โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย

คำว่า "myopathy" มีความหมายกว้างๆ ว่าเป็นโรคของกล้ามเนื้อโครงร่าง ตามการจำแนกประเภทสมัยใหม่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบ่งออกเป็น muscular dystrophies, congenital (แต่กำเนิด) myopathies, membrane myopathies, inflammatory myopathies และ metabolic myopathies แพทย์ใช้คำว่า "myopathic syndrome" เป็นแนวคิดทางคลินิกล้วนๆ ซึ่งหมายถึงการลดลงหรือสูญเสียความสามารถในการทำงานของกล้ามเนื้อบางส่วนอันเนื่องมาจากความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อบางส่วน

“โรคกล้ามเนื้อเสื่อม”

กล้ามเนื้ออักเสบชนิดเมมเบรน

กล้ามเนื้ออักเสบ

กล้ามเนื้ออักเสบจากการเผาผลาญ

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากพิษ

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากแอลกอฮอล์

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากมะเร็ง

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออักเสบ

รูปแบบหลักของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง:

• I. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์และเบคเกอร์ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเอเมอรี-ไดรฟัสส์ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบฟาซิโอ-สคาปูโลฮิวเมอรัล โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบสคาปูโลเพอร์โอนีล โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบแขนขา โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบปลายแขน โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบคอหอย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบภายนอกแต่กำเนิด
• ครั้งที่สอง Myopathies ที่มีอาการ myotonic (เยื่อ myopathies)
• III. กล้ามเนื้ออักเสบที่อักเสบ: polymyositis, AIDS, Collagenoses ฯลฯ
• IV. กล้ามเนื้ออักเสบจากการเผาผลาญ (รวมถึงกล้ามเนื้ออักเสบจากต่อมไร้ท่อและไมโตคอนเดรีย ไมโอโกลบูลินในเลือด ฯลฯ)
• V. กล้ามเนื้ออักเสบจากการรักษาและสารพิษ
• VI. กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากแอลกอฮอล์
• VII. กล้ามเนื้ออักเสบพารานีโอพลาสติค

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

“โรคกล้ามเนื้อเสื่อม”

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นคำที่ใช้เรียกโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมาพร้อมกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อ โรคนี้เป็นกลุ่มโรคที่ส่วนใหญ่มักเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยจะดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป และอาจนำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงในที่สุด มีการเสนอการจำแนกโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบละเอียดหลายแบบ โดยอิงตามหลักการต่าง ๆ (ทางพันธุกรรม ชีวเคมี ทางคลินิก) แต่ไม่มีการจำแนกแบบรวม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมจากการขาด Dystrophin มีอยู่ 2 รูปแบบหลักๆ คือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Becker

