กลุ่มอาการโครโมโซมขาดหายไป

กลุ่มอาการโครโมโซมขาดหายไปเป็นผลจากการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม ในกรณีนี้ มีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างรุนแรงและความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางจิตและร่างกาย กลุ่มอาการโครโมโซมขาดหายไปมักไม่ค่อยถูกสงสัยก่อนคลอด แต่บางครั้งสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงนี้หากมีการทำแคริโอไทป์ด้วยเหตุผลบางประการ (ที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเหล่านี้) หลังคลอด กลุ่มอาการโครโมโซมขาดหายไปมักถูกสงสัยโดยพิจารณาจากลักษณะภายนอกของเด็ก อาการทางคลินิก และยืนยันโดยการตรวจแคริโอไทป์ รวมถึงวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอื่นๆ

5p-Deletion (กลุ่มอาการ cri du chat)

การขาดหายไปของบริเวณปลายแขนสั้นของโครโมโซม 5 (5p) มีลักษณะเฉพาะคือเสียงร้องแหลมสูงคล้ายเสียงร้องของลูกแมว ซึ่งสังเกตได้ทันทีหลังคลอดเป็นเวลาหลายสัปดาห์แล้วจึงหายไป เด็กเกิดมามีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ตาตั้งกว้าง รอยแยกเปลือกตาเอียง (ลง) (มีหรือไม่มีเอพิแคนทัส) ตาเหล่ และจมูกฐานกว้าง หูตั้งต่ำ รูปร่างผิดปกติ อาจมีการเจริญเติบโตด้านหน้า และช่องหูภายนอกมักจะแคบลง มักพบซินแด็กทิลี ไฮเปอร์เทโลริซึม และหัวใจบกพร่อง พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายล่าช้าอย่างรุนแรง ผู้ป่วยหลายรายมีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 20 ปี แต่มีความพิการอย่างรุนแรง

[ 1 ]

4p-Deletion (กลุ่มอาการวูล์ฟ-ฮิร์ชฮอร์น)

การตัดแขนสั้นของโครโมโซม 4 (4p) ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง อาการอาจรวมถึงจมูกกว้างหรือจงอยปาก ข้อบกพร่องของหนังศีรษะที่แนวกลาง หนังตาตก ลำไส้ใหญ่โต เพดานโหว่ กระดูกเจริญเติบโตช้า และในเด็กผู้ชาย อาจเกิดภาวะต่อมใต้สมองทำงานไม่เต็มที่และอัณฑะไม่ลงถุง ผู้ป่วยหลายรายเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่รอดชีวิตได้เกิน 20 ปี แต่พิการอย่างรุนแรงและเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคลมบ้าหมู

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

กลุ่มอาการยีนที่เชื่อมโยง

กลุ่มอาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการลบยีนที่เชื่อมโยงกันในระดับจุลภาคและระดับย่อยในบริเวณเฉพาะของโครโมโซมหลายตัว นอกจากนี้ยังเกิดการซ้ำซ้อนของโครโมโซมจำนวนเล็กน้อยด้วย ผลกระทบของการซ้ำซ้อนมักจะไม่รุนแรงเท่ากับการลบออก เกือบทุกกรณีเกิดขึ้นโดยบังเอิญ อย่างไรก็ตาม หากมีความรุนแรงน้อย เช่น การลบ 22q11.21 ผู้ป่วยอาจถ่ายทอดกลุ่มอาการได้ กลุ่มอาการจำนวนมากที่มีอาการแตกต่างกันมากได้รับการระบุ การลบและการซ้ำซ้อนมักตรวจพบโดยใช้โพรบเรืองแสงและเทคนิคอื่นๆ บางครั้งการลบและการซ้ำซ้อนไม่สามารถตรวจพบได้โดยใช้วิธีไซโตเจเนติกส์ แต่สามารถยืนยันการมีอยู่ของสิ่งเหล่านี้ได้โดยใช้โพรบดีเอ็นเอที่เสริมกับบริเวณที่หายไป

การลบเทโลเมียร์

การลบเหล่านี้มีขนาดเล็กและมักเป็นการลบในระดับต่ำกว่าจุลภาค ซึ่งอาจเกิดขึ้นที่ปลายทั้งสองข้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงของลักษณะทางฟีโนไทป์อาจมีเพียงเล็กน้อย การลบเทโลเมียร์อาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนแบบไม่จำเพาะจำนวนมาก ซึ่งผู้ป่วยจะมีลักษณะผิดปกติทางการรับรู้ภาพลักษณ์เล็กน้อย