ความผิดปกติของการเผาผลาญไพรูเวต

ความล้มเหลวในการเผาผลาญไพรูเวตทำให้เกิดกรดแลคติกและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางหลายชนิด

ไพรูเวตเป็นสารตั้งต้นที่สำคัญสำหรับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ภาวะขาดเอนไซม์ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส

ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนสเป็นคอมเพล็กซ์เอนไซม์หลายชนิดที่ทำหน้าที่สร้างอะซิติลโคเอจากไพรูเวตสำหรับวงจรเครบส์ การขาดเอนไซม์ชนิดนี้จะทำให้ระดับไพรูเวตสูงขึ้น และส่งผลให้ระดับกรดแลกติกสูงขึ้นด้วย รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X หรือถ่ายทอดทางยีนด้อย

อาการมีความรุนแรงแตกต่างกันไป แต่รวมถึงกรดแลคติกในเลือดและความผิดปกติของโครงสร้างระบบประสาทส่วนกลางและการเปลี่ยนแปลงหลังคลอดอื่นๆ เช่น การเปลี่ยนแปลงของซีสต์ในเปลือกสมอง ก้านสมอง และปมประสาทฐาน อะแท็กเซีย และความล่าช้าทางจิตพลศาสตร์ การวินิจฉัยยืนยันโดยการทดสอบเอนไซม์ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง การทดสอบดีเอ็นเอ หรือทั้งสองอย่างรวมกัน ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผลอย่างชัดเจน แม้ว่าการรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำและการเสริมไทอามีนในอาหารจะมีประสิทธิผลในผู้ป่วยบางรายก็ตาม

[ 7 ]

ภาวะขาดเอนไซม์ไพรูเวตคาร์บอกซิเลส

ไพรูเวตคาร์บอกซิเลสเป็นเอนไซม์ที่สำคัญสำหรับการสร้างกลูโคสใหม่จากไพรูเวตและอะลานีนที่เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อ ภาวะขาดเอนไซม์อาจเป็นแบบปฐมภูมิหรือทุติยภูมิจากการขาดโฮโลคาร์บอกซิเลสซินเทส ไบโอติน หรือไบโอตินิเดส การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อยในทั้งสองกรณี และเกิดกรดแลกติกในเลือด

อุบัติการณ์ของภาวะพร่องเอนไซม์หลักมีน้อยกว่า 1 ใน 250,000 ของการเกิด แต่ในประชากรอินเดียนแดงอเมริกันบางกลุ่มอาจมีอุบัติการณ์สูงกว่านี้ อาการทางคลินิกหลัก ได้แก่ ความล่าช้าทางจิตพลศาสตร์ ชัก และกล้ามเนื้อเกร็ง ความผิดปกติในห้องปฏิบัติการ ได้แก่ ภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง กรดแลคติกในเลือด กรดคีโตนในเลือด ไลซีนในพลาสมา ซิทรูลลีน อะลานีน และโพรลีนสูง และการขับอัลฟา-คีโตกลูทาเรตเพิ่มขึ้น การวินิจฉัยยืนยันโดยการทดสอบเอนไซม์ในไฟโบรบลาสต์ผิวหนังที่เพาะเลี้ยง

ภาวะขาดสารอาหารรองมีลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกับภาวะขาดสารอาหารหลัก โดยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชัก และภาวะกรดในปัสสาวะผิดปกติอื่นๆ

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผล แต่ผู้ป่วยที่คัดเลือกมาซึ่งมีภาวะขาดสารอาหารขั้นต้น รวมถึงผู้ป่วยที่มีภาวะขาดสารอาหารขั้นที่สองทั้งหมด ควรได้รับไบโอตินทางปาก 5-20 มิลลิกรัม ครั้งเดียวต่อวัน

[ 8 ], [ 9 ]