โรคข้อแข็งแข็ง

โรคและกลุ่มอาการแต่กำเนิดทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับข้อแข็งมักจะรวมกันเป็นคำเดียว คือ ข้อแข็งหรือกลุ่มอาการข้อติดหลายข้อแต่กำเนิด ลักษณะของผู้ป่วยนั้นมีลักษณะทั่วไปมากจนการวินิจฉัยทำได้ง่าย อย่างไรก็ตาม คำว่า "ข้อแข็ง" เองยังไม่มีคำจำกัดความที่ชัดเจน

ข้อแข็งเกร็งเป็นกลุ่มโรคที่แตกต่างกันซึ่งมีลักษณะเป็นการหดเกร็งแต่กำเนิดในข้อ 2 ข้อขึ้นไป ร่วมกับกล้ามเนื้อฝ่อหรือฝ่อลง โดยมีสัญญาณของความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง

รหัส ICD-10

Q74.3 ภาวะข้อแข็งเกร็ง แบบมัลติเพล็กซ์แต่กำเนิด

ระบาดวิทยาของโรคข้อแข็ง

อุบัติการณ์ของโรคข้อแข็งมีอัตรา 1 ใน 3,000 ทารกแรกเกิด

[ 1 ]

โรคข้อแข็งทำให้เกิดอะไร?

ในปัจจุบัน มีทฤษฎีเกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรคข้อแข็ง 5 ประการ ได้แก่ ทฤษฎีทางกล ทฤษฎีทางติดเชื้อ ทฤษฎีทางกรรมพันธุ์ ทฤษฎีทางกล้ามเนื้อ และทฤษฎีทางระบบประสาท

อาการของโรคข้อแข็ง

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคข้อแข็งเกร็ง การหดเกร็งมักเกิดขึ้นแต่กำเนิดและมักเกิดร่วมกับกล้ามเนื้อฝ่อหรือกล้ามเนื้อฝ่อ รอยโรคมักเป็นแบบสมมาตร ไม่มีการลุกลามหลังคลอดบุตร แต่เมื่ออายุมากขึ้น ความผิดปกติก็อาจเกิดขึ้นอีกได้ แขนขาได้รับผลกระทบเป็นหลัก ในบางกรณี (ในรูปแบบทั้งหมด) การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะขยายไปถึงกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อลำตัว ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ แขนขาส่วนบนและส่วนล่างจะได้รับผลกระทบ เมื่อแขนขาส่วนบนได้รับผลกระทบ การหดเกร็งแบบหมุนเข้าด้านในข้อไหล่ การหดเกร็งแบบเหยียดตรงในข้อศอก การหดเกร็งแบบงอเข้าด้านในข้อมือร่วมกับการเบี่ยงมือไปด้านข้าง และการหดเกร็งแบบงอเข้าด้านในของนิ้วชี้เป็นส่วนใหญ่

รอยโรคแยกที่บริเวณขาส่วนล่างพบได้บ่อยกว่าบริเวณขาส่วนบน ในกรณีนี้ จะตรวจพบการหดเกร็งแบบหมุน-ถ่างออกหรือการงอ-ถ่างออกที่ข้อสะโพก โดยมีหรือไม่มีการเคลื่อนออก การหดเกร็งแบบงอหรือเหยียดที่ข้อเข่าที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน เท้าเอียงหรือเท้าเอียงแบบแบน

ในเด็กที่เป็นโรคข้อแข็งแบบคลาสสิก ในบรรดาโรคที่พบได้น้อย พบว่ามีแถบน้ำคร่ำ ซินแด็กทิลีบนผิวหนังของนิ้วมือ ผิวหนังหดเข้าบริเวณข้อที่ได้รับผลกระทบ เนื้อเยื่อปีกมดลูกที่ไหล่ ข้อศอก ข้อเข่า การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในรูปแบบของเส้นเลือดฝอยขยาย และเนื้องอกหลอดเลือดในบริเวณต่างๆ มักจะไม่มีความเสียหายต่อระบบอวัยวะภายใน อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคข้อแข็งขยายมักมีโรคทางเดินหายใจบ่อยครั้ง สติปัญญาของผู้ป่วยโรคข้อแข็งขยายยังคงได้รับการอนุรักษ์ไว้

กลุ่มที่แยกออกมาได้แก่ รูปแบบปลายของ arthrogryposis ที่มีอาการเฉพาะตัว เช่น การหดเกร็งแต่กำเนิดและความผิดปกติของมือและเท้า ความผิดปกติของใบหน้า และลักษณะทางพันธุกรรมของการถ่ายทอดโรค มี arthrogryposis ส่วนปลาย 9 รูปแบบตามการจำแนกของ Bamshad (digitotalar dysmorphism, Freeman-Sheldon syndrome, Gordon syndrome, trismus pseudocamptodactyly, pterygium syndrome, congenital arachnodactyly ฯลฯ)

เพื่อพัฒนากลยุทธ์ในการรักษาผู้ป่วยด้วยการผ่าตัดกระดูกและข้อ จึงได้มีการสร้างการจำแนกประเภทของภาวะข้อแข็ง ซึ่งรวมถึงลักษณะต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• ประเภทของข้อแข็ง - คลาสสิกและระยะไกล;
• ความชุก - รูปแบบเฉพาะที่ (มีความเสียหายเฉพาะที่แขนขาส่วนบนหรือส่วนล่าง), ทั่วไป (มีความเสียหายที่แขนขาส่วนบนและส่วนล่าง), ทั้งหมด (มีความเสียหายที่แขนขาส่วนบน แขนขาส่วนล่าง กระดูกสันหลัง);
• การระบุตำแหน่ง - แขนขาส่วนบน (ไหล่ ข้อศอก ข้อมือ นิ้ว) แขนขาส่วนล่าง (สะโพก เข่า ข้อเท้า เท้า)
• ประเภทของการหดเกร็ง - การงอ การเหยียด การเคลื่อนออก การเคลื่อนเข้า การหมุน และการรวมกันของการเคลื่อนออก
• ความรุนแรงของการหดตัว - ระดับเล็กน้อย ปานกลาง และรุนแรง (ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการหดตัว ช่วงการเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟของข้อต่อ และความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ)

