โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

การรบกวนการเผาผลาญของฟรุกโตส

ความบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของฟรุกโตสอาจทำให้เกิดอาการท้องร่วงหรือทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดได้ ฟรักโทสเป็น monosaccharide ซึ่งมีความเข้มข้นสูงในผลไม้และน้ำผึ้งและยังเป็นส่วนประกอบของซูโครสและซอร์บิทอล

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ของวงจร ornithine

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ของวงจร ornithine มีลักษณะ hyperammonemia ในสภาพ catabolism หรือโหลดโปรตีน หลักความผิดปกติของวงจรรวมถึงการขาดดุล ornithine karbamoilfosfatsintetazy (CFS) ornitintranskarbamilazy ขาด (OTC) argininsuktsinatsintetazy ขาด (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy ขาด (argininyantarnaya aciduria) และการขาด arginase (argininemiya)

ความผิดปกติของการเผาผลาญเมตะบอลิ

Homocystinuria - โรคที่เป็นผลมาจากการขาดดุล tsistationinbetasintetazy ซึ่งกระตุ้นการก่อตัวของ tsistationa จาก homocysteine และซีรีนที่จะรับมาในลักษณะที่ autosomal ถอย homocystinuria - โรคที่เป็นผลมาจากการขาดดุล tsistationinbetasintetazy ซึ่งกระตุ้นการก่อตัวของ tsistationa จาก homocysteine และซีรีนที่จะรับมาในลักษณะที่ autosomal ถอย

การหยุดชะงักของการเผาผลาญอาหารของกรดอะมิโนที่แยกเป็นโซ่

Valine, leucine และ isoleucine เป็นกรดอะมิโนที่มีกิ่งก้านสาขา การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการเผาผลาญอาหารของพวกเขานำไปสู่การสะสมของกรดอินทรีย์ที่มีภาวะ metabolic acidosis รุนแรง

อัมพาตเป็นระยะ ๆ ของครอบครัว

อัมพาตเป็นระยะ ๆ ของครอบครัวเป็นภาวะ autosomal ที่หาได้ยากโดยมีอัมพาตขาอ่อนที่มีการสูญเสียการตอบสนองของเส้นเอ็นลึกและการขาดการตอบสนองของกล้ามเนื้อต่อการกระตุ้นด้วยไฟฟ้า มี 3 รูปแบบ ได้แก่ hyperkalemic, hypokalemic และ normokaliemic

Syndromes ของการลบโครโมโซม

Syndromes of chromosomal deletions เป็นผลของการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม ในเวลาเดียวกันมีแนวโน้มที่จะพัฒนาความพิการที่เกิดจากมารดาที่รุนแรงและความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

แบคทีเรียอักเสบ (pseudomembranous cereal)

แบคทีเรียอักเสบ (pseudomembranous cereal) เป็นโรคติดเชื้อแบคทีเรียที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในหลอดลม แบคทีเรียโรคหลอดลมอักเสบเป็นโรคที่หาได้ยากในเด็กทุกวัย ส่วนใหญ่มักเกิดจากเชื้อ Staphylococcus aureus, Streptococcus ก่อนคลอด A และ Haemophilus influenzae ชนิด b.

โรคความทุกข์ทางระบบทางเดินหายใจของทารกแรกเกิด

โรคความทุกข์ทางเดินหายใจมีสาเหตุมาจากความไม่เพียงพอของสารลดแรงตึงผิวในปอดของเด็กอายุน้อยกว่า 37 สัปดาห์ที่ตั้งครรภ์ ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับระดับก่อนวัยอันควร อาการของโรคความทุกข์ทางเดินหายใจ ได้แก่ หายใจถี่การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อเพิ่มเติมในการหายใจและบวมที่ปีกของจมูกที่เกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอด การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิก ความเสี่ยงจากการเกิดก่อนคลอดสามารถประเมินได้โดยใช้การตรวจวัดความสมบูรณ์ของปอด

Syndromes ของการรั่วไหลของอากาศจากปอด

กลุ่มของการรั่วไหลของอากาศจากปอดหมายถึงการแพร่กระจายของอากาศนอกสถานที่ปกติในน่านฟ้าของปอด

ความดันโลหิตสูงในปอดอย่างต่อเนื่องของทารกแรกเกิด

ความดันโลหิตสูงปอดถาวรของทารกแรกเกิด - เป็นที่ติดตาหรือกลับไปที่รัดของหลอดเลือดของปอดที่ก่อให้เกิดการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในการไหลเวียนของเลือดไปยังปอดและปัดซ้ายขวา อาการและอาการแสดงรวมถึงการหายใจเร็วการลุกลามของบริเวณที่อ่อนได้ของหน้าอกและอาการซีโนสที่เด่นชัดหรือการลดความอิ่มตัวของออกซิเจนที่ไม่ตอบสนองต่อการบำบัดด้วยออกซิเจน การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับ anamnesis ตรวจสอบการถ่ายภาพรังสีของหน้าอกและการตอบสนองต่อเงินอุดหนุนออกซิเจน

สุขภาพ