โรคเมนเคส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดช่องทางลำเลียงทองแดง ได้แก่ โรค Menkes แบบคลาสสิก (โรคผมหยิกหรือผมเหล็ก) โรค Menkes แบบเล็กน้อย และกลุ่มอาการเขาท้ายทอย (ผิวหนังหย่อนคล้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ชนิดที่ IX)

รหัส ICD-10

E73.0 ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสแต่กำเนิด

อาการของโรคเมนเคส

ทองแดงเป็นสิ่งจำเป็นต่อการทำงานของระบบเอนไซม์หลายชนิด ในทารกในครรภ์ การขาดทองแดงทำให้เกิดความผิดปกติและการเกิดเซลล์ผิดปกติ เนื่องมาจากการหยุดชะงักของคุณสมบัติของอีลาสตินและคอลลาเจน ทำให้ความต้านทานของผนังหลอดเลือดลดลง ซึ่งนำไปสู่อาการเลือดออกและความผิดปกติของการสร้างหลอดเลือดของอวัยวะ เด็กคลอดก่อนกำหนด ภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำและภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงโดยอ้อมมักเกิดขึ้นในช่วงแรกของทารกแรกเกิด ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเมื่อแรกเกิด ได้แก่ กรามหนาห้อยลงมา แก้มบวม ริมฝีปากแปลก ๆ ("คันธนูคิวปิด") ผมและคิ้วผิดปกติ ข้อเคลื่อนไหวได้ผิดปกติ ไส้ติ่งอักเสบในกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ ท้องเสียอย่างรุนแรง ความผิดปกติทางระบบประสาท (กล้ามเนื้ออ่อนแรง พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ล่าช้า กลุ่มอาการชัก) แผลติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะอาจเข้าร่วมได้อย่างรวดเร็ว ปอดบวมและภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดได้ หากไม่ได้รับการรักษา เด็กอายุ 2-3 ปีอาจเสียชีวิตได้

การวินิจฉัยจะอาศัยการตรวจพบโรคหลอดเลือดผิดปกติระหว่างการตรวจหลอดเลือดแดง เลือดออก รวมทั้งเลือดออกในช่องกะโหลกศีรษะ และลักษณะเฉพาะของทารกแรกเกิด การตรวจเอกซเรย์สามารถวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของเมตาไฟซิส กระดูกหัก และกระดูกพรุนได้

การรักษาโรคเมนเคส

กำหนดให้ใช้ทองแดงฮีสทิดิเนต โดยขนาดเริ่มต้นในเด็กแรกเกิดคือ 100-200 มก./วัน จากนั้นจึงปรับการรักษาภายใต้การควบคุมระดับทองแดงอิ่มตัว