การคัดกรองโรคข้อแข็ง

การวินิจฉัยภาวะข้อแข็งก่อนคลอดมีความสำคัญมาก จำเป็นต้องทำการตรวจอัลตราซาวนด์ในหญิงตั้งครรภ์ในช่วงที่สำคัญของการพัฒนาตัวอ่อน การวินิจฉัยภาวะข้อแข็งอาศัยการติดตามการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ การระบุการหดเกร็งและความผิดปกติของข้อต่อ และการลดลงของปริมาตรของเนื้อเยื่ออ่อนของแขนขา

การวินิจฉัยโรคข้อแข็ง

ในการวินิจฉัยและพัฒนาแผนการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะข้อแข็งแข็ง จะมีการใช้การตรวจทางคลินิก ระบบประสาท ไฟฟ้าสรีรวิทยา รังสีวิทยา และอัลตราซาวนด์

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคควรทำร่วมกับโรคระบบอื่นๆ และโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ เช่น โรคลาร์เซน (Larsen syndrome), โรคไดสโทรฟิกดิสพลาเซีย (diastrophic dysplasia), โรคคอนโดรดิสโทรฟี (chondrodystrophy), โรคเออห์เลอร์ส-ดันลอส (Ehlers-Danlos syndrome), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลัง, โรคเส้นประสาทส่วนปลาย, โรคกล้ามเนื้ออักเสบ, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบไมโอโทนิก (myotonic dystrophy) เป็นต้น

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

การรักษาโรคข้อแข็ง

การรักษาภาวะข้อแข็งโดยไม่ใช้ยา

การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมควรเริ่มทันทีหลังคลอดบุตร เนื่องจากผลของการแก้ไขที่ได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิตจะมีเสถียรภาพมากที่สุด การแก้ไขด้วยปูนปลาสเตอร์แบบเป็นขั้นตอนจะดำเนินการทุกสัปดาห์โดยคำนึงถึงสภาพร่างกายของเด็ก ก่อนการแก้ไขแต่ละขั้นตอน จะใช้การออกกำลังกายเพื่อการบำบัด ซึ่งมุ่งเน้นที่การเพิ่มขอบเขตการเคลื่อนไหวของข้อต่อ โดยแก้ไขการเสียรูป ความร้อน และกายภาพบำบัดพร้อมกัน ผู้ปกครองจะได้รับการสอนการออกกำลังกายและตำแหน่งการแก้ไขเพื่อขจัดการหดเกร็งและการเสียรูปของข้อต่อของแขนและขาส่วนบน เนื่องจากต้องทำ 6-8 ครั้งต่อวัน ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคข้อแข็งจะได้รับอุปกรณ์พยุงหลังการแก้ไข

ในบรรดากระบวนการทางกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงการทำงานและการบำรุงของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ การสร้างกระดูกให้แข็งแรง และต่อสู้กับโรคกระดูกพรุน จะใช้การบำบัดด้วยแสงโดยใช้สีกระตุ้นและสีผ่อนคลาย การใช้อิเล็กโตรโฟรีซิสด้วยเพนทอกซิฟิลลีน (เทรนทัล) หรืออะมิโนฟิลลิน (ยูฟิลลิน) นีโอสติกมีนเมทิลซัลเฟต (โพรเซอริน) กรดแอสคอร์บิก แคลเซียม ฟอสฟอรัส กำมะถัน พัลส์แม่เหล็กและการกระตุ้นไฟฟ้า โฟโนโฟรีซิสด้วยบิชไฟต์ และเจลคอนแทรคทูเบ็กซ์

การรักษาทางด้านกระดูกและข้อจะเสริมด้วยการรักษาทางระบบประสาทซึ่งดำเนินการเป็นคอร์ส 3-4 ครั้งต่อปีและมีสารที่ช่วยเพิ่มการนำไฟฟ้า การไหลเวียนโลหิต และการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อ

การรักษาทางศัลยกรรมสำหรับโรคข้อแข็ง

หากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่ได้ผล การผ่าตัดแก้ไขข้อติดขัดจะทำตั้งแต่อายุ 3-4 เดือน โดยเฉพาะที่ขาส่วนล่าง การรักษาเด็กที่เป็นโรคข้อแข็งด้วยการผ่าตัดในวัยผู้ใหญ่ จะต้องคำนึงถึงทักษะการดูแลตนเองและการรักษากล้ามเนื้อที่ได้รับการพัฒนา มิฉะนั้น ผลการรักษาอาจออกมาเป็นลบและอาจทำให้เด็กพิการมากขึ้น

การจัดการเพิ่มเติม

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคข้อแข็งจะอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ (ตรวจทุก 3-6 เดือน) การรักษาฟื้นฟูจะดำเนินการอย่างต่อเนื่อง รวมถึงการรักษาในสถานพยาบาลและรีสอร์ทปีละ 2 ครั้ง เด็กที่เป็นโรคข้อแข็งจะได้รับอุปกรณ์พยุงข้อ การปรับตัวทางสังคมจะดำเนินการในศูนย์การศึกษาและฟื้นฟูเฉพาะทางสำหรับเด็กที่มีโรคทางกระดูก