Cavernoma ของสมอง

มวลหลอดเลือดสมองที่ผิดปกติเป็นโรคหลอดเลือดสมอง และหนึ่งในนั้นคือมะเร็งโพรงสมอง

มีชื่อเรียกอื่น ๆ มากมายสำหรับกลุ่มหลอดเลือดผิดปกติที่เป็นโพรงนี้ ซึ่งก็คือ Cavernoma (จากภาษาละติน Caverna - ถ้ำ, ช่อง): Cavernous Angioma (เช่น เนื้องอกในหลอดเลือด), Cavernous Hemangioma (เนื้องอกจากหลอดเลือด), ความผิดปกติของหลอดเลือดดำ หรือโพรงสมอง ความผิดปกติ (จากภาษาละติน malus - ไม่ดี และ formatio - รูปแบบ)[1]

ระบาดวิทยา

เป็นที่เชื่อกันว่า 0.4-0.8% ของประชากรมีภาวะโพรงสมองและพยาธิสภาพนี้คิดเป็น 8-15% ของความผิดปกติของหลอดเลือดในสมองและไขสันหลัง อาการผิดปกติมีสาเหตุอย่างน้อย 40-45% ของกรณี โดยได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 40-60 ปี แต่ใน 25% ของกรณีที่ตรวจพบ Cavernoma ในเด็กหรือวัยรุ่น[2]

เกือบครึ่งหนึ่งของความผิดปกติของโพรงถูกตรวจพบโดยไม่ได้ตั้งใจ: ในระหว่างการสแกนสมองเมื่อไปพบแพทย์ที่มีอาการทางระบบประสาท[3]

สาเหตุ โพรงสมอง

สาเหตุของการเกิดหลอดเลือดสมองประเภทนี้มีอะไรบ้าง? สาเหตุของมันเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของมดลูกในการก่อตัวของเยื่อบุผนังหลอดเลือดด้านในซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการลบยีนบางชนิดโดยเฉพาะ

สิ่งที่เรียกว่า Cavernoma รูปแบบครอบครัวคิดเป็น 30-50% ของทุกกรณี และยีนที่เกี่ยวข้องซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่ทำปฏิกิริยาที่จุดเชื่อมต่อเซลล์บุผนังหลอดเลือด ได้แก่ CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10) ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ในยีน CCM3 ซึ่งสามารถสืบทอดได้ในรูปแบบที่โดดเด่นของออโตโซม เชื่อกันว่าถูกกำหนดไว้ล่วงหน้าในการก่อตัวของโพรงในสมองและไขสันหลัง ซึ่งแสดงออกในวัยเด็กจากอาการตกเลือดในสมองหลายครั้ง

Cavernomas หลายครั้งเกิดขึ้นใน 15-20% ของกรณี ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Cavernomatosis หลายครั้ง โดยเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อยโดยมีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม Cavernomas ยังสามารถพัฒนาได้เป็นระยะ ๆ (ลักษณะใหม่) โดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ในบางกรณี รังสีเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับการแผ่รังสี เช่น ในการบำบัดด้วยรังสีในสมองในวัยเด็ก[4]

ผู้เชี่ยวชาญยังคำนึงถึงความจริงที่ว่าในสัดส่วนที่มีนัยสำคัญของผู้ป่วยการปรากฏตัวของโพรงสมองเกิดขึ้นในที่ที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นความผิดปกติของพัฒนาการทางหลอดเลือดดำ (DVA) - angioma หลอดเลือดดำของสมองเนื่องจากมวลโพรงถ้ำประปรายทั้งหมดก่อตัวใกล้กับ หลอดเลือดดำผิดปกติ[5]

ขนาดของโพรงสมองอาจแตกต่างกันตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรไปจนถึงหลายเซนติเมตร ส่วนใหญ่มักมีการแปลในภูมิภาคเหนือ (ในสมอง) สามารถพบได้ในสสารสีขาวหรือติดกับเปลือกสมองและใน 20% ของกรณีพบความผิดปกติในภูมิภาค infratentorial - ในสมองน้อยและโซน ของโพรงสมองด้านหลัง ความผิดปกติของหลอดเลือดแบบเดียวกันสามารถเกิดขึ้นได้ในไขสันหลัง - โพรงของไขสันหลัง

