โรคฮิปเพล-ลินเดา (Hippel-Lindau): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคหลอดเลือดเลี้ยงจอประสาทตาและสมองน้อยเป็นโรคที่เรียกว่าโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 3 (3p25-p26) ลักษณะเด่นของโรค ได้แก่ หลอดเลือดเลี้ยงจอประสาทตาผิดปกติ เนื้องอกเฮมันจิโอบลาสโตมาของสมองน้อย สมองและไขสันหลัง รวมถึงมะเร็งไตและเนื้องอกฟีโอโครโมไซโตมา

ลักษณะเด่นของโรคนี้คืออาการทางคลินิกที่หลากหลาย อาการทางพยาธิวิทยาของโรคมักไม่ปรากฏในผู้ป่วยรายเดียว

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

อาการของโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

ระบบประสาท

ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางมักจะเกิดขึ้นใต้เต็นท์เซเรเบลลี ความเสียหายที่พบบ่อยที่สุดคือเนื้องอกสมองส่วนสมองน้อย ซึ่งเกิดขึ้นได้บ่อยประมาณ 20% ความเสียหายที่คล้ายกันเกิดขึ้นที่สมองและไขสันหลัง แต่พบได้น้อยกว่า อาจพบไซริงโกบัลเบียและไซริงโกไมเอเลีย

แผลที่อวัยวะภายใน

ไตมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วยการก่อตัวของมะเร็งหรือเฮมันจิโอบลาสโตมาจากเซลล์เนื้อไต เนื้องอกเฮมันจิโอมาของตับอ่อนเกิดขึ้นได้น้อยครั้งกว่า โดยพบฟีโอโครโมไซโตมาในผู้ป่วยประมาณ 10% เนื้องอกพาราแกงกลิโอมาของส่วนต่อของอัณฑะไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

อาการทางจักษุวิทยา

ประมาณ 2 ใน 3 ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดมีภาวะหลอดเลือดจอประสาทตาโปน ซึ่งมักเกิดขึ้นที่บริเวณขอบกลางของจอประสาทตา มีรายงานการพัฒนาของความเสียหายนี้ไว้ 5 ระยะ

• ระยะที่ 1 ก่อนทางคลินิก การสะสมตัวของเส้นเลือดฝอยในระยะเริ่มต้น มีการขยายตัวเล็กน้อยตามประเภทของหลอดเลือดแดงโป่งพองในเบาหวาน
• ระยะที่ 2 ระยะคลาสสิก การเกิดเนื้องอกหลอดเลือดในจอประสาทตาแบบทั่วไป
• ระยะที่ 3 มีของเหลวไหลออก เกิดจากผนังหลอดเลือดของต่อมน้ำเหลืองที่มีการสร้างหลอดเลือดเพิ่มมากขึ้น
• ระยะที่ 4 จอประสาทตาหลุดลอกโดยมีของเหลวไหลออกหรือมีการดึงออก
• ระยะที่ 5 ระยะสุดท้าย ได้แก่ จอประสาทตาหลุดลอก ยูเวอไอติส ต้อหิน ต้อหิน ตาโปน การรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรคมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่า อาจใช้วิธีการรักษาด้วยความเย็น เลเซอร์ และฉายแสง รวมถึงการผ่าตัดตัดออก

การคัดกรองผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ Von Hippel-Lindau เป็นสิ่งจำเป็น ซึ่งรวมถึงการศึกษาต่อไปนี้:

1. การตรวจสอบประจำปีโดยมีการลงทะเบียนข้อมูลที่ได้รับ;
2. การตรวจตาทุก 6-12 เดือน เริ่มตั้งแต่อายุ 6 ขวบ
3. ตรวจปัสสาวะอย่างน้อย 1 ครั้งเพื่อหา pheochromocytoma และตรวจซ้ำหากความดันโลหิตสูงหรือไม่คงที่
4. การตรวจหลอดเลือดไตแบบเลือกเฉพาะสองข้างเมื่อคนไข้มีอายุถึง 15-20 ปี โดยทำซ้ำทุก 1-5 ปี
5. MRI ของโพรงกะโหลกศีรษะส่วนหลัง
6. การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของตับอ่อนและไตเมื่อผู้ป่วยอายุ 15-20 ปี โดยทำซ้ำทุก 1-5 ปี หรือเมื่อมีอาการที่เกี่ยวข้อง ควรคัดกรองเด็กจากพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้และ/หรือญาติใกล้ชิดที่มีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรค การศึกษาจะดำเนินการในพื้นที่ต่อไปนี้:
   • การตรวจสอบโดยการลงทะเบียนข้อมูลที่ได้มาเมื่อเด็กอายุครบ 10 ปี
   • การตรวจตาประจำปีเริ่มตั้งแต่อายุ 6 ขวบหรือเมื่อมีอาการน่าสงสัยเกิดขึ้น
   • ตรวจปัสสาวะอย่างน้อย 1 ครั้งเพื่อหา pheochromocytoma และตรวจซ้ำหากความดันโลหิตสูงหรือไม่คงที่
   • MRI ของโพรงกะโหลกศีรษะส่วนหลัง, CT ของตับอ่อนและไต เมื่อถึงอายุ 20 ปี
   • การตรวจอัลตราซาวนด์ตับอ่อนและไตในวัย 15-20 ปี;
   • หากเป็นไปได้ ควรมีการตรวจประวัติครอบครัวเพื่อตรวจสอบว่าสมาชิกครอบครัวคนใดมียีนที่ทำให้เกิดโรคนี้