ความผิดปกติในการสังเคราะห์ไลโปโปรตีนบี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ไลโปโปรตีนบีจำเป็นต่อการสร้างไคลโอไมครอน ไลโปโปรตีนที่มีความหนาแน่นต่ำและไลโปโปรตีนที่มีความหนาแน่นต่ำมาก ซึ่งเป็นรูปแบบการขนส่งของไขมันเมื่อเข้าสู่ต่อมน้ำเหลืองจากเอนเทอโรไซต์ ความผิดปกติในการสังเคราะห์ไลโปโปรตีนบีพบได้ใน 3 โรค:

• abetalipoproteinemia (โรค Bassen-Korzweig);
• ภาวะไฮโปเบตาลิโปโปรตีนในเลือดแบบโฮโมไซกัส
• โรคแอนเดอร์สัน

รหัส ICD-10

E78.6. ภาวะขาดไลโปโปรตีน

การเกิดโรค

ภาวะอะเบตาลิโปโปรตีนในเลือดต่ำเกิดจากการขาดโปรตีนไมโครโซมที่ถ่ายโอนไตรกลีเซอไรด์ไปยังเอนโดพลาสมิก เรติคิวลัมของเอนเทอโรไซต์และเซลล์ตับ ส่งผลให้ไม่สามารถสร้างไลโปโปรตีนที่มีอะโพโปรตีนบีได้ อะโพโปรตีนชนิดอื่นๆ สามารถสังเคราะห์ได้สำเร็จในผู้ป่วย ความผิดปกตินี้ส่งผลให้ลิปิด (โดยเฉพาะไตรกลีเซอไรด์) ไม่สามารถขนส่งไปยังน้ำเหลืองและเลือดได้ การไม่สามารถสังเคราะห์อะโพโปรตีนบี-48 และสร้างไคลโอไมครอนได้ทำให้การดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมัน (โดยเฉพาะวิตามินอีและเอ) ไม่ดี

อาการ

ในปีแรกของชีวิต การเปลี่ยนแปลงในระบบทางเดินอาหารมักเกิดขึ้น ได้แก่ ภาวะไขมันเกาะตับ อาเจียน ปวดท้อง น้ำหนักขึ้นน้อยลง โดยทั่วไปจะมีอาการโลหิตจางร่วมกับภาวะเยื่อบุผิวหนา อายุขัยของเม็ดเลือดแดงลดลง ปริมาณกรดไขมันและคอเลสเตอรอลในพลาสมาลดลง การวินิจฉัยยืนยันได้จากการไม่มีไลโปโปรตีนบีในพลาสมา การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือกพบการสร้างช่องว่างในเอนเทอโรไซต์ ไม่มีอะโพโปรตีนบีร่วมกับไตรกลีเซอไรด์ที่มีความเข้มข้นสูง

การรักษา

การรักษาประกอบด้วยส่วนผสมไขมันต่ำที่มีไตรกลีเซอไรด์สายกลาง จำเป็นต้องเสริมวิตามินที่ละลายในไขมัน (วิตามินอีขนาด 100 มก. ต่อวัน) เป็นประจำ

การให้การรักษาอย่างทันท่วงทีช่วยป้องกันโรคทางระบบประสาทและจักษุวิทยาที่รุนแรงและไม่สามารถรักษาให้หายได้