ดูเพิ่มเติม - Angioma โพรง

กลไกการเกิดโรค

นักวิจัยยังคงชี้แจงกลไกการเกิดโรค - กลไกระดับโมเลกุลของความผิดปกติของหลอดเลือดในสมอง

แม้ว่า Cavernoma จะสามารถขยายใหญ่ขึ้นได้ แต่ก็ไม่ใช่เนื้องอกที่เป็นมะเร็ง แต่เป็นมวลหลอดเลือดที่ไม่เป็นอันตราย ซึ่งเป็นประเภทของความผิดปกติของหลอดเลือดดำที่ไม่มีภาวะเซลล์บุผนังหลอดเลือดขยายตัวมากเกินไป (เซลล์บุผนังหลอดเลือด)

ในทางจุลพยาธิวิทยา Cavernomas เป็นรูปแบบที่ไม่มีแคปซูลทรงกลมหรือวงรี ซึ่งประกอบด้วยหลอดเลือดคล้ายเส้นเลือดฝอยที่มีผนังบางที่ขยายอย่างไม่สม่ำเสมอ โดยมีโพรงเรียงรายไปด้วยเอ็นโดทีเลียม (โดยไม่มีเส้นใยในเมทริกซ์ระหว่างเซลล์)

ในก้อนเนื้องอกที่มีลักษณะคล้ายราสเบอร์รี่หรือมัลเบอร์รี่เล็กๆ จะไม่มีเนื้อเยื่อสมองหรือการไหลเวียนของเลือดแดงที่รุนแรง อย่างไรก็ตาม อาจพบภาวะลิ่มเลือดอุดตัน การสะสมของฮีโมซิเดริน ผลจากการสลายของฮีโมโกลบินในเลือด และการเปลี่ยนเซลล์ประสาทด้วยเซลล์เกลีย (ไกลโอซิสปฏิกิริยา) อาจพบได้ในเนื้อเยื่อสมองที่อยู่ติดกัน

ทฤษฎีต่าง ๆ ของการเกิดโรคของความผิดปกติของโพรงในสมองได้รับการพิจารณาโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของโครงสร้างและหน้าที่ของเส้นเลือดฝอยในสมองในอุปสรรคเลือดสมอง ด้วยการตีบตันของฐานและการเก็บหลอดเลือดดำที่เป็นไปได้เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการทางหลอดเลือดดำ (DVA) เพิ่มแรงกดดันในเตียงเส้นเลือดฝอยในสมอง เลือดออกในเนื้อเยื่อรอบ ๆ และการแพร่กระจายของเอนโดทีลิโอไซต์และไฟโบรบลาสต์ที่เกิดจากมีเซนไคม์จากเชื้อโรค[6]

อาการ โพรงสมอง

ตามกฎแล้วใน Cavernomas ขนาดเล็กอาการจะหายไปเป็นเวลานานหรือตลอดชีวิต แต่เมื่อขนาดของความผิดปกติเพิ่มขึ้นลักษณะของอาการและความรุนแรงของมันขึ้นอยู่กับการแปลตำแหน่งของการก่อตัวของหลอดเลือด ซึ่งรวมถึงอาการปวดศีรษะ เวียนศีรษะ แขนขาอ่อนแรง ปัญหาการทรงตัว ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส (อาชา) ฯลฯ

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อมโยงอาการชักบางส่วนและอาการลมชักกับภาวะเลือดออกในระดับจุลภาคในโพรงสมองที่พื้นผิวของซีกโลกหรือกลีบของสมอง และมีเพียงโพรงสมองและไขสันหลังเท่านั้นที่ไม่ทำให้เกิดอาการชักดังกล่าว แต่ในบรรดาอาการของความผิดปกติของโพรงของก้านสมองนั้นสังเกตได้: ataxia (การประสานงานบกพร่องของการเคลื่อนไหว), กล้ามเนื้อบกพร่อง, อัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า ข้างเดียว , การมองเห็นสองครั้ง

