิก เม็ดเลือดแดงแบบไฮโปโครมิก รูปแบบเป้าหมาย ภาวะอะนิโซไซโทซิสที่มีแนวโน้มเป็นไมโครไซโทซิส อาการเฉพาะอย่างหนึ่งของการได้รับพิษจากตะกั่วคือเม็ดเลือดแดงมีเม็ดเล็กกว่าปกติ

ในไขกระดูกมีการสังเกตการเกิดไฮเปอร์พลาเซียของเชื้อเม็ดเลือดแดง อัตราส่วนของนอร์โมไซต์รูปแบบต่างๆ เปลี่ยนแปลงไป จำนวนเซลล์เบโซฟิลิกเพิ่มขึ้นและจำนวนนอร์โมไซต์ออกซิฟิลิกที่มีฮีโมโกลบินลดลงอย่างรวดเร็ว Pathognomonic คือการเพิ่มขึ้นของจำนวนไซด์โรบลาสต์ (มากถึง 70% ในรูปแบบทางพันธุกรรม) ซึ่งมีสัณฐานวิทยาเฉพาะ เม็ดเหล็กในเซลล์ล้อมรอบนิวเคลียสเป็นวงแหวน - ไซด์โรบลาสต์รูปวงแหวน สัณฐานวิทยานี้เกิดจากการสะสมของเหล็กที่ไม่ได้ใช้สำหรับการสังเคราะห์ฮีมในไมโตคอนเดรียของเซลล์

จากการศึกษาทางชีวเคมี พบว่าระดับธาตุเหล็กในซีรั่มเพิ่มขึ้น 2-4 เท่าหรือมากกว่าจากค่าปกติ โดยค่าสัมประสิทธิ์ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินจะเพิ่มขึ้นเป็น 100 %

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันโดยการศึกษาปริมาณของพอร์ฟีรินในเม็ดเลือดแดง ได้มีการพิสูจน์แล้วว่าในโรคโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ปริมาณโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงจะลดลง ปริมาณโคโพรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงอาจเพิ่มขึ้นหรือลดลงก็ได้ โดยปกติ ระดับโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ยในเลือดทั้งหมดคือ 18 ไมโครกรัม% และขีดจำกัดสูงสุดในกรณีที่ไม่มีโรคโลหิตจางคือ 35 ไมโครกรัม% เพื่อศึกษาเนื้อหาของธาตุเหล็กสำรองและยืนยันภาวะฮีโมไซเดอโรซิส จะใช้การทดสอบเดสเฟอรัล หลังจากให้เดสเฟอรัล 500 มก. เข้ากล้ามเนื้อแล้ว ธาตุเหล็กจะถูกขับออกทางปัสสาวะ 0.6-1.2 มก. ต่อวัน และในผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติก - 5-10 มก. ต่อวัน

ในการวินิจฉัยภาวะพิษตะกั่ว จะต้องตรวจระดับตะกั่วในเลือดดำ โดยระดับโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงในเลือดทั้งหมด โดยทั่วไป ระดับที่สูงกว่า 100 μg% บ่งชี้ถึงพิษของตะกั่ว

ในกรณีพิษตะกั่วเรื้อรัง ภาพเอ็กซ์เรย์ของเข่าจะแสดงให้เห็นการบวมและการสะสมของแคลเซียมในกระดูกต้นขาส่วนปลาย กระดูกแข้งส่วนต้น และกระดูกน่อง (เส้นตะกั่ว) ในกรณีที่ได้รับพิษเฉียบพลันอันเนื่องมาจากการกลืนวัตถุที่มีตะกั่วเข้าไป สามารถตรวจพบได้โดยใช้ภาพเอ็กซ์เรย์ช่องท้องด้านหน้าและด้านหลัง ภาพเอ็กซ์เรย์ของเข่าในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีนั้นตีความได้ยาก เนื่องจากเส้นตะกั่วอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกตามปกติในช่วงที่ร่างกายเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว ตำแหน่งที่มีลักษณะเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกมีแนวโน้มสูงที่จะบ่งชี้ถึงพิษตะกั่วเรื้อรัง เส้นตะกั่วมักจะปรากฏขึ้นเมื่อระดับตะกั่วเกิน 50 ไมโครกรัมเปอร์เซ็นต์เป็นเวลานาน - มากกว่า 6 สัปดาห์

ในกรณีที่ระดับตะกั่วในเลือดเพิ่มขึ้นเล็กน้อย (35-45 ไมโครกรัม%) หากผลการทดสอบอื่นๆ ขัดแย้งกัน ให้ทำการทดสอบด้วย EDTA จะให้แคลเซียมไดโซเดียมเกลือของ EDTA ในขนาด 1,000 มก./ม2 ^/วัน หรือ 35 มก./กก./วัน ฉีดเข้ากล้ามเนื้อหรือให้ทางเส้นเลือดดำเป็นเวลา 1 ชั่วโมง การทดสอบจะถือว่าเป็นผลบวกหากปัสสาวะที่เก็บได้ในช่วง 24 ชั่วโมงมีตะกั่ว 1 ไมโครกรัมต่อ EDTA 1 มก. การกำหนดความเข้มข้นของตะกั่วในปัสสาวะไม่มีประโยชน์ มีเพียงปริมาณตะกั่วที่ขับออกมาในช่วงเวลาหนึ่งต่อ EDTA ที่ให้เท่านั้นที่มีคุณค่าในการวินิจฉัย เมื่อทำการทดสอบ จำเป็นต้องแน่ใจว่าบริโภคของเหลวเพียงพอและเก็บปัสสาวะทั้งหมด ในการวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไปเพื่อหาพิษจากตะกั่ว อาจตรวจพบเม็ดเลือดขาวในปัสสาวะ ไซลินดรูเรีย กลูโคซูเรีย หรือกรดอะมิโนในปัสสาวะ (โดยปกติเมื่อความเข้มข้นของตะกั่วในเลือดเกิน 100 ไมโครกรัม%)

