โรคอาดามานติอาเดส-เบห์เชต

โรคอักเสบหลายระบบที่มีลักษณะเรื้อรัง เรียกว่า โรคเบห์เชต (ตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนังชาวตุรกีที่บรรยายอาการหลัก 3 อาการของโรค) ยังมีชื่ออื่นด้วย คือ กลุ่มอาการหรือโรค Adamantiades-Behcet ซึ่งบันทึกชื่อของจักษุแพทย์ชาวกรีกที่มีส่วนสนับสนุนอย่างมากในการศึกษาวิจัยโรคนี้และการวินิจฉัยโรค

แต่ชื่อที่ได้รับการรับรองอย่างเป็นทางการจาก WHO คือ โรคเบห์เชต (รหัส ICD-10 - M35.2) [ 1 ]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางคลินิกทั่วโลก อุบัติการณ์ของโรค Adamantiades-Behcet ต่อประชากร 100,000 คน คาดว่าอยู่ที่ 0.6 รายในสหราชอาณาจักร 2.3 รายในเยอรมนี 4.9 รายในสวีเดน 5.2 รายในสหรัฐอเมริกา 7 รายในฝรั่งเศส 13.5 รายในญี่ปุ่น 20 รายในซาอุดีอาระเบีย 421 รายในตุรกี [ 2 ], [ 3 ]

นอกจากนี้ ในกลุ่มผู้ป่วย ผู้ชายที่มีอายุระหว่าง 25-40 ปีเป็นส่วนใหญ่ แต่ในสหรัฐอเมริกา จีน และภูมิภาคทางตอนเหนือของยุโรป โรคนี้มักพบในผู้หญิงมากกว่า [ 4 ]

คนไข้ที่อายุน้อยจะมีอาการของโรครุนแรงมากขึ้น [ 5 ]

สาเหตุ โรคอาดามานติอาเดส-เบห์เชต

แม้ว่าสาเหตุที่แน่นอนของโรค Adamantiades-Behcet จะยังไม่ชัดเจน แต่การเชื่อมโยงทางสาเหตุกับการอักเสบของผนังหลอดเลือดที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ซึ่งส่งผลต่อดวงตา ผิวหนัง และอวัยวะอื่นๆ – หลอดเลือดอักเสบทั่วร่างกาย – ก็ยังไม่อาจโต้แย้งได้ [ 6 ]

ตามการจำแนกประเภทหลอดเลือดอักเสบแบบสากลแบบดั้งเดิม (โดยพิจารณาจากขนาดของหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก) โรคเบห์เชตเป็นหลอดเลือดอักเสบที่ส่งผลต่อเอนโดทีเลียม ซึ่งเป็นเยื่อบุชั้นในของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำที่มีขนาดและประเภทใดก็ได้ ทำให้หลอดเลือดอุดตัน [ 7 ]

อ่านเพิ่มเติมในสิ่งพิมพ์:

• โรคเบห์เชตในผู้ใหญ่
• โรคเบห์เชตในเด็ก

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงโดยตรงต่อการเกิดโรคเบห์เชต (Adamantiades-โรคเบห์เชต) คือ ปัจจัยทางพันธุกรรม นั่นคือ เกิดจากความไวของผู้ที่มียีนบางชนิด

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในกลุ่มประชากรของประเทศในตะวันออกกลางและเอเชีย ความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้จะเพิ่มขึ้นในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมแอนติเจน HLA B51 ของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ และเกี่ยวข้องกับการตอบสนองที่มากเกินไปของเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิล ซึ่งเป็นเซลล์ที่ทำหน้าที่จับกินเลือดที่โตเต็มที่ที่อพยพผ่านหลอดเลือดไปยังบริเวณที่มีการอักเสบ [ 8 ], [ 9 ]

นอกจากนี้ ยังเกี่ยวข้องกับภาวะหลอดเลือดอักเสบด้วย โดยการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่มีส่วนร่วมในปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันและการอักเสบ ได้แก่ ปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก (TNF α), โปรตีนแมคโครฟาจ (MIP-1β) และโปรตีนจากความร้อนนอกเซลล์ (HSP และ αβ-crystallin) [ 10 ], [ 11 ]

ไม่สามารถตัดปัจจัยกระตุ้นออกไปได้ เช่น เชื้อ Staphylococcus aureus, Streptococcus sanguis, HSV-1 (ไวรัสเริมชนิด I) เป็นต้น ซึ่งทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบในผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม โดยมีระดับแอนติบอดีต่อต้านไวรัส IgG ที่สูงขึ้นและการแสดงออกของภูมิคุ้มกันโดยทั่วไปที่สูงเกินไป [ 12 ]

อ่านเพิ่มเติม: อะไรทำให้เกิดหลอดเลือดอักเสบ?

