ข้อบกพร่องของเอนไซม์ของวงจร ornithine

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ของวงจร ornithine มีลักษณะ hyperammonemia ภายใต้เงื่อนไขของ catabolism หรือโหลดโปรตีน.

หลักความผิดปกติของวงจรรวมถึงการขาดดุล ornithine carbamoyl ฟอสเฟตเทส (CFS) ขาด transkarbamilazy ornithine (OTC) ขาด arginine suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy ขาด (arginine-ซั aciduria) และการขาด arginase (argininemiya) นอกจากนี้ยังมีรายงานเกี่ยวกับการขาด Natsetilglyutamatsintetazy นี้ (ฮัม) เอนไซม์ดังกล่าวข้างต้นบกพร่อง hyperammonaemia เด่นชัดมากขึ้น; แต่โรคในการสั่งซื้อของลดความรุนแรงจัดดังนี้การขาดดุล Nag, CFS ขาดดุล TCI, tsitrullinemiya, aciduria arginine-ซัคและ argininemiya.

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความผิดปกติทั้งหมดของวัฏจักรออร์นิทธิเนสเป็นแบบถอยถอย autosomal ยกเว้นข้อบกพร่องของ OTC ซึ่งเป็น X-linked.

[1], [2], [3]

อาการของการหยุดชะงักของวงจร ornithine

อาการทางคลินิกของช่วงวงจร ornithine จากอ่อน (เช่นการขาดสารอาหาร, ปัญญาอ่อน, hyperammonemia หลักการ) เพื่อรุนแรง (เช่นการด้อยค่าของสติอาการโคม่าตาย) อาการในผู้ป่วยเพศหญิงที่มีช่วงการขาด OTC จากความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพและประสาทจิตวิทยาของโรคทางจิตเวชและหลักการ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังคลอด) เพื่อ hyperammonemia ฟีโนไทป์คล้ายกับที่ของผู้ป่วยชาย

การวินิจฉัยการหยุดชะงักของวงจรของวงจร ornithine

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับความหมายของรายละเอียดกรดอะมิโน ตัวอย่างเช่นในระดับที่สูงขึ้นของ ornithine บ่งชี้ว่ามีความบกพร่องของ CFS หรือ OTC ในขณะที่ระดับความสูงของ citrulline ถึง citrullineemia เพื่อที่จะแยกความแตกต่างจากการขาดดุล CFS ขาด OTC กำหนดระดับของกรด orotic เช่นการสะสม carbamoyl ฟอสเฟตที่มีการขาด OTC นำไปสู่การกระตุ้นการทำงานของทางเดินอีกทางเลือกหนึ่งของการเผาผลาญของกรด orotic

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

การบำบัดวัฏจักรของวงจร ornithine

การรักษาความผิดปกติของวงจร ornithine เกี่ยวข้องกับการ จำกัด โปรตีนในอาหาร แต่ไม่สมบูรณ์ แต่เพียงเพื่อตอบสนองความต้องการของกรดอะมิโนในร่างกายสำหรับการเจริญเติบโตการพัฒนาและการเผาผลาญโปรตีนปกติ อาร์จินีนกลายเป็นส่วนสำคัญของการรักษา มันวัสดุ ornithine วงจรพอสินค้าขั้นกลางที่จะส่งเสริมให้การแนะนำของจำนวนที่มากขึ้นของชิ้นส่วนในรอบ ornithine ตัวกลางไนโตรเจนซึ่งแต่ละที่จะแสดงได้ดี อาร์จินีนเป็นตัวควบคุมที่เป็นบวกในการสังเคราะห์ acetylglutamate การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าการให้สาร cytrulline ในช่องปากมีประสิทธิภาพมากกว่า arginine ในผู้ป่วยที่มีอาการขาดสาร OTC การรักษาเพิ่มเติม ได้แก่ โซเดียมเบนโซเอต, phenylacetate หรือ phenylbutyrate โดยผันไปไกลซีน (โซเดียมเบนโซเอต) และกลูตา (phenylbutyrate และ phenylacetate) ให้มีผลผูกพันและการกำจัดของไนโตรเจน แม้จะมีความคืบหน้าในการรักษาในหลายกรณีความวุ่นวายของวงจร ornithine ยังคงเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและผู้ป่วยจำนวนมากในที่สุดต้องมีการปลูกถ่ายตับ