การดูดซึมวิตามินบี 12 ผิดปกติ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ความบกพร่องในการขนส่งและการดูดซึมโคบาลามินแต่กำเนิดมีหลายรูปแบบ

• ความบกพร่องของปัจจัยภายในที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การขนส่งโคบาลามินผ่านเอนเทอโรไซต์บกพร่อง (กลุ่มอาการ Immersland-Gresbeck)
• ภาวะขาดสารทรานส์โคบาลามิน-2 (สารขนส่งโคบาลามิน)

รหัส ICD-10

D51. วิตามินบี₁₂ - ภาวะโลหิตจางจากการขาดวิตามิน.

อาการ

_{อาการของการดูดซึมวิตามินบี 12}ไม่ดีจะเริ่มตั้งแต่ช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็ก โดยจะมีอาการอ่อนแรง ซีด พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า ท้องเสีย อาการผิดปกติทางระบบประสาทจะเริ่มสังเกตได้ภายใน 6-30 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการ ได้แก่ ปัญญาอ่อน โรคเส้นประสาทอักเสบ โรคไขสันหลังอักเสบ

ภาวะขาดวิตามินที่เกิดขึ้น (เนื่องจากการผ่าตัดกระเพาะอาหาร) เป็นภาวะที่ไม่รุนแรงมากและไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาท

การวินิจฉัย

นอกจากภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดขาวขนาดใหญ่แล้ว การตรวจเลือดยังพบภาวะเม็ดเลือดต่ำ ซึ่งเป็นภาวะเม็ดเลือดขาวทำงานผิดปกติพร้อมกับมีภูมิคุ้มกันบกพร่องและภูมิคุ้มกันของเซลล์ บางครั้งการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวอาจผิดพลาดเนื่องจากตรวจพบเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ยังไม่เจริญเต็มที่ในไขกระดูกที่มีเซลล์น้อย ระดับทรานส์โคบาลามินในซีรั่มมักจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ

การรักษา

กำหนดให้ใช้ไฮดรอกโซโคบาลามินในขนาดสูง 0.5-1.0 มก./กก. ทุกวันจนกว่าภาวะเม็ดเลือดจะสงบ จากนั้นจึงให้ยา 2 ครั้งต่อสัปดาห์ กรดโฟลิกใช้ 15 มก. รับประทาน 4 ครั้งต่อวัน ห้ามใช้โฟเลตโดยไม่มีโคบาลามินในโรคนี้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]