อัมพาตเป็นระยะในครอบครัว

อัมพาตเป็นระยะทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะเป็นอัมพาตแบบอ่อนปวกเปียกเป็นระยะๆ สูญเสียการตอบสนองของเอ็นกล้ามเนื้อส่วนลึก และกล้ามเนื้อไม่ตอบสนองต่อการกระตุ้นด้วยไฟฟ้า อัมพาตแบ่งออกเป็น 3 รูปแบบ ได้แก่ ภาวะโพแทสเซียมสูง ภาวะโพแทสเซียมต่ำ และภาวะโพแทสเซียมปกติ การวินิจฉัยจะพิจารณาจากประวัติและยืนยันโดยกระตุ้นให้เกิดอาการ (กลูโคสกับอินซูลินทำให้เกิดภาวะโพแทสเซียมต่ำในเลือด หรือโพแทสเซียมคลอไรด์ทำให้เกิดภาวะโพแทสเซียมสูงในเลือด) การรักษาอัมพาตเป็นระยะทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับรูปแบบ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

อะไรทำให้เกิดอัมพาตเป็นระยะในครอบครัว?

รูปแบบภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำของอัมพาตเป็นระยะในครอบครัวเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนช่องแคลเซียมที่เกี่ยวข้องกับตัวรับไดไฮโดรไพริดีน รูปแบบภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสซับยูนิตอัลฟาของช่องโซเดียมในกล้ามเนื้อโครงร่าง (SCN4A) สาเหตุของรูปแบบภาวะโพแทสเซียมในเลือดปกติยังไม่ชัดเจน ในบางกรณี อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสช่องโซเดียม

อาการของอัมพาตเรื้อรังในครอบครัว

ในรูปแบบไฮโปคาเลเมีย อาการมักจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 16 ปี วันรุ่งขึ้นหลังจากออกกำลังกาย ผู้ป่วยมักจะตื่นขึ้นมาด้วยอาการอ่อนแรง ซึ่งอาจเป็นแบบอ่อนแรงเพียงเล็กน้อยและจำกัดเฉพาะกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มหรืออาจมีอาการทั้ง 4 แขนขา อาการอ่อนแรงเกิดจากการรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง กล้ามเนื้อลูกตา กล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยกลุ่มเส้นประสาทสมอง และกล้ามเนื้อทางเดินหายใจจะได้รับผลกระทบ โดยไม่ส่งผลต่อความรู้สึกตัว ระดับโพแทสเซียมในเลือดและปัสสาวะจะลดลง อาการอ่อนแรงจะคงอยู่ได้นานถึง 24 ชั่วโมง

ในรูปแบบที่มีโพแทสเซียมสูง อาการมักเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อยและมักเกิดขึ้นสั้นกว่า บ่อยกว่า และไม่รุนแรง อาการมักเกิดจากการออกกำลังกายหลังอาหารหรือการอดอาหาร อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (การคลายตัวช้าหลังจากกล้ามเนื้อหดตัว) มักเกิดขึ้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เปลือกตาอาจเป็นอาการเดียว

ในรูปแบบโพแทสเซียมปกติ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีความไวต่อการบริโภคโพแทสเซียมจากอาหาร และประสบกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อยเป็นครั้งคราว ขณะที่ระดับโพแทสเซียมในซีรั่มปกติ

การวินิจฉัยอัมพาตแบบเป็นช่วงๆ ในครอบครัว

ตัวบ่งชี้การวินิจฉัยที่ดีที่สุดคือประวัติอาการทั่วไป เมื่อวัดในระหว่างอาการ ระดับโพแทสเซียมในซีรั่มอาจเปลี่ยนแปลงได้ อัมพาตเป็นระยะทางพันธุกรรมบางครั้งอาจเกิดจากการฉีดกลูโคสและอินซูลิน (แบบที่มีโพแทสเซียมต่ำ) หรือโพแทสเซียมคลอไรด์ (แบบที่มีโพแทสเซียมสูง) แต่แพทย์ที่มีประสบการณ์เท่านั้นที่ควรทำขั้นตอนเหล่านี้ เนื่องจากอาจเกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อหายใจหรือความผิดปกติของการนำไฟฟ้าในหัวใจระหว่างอาการที่เกิดขึ้น

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

การรักษาอาการอัมพาตเรื้อรังในครอบครัว

หากเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ให้รักษาด้วยโพแทสเซียมคลอไรด์ 2-10 กรัม รับประทานทางปาก (โดยไม่เติมน้ำตาล) หรือโพแทสเซียมทางเส้นเลือด ควรรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตและโซเดียมต่ำ หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงกล้ามเนื้อและดื่มแอลกอฮอล์หลังจากพักผ่อน อะเซตาโซลาไมด์ 250-2000 มก. รับประทานวันละครั้งอาจช่วยป้องกันภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำได้

อาการอัมพาตจากระดับโพแทสเซียมในเลือดสูงในระยะเริ่มต้นสามารถหยุดได้ด้วยการออกกำลังกายเบาๆ หรือการกินคาร์โบไฮเดรตในอัตรา 2 กรัมต่อกิโลกรัม อาการที่เกิดขึ้นจะต้องได้รับไทอาไซด์ อะเซตาโซลาไมด์ หรือเบตาอะโกนิสต์ชนิดสูดพ่น อาการรุนแรงจะต้องได้รับแคลเซียมกลูโคเนตทางเส้นเลือดหรือกลูโคสร่วมกับอินซูลิน การรับประทานคาร์โบไฮเดรตเป็นประจำ รับประทานอาหารที่มีโพแทสเซียมต่ำ และหลีกเลี่ยงการอดอาหารหรือทำกิจกรรมที่ต้องใช้กล้ามเนื้อมากหลังรับประทานอาหารและสัมผัสกับอากาศเย็น จะช่วยป้องกันอาการโพแทสเซียมในเลือดต่ำได้

ในรูปแบบโพแทสเซียมปกติ การรับประทานโซเดียมในปริมาณมากจะช่วยปรับปรุงสภาพและลดอาการอ่อนแรงได้ การให้กลูโคสไม่ได้ผล อัมพาตแบบเป็นช่วงๆ ในครอบครัวสามารถป้องกันได้โดยหลีกเลี่ยงการพักผ่อนหลังออกกำลังกาย การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป และการสัมผัสกับอากาศเย็น