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์เทียม เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรงที่สุดและพบได้บ่อยที่สุด โดยตรวจพบเอนไซม์ซีพีเคในกระแสเลือดตั้งแต่แรกเกิด แต่มีอาการทางคลินิกตั้งแต่อายุ 2-4 ปี เด็กเหล่านี้เริ่มเดินช้า วิ่งและกระโดดได้ยากหรือทำไม่ได้เลย มักล้ม (โดยเฉพาะเมื่อพยายามวิ่ง) ขึ้นบันไดหรือบนพื้นเอียงได้ยาก (กล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรง) และเดินด้วยนิ้วโป้งเท้า (เดินด้วยปลายเท้า) เนื่องจากเอ็นของเท้าหดตัว อาจทำให้สติปัญญาลดลงได้ โดยลักษณะเด่นคือกล้ามเนื้อน่องฝ่อเทียม กระบวนการจะค่อยๆ ดำเนินไปในทิศทางที่สูงขึ้น ทำให้เกิดภาวะหลังค่อมและกระดูกสันหลังคด เมื่ออายุ 8-10 ปี การเดินจะบกพร่องอย่างรุนแรง ผู้ป่วยจะลุกขึ้นจากพื้นโดยใช้เทคนิค "กล้ามเนื้ออ่อนแรง" ที่เป็นเอกลักษณ์ เมื่ออายุ 14-15 ปี ผู้ป่วยมักจะเคลื่อนไหวไม่ได้เลยและเสียชีวิตเมื่ออายุ 15-17 ปีจากความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อหายใจของหน้าอก ECG เผยให้เห็นความผิดปกติในเกือบ 90% ของกรณี (กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ) ระดับ CPK จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว EMG แสดงให้เห็นระดับความเสียหายของกล้ามเนื้อ การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นความผิดปกติทางพยาธิวิทยาที่ไม่จำเพาะแม้ว่าจะมีลักษณะเฉพาะก็ตาม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเบคเกอร์เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเทียมชนิด pseudohypertrophic myodystrophy ที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองแต่ไม่ร้ายแรง โดยจะเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 5-15 ปี รูปแบบของอาการกล้ามเนื้อจะเหมือนกับโรค Duchenne โดยจะมีอาการอ่อนแรงของกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้อขาส่วนต้น การเดินจะเปลี่ยนไป มีปัญหาในการลุกจากเก้าอี้เตี้ยหรือขึ้นบันได กล้ามเนื้อน่องจะโตเทียมอย่างรุนแรง และอาการจะลุกลามขึ้นไปยังกล้ามเนื้อของกระดูกไหล่และแขนส่วนต้นอย่างช้าๆ ระดับ CPK จะสูงขึ้น

โรคจะดำเนินไปดีขึ้นและช้าลง และต่อมามีการสูญเสียความสามารถในการทำงาน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณแขนขา (Erb-Roth) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โรคนี้เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 14-16 ปี กล้ามเนื้อจะอ่อนแรง ตามด้วยกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกเชิงกรานและส่วนต้นของขาฝ่อลง กล้ามเนื้อบริเวณไหล่จะได้รับผลกระทบด้วย กล้ามเนื้ออ่อนแรงและข้อต่อหลวม ตามปกติแล้วกล้ามเนื้อหลังและหน้าท้องจะได้รับผลกระทบ (เดินแบบเป็ด ลุกจากท่านอนลำบาก กระดูกสันหลังแอ่นหลังและหน้าท้องยื่นไปข้างหน้า สะบักยื่น) ผู้ป่วยจะเริ่มใช้เทคนิคพิเศษในการดูแลตนเอง ในกรณีที่รุนแรง อาจตรวจพบการฝ่อในที่สุด กล้ามเนื้อและเอ็นหดตัว และอาจเกิดการหดเกร็งได้ ในกรณีส่วนใหญ่ กล้ามเนื้อใบหน้าจะไม่ได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้อน่องโตเทียมก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ระดับ CPK ในเลือดสูงขึ้น EMG แสดงให้เห็นระดับความเสียหายของกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ Facio-scapulohumeral (Landouzy-Dejerine facioscapulohumeral muscular dystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบไม่ร้ายแรง โดยจะเริ่มมีอาการเมื่ออายุ 20-25 ปี โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อบริเวณใบหน้า ("ใบหน้าแบบกล้ามเนื้ออ่อนแรง") ไหล่ หลัง และส่วนต้นของแขน การบาดเจ็บที่เฉพาะครึ่งบนของร่างกายอาจคงอยู่ได้นานถึง 10-15 ปี จากนั้นจะมีแนวโน้มที่จะฝ่อลง รีเฟล็กซ์ของเอ็นจะคงอยู่เป็นเวลานาน อาการไม่สมดุลเป็นลักษณะเฉพาะ ระดับเอนไซม์ในเลือดปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของช่องคอหอยมีลักษณะเฉพาะคือเริ่มมีอาการช้า (ในช่วงทศวรรษที่ 4-6 ของชีวิต) และมีอาการบาดเจ็บที่กล้ามเนื้อนอกลูกตา รวมถึงกล้ามเนื้อคอหอยที่มีอาการกลืนลำบาก นอกจากนี้ยังมีรูปแบบหนึ่งที่มีความเสียหายเฉพาะที่กล้ามเนื้อนอกลูกตาเท่านั้น ซึ่งค่อยๆ รุนแรงขึ้นเรื่อยๆ จนในที่สุดกลายเป็นโรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกอย่างสมบูรณ์ อาการหลังมักเกิดขึ้นโดยไม่สามารถมองเห็นภาพซ้อน (กล้ามเนื้อตาอ่อนแรง หรือโรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกแบบก้าวหน้าของ Graefe) การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจ EMG ระดับ CPK แทบจะไม่เพิ่มขึ้น (หากกระบวนการแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อลายอื่นๆ)

