โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

อาการผิดปกติของสมอง

Anencephaly เป็นกรณีที่ไม่มีซีรัมสมอง สมองที่หายไปบางครั้งถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อระบบประสาทที่มีรูปแบบที่ไม่ถูกต้องซึ่งอาจเป็นผิวที่หยาบกร้านหรือปกปิดได้ ส่วนของกระดูกต้นคอหรือไขสันหลังหลังอาจไม่อยู่หรือเกิดขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง เด็กเกิดตายหรือเสียชีวิตภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ การรักษาคือการสนับสนุน

โรค Hartnup

โรค Hartnup เป็นโรคที่หายากที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมและการขับถ่ายของ tryptophan และกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่ผิดปกติ อาการ ได้แก่ ผื่นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางการเจริญเติบโตต่ำอาการปวดหัวและเป็นลมและการล่มสลาย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการกำหนดปริมาณปัสสาวะสูงของโพรไบโอและกรดอะมิโนอื่น ๆ การรักษาด้วยการป้องกันประกอบด้วย niacin หรือ niacinamide และในระหว่างการโจมตี nicotinamide จะถูกกำหนด

Arthrogryposis หลายตัวที่คลอดขึ้น

Arthrogryposis arthrogryposis หลายตัวเป็นลักษณะโดย contractures หลายข้อ (โดยเฉพาะแขนขาและคอ) และ amyoplasia โดยปกติจะมีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ร้ายแรงอื่น ๆ สติปัญญาเป็นเรื่องปกติ

Hydrocephalus

Hydrocephalus คือการเพิ่มขึ้นในโพรงของสมองที่มีจำนวนมากของน้ำไขสันหลังอักเสบ การสำแดง ได้แก่ การขยายศีรษะและการยุบตัวของสมอง ความดันในกระเพาะอาหารเพิ่มขึ้นทำให้เกิดอาการวิตกกังวลและ fontanel โป่ง การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอัลตราซาวนด์ในทารกแรกเกิดและ CT หรือ MRI ในเด็กโต การรักษามักจะเกี่ยวข้องกับการทำงานของ shunting โพรงของสมอง

Cystinuria

Cystinuria - ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของท่อไตซึ่งในการสลายกรดอะมิโนซีสตีนถูกรบกวนการเพิ่มการขับถ่ายในปัสสาวะในระบบทางเดินปัสสาวะนิ่วในรูปแบบซีสตีน อาการรวมถึงการพัฒนาของอาการจุกเสียดเกี่ยวกับไตในการเชื่อมต่อกับการก่อหินและอาจติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะหรืออาการของไตวาย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับความหมายของการขับถ่าย cystine กับปัสสาวะ การรักษารวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณในชีวิตประจำวันของของเหลวที่ถูกเมาและปัสสาวะเป็นอัลคาไลน์

ไข้ชักในเด็ก

เกิดอาการชักในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปีที่อุณหภูมิร่างกายสูงกว่า 38 องศาเซลเซียสและไม่มีสาเหตุอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น การวินิจฉัยเป็นทางคลินิกจะถูกนำไปใช้หลังจากไม่รวมสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ การรักษาอาการชักที่เกิดจากอาการชักอย่างน้อย 15 นาที

Exomphalos

Omphalocele เป็นส่วนยื่นของอวัยวะในช่องท้องผ่านข้อบกพร่องของเส้นกึ่งกลางที่ฐานของสะดือ เมื่อ omphalocele ร่างกายที่ยื่นออกมาและถูกปกคลุมไปด้วยเปลือกบางอาจมีขนาดเล็ก (เพียงไม่กี่ลำไส้ลูป) หรืออาจประกอบด้วยส่วนใหญ่ของอวัยวะในช่องท้อง (ลำไส้กระเพาะอาหารตับ)

การตัดแขนขาคลอด

การตัดแขนสั้นที่เกิดขึ้นเองเป็นข้อบกพร่องตามขวางหรือตามยาวที่เกี่ยวเนื่องกับการด้อยค่าของการเจริญเติบโตหลักหรือการทำลายชั้นที่สองของเนื้อเยื่อตัวอ่อนตามปกติ

ลำต้นเป็นเส้นใหญ่

Truncus arteriosus จะเกิดขึ้นถ้าในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ต้นกำเนิดดั้งเดิมไม่ได้โดยแบ่งพาร์ติชันเข้าไปในปอดหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดแดงใหญ่ที่นำไปสู่การก่อตัวของหลอดเลือดแดงลำต้นเดียวที่มีขนาดใหญ่ซึ่งตั้งอยู่ข้างต้นที่มีขนาดใหญ่ perimembranoznym infundibulyarnym กระเป๋าหน้าท้อง septal ข้อบกพร่อง

วาล์วสามเหลี่ยม Atrezium

วาล์ว Tricuspid Atrezium - นี่คือการขาดของวาล์ว tricuspid รวมกับ hypoplasia ของ ventricle ขวา รวมความผิดปกติเกิดขึ้นบ่อยครั้งรวมถึงข้อบกพร่องของช่องคลอดในห้องขังข้อบกพร่องของผนังกั้นระหว่างช่องเปิดท่อและการขนย้ายของเรือหลัก

สุขภาพ