โรคข้อแข็งหลายข้อแต่กำเนิด

โรคข้อแข็งเกร็งแบบมัลติเพล็กซ์คอแต่กำเนิดมีลักษณะเฉพาะคือมีการหดเกร็งของข้อต่อหลายจุด (โดยเฉพาะบริเวณแขนและคอ) และภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง มักไม่มีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ที่สำคัญ สติปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อะไรที่ทำให้เกิดภาวะ arthrogryposis multiplex congenita?

ภาวะใดๆ ก็ตามที่ขัดขวางการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ในช่วงตั้งครรภ์ (เช่น ความผิดปกติของมดลูก การตั้งครรภ์แฝด น้ำคร่ำน้อย) อาจส่งผลให้เกิดภาวะข้อแข็งเกร็งแบบมัลติเพล็กซ์คองเจนิตา (AMC) AMC ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง (เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 หรือภาวะทริโซมี 18) จะเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะข้อแข็งเกร็ง AMC อาจเกิดจากความผิด ปกติทางระบบประสาท โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด โรคเซลล์ประสาทเขาส่วนหน้า และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของมารดา ถือเป็นสาเหตุของภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกี่ยวข้อง

อาการของโรคข้อแข็งเกร็งแบบมัลติเพล็กซ์คอนเจนิต้า

ความผิดปกติเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ข้อเข่าโก่งงอแต่กำเนิดไม่ลุกลาม แต่สาเหตุที่แท้จริง (เช่น กล้ามเนื้อเสื่อม) อาจเป็นเช่นนั้น ข้อที่ได้รับผลกระทบอาจเกิดการหดเกร็งแบบงอหรือเหยียด ไหล่มักจะงอเข้าด้านใน ข้อศอกจะเหยียดออก ข้อมือและนิ้วจะงอ สะโพกอาจเคลื่อนออก และขาจะงอเล็กน้อยที่สะโพก เข่าจะเหยียดออก เท้าแบบ equinovarus มักพบได้บ่อย กล้ามเนื้อขาจะไม่สมบูรณ์ และแขนขาจะมีลักษณะทรงกระบอกและตรงอย่างสมบูรณ์ บางครั้งเนื้อเยื่ออ่อนที่ด้านท้องของข้อต่อจะบางลงและมีการหดเกร็งแบบงอ อาจพบโรคกระดูกสันหลังคด ยกเว้นกระดูกยาวที่บางลง โครงกระดูกจะดูปกติเมื่อดูจากภาพรังสีเอกซ์ ความบกพร่องทางร่างกายอาจรุนแรงและทำให้พิการได้ สติปัญญาปกติหรือลดลงเล็กน้อย

ความผิดปกติอื่นๆ ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะข้อแข็งแข็งได้แก่ ภาวะศีรษะเล็ก เพดานโหว่ อัณฑะไม่ลงถุง ความผิดปกติของหัวใจและทางเดินปัสสาวะ

การวินิจฉัยภาวะข้อแข็งเกร็งแต่กำเนิดแบบมัลติเพล็กซ์

การตรวจร่างกายควรครอบคลุมถึงการค้นหาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องอย่างละเอียด การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคทางระบบประสาทและโรคกล้ามเนื้ออักเสบได้ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมักจะพบภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งมีการแทนที่เนื้อเยื่อไขมันและเส้นใย

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

การรักษาโรคข้อแข็งหลายข้อแต่กำเนิด

ภาวะข้อแข็งเกร็งแบบมัลติเพล็กซ์ผิดปกติแต่กำเนิดต้องได้รับการส่งต่อไปยังแพทย์กระดูกและนักกายภาพบำบัดโดยเร็วที่สุด การออกกำลังกายและกายภาพบำบัดข้อต่อในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิตอาจช่วยให้อาการดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด อุปกรณ์พยุงข้ออาจได้ผล การผ่าตัดอาจจำเป็นในภายหลังเพื่อลดอาการข้อติด แต่การปรับปรุงขอบเขตการเคลื่อนไหวทำได้ไม่บ่อย การปรับตำแหน่งของกล้ามเนื้อ (เช่น การผ่าตัดปรับตำแหน่งของไตรเซปส์เพื่อให้สามารถงอแขนที่ข้อศอกได้) อาจช่วยให้การทำงานของกล้ามเนื้อดีขึ้น เด็กจำนวนมากมีอาการดีขึ้น โดย 2 ใน 3 คนสามารถเดินได้หลังจากการรักษา