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด Scapuloperoneal (scapuloperoneal) ของ Davidenkov มีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อกลุ่ม peroneal ฝ่อลงเรื่อยๆ และอ่อนแรงลง จากนั้นจึงเกิดในกล้ามเนื้อของเข็มขัดไหล่ นักวิจัยบางคนเชื่อว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด scapuloperoneal เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด Landouzy-Dejerine

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมปลายประสาทเป็นข้อยกเว้นจากกลุ่มโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทั้งกลุ่ม เนื่องจากโรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อปลายประสาทก่อน ซึ่งได้แก่ หน้าแข้งและเท้า จากนั้นจึงไปที่แขน รีเฟล็กซ์ของเอ็นจะหายไปในลำดับเดียวกัน ในบางครั้ง กระบวนการนี้จะลามไปยังกล้ามเนื้อส่วนต้น การวินิจฉัยจำเป็นต้องรักษาความไวและความเร็วในการส่งกระแสประสาทตามเส้นประสาทให้อยู่ในระดับปกติ ระดับ CPK อยู่ในเกณฑ์ปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย EMG ยืนยันระดับกล้ามเนื้อของรอยโรค

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนปลายมีหลายประเภท โดยเริ่มมีอาการในวัยทารก ในวัยเด็ก และแบบเริ่มในระยะหลัง (แบบ Welander) โดยมีการสะสมของเดสมินอินคลูซีฟ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreifuss เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 4-5 ปี โดยมีลักษณะเฉพาะคือไหล่และกระดูกหน้าแข้งฝ่อและอ่อนแรง (ส่วนปลายยังคงสภาพเดิมแม้ในกรณีที่รุนแรง) การเกิดการหดเกร็งในระยะเริ่มต้นที่ข้อศอก คอ และเอ็นร้อยหวายถือเป็นเรื่องปกติ ลักษณะทั่วไปอีกประการหนึ่งคือไม่มีภาวะกล้ามเนื้อโตเทียม ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ การนำสัญญาณบกพร่อง (บางครั้งอุดตันจนผู้ป่วยเสียชีวิตกะทันหัน) เป็นลักษณะเฉพาะ ระดับ CPK ในซีรั่มยังคงปกติเป็นเวลานาน EMG แสดงให้เห็นระดับความเสียหายทั้งจากระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

กลุ่มพิเศษ - โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด - ประกอบด้วยโรคหลายชนิดที่มักตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก และมีลักษณะการดำเนินโรคที่ไม่ร้ายแรง โดยมักจะคงที่ตลอดชีวิต บางครั้งอาจเริ่มถดถอยลงด้วยซ้ำ หากสังเกตเห็นการดำเนินโรคในบางกรณี ก็ถือว่าไม่มีนัยสำคัญมาก

แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะระบุโรคเหล่านี้ได้จากภาพทางคลินิก ดังนั้นจึงใช้การศึกษาทางฮิสโตเคมี กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน และชีวเคมีแบบละเอียดเพื่อจุดประสงค์นี้ โดยทั่วไปแล้ว ภาพนี้จะเป็นภาพของ "ทารกที่อ่อนแรง" ("ทารกที่อ่อนแรง") ที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไปหรือส่วนต้น กล้ามเนื้อฝ่อและกล้ามเนื้ออ่อนแรง การตอบสนองของเอ็นลดลงหรือไม่มีเลย บางครั้งอาจเกิดการหดตัว

