โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

การดูดซึมกรดโฟลิคที่เกิดขึ้นเองเป็นโรคที่หาได้ยากที่สืบทอดมาในประเภท recosive autosomal การขนส่งกรดโฟลิคไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะในลำไส้เท่านั้น แต่ยังทำให้การซึมผ่านของจุลภาคเข้าไปในน้ำไขสันหลังอักเสบ

กลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดของช่องทางขนส่งทองแดงรวมถึงโรคคลาสสิก Menkes (โรคบิดเหล็กหรือผม) ศูนย์รวมนุ่มโรค Menkes ซินโดรมฮอร์นท้ายทอย (X-linked ผิวหย่อนยาน, โรค Ehlers-Danlos ประเภททรงเครื่อง)

Malabsorption ของกลูโคส - กาแลคโตสเป็นโรคที่สืบทอดมาจากชนิดที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของโปรตีนในการขนส่งทางกลและน้ำตาลกลูโคส autosomal มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซมของยีน 22 ที่เข้ารหัสโปรตีน กับโรคนี้ในลำไส้การดูดซึมของ monosaccharides เป็นความบกพร่องซึ่งกระตุ้นให้เกิดอาการท้องร่วงออสโมติกซึ่งจะนำไปสู่การคายน้ำได้อย่างรวดเร็ว บางทีอาจเป็นการละเมิดการดูดซึมน้ำตาลในกลูโคสในท่อของไต การดูดซึมฟรุกโตสไม่ได้ลดลง

ปรากฏการณ์สามชนิดของการขาดเอนไซม์พิการ แต่กำเนิดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์คอมเพล็กซ์ เผยแพร่ข้อมูลเกี่ยวกับการแปลของยีนนี้ในโครโมโซม 3