Epispadias และกระเพาะปัสสาวะอักเสบ - ภาพรวมข้อมูล

ความผิดปกติของกลุ่ม "เอพิสพาเดียส เอ็กสโทรฟี" คือการรวมกันของข้อบกพร่องหลายอย่างที่รวมกันด้วยสาเหตุเดียวและข้อบกพร่องบนพื้นผิวด้านท้องของอย่างน้อยส่วนหนึ่งของกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ คำจำกัดความนี้ได้รับการเสนอโดย Gerhardt และ Jaffe ในปี 1996 การแสดงออกของความผิดปกติแตกต่างกันไปตั้งแต่เอพิสพาเดียสของโพรงมดลูกไปจนถึงเอพิสพาเดียสของหัวหน่าว เอพิสพาเดียสของกระเพาะปัสสาวะแบบคลาสสิกจะแสดงออกมาโดยไม่มีผนังด้านหน้าของครึ่งล่างของช่องท้องและผนังด้านหน้า โรคนี้รวมกับเอพิสพาเดียสและการแยกซิมฟิซิสหัวหน่าว และมักมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของอัณฑะพร้อมกัน มีภาวะอัณฑะไม่ลงถุง อัณฑะไม่ลงถุง ภาวะไม่มีการเจริญเติบโตของโพรงมดลูกหนึ่งหรือสองแห่ง ภาวะต่อมลูกหมากโตในเด็กผู้ชาย และความผิดปกติต่างๆ ของอวัยวะเพศในเด็กผู้หญิง ส่วนใหญ่แล้วความผิดปกติจะถูกกำหนดให้เป็นกลุ่มอาการ "เอพิสพาเดียส เอ็กสโทรฟี" ซึ่งรวมถึงภาวะทางพยาธิวิทยาต่างๆ ดังต่อไปนี้:

• เอพิสพาเดียส;
• การเจริญเติบโตผิดปกติบางส่วน
• คลาสสิก exstrophy;
• โพรงใต้ถุนบ้าน
• พันธุ์ exstrophy

ตามทางการ ภาวะ exstrophy ได้รับการอธิบายอย่างละเอียดครั้งแรกโดย Grafenberg ว่าเป็นข้อบกพร่องแต่กำเนิดในปี 1597 แม้ว่าจะพบการอ้างถึงความผิดปกตินี้ในแผ่นจารึกอัสซีเรียที่ผลิตขึ้นเมื่อ 2,000 ปีก่อนคริสตกาล ความพยายามครั้งแรกในการรักษาข้อบกพร่องทางศัลยกรรมเกิดขึ้นในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ศัลยแพทย์ได้สร้าง anastomosis แบบธรรมดาระหว่างกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ใหญ่ส่วน sigmoid แต่มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่สามารถส่งปัสสาวะเข้าไปในทวารหนักได้อย่างมีประสิทธิภาพและซ่อนข้อบกพร่องของผนังหน้าท้องด้านหน้า หนึ่งในการผ่าตัดที่ประสบความสำเร็จครั้งแรกทำโดย Ayres เขาสามารถปิดเยื่อเมือกที่เปิดออกและลดความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับการระคายเคืองของเยื่อเมือกได้ ในปี 1906 Trendelenburg พยายามปิดกระเพาะปัสสาวะโดยทำการตัดซีสต์ร่วมกับ ureterosigmoidostomy เพื่อป้องกันการไหลย้อนของกรดไหลย้อน

พ.ศ. 2485 Young รายงานความสำเร็จครั้งแรก - การควบคุมปัสสาวะด้วยการทำศัลยกรรมตกแต่งกระเพาะปัสสาวะ ในระยะที่สอง แพทย์จะทำการใส่ท่อเข้าไปในกระเพาะปัสสาวะ และเด็กสาวจะไม่ปัสสาวะเป็นเวลา 3 ชั่วโมง อย่างไรก็ตาม จนกระทั่งถึงช่วงทศวรรษ 1950 ศัลยแพทย์ส่วนใหญ่นิยมใช้วิธีการตัดกระเพาะปัสสาวะและการเปลี่ยนลำไส้เพื่อแก้ไขภาวะช่องคลอดขยาย