กลุ่มนี้ได้แก่ โรคต่างๆ เช่น โรคแกนกลาง โรคหลายแกน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนมาลีน กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แกนกลางนิวเคลียร์ กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดเส้นใยประสาทผิดปกติแต่กำเนิด กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดลดสัดส่วน กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดฟิงเกอร์บอดี กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไซโทพลาสมิกบอดี กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีการรวมตัวเป็นท่อ กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 เป็นหลัก

EMG แสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อแบบไม่จำเพาะในรูปแบบเหล่านี้ เอนไซม์ของกล้ามเนื้อในเลือดปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน

กล้ามเนื้ออักเสบชนิดเมมเบรน

โรคที่เรียกว่า Membrane Myopathies ซึ่งรวมถึง กลุ่ม อาการMyotonic

กล้ามเนื้ออักเสบ

กลุ่มของโรคกล้ามเนื้ออักเสบได้แก่ โรคโปลิโอและโรคกล้ามเนื้ออักเสบ กล้ามเนื้ออักเสบและกล้ามเนื้ออักเสบที่มีอินคลูชันบอดี กล้ามเนื้ออักเสบในโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กล้ามเนื้ออักเสบชนิดซาร์คอยด์ กล้ามเนื้ออักเสบในโรคติดเชื้อ

โรคกล้ามเนื้ออักเสบ

โรคนี้เกิดขึ้นได้ในทุกวัย แต่ส่วนใหญ่มักเกิดในผู้ใหญ่ ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย โรคนี้เริ่มต้นขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปและดำเนินไปเป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน อาจหายเองและกำเริบได้ อาการอ่อนแรงเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกหลักและสังเกตได้ชัดเจนที่สุดที่ส่วนต้นของแขนและกล้ามเนื้อคอ (อาการ "หวี" อาการ "บัส" และอาการอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน) กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมักเจ็บปวดและซีดขาว การไม่มีอาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อถือเป็นข้อยกเว้นที่หายาก อาการกลืนลำบากเป็นอาการทั่วไปอีกประการหนึ่ง ซึ่งสะท้อนถึงการได้รับผลกระทบของกล้ามเนื้อคอหอยและหลอดอาหาร กล้ามเนื้อหัวใจก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ซึ่งได้รับการยืนยันจากข้อมูลคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอาจเกิดจากการรวมกันของความเสียหายต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและเนื้อปอด (ในผู้ป่วย 10%) ระดับ CPK ในเลือดสูงขึ้น บางครั้งสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แต่ในผู้ป่วยประมาณ 1% ระดับ CPK ยังคงปกติ อาจพบไมโอโกลบูลินในทั้งโรคกล้ามเนื้ออักเสบและโรคกล้ามเนื้ออักเสบจากกล้ามเนื้ออักเสบ ESR สูงขึ้นแต่ไม่มีความสัมพันธ์โดยตรงกับกิจกรรมของกระบวนการ EMG แสดงให้เห็นการสั่นพลิ้วและศักย์ไฟฟ้าโพลีเฟสระยะสั้นที่มีแอมพลิจูดขนาดเล็ก การตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นไมโอไฟบริลที่ตายในจำนวนที่แตกต่างกันและการเปลี่ยนแปลงของการอักเสบ

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง (ผิวหนังแดง ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสี เส้นเลือดฝอยขยายใหญ่) ถือเป็นความแตกต่างหลักระหว่างโรคกล้ามเนื้ออักเสบและโรคกล้ามเนื้ออักเสบหลายเส้น โรคโปลิโอไมโอไซติสอาจเป็นแบบปฐมภูมิและทุติยภูมิ (ในกรณีของมะเร็ง)

“โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากการรวมกลุ่มของร่างกาย”