กลไกการเกิดโรค

กลไกของความเสียหายของหลอดเลือดและอาการอักเสบของระบบในโรคนี้ยังคงเป็นหัวข้อการศึกษาวิจัย แต่ผู้วิจัยส่วนใหญ่มั่นใจว่าพยาธิสภาพของโรคเบห์เชตเกิดจากภูมิคุ้มกัน [ 13 ]

มีการพิจารณาทางเลือกที่เป็นไปได้สามทาง:

• การสะสมของคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกัน (โมเลกุลของแอนติเจนที่จับกับแอนติบอดี) ในเอนโดทีเลียม
• การตอบสนองภูมิคุ้มกันแบบฮิวมอรัลที่เกิดจากแอนติบอดีที่หลั่งออกมาจากเซลล์พลาสมาและหมุนเวียนไปทั่วร่างกาย (จับกับแอนติเจนภายนอกและภายในร่างกาย)
• การตอบสนองของเซลล์ทีลิมโฟไซต์ผ่านเซลล์ – โดยมีกิจกรรมเพิ่มขึ้นของปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก (TNF-α) และ/หรือโปรตีนอักเสบของแมคโครฟาจ (MIP-1β) [ 14 ]

อันเป็นผลจากการกระทำของกลไกที่ระบุอย่างหนึ่ง ทำให้ระดับของไซโตไคน์ที่ก่อให้เกิดการอักเสบเพิ่มขึ้น การทำงานของแมคโครฟาจและการเคลื่อนตัวทางเคมีของนิวโทรฟิล ซึ่งนำไปสู่ภาวะผิดปกติของเซลล์บุผนังหลอดเลือด (ในรูปแบบของอาการบวม) การอักเสบของผนังหลอดเลือดที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ซึ่งส่งผลให้เกิดการอุดตัน และภาวะขาดเลือดในเนื้อเยื่อ [ 15 ], [ 16 ]

อาการ โรคอาดามานติอาเดส-เบห์เชต

โรค Adamantiades-Behcet เกิดขึ้นในรูปแบบการโจมตี อาการทางคลินิกมีความซับซ้อน และสัญญาณแรกจะปรากฏในผู้ป่วยขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรค

คนไข้เกือบทั้งหมดจะมีแผลที่เจ็บปวดหลายแห่งในช่องปากในระยะเริ่มแรก ซึ่งอาจหายเองได้โดยไม่ทิ้งรอยแผลเป็น

ผู้ป่วยแปดในสิบรายมีแผลที่อวัยวะเพศ (ถุงอัณฑะ ช่องคลอด ช่องคลอด) กลับมาเป็นซ้ำอีก

อาการทางผิวหนังได้แก่ ผื่นแดงบริเวณขาส่วนล่าง ผิวหนังอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย สิว และการอักเสบของรูขุมขน

ในครึ่งหนึ่งของกรณี อาการทางจักษุวิทยาเกิดขึ้นในรูปแบบของยูเวอไอติส สองข้างที่กลับมาเป็นซ้ำ (โดยปกติจะอยู่บริเวณด้านหน้า) โดยจะมีเยื่อบุตาและม่านตามีเลือดคั่ง ความดันลูกตาสูงขึ้น และมีหนองสะสมในส่วนล่างของห้องหน้าของตา (ไฮโปไพออน) [ 17 ]

โรคข้อ (เข่า ข้อเท้า ข้อศอก ข้อมือ) ได้แก่ โรคข้ออักเสบ (โดยไม่มีความผิดปกติ) โรคข้ออักเสบหลายข้อ หรือโรคข้ออักเสบหลายข้อ

อาการแสดงที่พบได้บ่อยที่สุดจากระบบหลอดเลือดคือภาวะหลอดเลือดดำอักเสบลึกและตื้นที่บริเวณปลายแขนปลายขาอาจเกิดหลอดเลือดโป่งพองในหลอดเลือดแดงปอดหรือหลอดเลือดหัวใจ และหลอดเลือดดำตับอาจอุดตันได้ อาการทางหัวใจที่พบได้บ่อยของโรคนี้คือเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ [ 18 ]

โรคในระบบทางเดินอาหารได้แก่ แผลในเยื่อบุลำไส้ หากปอดได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจะมีอาการไอและไอเป็นเลือด และอาจเกิดเยื่อหุ้มปอดอักเสบได้ [ 19 ], [ 20 ]

