การรบกวนของการเผาผลาญไพรูแวร์

ความสามารถในการเผาผลาญไพรูแวร์ไม่ทำให้กรดแลคติกและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางผิดปกติ.

Pyruvate เป็นสารสำคัญสำหรับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

บกพร่องของ pyruvate dehydrogenase

Pyruvate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ที่ประกอบด้วยเอนไซม์ multienzyme ที่ก่อให้เกิด acetylCoA จากไพรูแวร์สำหรับวงจร Krebs การขาดเอนไซม์นี้ทำให้ระดับไพรูแวร์เพิ่มขึ้นและเพิ่มระดับกรดแลคติค ประเภทของการสืบทอดคือ X-linked หรือ autosomal-recessive

อาการแตกต่างกันไปในความรุนแรง แต่มักจะรวมถึงภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกและความผิดปกติของโครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลางและการเปลี่ยนแปลงหลังคลอดอื่น ๆ รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงเปาะนอกก้านสมองและปมประสาท; ความผิดปกติและความล่าช้าในการพัฒนาจิต การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการศึกษาเอนไซม์สกินไฟโบรบลาสต์การตรวจดีเอ็นเอหรือการรวมกันของไวรัส ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างแจ่มแจ้งแม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะได้รับอาหารคาร์โบไฮเดรตต่ำและการให้ยา thiamine เพิ่มขึ้นอย่างมีประสิทธิภาพ

[7]

ความบกพร่องของคาร์บอกซิเลส pyruvate

Pyruvate carboxylase เป็นเอนไซม์ที่สำคัญสำหรับ gluconeogenesis จาก pyruvate และ alanine ซึ่งเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อ ความบกพร่องอาจเกิดจากความบกพร่องของ synthetase ของ holocarboxylase, biotin หรือ biotinidase; มรดกในทั้งสองกรณีเป็น autosomnostessive และในทั้งสองกรณี lactatacidosis พัฒนา

อัตราการขาดดุลที่เกิดจากปฐมวัยคือน้อยกว่า 1/250 000 คน แต่อาจสูงกว่าในกลุ่มประชากรอเมริกันอินเดียนแดงบางกลุ่ม อาการทางคลินิกหลักคือการหน่วงเวลาของการพัฒนาจิตประสาทด้วยอาการชักและความเกร็ง การเปลี่ยนแปลงในห้องปฏิบัติการรวมถึง hyperammonemia; lactic acidosis; ketoacidosis; ระดับไลซีน citrulline เอทานอลและพรินโลนในพลาสมารวมทั้งการขับถ่าย alpha-ketoglutarate เพิ่มขึ้น การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยการศึกษาเอนไซม์ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ผิวหนัง

การขาดดุลทุติยภูมิมีลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกับอาการปฐมภูมิโดยมีอาการ hypotrophy, seizures และ aciduria ในร่างกายอื่น ๆ

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างไรก็ตามผู้ป่วยรายที่มีภาวะขาดแคลนหลักรวมทั้งผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะขาดดุลรองควรให้ biotin 5-20 มก. ต่อวัน

[8], [9]