มักเกิดขึ้นกับผู้ป่วยวัยกลางคนหรือผู้สูงอายุ (ส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย) และมีอาการอ่อนแรงแบบสมมาตรที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้นในแขนขา ซึ่งแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดอื่น โรคนี้มีลักษณะเด่นคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเห็นได้ชัดทั้งบริเวณต้นแขนและปลายแขน ซึ่งเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเหยียดของเท้าและกล้ามเนื้องอของนิ้ว อาการปวดไม่ใช่เรื่องปกติ บางครั้งอาการกล้ามเนื้ออักเสบร่วมกับอินคลูชันบอดีอาจเกิดร่วมกับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน (โรคของเชื้อเกรน เกล็ดเลือดต่ำ) ระดับ CPK จะสูงขึ้นเล็กน้อย EMG เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อร่วมกันในลักษณะของกิจกรรมไฟฟ้าชีวภาพ การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะเผยให้เห็นช่องว่างเล็กๆ ที่มีอินคลูชันบอดี

กล้ามเนื้ออักเสบจากโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

อาการรวมกันนี้เป็นลักษณะเฉพาะของกรณีโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม โดยจะมีลักษณะเฉพาะคือระดับแอนติบอดีต่อไรโบนิวคลีโอโปรตีนที่สูง ผื่นผิวหนังคล้ายโรคลูปัส การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่คล้ายกับโรคผิวหนังแข็ง โรคข้ออักเสบและกล้ามเนื้ออักเสบ ในทางคลินิก กล้ามเนื้ออักเสบจะแสดงอาการโดยกล้ามเนื้องอคอและกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนที่อ่อนแรง เมื่อพิจารณาทางเนื้อเยื่อวิทยา กล้ามเนื้ออักเสบนี้คล้ายกับโรคกล้ามเนื้ออักเสบ

กล้ามเนื้ออักเสบสามารถพบได้ในโรคผิวหนังแข็ง โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ โรคลูปัสเอริทีมาโทซัส และโรคของเชื้อเกรน

กล้ามเนื้ออักเสบจากซาร์คอยด์

อาจพบได้ในโรคซาร์คอยโดซิส (โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลายระบบซึ่งไม่ทราบสาเหตุ) พบการเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในเยื่อหุ้มสมอง สมอง ต่อมใต้สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย (รวมถึงในเนื้อเยื่อของตา ผิวหนัง ปอด กระดูก ต่อมน้ำเหลือง และต่อมน้ำลาย) การวินิจฉัยจะอาศัยการตรวจพบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลายระบบและการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพื่อตรวจ

กล้ามเนื้ออักเสบในโรคติดเชื้อ

กล้ามเนื้ออักเสบจากแบคทีเรียและเชื้อราพบได้น้อยและมักเป็นส่วนประกอบของโรคระบบ กล้ามเนื้ออักเสบจากปรสิต (ท็อกโซพลาสโมซิส ไตรคิโนซิส ซีสต์เซอร์โคซิส) ก็พบได้น้อยเช่นกัน กล้ามเนื้ออักเสบจากภาวะไฮเปอร์โทรฟิกเทียมได้รับการอธิบายไว้ในซีสต์เซอร์โคซิส กล้ามเนื้ออักเสบจากไวรัสสามารถแสดงอาการได้ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ตั้งแต่ปวดกล้ามเนื้อไปจนถึงกล้ามเนื้อลายสลาย กล้ามเนื้ออักเสบประเภทนี้เป็นลักษณะเฉพาะของภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อเอชไอวีและมักพบในบริบทของอาการทางระบบประสาทและทางกายอื่นๆ ของโรคเอดส์

กล้ามเนื้ออักเสบจากการเผาผลาญ

กล้ามเนื้อหัวใจตายจากเมตาบอลิซึม ได้แก่ กล้ามเนื้อหัวใจตายจากคาร์โบไฮเดรต กล้ามเนื้อหัวใจตายจากไขมัน กล้ามเนื้อหัวใจตายจากไมโตคอนเดรีย กล้ามเนื้อหัวใจตายจากต่อมไร้ท่อ กลุ่มอาการเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และกล้ามเนื้อที่เป็นพิษ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากคาร์โบไฮเดรตเรียกว่าโรคสะสมไกลโคเจน โรคนี้สัมพันธ์กับการขาดเอนไซม์บางชนิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากฟอสโฟริเลสของกล้ามเนื้อ (โรคแมคอาร์เดิล) และเอนไซม์อื่นๆ รวมถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขมัน ในบรรดาโรคเหล่านี้ โรคสะสมไกลโคเจนในไลโซโซม (โรคปอมเป-โรเตร) ยังคงไม่ได้รับการกล่าวถึง โดยโรคนี้จะแสดงอาการในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิต (กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรวดเร็วและหัวใจโตมาก) และนำไปสู่การเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต

กลุ่มอาการ Kearns-Sayreมีลักษณะเฉพาะคืออาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกแบบค่อยเป็นค่อยไป เป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ (แต่ยังมีอาการทางกรรมพันธุ์ของโรคนี้ด้วย) และมักมีอาการของอวัยวะและระบบต่างๆ มากมายร่วมด้วย โรคนี้เริ่มก่อนอายุ 20 ปี และมีลักษณะเฉพาะคือจอประสาทตาเสื่อมเป็นเม็ดสี อาการที่บ่งชี้ของโรคนี้ ได้แก่ อาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอก ความผิดปกติของการนำสัญญาณหัวใจ และจอประสาทตาเสื่อมเป็นเม็ดสีดังที่กล่าวข้างต้น อาการเพิ่มเติมอื่นๆ ได้แก่ อาการอะแท็กเซีย สูญเสียการได้ยิน โรคต่อมไร้ท่อหลายจุด ปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้น และอาการอื่นๆ สำหรับอาการกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงภายนอกแบบกรรมพันธุ์ อาจมีอาการกล้ามเนื้อคอและแขนขาอ่อนแรงได้

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากต่อมไร้ท่อเกิดขึ้นได้จากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหลายชนิด กล้ามเนื้ออ่อนแรงพบได้บ่อยในภาวะไทรอยด์ทำงานเกิน โดยอาการอ่อนแรงจะตรวจพบได้ส่วนใหญ่ที่บริเวณส่วนต้นของแขนขา (พบได้น้อยที่กล้ามเนื้อส่วนปลายและกล้ามเนื้อส่วนต้น) และอาการจะค่อยๆ ดีขึ้นในระหว่างการรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานเกิน โดยปกติแล้วระดับ CPK จะไม่สูงขึ้น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อแบบไม่จำเพาะ

อย่างไรก็ตาม อาจเกิดภาวะไทรอยด์เป็นพิษขั้นรุนแรงได้ โดยเฉพาะภาวะที่อาการลุกลามอย่างรวดเร็ว โดยมีอาการกล้ามเนื้อลายสลาย ไมโอโกลบินในปัสสาวะ และไตวายร่วมด้วย อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจนั้นพบได้น้อย

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยมักมาพร้อมกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ตะคริว ปวด และตึง (แม้ว่าการวัดความอ่อนแรงอย่างเป็นรูปธรรมจะไม่ค่อยได้ผลชัดเจน) อาการเหล่านี้จะหายไปเมื่อรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยได้สำเร็จ ภาวะกล้ามเนื้อโตพบได้น้อยในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย แต่การพบอาการนี้ในผู้ใหญ่เรียกว่ากลุ่มอาการฮอฟแมน

พบกลุ่มอาการโคเชอร์-เดเบร-เซเมลเลนในเด็ก (ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยร่วมกับความตึงของกล้ามเนื้อทั่วไปและกล้ามเนื้อน่องโต) ระดับ CPK สูงขึ้นในผู้ป่วยภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยร้อยละ 90 ถึงแม้ว่าภาวะกล้ามเนื้อลายสลายตัวจะพบได้น้อยมาก การเปลี่ยนแปลงทางกล้ามเนื้อจาก EMG อาจแตกต่างกันได้ตั้งแต่ร้อยละ 8 ถึง 70 จากการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ พบว่ามีสัญญาณของกล้ามเนื้อผิดปกติเพียงเล็กน้อย ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยทำให้การสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อและความสามารถในการออกซิไดซ์ของไมโตคอนเดรียแย่ลง

