ภาวะไม่มีเนื้อเยื่อของคอร์ปัส คัลโลซัม

ข้อบกพร่องในการพัฒนาในรูปแบบของการขาดการยึดเกาะของเส้นใยประสาทที่เชื่อมต่อซีกสมองอย่างสมบูรณ์หรือเกือบสมบูรณ์ เรียกว่าภาวะอะพลาเซียของคอร์ปัส คัลโลซัม ซึ่งมีความหมายเหมือนกับภาวะอะเจเนซิส นั่นก็คือ การขาดการก่อตัวในกระบวนการพัฒนา [ 1 ]

ระบาดวิทยา

ความผิดปกติแต่กำเนิดของสมองคิดเป็นอย่างน้อยร้อยละ 25 ของความผิดปกติทั้งหมดในช่วงการสร้างตัวอ่อน

จากข้อมูลบางส่วน พบว่าความผิดปกติใน corpus callosum รวมถึงภาวะ agenesis (aplasia) ตรวจพบในผู้ป่วย 0.3-0.7% ที่ได้รับการตรวจ MRI ของสมองตามข้อบ่งชี้

โรค Aplasia ของ corpus callosum ที่แยกจากกันในเด็กเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้น้อย แต่เนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่กำหนดทางพันธุกรรม จึงถือว่าเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ค่อนข้างบ่อย โดยมีอัตราเกิดที่ประมาณ 230 รายต่อเด็ก 10,000 คนที่มีปัญหาพัฒนาการ

ในหนึ่งในสามกรณีของโรค aplasia หรือ agenesis บางส่วนของ corpus callosum พบความผิดปกติทางจิต

สาเหตุ ภาวะไม่มีการทำงานของคอร์ปัสคาโลซัม

ภาวะอะพลาเซียของคอร์ปัสคาโลซัม ซึ่งเป็นภาวะที่ทำหน้าที่สื่อสารระหว่างซีกสมองและการทำงานประสานกันของซีกสมอง เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด และในกรณีส่วนใหญ่ แพทย์ไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้ แต่ส่วนใหญ่มักเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลต่อการสร้างโครงสร้างสมองของทารกในครรภ์ภายในมดลูก หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่มีการสร้างสมองผิดปกติ [ 2 ]

ดังนั้น คอร์ปัส คัลโลซัมจะไม่ถูกสร้างขึ้นในทารกในครรภ์ในกรณีของกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมเกิน (ทริโซมี) ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการ Warkany, Patau และ Edwards

การไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัมพบได้ในกลุ่มอาการ Mowat-Wilson, กลุ่มอาการ Aicardi, กลุ่มอาการ Marden-Walker, กลุ่มอาการ Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert, กลุ่มอาการ X-linked hydrocephalus และภาวะ aplasia บางส่วนของคอร์ปัส คัลโลซัมเป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner

การสร้างคอร์ปัส คัลโลซัมจะหยุดชะงักในกรณีที่มีความผิดปกติของการม้วนตัวของสมอง เช่น ชิเซนเซฟาลี หรือในกรณีของสมองพิการแต่กำเนิดและซีสต์ในโครงสร้างสมอง (เช่นในกรณีของกลุ่มอาการ Chudleigh-McCullough) เช่นเดียวกับการสร้างผิดปกติหรือกลุ่มอาการ Arnold-Chiari [ 3 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดภาวะ aplasia ของ corpus callosum และความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ของสมอง ได้แก่ ผลกระทบต่อทารกในครรภ์จากรังสีที่เพิ่มขึ้นและสารพิษต่างๆ การดื่มแอลกอฮอล์และใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์ การใช้ยาบางชนิด และการติดเชื้อไวรัสของมารดา

นอกจากนี้ ความเสี่ยงของข้อบกพร่องนี้ในเด็กยังมีเพิ่มมากขึ้นหากมีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการและความผิดปกติของสมอง

กลไกการเกิดโรค

คอร์ปัส คัลโลซัมจะเริ่มก่อตัวในสัปดาห์ที่ 6 ถึง 8 ของการตั้งครรภ์ แต่ความผิดปกติในกระบวนการนี้สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 3 ถึง 15 ของการตั้งครรภ์ ในวิทยาการเกี่ยวกับตัวอ่อน พยาธิสภาพของการไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัมมีความเกี่ยวข้องกับกลไกทางชีววิทยา 2 ประการ

ประการแรก อาจอธิบายได้จากข้อบกพร่องในยีนที่ควบคุมและประสานงานการอพยพไปทางด้านหลังและด้านข้าง ซึ่งก็คือการเคลื่อนตัวของเซลล์ตัวอ่อนจากยอดประสาท (แถบเซลล์นอกชั้นนอกที่ขอบของท่อประสาท) หรือเมเซนโดเดิร์มของศีรษะไปยังบริเวณที่สร้างโครงสร้างของสมอง ความผิดปกติของตัวอ่อนและข้อบกพร่องแต่กำเนิดส่วนใหญ่มักเกิดจากการหยุดชะงักของกระบวนการนี้