Cavernoma ในไขกระดูก oblongata ซึ่งเป็นส่วนต่ำสุดของก้านสมอง อาจทำให้เกิดการกระตุกของกะบังลมที่มีลักษณะคล้ายกับสะอึกอย่างต่อเนื่อง และในบางกรณี กลืนลำบาก (กลืนลำบาก)

Cavernoma ของสะพาน Pontine ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของก้านสมองสามารถรบกวนการส่งกระแสประสาทระหว่างเปลือกสมองน้อยและสมองน้อยได้ในระดับหนึ่ง และรบกวนการทำงานของนิวเคลียสของเส้นประสาทสมองหลายเส้น ด้วยเหตุนี้ ภาพทางคลินิกของมะเร็งถ้ำจึงอาจรวมถึง: ปัญหาการทรงตัวและความลำบากในการยืนและการเคลื่อนไหว จังหวะและสัดส่วนของการเคลื่อนไหว และปัญหาการได้ยิน

อาการที่หลากหลายมี Cavernoma กลีบหน้าผาก: จากการชัก, การเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและจุดมุ่งหมายบกพร่อง (โดยไม่สามารถประสานงานได้), ปัญหาเกี่ยวกับการพูด, การเขียนและการคิดเชิงนามธรรมไปจนถึงความผิดปกติทางความรู้ความเข้าใจที่ลึกซึ้งและความเฉื่อยที่เด่นชัดเช่นเดียวกับที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ ความไม่สามารถเคลื่อนไหวได้

นอกจากอาการชักแล้ว โพรงสมองส่วนหน้าด้านขวายังอาจมาพร้อมกับอาการปวดหัวไมเกรน กลุ่มอาการหลอกเทียม/โรคจิตหลอกร่วมด้วย ในผู้ป่วยที่ถนัดขวา ภาวะโพรงสมองส่วนหน้าด้านซ้ายอาจทำให้เกิดภาวะไม่แยแส ความผิดปกติของคำพูดที่เกี่ยวข้องกับการเปล่งเสียง ความจำบกพร่อง และปัญหาเกี่ยวกับการคิดเชิงตรรกะ

Cavernoma กลีบขมับด้านขวาสามารถแสดงออกด้วยอาการลมชัก ความผิดปกติของคำพูด การสูญเสียความทรงจำ และอาการประสาทหลอน หากผู้ป่วยมี Cavernoma กลีบขมับด้านซ้าย นอกเหนือจากอาการลมชักแล้ว เขาหรือเธอมีปัญหาในการจดจำและระบุเสียง

อาการต่างๆ ที่สามารถแสดงได้จากโพรงสมองกลีบขม่อม ได้แก่ การรบกวนทางประสาทสัมผัสของแขนขาส่วนบน ภาวะแอสเทอรีโอโนซิสและความสามารถในการปรับทิศทางในอวกาศลดลง apraxia (ความยากลำบากในการดำเนินการโดยเด็ดเดี่ยว) พัฒนา; ความจำและความเข้มข้นของความสนใจลดลง

Cavernoma สมองน้อยขนาดใหญ่มีผลกระทบด้านลบต่อการทำงานของสมองน้อย ซึ่งแสดงออกเป็นกลุ่มอาการขนน้อย-atactic และส่งผลต่อความสามารถในการเคลื่อนไหวแบบเหมารวมและมีเป้าหมาย นอกจากนี้ ความผิดปกติของโพรงในสมองของการแปลตำแหน่งนี้อาจทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะหรือคลื่นไส้ หูอื้อ หรือการได้ยินบกพร่อง

ในกรณีที่ Cavernoma เกิดเฉพาะที่ไขสันหลัง อาการชา อ่อนแรง ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและความไวของแขนขา (ชาหรือแสบร้อน) อาจเกิดอัมพาตและการสูญเสียการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ[7]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของความผิดปกติของสมองคือการตกเลือดในกะโหลกศีรษะของ Cavernoma - เข้าไปในเยื่อหุ้มสมองหรือเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมอง- โดยมีภาพทางคลินิกเช่นเดียวกับโรคหลอดเลือดสมอง และมักจะทำให้ขนาด Cavernoma เพิ่มขึ้นและอาการแย่ลง แต่ก็มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตเช่นกัน

