โรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic ในเด็ก

โรคโลหิตจางที่เกิดจากการสังเคราะห์หรือการใช้พอร์ฟีรินที่บกพร่อง (โรคโลหิตจางไซเดอโรชเรสติก โรคโลหิตจางไซเดอโรชเรสติก) เป็นกลุ่มโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์พอร์ฟีรินและฮีมที่บกพร่อง คำว่า "โรคโลหิตจางไซเดอโรชเรสติก" ถูกนำมาใช้โดย Heylmeyer (1957) ในโรคโลหิตจางไซเดอโรชเรสติก ระดับของธาตุเหล็กในซีรั่มในเลือดจะสูงขึ้น ในไขกระดูกจะพบไซเดอโรบลาสต์รูปวงแหวน ซึ่งเป็นเม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสพร้อมขอบรอบนิวเคลียสซึ่งประกอบด้วยเม็ดเฮโมไซเดอรินหยาบและแสดงถึงไมโตคอนเดรียที่เต็มไปด้วยธาตุเหล็ก

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุของโรคโลหิตจางจากโรคไซเดอโรชเรสติก

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

พวกมันจะถูกถ่ายทอดในลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (ผู้ชายได้รับผลกระทบ) หรือแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X เด่น (ทั้งผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบ)

การบล็อกการเผาผลาญอาจอยู่ในระยะการสร้างกรดเดลตา-อะมิโนเลฟูลินิกจากไกลซีนและซักซินิลโคเอ ปฏิกิริยานี้ต้องใช้ไพริดอกซาลฟอสเฟต ซึ่งเป็นโคเอนไซม์ที่ทำงานอยู่ของไพริดอกซินและอะมิโนเลฟูลินิกแอซิดซินเทส

แบบฟอร์มที่ได้รับ

โรคโลหิตจางที่เกิดขึ้นจากการสังเคราะห์พอร์ฟีรินที่บกพร่องอาจเกิดจากพิษตะกั่ว

พิษตะกั่วในครัวเรือนมักเกิดขึ้นบ่อยในเด็ก โดยมักเกิดจากการรับประทานอาหารที่เก็บไว้ในภาชนะดินเผาเคลือบกระป๋องหรือทำเองที่บ้าน พิษตะกั่วส่วนใหญ่มักเกิดจากการกินสี ปูนปลาสเตอร์ และวัสดุอื่นๆ ที่มีส่วนผสมของตะกั่วซึ่งอิ่มตัวด้วยสีผสมตะกั่ว (หนังสือพิมพ์ ยิปซัม หินบด มีปริมาณตะกั่วเกิน 0.06%) รวมถึงฝุ่นละอองในครัวเรือนและอนุภาคในดิน (มีปริมาณตะกั่ว 500 มก./กก.) ตะกั่วเข้าสู่บรรยากาศไม่เพียงแต่ผ่านการสูดดมเท่านั้น แต่ส่วนใหญ่มักจะตกตะกอนและเข้าสู่ร่างกายพร้อมกับฝุ่นและอนุภาคในดิน ในทารก พิษตะกั่วเกิดขึ้นเมื่อใช้น้ำที่ปนเปื้อนในการเตรียมนมผงสำหรับทารก พิษอาจเกิดจากการไม่ปฏิบัติตามข้อควรระวังที่จำเป็นเมื่อหลอมตะกั่วที่บ้าน

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติก

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางจากโรคไซเดอโรชเรสติก

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันโดยการศึกษาปริมาณของพอร์ฟีรินในเม็ดเลือดแดง ได้มีการพิสูจน์แล้วว่าในโรคโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ปริมาณโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงจะลดลง ปริมาณโคโพรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงอาจเพิ่มขึ้นหรือลดลงก็ได้ โดยปกติ ระดับโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ยในเลือดทั้งหมดคือ 18 ไมโครกรัม% และขีดจำกัดสูงสุดในกรณีที่ไม่มีโรคโลหิตจางคือ 35 ไมโครกรัม% เพื่อศึกษาเนื้อหาของธาตุเหล็กสำรองและยืนยันภาวะฮีโมไซเดอโรซิส จะใช้การทดสอบเดสเฟอรัล หลังจากให้เดสเฟอรัล 500 มก. เข้ากล้ามเนื้อแล้ว ธาตุเหล็กจะถูกขับออกทางปัสสาวะ 0.6-1.2 มก. ต่อวัน และในผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติก - 5-10 มก. ต่อวัน

ในการวินิจฉัยภาวะพิษตะกั่ว จะต้องตรวจระดับตะกั่วในเลือดดำ โดยระดับโปรโตพอฟีรินในเม็ดเลือดแดงในเลือดทั้งหมด โดยทั่วไป ระดับที่สูงกว่า 100 μg% บ่งชี้ถึงพิษของตะกั่ว

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

การรักษาโรคโลหิตจางจากโรคไซเดอโรชเรสติก

การรักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจางจากพันธุกรรม

1. วิตามินบี_{6 ในปริมาณมาก - 4-8 มิลลิลิตรของสารละลาย 5% ต่อวันโดยฉีดเข้ากล้ามเนื้อ หากไม่มีผลใดๆ ให้ใช้โคเอนไซม์ของวิตามินบี12} - ไพริดอกซัลฟอสเฟต ปริมาณยาต่อวันคือ 80-120 มิลลิกรัมเมื่อรับประทานทางปาก
2. ยาลดอาการเสียเลือด (จับและขับธาตุเหล็กออกจากร่างกาย) - รับประทาน 10 มก./กก./วัน แบ่งเป็นรายเดือน 3-6 ครั้งต่อปี

การรักษาโรคโลหิตจางชนิด sideroblastic

การป้องกันพิษตะกั่ว

เพื่อหลีกเลี่ยงพิษตะกั่ว ควรใช้ความระมัดระวังในการปรับปรุงบ้านเก่า เช่น การย้ายเด็กไปอยู่ชั่วคราว การเผาและฝังสีที่มีตะกั่วเป็นอันตรายอย่างยิ่ง ควรขูดหรือขูดสีออกด้วยสารเคมี การตรวจสอบสภาพพื้นที่อยู่อาศัยและการปฏิบัติตามกฎหมายด้านสุขอนามัยและการก่อสร้างที่เข้มงวดยิ่งขึ้นจะช่วยลดการเกิดพิษได้