เราจะไม่พูดถึงโรคกล้ามเนื้อเบ้าตาเสื่อม (dysthyroid orbitopathy) ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับความเสียหายของกล้ามเนื้อเบ้าตาด้วย

อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ ความเหนื่อยล้า และตะคริว มักเกิดขึ้นบ่อยในโรคแอดดิสัน บางครั้งอาการอ่อนแรงอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว อาจเกิดอัมพาตเป็นระยะๆ ร่วมกับอัมพาตครึ่งล่างและภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง

ผู้ป่วยที่มีภาวะอัลโดสเตอโรนสูงเกินไปบางครั้งอาจประสบกับภาวะอัมพาตเป็นระยะ ๆ พร้อมภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ผู้ป่วยร้อยละ 70 บ่นว่ามีอาการอ่อนแรง

ผู้ป่วยที่มีอาการ Itsenko-Cushing และผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์เป็นเวลานาน มักบ่นถึงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากสเตียรอยด์มักเกิดขึ้นอย่างช้าๆ ในระหว่างการรักษาโรคต่างๆ ในระยะยาว เช่น โรคแพ้ภูมิตัวเอง โรคไขข้ออักเสบ โรคหอบหืด โรคกล้ามเนื้ออักเสบ และกล้ามเนื้อส่วนต้นโดยเฉพาะ ระดับ CPK มักจะไม่เปลี่ยนแปลง โดย EMG แสดงอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพียงเล็กน้อย

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากสเตียรอยด์เฉียบพลันจะเกิดขึ้นน้อยลง โดยมักจะเกิดขึ้นหลังจากการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณสูงเป็นเวลาหนึ่งสัปดาห์ กล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากสเตียรอยด์เฉียบพลันอาจเกิดขึ้นได้เมื่อรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากพิษ

โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากพิษอาจเกิดจากแพทย์ ยาอาจทำให้เกิดอาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อตึง หรือตะคริว กล้ามเนื้อตึง (กล้ามเนื้อโครงร่างคลายตัวช้าหลังจากการหดตัวโดยสมัครใจ) - โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณต้นแขนแบบไม่เจ็บปวด กล้ามเนื้ออักเสบหรือกล้ามเนื้ออักเสบ กล้ามเนื้ออักเสบเฉพาะที่บริเวณที่ได้รับบาดเจ็บ (ฉีด) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากโพแทสเซียมในเลือดต่ำเมื่อใช้ยาที่ทำให้เกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไมโตคอนเดรียเนื่องจากการยับยั้งดีเอ็นเอในไมโตคอนเดรีย กล้ามเนื้อสลาย (กล้ามเนื้อตายเฉียบพลันพร้อมกับไมโอโกลบินในปัสสาวะและภาวะแทรกซ้อนของระบบ)

กล้ามเนื้อตายแบบมีเนื้อตายได้รับการอธิบายด้วยการใช้โลวาสแตติน (สารยับยั้งการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล) ไซโคลสปอริน กรดอะมิโนคาโปรอิก โพรเคนนาไมด์ และฟีนไซคลิดิน กล้ามเนื้ออ่อนแรงและปวด (โดยธรรมชาติและเมื่อคลำกล้ามเนื้อ) เกิดขึ้น ระดับ CPK เพิ่มขึ้น EMG แสดงการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ การให้ยาปฏิชีวนะโดโซรูบิซิน คลอร์โพรมาซีน ฟีนิไธออน ลิโดเคน และไดอะซีแพมเข้ากล้ามเนื้อสามารถทำให้เกิดเนื้อตายในบริเวณกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้ออักเสบจากเส้นใยได้ อีเมทีนทำให้เกิดกล้ามเนื้ออักเสบที่ส่วนต้นแบบค่อยเป็นค่อยไป พบความสามารถเดียวกันนี้ในโคลซาพีน ดี-เพนิซิลลามีน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต อินเตอร์เฟอรอน-อัลฟา-2b และวินคริสติน

อาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อและตะคริวกล้ามเนื้ออาจเกิดจาก: ยาที่ยับยั้งแองจิโอเทนซินคอนเวอร์ติงแฟคเตอร์ ยาต้านโคลีนเอสเทอเรส ยาที่กระตุ้นเบต้า-อะดรีเนอร์จิก ยาที่ยับยั้งแคลเซียม การหยุดใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ ยาที่ทำลายเซลล์ เดกซาเมทาโซน ยาขับปัสสาวะ ดี-เพนิซิลลามีน เลวามิโซล ลิเธียม แอล-ทริปโตเฟน นิเฟดิปิน พินโดลอล โพรเคนนาไมด์ ริแฟมพิซิน ซัลบูตามอล อาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อที่เกิดจากยาโดยไม่เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักจะหายได้เร็วหลังจากหยุดใช้ยา

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากแอลกอฮอล์

มีหลายรูปแบบ หนึ่งรูปแบบมีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณต้นแขนโดยไม่มีอาการเจ็บปวด ซึ่งจะเกิดขึ้นภายในเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์หลังจากดื่มแอลกอฮอล์ติดต่อกันเป็นเวลานาน ร่วมกับภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำอย่างรุนแรง ระดับเอนไซม์ในตับและกล้ามเนื้อจะสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากแอลกอฮอล์อีกประเภทหนึ่งเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันเมื่อดื่มแอลกอฮอล์เป็นเวลานาน โดยมีอาการเจ็บปวดอย่างรุนแรงและบวมของกล้ามเนื้อแขนขาและลำตัว ซึ่งมาพร้อมกับอาการไตวายและภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง กล้ามเนื้อตาย (rhabdomyolysis) สะท้อนให้เห็นได้จากระดับ CPK และ aldolase ที่สูง รวมถึงไมโอโกลบินในปัสสาวะ ซึ่งอาจมาพร้อมกับกลุ่มอาการอื่นๆ ของโรคพิษสุราเรื้อรัง การฟื้นตัวค่อนข้างช้า (ใช้เวลาเป็นสัปดาห์หรือเป็นเดือน) อาการกำเริบของโรคพิษสุราเรื้อรังเป็นเรื่องปกติ

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากแอลกอฮอล์เฉียบพลันมีหลายประเภท โดยมีอาการตะคริวรุนแรงและอ่อนแรงทั่วไปร่วมด้วย กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากแอลกอฮอล์เรื้อรังอาจมีอาการแสดงคือกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนและปลายขาอ่อนแรงโดยไม่เจ็บปวด โดยมีอาการทางระบบประสาทเพียงเล็กน้อย

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากมะเร็ง

ควรจัดตำแหน่งที่แยกต่างหากสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงร่วมกับกระดูกเสื่อมและกระดูกอ่อน ซึ่งอธิบายไว้ร่วมกับกลุ่มอาการพาราเนื้องอกอื่น ๆ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหายากบางประเภทไม่ได้นำเสนอในที่นี้ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Mabry, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Rottauff-Mortier-Beyer, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Leiden-Mobius, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Bethlem และโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Miyoshi ส่วนปลาย

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออักเสบ

การศึกษาวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่สงสัย ได้แก่ การวิเคราะห์ทางคลินิก การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อและการตรวจคลื่นไฟฟ้าประสาทกล้ามเนื้อ การวิเคราะห์เอนไซม์ในเลือด (ครีเอตินินฟอสโฟไคเนส อัลโดเลส AST ALT LDH เป็นต้น) CPK ในเลือดเป็นตัวบ่งชี้กระบวนการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ละเอียดอ่อนและเชื่อถือได้มากที่สุด นอกจากนี้ ยังทดสอบปัสสาวะเพื่อหาครีเอตินและครีเอตินินด้วย การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อบางครั้งมีความจำเป็นในการระบุลักษณะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ตัวอย่างเช่น ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด) การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงประเภทต่างๆ ได้อย่างแม่นยำอาจต้องใช้การศึกษาทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ภูมิคุ้มกันทางชีวเคมี หรือภูมิคุ้มกันทางเนื้อเยื่อ

[ 7 ], [ 8 ]