การดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสผิดปกติ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสผิดปกติเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในโปรตีนขนส่งกลูโคส-กาแลกโตส อาจเกิดการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่ 22 ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน ในภาวะผิดปกตินี้ การดูดซึมโมโนแซ็กคาไรด์ในลำไส้จะบกพร่อง ทำให้เกิดอาการท้องเสียเนื่องจากแรงดันออสโมซิส ซึ่งนำไปสู่ภาวะขาดน้ำอย่างรวดเร็ว การดูดซึมกลูโคสกลับในหลอดไตอาจบกพร่อง แต่การดูดซึมฟรุกโตสไม่บกพร่อง

รหัส ICD-10

E74.3 ความผิดปกติอื่นของการดูดซึมคาร์โบไฮเดรตในลำไส้

อาการ

ตั้งแต่วันแรกของการให้อาหารทางปาก อุจจาระเป็นน้ำบ่อยๆ มีกลิ่นเปรี้ยว ปวดท้อง และท้องอืด ซึ่งเกี่ยวข้องกับการผลิตก๊าซที่เพิ่มขึ้นจากแบคทีเรียที่หมักน้ำตาล กลูโคสในปัสสาวะอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งแตกต่างจากการขาดแล็กเทส โรคนี้รุนแรง อาการของการขาดน้ำและภาวะร่างกายไม่แข็งแรงจะรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็ว

การวินิจฉัย

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยมีอาการขับคาร์โบไฮเดรตออกทางอุจจาระมากขึ้น ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ กลูโคสในปัสสาวะสูง โซเดียมในเลือดสูง แยกแยะได้ด้วยอาการที่มีอาการผิดปกติของการดูดซึมรอง เช่น โรคอักเสบที่มีภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรเดส (การกำหนดให้รับประทานอาหารที่ปราศจากแล็กโทสไม่ได้ทำให้อาการของผู้ป่วยดีขึ้น)

การรักษา

การขาดแคลนสูตรนมผสมฟรุกโตสทำให้การให้อาหารทารกทางปากเป็นเรื่องยาก เด็กป่วยจำเป็นต้องได้รับสารอาหารทางเส้นเลือดหรือสารอาหารทางปาก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]