แผนการตรวจร่างกายผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดไซเดอโรเคสติสติก

1. การทดสอบยืนยันการมีอยู่ของโรคโลหิตจางไซเดอโรชเรสติก
   • การตรวจเลือดทางคลินิกด้วยการกำหนดจำนวนเรติคิวโลไซต์และลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดง
   • ไมอีโลแกรมที่มีการย้อมสเมียร์ด้วยปรัสเซียนบลูเพื่อตรวจหาไซเดอโรบลาสต์ที่มีวงแหวน
   • การตรวจเลือดทางชีวเคมี: คอมเพล็กซ์เหล็ก, ALT, AST, FMFA, บิลิรูบิน, น้ำตาล, ยูเรีย, ครีเอตินิน
2. การทดสอบเพื่อชี้แจงรูปแบบของโรคโลหิตจางชนิดไซเดอโรชเรสติก
   • ระดับโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงทั้งหมด
   • ระดับตะกั่วในเลือดทั้งหมด
   • การทดสอบการอดทน
   • การทดสอบ EDTA
   • เอ็กซเรย์ข้อเข่า
3. ประวัติชีวิตของเด็ก ให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับสถานที่พักอาศัย สภาพบ้าน สภาพแวดล้อม ความอยากอาหาร โภชนาการ พฤติกรรม ความถี่ในการขับถ่าย ระบุว่าเด็กรับประทานยาอะไรอยู่
4. ประวัติครอบครัว - มีญาติเป็นโรคโลหิตจางชนิด sideroblastic
5. การตรวจทั่วไปทางคลินิก ได้แก่ การวิเคราะห์ปัสสาวะและอุจจาระ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจเฉพาะทาง การอัลตราซาวนด์อวัยวะช่องท้อง ไต หัวใจ และการตรวจอื่น ๆ จะดำเนินการตามข้อบ่งชี้ส่วนบุคคล

อาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการของพิษตะกั่ว

	ปอด	ปานกลาง	หนัก
แหล่งที่มาของตะกั่ว	ฝุ่นหรือดิน	สีทาบ้าน	ทาสี (กินด้วยความอยากอาหารที่ผิดปกติ)
อาการ	ไม่มี	อาการเบื่ออาหาร และพฤติกรรมผิดปกติ	อาการปวดท้อง หงุดหงิด ง่วงซึม มีไข้ ตับและม้ามโต อาการเดินเซ ชัก ความดันในกะโหลกศีรษะสูงขึ้น โคม่า อาการขาดธาตุเหล็ก
ปัจจัยกระตุ้น	ภาวะขาดธาตุเหล็ก	ภาวะขาดธาตุเหล็ก	ภาวะขาดธาตุเหล็ก
ผลที่ตามมา	ความสามารถในการรับรู้บกพร่อง	ความผิดปกติทางพฤติกรรม ความบกพร่องทางสติปัญญา	ความบกพร่องทางระบบประสาทเรื้อรัง
ระดับตะกั่วในเลือดทั้งหมด mcg%	25-49	49-70	มากกว่า 70
ระดับโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดง มก. %	35-125	125-250	มากกว่า 250
ค่าสัมประสิทธิ์ความอิ่มตัวของเหล็กทรานสเฟอร์ริน	<16	<16	<16
ระดับเฟอรริตินในซีรั่ม, นาโนกรัม/มิลลิลิตร	<40	<20	< 10
การทดสอบ EDTA: ปริมาณตะกั่วในปัสสาวะต่อวันต่อ EDTA 1 มก.		1	>1
การวิเคราะห์ปัสสาวะ			กรดอะมิโนในปัสสาวะ, กลูโคซูเรีย
เอ็กซเรย์ข้อเข่า ไต กระเพาะปัสสาวะ	ไม่มีการเปลี่ยนแปลง	การเปลี่ยนแปลงของข้อเข่า	การเปลี่ยนแปลงของข้อเข่า ไต กระเพาะปัสสาวะ
ซีทีสแกนศีรษะ			อาการของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น
ความเร็วการแพร่กระจายของการกระตุ้นไปตามเส้นประสาท			ขยายใหญ่
การวิเคราะห์ทั่วไปและการตรวจเลือด		โรคโลหิตจางชนิดไม่รุนแรง	โรคโลหิตจาง เม็ดเลือดแดงมีเนื้อไม่เต็ม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]