จากด้านของระบบประสาทส่วนกลาง พบรอยโรคใน 5-10% ของผู้ป่วยโรคเบห์เชต โดยส่วนใหญ่มักจะเกิดที่ก้านสมอง ทำให้เกิดความผิดปกติของการเดินและการประสานงานการเคลื่อนไหว ปัญหาทางการได้ยินและการพูด อาการปวดศีรษะ [ 21 ] ความไวต่อการสัมผัสลดลง เป็นต้น [ 22 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

นอกจากอัตราการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้น (ความเสี่ยงของการเสียชีวิตเพิ่มขึ้นตามการแตกของหลอดเลือดปอดหรือหลอดเลือดหัวใจโป่งพอง) โรคนี้ยังอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและส่งผลเสียตลอดชีวิตได้

ความเสียหายของดวงตาในรูปแบบของยูเวอไอติสอาจมีความซับซ้อนจากความทึบแสงของวุ้นตาอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้ตาบอดได้ [ 23 ]

อาการทางคลินิกของภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจ อาจรวมถึงหายใจถี่ เจ็บหน้าอก มีไข้

แผลในลำไส้สามารถนำไปสู่การเจาะทะลุได้ รอยโรคในปอดสามารถนำไปสู่การอุดตันของหลอดเลือดแดงปอด และรอยโรคในระบบประสาทส่วนกลางสามารถนำไปสู่ความบกพร่องทางระบบประสาทอย่างรุนแรงได้

การวินิจฉัย โรคอาดามานติอาเดส-เบห์เชต

การวินิจฉัยโรค Adamantiades-Behcet เป็นแบบทางคลินิก โดยประกอบด้วยการตรวจช่องปาก ผิวหนัง และการตรวจจักษุวิทยา

การวินิจฉัยจะอาศัยอาการ 3 อย่าง คือ การมีแผลในปาก ตาอักเสบ แผลที่อวัยวะเพศ และรอยโรคที่ผิวหนัง

การตรวจเลือดจะทำโดยทั่วไป เพื่อหาเครื่องหมายการอักเสบ เพื่อหาแอนติบอดี IgM (ปัจจัยรูมาตอยด์) และแอนติบอดี IgG เพื่อหา CIC (คอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกันหมุนเวียน) เพื่อยืนยันการวินิจฉัยทางผิวหนัง จะทำการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ [ 24 ]

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือจะมุ่งเป้าไปที่การตรวจอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ และอาจรวมถึงการตรวจหลอดเลือด การเอกซเรย์ข้อหรือปอด การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า [ 25 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคนั้นยากเป็นพิเศษ โดยต้องแยกโรคปากเปื่อยอักเสบ โรคเริม โรคข้ออักเสบจากปฏิกิริยา โรคลำไส้ใหญ่เป็นแผล และโรคลำไส้อักเสบทั้งหมด โรคลูปัส โรคท่อปัสสาวะอักเสบ และหลอดเลือดอักเสบระบบอื่นๆ ออกไป [ 26 ], [ 27 ]

การรักษา โรคอาดามานติอาเดส-เบห์เชต

การรักษาจะถูกกำหนดโดยคำนึงถึงลักษณะของรอยโรคและภาพทางคลินิก [ 28 ]

ปัจจุบันมีการใช้ยาทางเภสัชวิทยาค่อนข้างหลากหลาย โดยเฉพาะ:

• กลูโคคอร์ติคอยด์เฉพาะที่หรือทั่วร่างกาย (เพรดนิโซโลน, เมทิลเพรดนิโซน, ไตรแอมซิโนโลน)
• NSAIDs (ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์);
• อินเตอร์เฟอรอนอัลฟา (2a และ 2b); [ 29 ]
• ซัลฟาซาลาซีน (อะซัลฟิดีน)
• อะซาไธโอพรีน (อิมูราน)
• โคลชิซีน;
• อินฟลิซิแมบและริทูซิแมบ; [ 30 ]
• อะดาลิมูแมบ;
• ไซโคลสปอริน;
• ไซโคลฟอสเฟไมด์และเมโทเทร็กเซต
• เอทานเซ็ป

การปฏิบัติทางคลินิกยืนยันถึงประสิทธิผลของการบำบัดด้วยอิมมูโนโกลบูลินในการบรรลุการบรรเทาอาการในระยะยาว: การฉีดอินเตอร์เฟอรอนเม็ดเลือดขาวสังเคราะห์ใต้ผิวหนัง [ 31 ]

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการพัฒนาคำแนะนำสำหรับการป้องกันโรคนี้

พยากรณ์

สำหรับโรคอะดามานติอาเดส-เบห์เชต การพยากรณ์โรคถือว่าน่าผิดหวัง เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ในกว่า 60% ของผู้ป่วย หลังจากระยะเริ่มต้นของโรค อาการจะทุเลาลงในระยะยาว และอาการจะกำเริบได้ง่ายขึ้น