โรคเกินเหล็ก: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

เมื่อเหล็กเข้ามา (Fe) в ปริมาณที่เกินกว่าความต้องการของร่างกายจะสะสมในเนื้อเยื่อเป็น hemosiderin การสะสมของเหล็กจะทำให้เนื้อเยื่อเสียหาย (มีปริมาณเหล็กทั้งหมดในร่างกาย > 5 г) и เรียก hemochromatosis การสะสมของธาตุเหล็กหรือเนื้อเยื่อโดยส่วนใหญ่จะเรียกว่า hemosiderosis โรคที่เกิดจากการสะสมของเหล็กอาจเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในทางเดินอาหารหรือมีสาเหตุจากโรคอื่น ๆ ซึ่งการบริโภคหรือการปลดปล่อยธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น เหล็กสามารถสะสมในเกือบทุกเนื้อเยื่อ แต่ส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะเกิดขึ้นกับการสะสมของธาตุเหล็กในตับ, ต่อมไทรอยด์, ต่อมใต้สมอง, hypothalamus, หัวใจ, ตับอ่อนและข้อต่อ ความพ่ายแพ้ของตับจะเพิ่มระดับของ aminotransferases (ALT และ ACT), fibrosis และโรคตับแข็ง.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gemosideroz

Hemosiderosis ท้องถิ่นอาจเกิดจาก hemorrhages กำเริบในอวัยวะ เหล็กที่ปล่อยออกมาจากเม็ดเลือดแดงสามารถนำไปสู่การสะสมอย่างมีนัยสำคัญในเนื้อเยื่อของ hemosiderin อวัยวะที่ได้รับผลกระทบที่พบบ่อยที่สุดคือปอดที่เกิดจากเลือดออกในปอดกำเริบเป็นสาเหตุ (เช่น Goodpasture ซินโดรม) และความดันโลหิตในปอดที่เกิดจากการอักเสบเรื้อรัง (เช่นความดันโลหิตสูงปอดหลักปอดพังผืดแสดง mitral ตีบ) บางครั้งการสูญเสียธาตุเหล็กที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็กเป็นเหล็กในเนื้อเยื่อไม่สามารถ reutilizovano

Hemosiderosis ไตอาจเป็นผลจากการทำให้เป็นเม็ดเลือดแดงรุนแรง intravascular ฮีโมโกลบินฟรีถูกกรองใน glomeruli ไตและเหล็กจะสะสมในไต parenchyma ของไตไม่ได้รับความเสียหาย แต่แสดง hemosiderinuria สามารถนำไปสู่การขาดธาตุเหล็ก

โรค Ferroportin

โรค Ferroporin พบมากในหมู่ชาวใต้ของยุโรปและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น autosomal ของยีน SLC 40 A1 โรคแสดงออกในช่วงทศวรรษแรกของชีวิตโดยการเพิ่มระดับ ferritin ในซีรัมโดยมีปริมาณ transferrin ต่ำหรือปกติโดยมีการเพิ่มขึ้นของความอิ่มตัวของ transferrin ในช่วงอายุที่ 3 และ 4 ของชีวิต อาการทางคลินิกมีน้ำหนักเบากว่าคนที่เป็นโรค NDA และรวมถึงความเสียหายของตับเล็กน้อยและอาการโลหิตจางเล็กน้อย phlebotomies ขนาดใหญ่ไม่ได้รับการยอมรับกันดีการตรวจสอบระดับความเข้มของฮีโมโกลบินและความอิ่มตัวของ transferrin เป็นสิ่งที่จำเป็น

[9], [10], [11]

การขาด transferrin และ ceruloplasmin

ด้วยการขาดสาร transferrin เหล็กที่ดูดซึมไม่เกี่ยวกับ transferrin เข้าสู่ระบบพอร์ทัลและฝากไว้ในตับ การถ่ายโอนไปยังตำแหน่งของการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงเนื่องจากการขาด transferrin ที่ขาดเซอรูโลพลาสมินเกิดปัญหาการขาดแคลน ferroxidase ที่นำไปสู่การหยุดชะงักของการแปลงเหล็กเหล็กเพื่อ ferric ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสื่อสารกับ transferrin ซึ่งละเมิดการขนส่งเหล็กจากสระว่ายน้ำภายในเซลล์ของเลือดทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อ

