โรคโรเตอร์ซินโดรม: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคโรเตอร์ซินโดรม (โรคดีซ่านเรื้อรังทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่เม็ดเลือดแดงแตกร่วมกับระดับบิลิรูบินในเลือดสูงแบบคอนจูเกตและเนื้อเยื่อตับปกติโดยไม่มีเม็ดสีที่ไม่ทราบชนิดในเซลล์ตับ) เป็นโรคทางพันธุกรรมและถ่ายทอดในลักษณะถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย

พยาธิสภาพของโรคโรเตอร์ซินโดรมมีความคล้ายคลึงกับพยาธิสภาพของโรคดับบิน-จอห์นสันซินโดรมแต่ความผิดปกติในการขับบิลิรูบินนั้นไม่เด่นชัดนัก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

อาการของโรคโรเตอร์ซินโดรม

อาการทางคลินิกแรกของโรคโรเตอร์ซินโดรมจะปรากฏในวัยเด็ก โดยเด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบเท่าๆ กัน

อาการหลักของโรคโรเตอร์ซินโดรมได้แก่:

• อาการตัวเหลืองเรื้อรังระดับเล็กน้อย
• อาการทางจิตใจ (อ่อนเพลีย ปวดในไขสันหลังขวา รู้สึกขมในปาก เบื่ออาหาร) ยังไม่ชัดเจน
• ตับมีขนาดปกติ มีเพียงในผู้ป่วยบางรายเท่านั้นที่อาจมีขนาดโตเล็กน้อย
• ปริมาณบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นเนื่องมาจากเศษส่วนคอนจูเกตเป็นหลัก
• ตรวจพบภาวะบิลิรูบินในปัสสาวะเป็นระยะๆ โดยมีการขับยูโรบิลินออกทางปัสสาวะมากขึ้น ปัสสาวะมีสีเข้มขึ้น
• การวิเคราะห์เลือดทั่วไปและการทดสอบการทำงานของตับไม่เปลี่ยนแปลง
• การตรวจถุงน้ำดีในช่องปากให้ผลปกติ
• หลังจากการโหลดด้วยบรอมซัลเฟลีน พบว่าการกักเก็บสีเพิ่มขึ้นหลังจาก 45 นาที
• ผลการตรวจชิ้นเนื้อตับแสดงภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาปกติ ไม่พบการสะสมของเม็ดสี

โรคโรเตอร์ซินโดรมมีแนวโน้มดีและคงอยู่ได้ยาวนานโดยไม่มีอาการผิดปกติที่สำคัญต่อสภาพทั่วไป ในบางกรณี โรคอาจกำเริบขึ้นได้หากได้รับอิทธิพลจากปัจจัยเดียวกันกับที่ทำให้โรคดูบิน-จอห์นสันซินโดรมกำเริบขึ้น โรคนิ่วในถุงน้ำดีก็อาจเกิดขึ้นได้

การวินิจฉัยโรคโรเตอร์ซินโดรม

1. การตรวจวิเคราะห์ทั่วไป เลือด ปัสสาวะ อุจจาระ
2. การกำหนดระดับบิลิรูบินและยูโรบิลินในปัสสาวะ
3. การตรวจสอบปริมาณสเตอโคบิลินในอุจจาระ
4. การตรวจเลือดทางชีวเคมี: ปริมาณบิลิรูบินและเศษส่วนของมัน คอเลสเตอรอล ไลโปโปรตีน ไตรกลีเซอไรด์ ยูเรีย ครีเอตินิน อะลานีน และแอสพาร์เทตอะมิโนทรานสเฟอเรส เอนไซม์เฉพาะตับ (ฟรุกโตส-1-ฟอสเฟตอัลโดเลส ออร์นิทีนคาร์บามอยล์ทรานสเฟอเรส อาร์จิเนส)
5. อัลตร้าซาวด์ตับและท่อน้ำดี
6. การตรวจตับด้วยไอโซโทปรังสี
7. การทดสอบบรอมซัลเฟลีน บรอมซัลเฟลีนเป็นสีย้อมที่หลั่งออกมาจากตับเช่นเดียวกับบิลิรูบิน หลังจากการให้ยาทางเส้นเลือดแล้ว ตับจะจับสีย้อมจากเลือดได้อย่างรวดเร็ว จากนั้นจึงหลั่งออกมาในน้ำดีอย่างช้าๆ สารละลายบรอมซัลเฟลีน 5% ที่ผ่านการฆ่าเชื้อจะถูกให้ทางเส้นเลือดดำในปริมาณ 5 มก./กก. ของน้ำหนักตัว เลือดสำหรับการศึกษาจะถูกเก็บจากหลอดเลือดดำบริเวณข้อศอกของแขนอีกข้างหลังจากผ่านไป 3 และ 4.5 นาที ความเข้มข้นของบรอมซัลเฟลีนหลังจากผ่านไป 3 นาทีจะเท่ากับ 100% เปอร์เซ็นต์ของสีย้อมที่เหลืออยู่หลังจากผ่านไป 45 นาทีจะถูกคำนวณโดยเปรียบเทียบกับปริมาณดังกล่าว โดยปกติแล้ว สีย้อมจะเหลืออยู่ประมาณ 5% หลังจากผ่านไป 45 นาที หากการทำงานของตับบกพร่อง เปอร์เซ็นต์ของสีย้อมที่เหลืออยู่ในเลือดจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
8. การเจาะชิ้นเนื้อตับพร้อมกับการตรวจชิ้นเนื้อทางเนื้อเยื่อวิทยาและเคมีวิทยาของชิ้นเนื้อ
9. การตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายทางซีรั่มของไวรัสตับอักเสบ บี, ซี, ดี

[ 6 ], [ 7 ]