ผลที่ตามมาที่พบบ่อยที่สุดของ Cavernoma กลีบขมับของสมอง ได้แก่ ความผิดปกติ ของระบบประสาทจิตเวช เช่น โรคสมองจากลมบ้าหมู และโรคลมบ้าหมูกลีบขมับ

การวินิจฉัย โพรงสมอง

ไม่สามารถวินิจฉัยโพรงสมองตามอาการของผู้ป่วยได้ การถ่ายภาพ เช่น จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ: CT และอัลตราซาวนด์ encephalography , การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กความละเอียดสูง - MRI ของสมอง, angiography ของสมองและไขสันหลัง.

อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุสาเหตุของโรค

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรค ได้แก่: หลอดเลือดโป่งพองในสมองและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบชนิดอะไมลอยด์; หลอดเลือดสมองอักเสบ; glioma, medulloblastoma และมะเร็งในสมองอื่น ๆ เนื้องอกเลือดออกปฐมภูมิ (ependymoma, glioblastoma) และการแพร่กระจายของเลือดออกในสมองโรคฮิปเปล-ลินเดา.

การรักษา โพรงสมอง

ควรเข้าใจว่าการรักษา Cavernomas ด้วยยามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการที่มีอยู่เนื่องจากไม่มีวิธีทางเภสัชวิทยาในการ "สลาย" ของความผิดปกติของหลอดเลือดในสมอง

ดังนั้นจึงมีการกำหนดยาหลายชนิดเพื่อรักษาอาการปวดหัวและยากันชัก - ยากันชัก- ช่วยควบคุมอาการชัก

อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าผู้ป่วยทุกรายจะมีอาการลมชักที่สามารถรักษาได้ เนื่องจากการดื้อยาทางเภสัชวิทยา

ภาวะโพรงมดลูกส่วนใหญ่ได้รับการรักษาอย่างระมัดระวังโดยการสังเกตอาการของผู้ป่วยและติดตามอาการทางคลินิก โดยแสดงภาพมวลหลอดเลือดเป็นระยะ

การผ่าตัดรักษาจะดำเนินการหากไม่สามารถควบคุมอาการชักได้ มีเลือดออกในโพรงมดลูก และมีความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นอีก ศัลยแพทย์ทางระบบประสาทหลายคนพิจารณาว่าจำเป็นต้องกำจัด de novo Cavernoma รวมถึงความผิดปกติที่กำลังเติบโต

ในกรณีเช่นนี้ โดยคำนึงถึงขนาดและตำแหน่งของมะเร็งถ้ำ จึงมีการผ่าตัดออก และเมื่อการแปลมวลเฉพาะจุดทำให้การแทรกแซงทางระบบประสาททำได้ยากหรือเป็นอันตราย การผ่าตัดด้วยรังสีแบบ Stereotactic ก็ถูกนำมาใช้ โดยที่รังสีแกมมาในปริมาณที่แม่นยำ หรือที่เรียกว่ามีดแกมม่า จะมุ่งตรงไปที่โพรงมะเร็งโดยตรง[8]-[9]

ข้อมูลเพิ่มเติมในเนื้อหา - Angioma ของสมอง

การป้องกัน

ขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันการเกิดโรคหลอดเลือดสมองนี้

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคเกี่ยวกับผลลัพธ์ของโรคขึ้นอยู่กับขนาดของความผิดปกติของสมอง อาการและภาวะแทรกซ้อน รวมถึงอัตราและขอบเขตของการขยายตัว

เป็นที่ยอมรับในกองทัพด้วยโรคโพรงสมองหรือไขสันหลังหรือไม่? หากตรวจพบความผิดปกตินี้แม้ว่าจะไม่มีอาการก็ตามการผ่านการรับราชการทหารต่อหน้าพยาธิวิทยาดังกล่าวทำให้เกิดความสงสัยของแพทย์