กลไกอีกประการหนึ่งสำหรับการไม่เกิดของคอร์ปัส คัลโลซัมอาจเป็นเพราะว่าแอกซอนของเซลล์ประสาทนีโอคอร์เทกซ์ไม่ได้ข้ามเส้นกึ่งกลางระหว่างซีกสมองของตัวอ่อน และแทนที่จะสร้างเส้นใยระหว่างซีกสมองขวาและซีกสมองซ้าย กลับสร้างมัดเส้นใยประสาทที่ผิดปกติซึ่งตั้งอยู่ในแนวยาวโดยไม่เชื่อมซีกสมองเข้าด้วยกัน [ 4 ]

อาการ ภาวะไม่มีการทำงานของคอร์ปัสคาโลซัม

อาการที่การสื่อสารระหว่างซีกสมองขาดตอนเมื่อไม่มีการเชื่อมต่อกัน ซึ่งเกิดจากการทำงานของคอร์ปัส คัลโลซัม จะทำให้เกิดอาการอย่างไร

ในทารก อาการแรกเริ่มอาจได้แก่ ปัญหาในการให้อาหารและอาการชักบ่อยครั้ง อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีอาการผิดปกติแต่กำเนิด ภาพทางคลินิกจะรวมถึงอาการต่างๆ เช่น ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ (ศีรษะเล็ก) โครงกระดูกใบหน้า (ขากรรไกรเล็ก) และลักษณะใบหน้า นิ้วเท้าเล็กหรือไม่มีนิ้ว ข้อต่อเกร็งและหดเกร็ง เป็นต้น [ 5 ]

เด็กที่เป็นโรคขาดคอร์ปัส คัลโลซัมอาจมีปัญหาทางสายตาและการได้ยิน กล้ามเนื้ออ่อนแรง และประสานงานการเคลื่อนไหวได้ไม่ดี ส่งผลให้การเดินและการเคลื่อนไหวล่าช้า นอกจากนี้ ยังมีปัญหาทางสติปัญญา (ไม่สามารถรับรู้ข้อมูลได้ สมาธิสั้น และมีปัญหาในการพูด) และพฤติกรรมเบี่ยงเบน (มักคล้ายกับออทิสติก) [ 6 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะอะพลาเซียของคอร์ปัส คัลโลซัมมีผลแทรกซ้อนและภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติของสมองที่เกี่ยวข้อง เด็กที่มีความผิดปกติของสมองรุนแรงที่สุดอาจมีอาการชัก กล้ามเนื้อเกร็งภาวะน้ำในสมองคั่งและความบกพร่องทางพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ

การวินิจฉัย ภาวะไม่มีการทำงานของคอร์ปัสคาโลซัม

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมต้องอาศัยการศึกษาทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล การวิเคราะห์โครโมโซมและซับเทโลเมียร์ ในกุมารเวชศาสตร์ก่อนคลอด การตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ (การวิเคราะห์น้ำคร่ำ) [ 7 ]

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือเท่านั้นที่สามารถตรวจพบพยาธิสภาพได้:

• การสแกนซีทีของสมอง
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ของสมอง

การสร้างภาพช่วยให้เราสามารถระบุการมีอยู่ของลักษณะโครงสร้างเฉพาะของภาวะ aplasia บางส่วนได้ เช่น rostrum เบื้องต้น (ส่วนหน้าของ corpus callosum) หรือภาวะ aplasia ของส่วนหลังของ corpus callosum – radiatio corporis callosi และ splenium [ 8 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

เพื่อระบุและแยกแยะโรคอื่นๆ ของคอร์ปัส คัลโลซัม – ดิสเจเนซิส (การพัฒนาที่ผิดปกติ), การพัฒนาไม่สมบูรณ์ (การพัฒนาบางส่วนไม่สมบูรณ์), การฝ่อหรือการพัฒนาไม่สมบูรณ์ของคัลโลซัม รวมถึงเพื่อยืนยันการมีอยู่ของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม – จะทำการวินิจฉัยแยกโรค [ 9 ]

การรักษา ภาวะไม่มีการทำงานของคอร์ปัสคาโลซัม

ไม่มีวิธีใดที่จะทำให้คอร์ปัส คัลโลซัมกลับคืนสู่สภาพปกติได้ ดังนั้น การรักษาอาจทำได้โดยการลดความรุนแรงของอาการของความผิดปกตินี้:

• การใช้ยากันชัก;
• กายภาพบำบัด การบำบัดด้วยไฟฟ้าชักกระตุ้น (เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและปรับปรุงการประสานงานการเคลื่อนไหว) [ 10 ]
• การบำบัดการพูด;
• การพัฒนาทักษะพื้นฐานผ่านกิจกรรมบำบัด

การป้องกัน

การป้องกัน สามารถทำได้เพียงการป้องกันผลกระทบต่อทารกในครรภ์จากปัจจัยต่างๆ และการวินิจฉัยโรคประจำตัวแต่กำเนิดก่อนคลอด เท่านั้น

พยากรณ์

โดยทั่วไป การพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับระดับและความรุนแรงของอาการ aplasia ของ corpus callosum และการมีอยู่/ไม่มีข้อบกพร่องทางการพัฒนาร่วมด้วย [ 11 ]

ในเด็กที่เป็นโรคพิการแต่กำเนิดชนิดนี้ในระดับเล็กน้อย ผลกระทบด้านลบต่อระบบประสาทและจิตใจอาจน้อยมาก แต่สามารถทำหน้าที่ได้เกือบปกติ และเมื่อเป็นผู้ใหญ่ บุคคลบางคนที่ไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัมจะมีสติปัญญาเฉลี่ยและใช้ชีวิตได้ตามปกติ