Cystinuria

Cystinuria - ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของท่อไตซึ่งในการสลายกรดอะมิโนซีสตีนถูกรบกวนการเพิ่มการขับถ่ายในปัสสาวะในระบบทางเดินปัสสาวะนิ่วในรูปแบบซีสตีน อาการรวมถึงการพัฒนาของอาการจุกเสียดเกี่ยวกับไตในการเชื่อมต่อกับการก่อหินและอาจติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะหรืออาการของไตวาย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับความหมายของการขับถ่าย cystine กับปัสสาวะ การรักษา cystinuria รวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณในชีวิตประจำวันของของเหลวที่ถูกเมาและปัสสาวะเป็นอัลคาไลน์.

[1], [2]

สาเหตุของ cystinuria

Cystinuria เป็นกรรมพันธุ์โดยประเภท recessive autosomal ในสายการบิน heterozygous อาจมีการขับ cystine เพิ่มขึ้นด้วยปัสสาวะ แต่ไม่ค่อยเพียงพอที่จะสร้างก้อนหิน

[3], [4], [5], [6], [7]

พยาธิสรีรวิทยา cysteinuria

ข้อบกพร่องหลักคือข้อ จำกัด ของ reabsorption ท่อของ cystine ในไตซึ่งจะเพิ่มความเข้มข้นในปัสสาวะ cystine ละลายได้ไม่ดีในปัสสาวะเป็นกรดดังนั้นหากความเข้มข้นของมันในปัสสาวะสูงกว่าความสามารถในการละลายของมันผลึกซีสทีนในปัสสาวะจะเกิดขึ้นในปัสสาวะซึ่งต่อมากลายเป็น cystine stones

การดูดซึมกรดอะมิโนพื้นฐานสองชนิด (ไลซีน ornithine อาร์จินีน) จะถูกทำลายซึ่งไม่ก่อให้เกิดปัญหาที่สำคัญเนื่องจากกรดอะมิโนเหล่านี้มีระบบการขนส่งทางเลือกที่ไม่ขึ้นกับระบบการขนส่ง cystine นอกจากนี้กรดอะมิโนเหล่านี้สามารถละลายได้ดีในปัสสาวะมากกว่า cystine และการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้นของพวกเขาไม่ได้นำไปสู่การตกผลึกและการก่อตัวของหิน การดูดซึมของพวกเขาในลำไส้เล็ก (และการดูดซึม cystine) ยังลดลง

อาการของ cystinuria

อาการของ cystinuria ซึ่งมักเกิดจากอาการจุกเสียดของไตมักปรากฏระหว่างอายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปี IC สามารถพัฒนาและไตวายได้เนื่องจากมี uropathy อุดกั้น

Radiopaque cystine stones เกิดขึ้นในกระดูกเชิงกรานไตหรือกระเพาะปัสสาวะ concretions ปะการังมักจะสังเกตเห็น cystine สามารถมีอยู่ในปัสสาวะในรูปของผลึกสีเหลืองสีน้ำตาลหกเหลี่ยม ปริมาณซีสทีนในปัสสาวะมากเกินไปสามารถตรวจพบได้โดยใช้การทดสอบ cyanide nitroprusside การวินิจฉัยยืนยันการตรวจพบ cystine ในชีวิตประจำวันมากกว่า 400 มก. / วัน (ปกติน้อยกว่า 30 มก. / วัน)

การรักษา cystinuria

ในที่สุดความล้มเหลวของไตเทอร์มินัลจะพัฒนาขึ้น การลดความเข้มข้นของ cystine ลงในปัสสาวะช่วยลดความเสียหายต่อไต นี้จะทำได้โดยการเพิ่มปริมาณของปัสสาวะ ปริมาณของเหลวควรเพียงพอที่จะให้มีปัสสาวะประมาณ 3-4 ลิตรต่อวัน การชุ่มชื้นเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในเวลากลางคืนเมื่อ pH ของปัสสาวะลดลง alkalization ปัสสาวะค่า pH 7.4 ที่มีโซเดียมหรือโพแทสเซียมไฮโดรเจนคาร์บอเนต 1 mEq / กกปากเปล่า 2 Acetazolamide ทุกวันและ 5 มิลลิกรัม / กิโลกรัม (ไม่เกิน 250 มก.) ครั้งค้างคืนในใจมีนัยสำคัญเพิ่มการละลายของซีสที หากปริมาณของเหลวและการดมกลิ่นของปัสสาวะสูงจะช่วยลดการสะสมของหินได้คุณสามารถลองใช้ยาอื่นได้ ยาเพนิซิลลามีน (7.5 มิลลิกรัม / กิโลกรัม 4 ครั้งต่อวันและ 250-1000 มก. ต่อวัน 4 ครั้งต่อวันสำหรับเด็กโต) มีประสิทธิภาพ แต่ผลกระทบจากพิษจะ จำกัด การใช้ ประมาณ 1/2 ของผู้ป่วยที่มีอาการของมึนเมาเช่นมีไข้ผื่นปวดข้อหรือกลุ่มอาการของโรคไตไม่ค่อย pancytopenia หรือ SLE เหมือนปฏิกิริยา Cystinuria รับการรักษาด้วย captopril (ที่ 0.3 mg / kg รับประทานวันละ 3 ครั้ง) แต่ก็ไม่เป็นผลเป็น penicillamine แต่มากพิษน้อยกว่า