โรคฮีโมโครมาโตซิสชนิดปฐมภูมิเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของธาตุเหล็กในปริมาณมากจนทำให้เนื้อเยื่อได้รับความเสียหาย โรคนี้จะไม่แสดงอาการทางคลินิกจนกว่าอวัยวะจะได้รับความเสียหาย ซึ่งมักจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ อาการต่างๆ ได้แก่ อ่อนแรง ตับโต ผิวหนังมีสีบรอนซ์ สูญเสียความต้องการทางเพศ ปวดข้อ อาการของโรคตับแข็ง เบาหวาน และกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