การผ่าตัดกระดูกเชิงกรานทั้งสองข้างร่วมกับการเบี่ยงกระเพาะปัสสาวะได้รับการรายงานโดย Schultz ในปี 1954 หนึ่งสัปดาห์หลังจากนำสายสวนกระเพาะปัสสาวะออก เด็กหญิงคนนี้ก็ควบคุมการขับถ่ายได้ ดังนั้น การผ่าตัดกระดูกเชิงกรานทั้งสองข้างจึงทำให้กลไกการควบคุมการขับถ่ายซึ่งเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของกะบังลมทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ทำงานได้ดีขึ้น ในเวลาต่อมา การผ่าตัดเบี่ยงกระเพาะปัสสาวะกลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากมีรายงานจำนวนมากเกี่ยวกับโรคไตอักเสบเรื้อรังและภาวะไตวายเรื้อรังที่ค่อยๆ แย่ลงหลังจากการผ่าตัดเบี่ยงกระเพาะปัสสาวะ อย่างไรก็ตาม การสร้างกลไกการควบคุมการขับถ่ายที่ยอมรับได้ในผู้ป่วยที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดยังคงเป็นงานที่ยากมาก

ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา การสร้างใหม่แบบเป็นขั้นตอนได้รับการใช้กันอย่างแพร่หลาย การทำศัลยกรรมตกแต่งในช่วงไม่กี่วันแรกหลังคลอดช่วยให้ลดขนาดกระดูกหัวหน่าวได้โดยไม่ต้องผ่าตัดกระดูก และลดการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของเยื่อเมือก ในเด็กอายุ 1-2 ขวบ จะทำศัลยกรรมตกแต่งท่อปัสสาวะและปรับองคชาตให้ตรงระหว่างการแก้ไขเอพิสปาเดีย ขั้นตอนเหล่านี้ช่วยให้กระเพาะปัสสาวะเติบโต ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำศัลยกรรมตกแต่งคอ การสร้างใหม่คอร่วมกับการปลูกถ่ายท่อไตป้องกันการไหลย้อนเข้าไปในก้นของท่อปัสสาวะจะช่วยเพิ่มปริมาตรของกระเพาะปัสสาวะ และเมื่อการรักษาแบบเป็นขั้นตอนสิ้นสุดลง ผู้ป่วยมักจะกลั้นปัสสาวะไว้

ในปี 1999 Grady และ Mitchell เสนอให้รวมการทำศัลยกรรมตกแต่งขั้นพื้นฐานเข้ากับการทำศัลยกรรมตกแต่งองคชาตและท่อปัสสาวะในทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม เนื่องจากขนาดและระยะเวลาในการผ่าตัดเพิ่มขึ้นอย่างมาก วิธีการนี้จึงไม่แพร่หลาย

ดังนั้น ขั้นตอนการรักษาโรค “เอพิสพาเดียส เอ็กซ์สโทรฟี” ในปัจจุบันจึงเกี่ยวข้องกับความต้องการของศัลยแพทย์ที่ต้องการให้แน่ใจว่าสามารถกลั้นปัสสาวะได้ในระดับที่เหมาะสมและสร้างอวัยวะเพศที่ดูเป็นปกติโดยไม่กระทบต่อการทำงานของไตและการทำงานของระบบสืบพันธุ์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์ของภาวะเอ็กสโทรฟีมีตั้งแต่ 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 50,000 ของการเกิด การมีเอ็กสโทรฟีในพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งจะเพิ่มโอกาสที่เด็กจะเกิดภาวะนี้ จากสถิติสรุป พบว่ามี 9 กรณีของภาวะเอ็กสโทรฟีเกิดขึ้นในพี่น้อง 2,500 คน และความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติอยู่ที่ 3.6% ในจำนวนเด็ก 215 คนที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีเอ็กสโทรฟี มี 3 คนที่ถ่ายทอดโรคนี้ (1 คนในทารกแรกเกิด 70 คน)

ตามข้อมูลอื่นๆ ผู้ป่วย 102 รายไม่มีพ่อแม่หรือมีลูกที่เป็นความผิดปกตินี้ในเวลาต่อมา เหตุผลของความคลาดเคลื่อนในข้อมูลยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีภาวะเอ็กสโทรฟีในครอบครัวที่มีผู้ป่วยภาวะนี้ดูเหมือนจะอยู่ที่ประมาณ 3% อัตราส่วนของเอ็กสโทรฟีแบบคลาสสิกในเด็กชายและเด็กหญิงคือ 2.7:1 ตามลำดับ

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]