โรคปอดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็ก

โรคปอดที่ตรวจพบโดยทางพันธุกรรมพบในเด็ก 4-5% ที่มีโรคทางเดินหายใจเรื้อรังและกลับมาเป็นซ้ำ เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะระหว่างโรคปอดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมกับรอยโรคในปอดที่มาพร้อมพยาธิสภาพทางพันธุกรรมประเภทอื่น (โรคซีสต์ไฟบรซีส โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นต้น)

ลักษณะทางคลินิกและการวินิจฉัยของโรคปอดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดโมโนจีนิกรูปแบบหลัก

รูปแบบโนโซโลยี	อาการทางคลินิกหลักๆ	อาการทางรังสีวิทยาและหลอดลมและการทำงาน	ตัวบ่งชี้พิเศษ
การเคลื่อนไหวผิดปกติของขนตาแบบปฐมภูมิ	ทางเดินหายใจล้มเหลวโดยสิ้นเชิงโดยมีอาการแสดงในระยะเริ่มต้น มักมีการจัดเรียงของอวัยวะภายในที่ผิดเพี้ยน	ความผิดปกติของหลอดลม, แผลกระจาย, โรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังแบบมีหนอง	การหยุดเคลื่อนไหวของซิเลีย การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง
พังผืดในปอดแบบแพร่กระจายโดยไม่ทราบสาเหตุ	หายใจลำบากเรื้อรัง ตัวเขียว ไอแห้ง น้ำหนักลด มีอาการมึนงง หายใจมีเสียงหวีด	การเปลี่ยนแปลงของพังผืดแบบกระจาย โรคทางเดินหายใจชนิดจำกัด ภาวะขาดออกซิเจนในเลือด ภาวะคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดสูง
โรคฮีโมไซเดอโรซิสในปอด	อาการไอ หายใจลำบาก ไอเป็นเลือด โลหิตจางในช่วงวิกฤต ม้ามโต ดีซ่าน	เงาแก้วหลายอันในช่วงวิกฤต	การตรวจหาสารไซเดอโรฟาจในเสมหะ
โรคกู๊ดพาสเจอร์	อาการไอ หายใจลำบาก ไอเป็นเลือด โลหิตจางในช่วงวิกฤต ม้ามโต ดีซ่าน ปัสสาวะเป็นเลือด	เดียวกัน	เดียวกัน
โรคปอดรั่วแบบครอบครัว	ปวดข้างลำตัวเฉียบพลัน ไม่มีเสียงหายใจ ปวดหน่วงๆ ที่หัวใจไปด้านตรงข้าม	การมีอากาศในช่องเยื่อหุ้มปอด ปอดยุบตัว ช่องกลางทรวงอกเคลื่อนไปทางด้านตรงข้าม
โรคนิ่วในถุงลม	หายใจลำบาก เขียวคล้ำ ไอแห้ง อาจไม่มีอาการทางคลินิก	เงาที่กระจายตัวของหินที่มีความหนาแน่น
ความดันโลหิตสูงในปอดชนิดปฐมภูมิ	หายใจลำบาก โดยเฉพาะเมื่อออกแรงมาก เขียวคล้ำ ปวดบริเวณหัวใจ หัวใจเต้นเร็ว เสียงหัวใจที่ 2 ดังขึ้นเหนือหลอดเลือดแดงปอด	ภาวะหัวใจด้านขวาโตเกินปกติ การทำงานของปอดบริเวณรอบนอกอ่อนแอลง รากขยายใหญ่ขึ้น และเต้นเร็วขึ้น	ความดันหลอดเลือดแดงปอดเพิ่มขึ้น

• โรคกล้ามเนื้อเรียบผิดปกติของขนตาเป็นสาเหตุของการเกิดโรคเรื้อรังหลายชนิดในระบบหลอดลมและปอด (โรคหลอดลมโป่งพอง เป็นต้น)
• โรค Kartagener เป็นโรคผสมระหว่าง situs viscerum inversus และ ciliary immovability syndrome ซึ่งทำให้เกิดโรคหลอดลมโป่งพองและไซนัสอักเสบเป็นหนอง
• การวินิจฉัยภาวะ dyskinesia ของขนตาแบบปฐมภูมิจะขึ้นอยู่กับการใช้กล้องจุลทรรศน์แบบคอนทราสต์เฟสของชิ้นเนื้อจากเยื่อบุจมูกหรือหลอดลมทันทีหลังจากเก็บตัวอย่าง (การประเมินความรุนแรงและคุณภาพการเคลื่อนไหวของขนตา) และ/หรือการตรวจชิ้นเนื้อด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน (การระบุลักษณะของข้อบกพร่องในโครงสร้างของขนตา)
• ใน 50-60% ของกรณี อาการ dyskinesia ของขนตาขั้นต้นไม่ได้มาพร้อมกับการเรียงตัวแบบตรงกันข้ามของอวัยวะภายใน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]