กล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด

กล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดเป็นคำที่บางครั้งใช้เรียกความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อหลายร้อยชนิดที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่โดยทั่วไปคำนี้มักจะสงวนไว้สำหรับกลุ่มความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงแรกเกิด และในบางกรณีอาจทำให้พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้าในภายหลัง

กล้ามเนื้อผิดปกติแต่กำเนิด 5 ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ กล้ามเนื้อผิดปกติแบบไม่สร้างไมอีลิน กล้ามเนื้อท่อไต กล้ามเนื้อแกนกลาง กล้ามเนื้อผิดสัดส่วนแต่กำเนิด และกล้ามเนื้อแกนกลางหลายแกน กล้ามเนื้อเหล่านี้แตกต่างกันอย่างชัดเจนในด้านเนื้อเยื่อวิทยา อาการ และการพยากรณ์โรค การวินิจฉัยจะพิจารณาจากอาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะ และยืนยันด้วยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การรักษาประกอบด้วยการกายภาพบำบัด ซึ่งสามารถช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อได้

กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนไมอีลินอาจเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือแบบด้อย และเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนไมอีลินในทารกแรกเกิดอาจเป็นแบบรุนแรง ปานกลาง หรือเล็กน้อย หากได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง ผู้ป่วยอาจมีอาการกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงและระบบหายใจล้มเหลว หากได้รับความเสียหายปานกลาง กล้ามเนื้อใบหน้า คอ ลำตัว และขาจะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ แต่สามารถมีอายุขัยได้เกือบปกติ หากได้รับความเสียหายเพียงเล็กน้อย อาการจะไม่รุนแรงขึ้น อายุขัยจะปกติ

กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบไมโอทูบูลาร์เกิดจากยีนถ่ายทอดทางโครโมโซม X หรือยีนที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ที่พบได้บ่อยที่สุดทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อยและกล้ามเนื้ออ่อนแรงในผู้ป่วยทั้งชายและหญิง ยีนถ่ายทอดทางโครโมโซม X มักเกิดกับเด็กชายและส่งผลให้กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ใบหน้าอ่อนแรง กลืนลำบาก กล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรง และระบบหายใจล้มเหลว

กล้ามเนื้อหัวใจตายแบบแกนกลาง มีลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบถ่ายทอดทางยีนเด่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรงเล็กน้อยในช่วงแรกเกิด ผู้ป่วยหลายรายยังมีอาการกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงด้วย อาการอ่อนแรงไม่ได้ลุกลามและมีอายุขัยปกติ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงในการเกิดภาวะไฮเปอร์เทอร์เมียร้ายแรงเพิ่มขึ้น (ยีนที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจตายแบบแกนกลางยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อภาวะไฮเปอร์เทอร์เมียร้ายแรงที่เพิ่มขึ้นด้วย)

ความไม่สมดุลของเส้นใยกล้ามเนื้อตั้งแต่กำเนิดเป็นกรรมพันธุ์ แต่วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจดี ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนแรงที่ใบหน้า คอ ลำตัว และแขนขา มักมาพร้อมกับความผิดปกติของโครงกระดูกและลักษณะผิดปกติของรูปร่าง เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะดีขึ้นตามอายุ แต่มีเด็กจำนวนเล็กน้อยที่เกิดภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบหลายแกนมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย แต่ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นได้เช่นกัน ทารกอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ส่วนต้น แต่เด็กบางคนอาจมีอาการในภายหลังและกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไป ความก้าวหน้าของโรคจะแตกต่างกันมาก

[ 1 ]