ความผิดปกติของการเผาผลาญฟรุกโตส

การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญฟรุกโตสอาจไม่มีอาการหรือทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

ฟรุกโตสเป็นโมโนแซ็กคาไรด์ซึ่งมีอยู่ในความเข้มข้นสูงในผลไม้และน้ำผึ้ง และยังเป็นส่วนประกอบของซูโครสและซอร์บิทอลอีกด้วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ภาวะขาดเอนไซม์ฟรุกโตส-1-ฟอสเฟตอัลโดเลส (อัลโดเลส บี)

การขาดเอนไซม์นี้จะส่งผลให้เกิดอาการทางคลินิกของการแพ้ฟรุกโตสแต่กำเนิด รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย อุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 20,000 ของการเกิด เด็กจะมีสุขภาพดีจนกว่าเขาจะกินฟรุกโตสเข้าไป จากนั้นฟรุกโตส-1-ฟอสเฟตจะสะสม ทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ คลื่นไส้และอาเจียน ปวดท้อง เหงื่อออก ตัวสั่น สับสน ง่วงนอน ชัก และโคม่า การกินฟรุกโตสเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดตับแข็ง ปัญญาอ่อน และกรดในท่อไตส่วนต้นซึ่งสูญเสียฟอสเฟตและกลูโคสในปัสสาวะ

การวินิจฉัยแนะนำโดยอาการร่วมกับการกินฟรุกโตสเมื่อเร็วๆ นี้ และยืนยันโดยการทดสอบเอนไซม์ในตับหรือการกระตุ้นภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำด้วยการฉีดฟรุกโตส 200 มก./กก. เข้าทางเส้นเลือดดำ

การวินิจฉัยและระบุพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนกลายพันธุ์สามารถทำได้โดยใช้การทดสอบดีเอ็นเอโดยตรง การรักษาแบบเร่งด่วนได้แก่ การให้กลูโคสเพื่อรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ โดยต้องไม่รับประทานฟรุกโตส ซูโครส และซอร์บิทอลในอาหารตลอดเวลา ผู้ป่วยหลายรายจะเกิดอาการไม่ชอบอาหารที่มีฟรุกโตสในที่สุด การพยากรณ์โรคจะดีเยี่ยมด้วยการรักษา

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

ภาวะขาดฟรุคโตไคเนส

การขาดเอนไซม์นี้ทำให้ระดับฟรุกโตสในเลือดและปัสสาวะเพิ่มขึ้นแบบไม่ร้ายแรง (benign fructosuria) รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย อุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 130,000 ของการเกิด โรคนี้ไม่มีอาการและสามารถวินิจฉัยได้โดยบังเอิญโดยตรวจพบสารรีดิวซ์อื่นๆ นอกเหนือจากกลูโคสในปัสสาวะ

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

ภาวะขาดเอนไซม์ฟรุกโตส 1,6-ไบฟอสฟาเตส

เมื่อเอนไซม์นี้ขาด การสร้างกลูโคสใหม่จะบกพร่อง ส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะคีโตซิส และกรดเกินในช่วงที่อดอาหาร โรคนี้สามารถถึงแก่ชีวิตได้ในช่วงแรกเกิด รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ไม่ทราบความถี่ของโรค โรคที่เกิดขึ้นพร้อมกับอุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้นจนมีไข้สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ ในระยะเฉียบพลัน การรักษาได้แก่ การให้กลูโคสทางปากหรือทางเส้นเลือด โดยปกติแล้ว ความสามารถในการอดอาหารจะดีขึ้นตามอายุ

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]