ภาวะผิดปกติของการดูดซึมกรดโฟลิกแต่กำเนิด: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะการดูดซึมกรดโฟลิกผิดปกติแต่กำเนิดเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ไม่เพียงแต่การขนส่งกรดโฟลิกในลำไส้จะบกพร่องเท่านั้น แต่การแทรกซึมของธาตุขนาดเล็กเข้าไปในน้ำไขสันหลังยังถูกขัดขวางอีกด้วย

รหัส ICD-10

D52. ภาวะโลหิตจางจากการขาดโฟเลต

อาการ

ในช่วงเดือนแรกของชีวิต อาจมีอาการท้องเสีย พัฒนาการล่าช้า ปากอักเสบ และอาการทางระบบประสาท (ชัก) อาการที่สำคัญที่สุดคือภาวะโลหิตจางแบบเมกะโลบลาสติก

การวินิจฉัย

ตรวจวัดปริมาณโฟเลตในเม็ดเลือดแดงหรือน้ำไขสันหลัง สามารถตรวจวัดการดูดซึมกรดโฟลิกได้หลังการให้ยาในขนาด 5 ถึง 100 มก. หากจำเป็น จะทำการตรวจไขกระดูก บางครั้งอาจตรวจพบกรดออโรติกและฟอร์มิมิโนกลูตาเมตที่ขับออกมากับปัสสาวะ

การรักษา

การบำบัดทดแทนประกอบด้วยการกำหนดกรดโฟลิกในปริมาณสูงสุด 100 มก. ต่อวัน การตอบสนองต่อการให้ยาทางปากนั้นแตกต่างกัน (ในผู้ป่วยบางราย อาการชักจะเพิ่มขึ้น) หากไม่ได้ผล แนะนำให้ให้ยาทางเส้นเลือด มีข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพของการเตรียมกรดโฟลิก

[ 1 ], [ 2 ]