โรคเซลล์พลาสมา: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเซลล์พลาสมา (dysproteinemia; monoclonal gammopathies; paraproteinemia; plasma cell dyscrasias) เป็นกลุ่มโรคที่มีสาเหตุไม่ทราบแน่ชัด ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีการแบ่งตัวของเซลล์ B โคลนหนึ่งมากขึ้นอย่างไม่สมดุล มีอิมมูโนโกลบูลินหรือโพลีเปปไทด์ที่มีโครงสร้างและอิเล็กโทรโฟเรทีฟ (โมโนคลินัล) ที่เป็นเนื้อเดียวกันในเลือดซีรั่มหรือปัสสาวะ

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุ โรคเซลล์พลาสมา

สาเหตุของโรคพลาสมาเซลล์ยังไม่ทราบแน่ชัด โดยมีลักษณะเฉพาะคือมีการแพร่กระจายของเซลล์โคลนเพียงเซลล์เดียวในปริมาณที่ไม่สมดุล ส่งผลให้ระดับของผลิตภัณฑ์โมโนโคลนัลอิมมูโนโกลบูลิน (โปรตีนเอ็ม) ในซีรั่มเพิ่มสูงขึ้นตามไปด้วย

โปรตีนเอ็มอาจมีทั้งโซ่หนักและโซ่เบา หรืออาจมีเพียงโซ่ประเภทเดียวเท่านั้น แอนติบอดีแสดงกิจกรรมบางอย่างที่อาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะโดยภูมิคุ้มกัน โดยเฉพาะไต เมื่อโปรตีนเอ็มถูกผลิตขึ้น การผลิตอิมมูโนโกลบูลินอื่นๆ มักจะลดลง และภูมิคุ้มกันก็จะลดลง โปรตีนเอ็มสามารถเคลือบเกล็ดเลือด ยับยั้งปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เพิ่มความหนืดของเลือด และยังกระตุ้นให้เกิดเลือดออกโดยกลไกอื่นๆ อีกด้วย โปรตีนเอ็มสามารถทำให้เกิดอะไมโลโดซิสทุติยภูมิได้ เซลล์โคลนมักจะแทรกซึมเข้าไปในเมทริกซ์ของกระดูกและไขกระดูก ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุน แคลเซียมในเลือดสูง โรคโลหิตจาง และภาวะเม็ดเลือดต่ำ

[ 3 ], [ 4 ]

กลไกการเกิดโรค

หลังจากเกิดขึ้นในไขกระดูก เซลล์ B ที่ยังไม่แยกความแตกต่างจะอพยพไปยังเนื้อเยื่อน้ำเหลืองรอบนอก ได้แก่ ต่อมน้ำเหลือง ม้าม ลำไส้ และเพเยอร์สแพตช์ ในขั้นตอนนี้ เซลล์ B จะเริ่มแยกความแตกต่างเป็นเซลล์ ซึ่งแต่ละเซลล์สามารถตอบสนองต่อแอนติเจนจำนวนจำกัดได้ หลังจากพบแอนติเจนที่เหมาะสมแล้ว เซลล์ B บางส่วนจะแบ่งตัวแบบโคลนเป็นเซลล์พลาสมา เซลล์พลาสมาโคลนแต่ละสายสามารถสังเคราะห์แอนติบอดีจำเพาะหนึ่งชนิดได้ ซึ่งก็คืออิมมูโนโกลบูลินที่ประกอบด้วยโซ่หนักหนึ่งสาย (แกมมา มิว อัลฟา เอปซิลอน หรือเดลตา) และโซ่เบาหนึ่งสาย (แคปปาหรือแลมบ์ดา) โดยปกติแล้วจะมีโซ่เบาที่ผลิตได้มากกว่านี้เล็กน้อย และการขับถ่ายโซ่เบาโพลีโคลนอิสระจำนวนเล็กน้อย (< 40 มก./24 ชม.) ทางปัสสาวะถือเป็นเรื่องปกติ

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการ โรคเซลล์พลาสมา

โรคเซลล์พลาสมามีตั้งแต่ภาวะที่ไม่แสดงอาการและคงที่ (โดยตรวจพบเฉพาะโปรตีน) ไปจนถึงมะเร็งที่ลุกลาม (เช่น มะเร็งไมอีโลม่า) โรคเซลล์พลาสมาที่เกิดขึ้นชั่วคราวมักไม่รุนแรงและสัมพันธ์กับการแพ้ยา (ซัลโฟนาไมด์ ฟีนิโทอิน เพนนิซิลลิน) การติดเชื้อไวรัส และการผ่าตัดหัวใจ

รูปแบบ

หมวดหมู่	อาการ	โรค	ความคิดเห็นและตัวอย่าง
ภาวะแกมมาพาธีแบบโมโนโคลนัลที่มีความสำคัญไม่ชัดเจน	ไม่มีอาการ มักไม่ลุกลาม	เกี่ยวข้องกับเนื้องอกที่ไม่ใช่ระบบน้ำเหลือง เกี่ยวข้องกับภาวะอักเสบเรื้อรังและติดเชื้อ เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ มากมาย	มะเร็งต่อมลูกหมาก ไต ระบบทางเดินอาหาร ต่อมน้ำนม และท่อน้ำดีเป็นหลัก ถุงน้ำดีอักเสบเรื้อรัง กระดูกอักเสบ วัณโรค ไตอักเสบ RA ภาวะบวมน้ำของไลเคน โรคตับ ไทรอยด์เป็นพิษ โรคโลหิตจางร้ายแรง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคโกเชอร์ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว มะเร็งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคาโปซี อาจเกิดขึ้นในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงพอสมควร พบได้บ่อยเมื่อมีอายุมากขึ้น
โรคเซลล์พลาสมาชนิดร้ายแรง	มีอาการของโรคจะค่อยๆ ดำเนินไป	แมโครโกลบูลิเนีย มะเร็งไมอีโลม่าชนิดมัลติเพิล อะไมโลโดซิสระบบปฐมภูมิที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคโซ่หนัก	ไอจีเอ็ม ส่วนใหญ่เป็น IgG, IgA หรือโซ่เบาเท่านั้น (Bence Jones) โดยปกติจะมีเพียงโซ่เบา (Bence-Jones) แต่บางครั้งจะมีโมเลกุลอิมมูโนโกลบูลินที่สมบูรณ์ (IgG, IgA, IgM, IgD) โรคห่วงโซ่หนัก IgG (บางครั้งอาจไม่ร้ายแรง) โรคโซ่หนัก IgA โรคโซ่หนัก IgM โรคโซ่หนัก IgD
โรคเซลล์พลาสมาชั่วคราว			เกี่ยวข้องกับอาการแพ้ยา การติดเชื้อไวรัส และการผ่าตัดหัวใจ

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

การวินิจฉัย โรคเซลล์พลาสมา

สงสัยว่ามีความผิดปกติของเซลล์พลาสมาเมื่อมีอาการทางคลินิก (มักเป็นโรคโลหิตจาง) ระดับโปรตีนในซีรั่มสูง หรือโปรตีนในปัสสาวะ จึงต้องตรวจเพิ่มเติมด้วยการวิเคราะห์โปรตีนในซีรั่มหรือปัสสาวะด้วยอิเล็กโทรโฟรีซิสเพื่อตรวจหาโปรตีนเอ็ม จากนั้นจึงวิเคราะห์โปรตีนเอ็มเพิ่มเติมด้วยอิเล็กโทรโฟรีซิสเพื่อตรึงภูมิคุ้มกันเพื่อระบุประเภทของโซ่หนักและโซ่เบา

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]