ผู้ป่วยที่มีภาวะเหล็กเกินซึ่งพัฒนามาตั้งแต่อายุยังน้อยหรือเมื่อมีการตรวจพบสัญญาณของภาวะเกินพิกัดเหล็ก แต่การศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าไม่มีความผิดปกติ การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจหาซีรุมทรานริน (หรือความสามารถในการจับเหล็ก) และ ceruloplasmin การรักษาเป็นการทดลอง

รูปแบบที่ลดลง autosomal hemochromatosis อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของ transferrin receptor 2 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ควบคุมการอิ่มตัวของ transferrin อาการและอาการคล้ายกับHFE hemahromatosis

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

เหล็กรองพื้นเกินพิกัด

ความสามารถในการเกิดธาตุเหล็กที่เกิดจากธาตุเหล็กทุติยภูมิสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยโรค thalassemia หรือ sideroblastic anemia ซึ่งเป็นโรคเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดง อาจเกิดอาการเกินพิกัดที่เกิดขึ้นหลังจากการใช้เหล็กภายนอกด้วยการถ่ายเลือดซ้ำ ๆ หรือการรักษาด้วยเหล็กดัดเทอร์แรน ปริมาณการถ่ายเลือดแต่ละครั้งให้ปริมาณเหล็ก 250 มก. การฝากเหล็กเป็นจำนวนมากเมื่อได้รับ> 20 กรัม (เช่นประมาณ 80 ปริมาณของเลือด) เหล็กพิกัดอาจจะเกิดจากการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติใน thalassemia, โรคโลหิตจางและ sideroblastic hemoglobinopathies เอนไซม์ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง หากมีการละเมิด erythropoiesis มีการเพิ่มขึ้นของการดูดซึมธาตุเหล็กอาจเป็นเพราะ pepsidine การตรวจพบการติดเชื้อ erythropoiesis สามารถตรวจพบได้ในการศึกษาเกี่ยวกับ anamnesis ของผู้ป่วย ภาวะเหล็กเกินกำหนดโดยการเพิ่มซีรั่มเหล็กความอิ่มตัวของยา Transferrin และ Ferritin ในซีรัม

ไม่อาจระบุได้ว่ามีการให้โลหิตเกร็งเพราะโรคเหล่านี้มักมาพร้อมกับโรคโลหิตจางซึ่งจะจำกัดความเป็นไปได้ในการถ่ายเลือดที่เพียงพอ ในกรณีที่มีภาวะโลหิตจางใช้ deferoxamine เป็นเวลา 1-2 กรัมต่อวันเป็นเวลา 8-24 ชั่วโมงในผู้ใหญ่ 20-40 มิลลิกรัม / (กก. วัน) เป็นเวลา 8-24 ชั่วโมงในเด็ก] ซึ่งควรจะฉีดยาให้ช้าลงในชั่วข้ามคืน 5-7 วันต่อสัปดาห์ซึ่งจะช่วยลดปริมาณเหล็กได้อย่างมีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย deferoxamine อาจเกิดภาวะ tachyprolaxis ดังนั้นควรควบคุมประสิทธิผลของการรักษาด้วย (โดยปกติการตรวจหาธาตุเหล็กในปัสสาวะ) สีแดงของปัสสาวะแสดงการถอนมากกว่า 50 มิลลิกรัมต่อวัน จุดมุ่งหมายของการรักษาและการตรวจสอบ (กับระดับซีรัมในเลือดและ transferrin) เป็นเช่นเดียวกับใน hemochromatosis หลัก

เหล็กล้นของเหตุผลที่ไม่ชัดเจน

โรคตับของตับ, โรคตับแอลกอฮอล์, โรคตับแข็งที่ไม่เป็นแอลกอฮอล์และโรคไวรัสตับอักเสบซีเรื้อรังสามารถเชื่อมโยงกับปริมาณเหล็กที่สูงขึ้นในร่างกาย กลไกของความผิดปกติไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดถึงแม้ว่าการมี hemochromatosis หลักซึ่งควรได้รับการยกเว้นก็เป็นได้ ถ้าผู้ป่วยไม่มี hemochromatosis หลักการลดลงของปริมาณธาตุเหล็กจะไม่ช่วยเพิ่มการทำงานของตับ