โรค Hippel-Lindau: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Angiomatosis ของจอตาและ cerebellum เป็นกลุ่มอาการที่เรียกว่าโรค Hippel-Lindau โรคนี้สืบทอดมาจากชนิดเด่นที่ autosomal ยีนที่รับผิดชอบในการเกิดโรคจะอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 3 (3p25-p26) สัญญาณหลักของโรค ได้แก่ angiomatosis ตาตา, cerebellar hemangioblastoma, สมองและไขสันหลังอักเสบ, carcinoma ไตและ pheochromocytomas.

ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือความหลากหลายของอาการทางคลินิก ผู้ป่วยรายหนึ่งไม่ค่อยแสดงอาการทางพยาธิวิทยาทั้งหมดของโรค.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

อาการของโรค Hippel-Lindau

ระบบประสาท

ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางเกือบทุกท้องถิ่นอยู่ใต้การโจมตีของ cerebellum hemangioblastoma ที่พบบ่อยที่สุดของ cerebellum ที่เกิดขึ้นโดยมีความถี่ประมาณ 20% แผลที่คล้ายกันเกิดขึ้นในสมองและไขสันหลังปลา แต่ไม่ค่อยมากนัก อาจมี syringobulbia และ syringomyelia

แผลของอวัยวะภายใน

ไตมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่มีการก่อตัวของ carcinomas หรือ hemangioblastomas จากเซลล์ parenchymal มักไม่ค่อยมี hemangioma ของตับอ่อน Pheochromocytomas พบในประมาณ 10% ของผู้ป่วย Paraganglioma epididymus ไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรค Hippel-Lindau

อาการจักษุ

ประมาณ 2/3 ของทุกกรณีของโรค, angiomatosis จอตา, ท้องถิ่น, เป็นกฎ, ในรอบกลางจะสังเกตเห็น ห้าขั้นตอนของการพัฒนาความเสียหายนี้จะอธิบาย

• ขั้นที่ 1 การสะสมที่เริ่มต้นของเส้นเลือดฝอยการขยายตัวที่ไม่สำคัญของพวกเขาตามประเภทของโรคเบาหวาน
• ขั้นที่ 2. คลาสสิก; การก่อตัวของ angiomas ม่านตาทั่วไป
• ขั้นที่ 3 เกิดจากความสามารถในการซึมผ่านของผนังหลอดเลือดของ angiomatous nodes
• ขั้นตอนที่ 4 การปลดปล่อยตัวอ่อนที่มีลักษณะเปลี่ยวหรือลาก
• ระยะที่ 5 ตาเหล่, ตุ่ม, phthisis ของลูกตา การรักษาเริ่มต้นที่ระยะแรกของโรคมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่ลดลงของภาวะแทรกซ้อน สามารถใช้ cryotherapy เลเซอร์และรังสีบำบัดรวมทั้งการผ่าตัดผ่าตัดได้

จำเป็นต้องตรวจดูผู้ป่วยที่มีอาการ Hyppel-Lindau ซึ่งรวมถึงการศึกษาต่อไปนี้:

1. การตรวจสอบประจำปีด้วยการลงทะเบียนข้อมูลที่ได้รับ
2. การตรวจตาทุก 6-12 เดือนตั้งแต่อายุ 6 ขวบ;
3. อย่างน้อยการตรวจปัสสาวะเดี่ยวสำหรับการปรากฏตัวของ pheochromocytoma และการทำซ้ำของการศึกษาที่มีความดันโลหิตเพิ่มขึ้นหรือไม่คงที่;
4. ทวิภาคีเลือกแอนติบอดีของไตหลังจากที่ผู้ป่วยอายุ 15-20 ปีมีการทำซ้ำขั้นตอนทุก 1-5 ปี
5. MRI ของกะโหลกศีรษะหลัง;
6. การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของตับอ่อนและไตหลังจากที่ผู้ป่วยอายุ 15-20 ปีมีการทำซ้ำขั้นตอนทุก 1-5 ปีหรือไม่ได้รับการระบุล่วงหน้าหากมีอาการที่เหมาะสม ควรคัดกรองเด็กจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบและ / หรือญาติสนิทคนอื่น ๆ ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค การวิจัยดำเนินการในด้านต่างๆดังนี้
   • การตรวจลงทะเบียนข้อมูลที่ได้รับหลังจากเด็กอายุครบ 10 ปี
   • การตรวจจักษุวิทยาประจำปีตั้งแต่อายุ 6 ขวบหรือเมื่อมีอาการที่น่าสงสัย
   • อย่างน้อยหนึ่งครั้งการปัสสาวะสำหรับการปรากฏตัวของ pheochromocytoma และการทำซ้ำของการศึกษาที่มีความดันโลหิตเพิ่มขึ้นหรือไม่คงที่;
   • MRI ของกะโหลกศีรษะหลัง CT ของตับอ่อนและไตหลังจากอายุครบ 20 ปี;
   • echography ของตับอ่อนและไตหลังอายุ 15-20 ปี;
   • ถ้าเป็นไปได้การศึกษาประวัติครอบครัวเพื่อตรวจสอบว่าสมาชิกในครอบครัวเป็นผู้ให้บริการที่รับผิดชอบในการเกิดโรคของยีน