โรคผิวหนังอักเสบในลำไส้ (โรค Danbolt-Clossa)

โรคผิวหนังอักเสบจากลำไส้อักเสบเป็นโรคที่เกิดจากการดูดซึมสังกะสีได้ไม่ดี ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย เนื่องมาจากลำไส้เล็กส่วนต้นมีข้อบกพร่อง จึงทำให้การสร้างเอนไซม์มากกว่า 200 ชนิดหยุดชะงัก การเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์มักพบได้บ่อย โดยส่งผลต่อระบบทางเดินอาหาร (การฝ่อของวิลลัสของเยื่อบุลำไส้ กิจกรรมไดแซ็กคาไรเดสลดลงเป็นลำดับรอง) และระบบภูมิคุ้มกัน (ภาวะลิมโฟไซต์ต่ำ การแบ่งตัวของเซลล์ทีบกพร่อง การสร้างแอนติบอดีลดลง)

รหัส ICD-10

E83.2. ความผิดปกติของการเผาผลาญสังกะสี

อาการ

โรคผิวหนังอักเสบจากลำไส้อักเสบจะแสดงอาการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 2-3 ของชีวิต โดยเริ่มด้วยการหยุดให้นมแม่และเริ่มให้นมเทียมตั้งแต่เนิ่นๆ มักมีอุจจาระเหลวบ่อยๆ เบื่ออาหาร น้ำหนักขึ้นน้อยลง มีอาการไวต่อการตอบสนองของระบบประสาทเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังในรูปแบบของผื่นที่สมมาตรรอบปาก ช่องจมูก หลังหู และบริเวณปลายแขนปลายขาจะค่อยๆ เกิดขึ้น ในตอนแรกผื่นจะแดง จากนั้นจะเกิดตุ่มน้ำ ตุ่มน้ำ ตุ่มหนอง และผิวหนังหนาขึ้น เมื่อเยื่อเมือกได้รับความเสียหาย จะเกิดโรคเหงือกอักเสบ ปากอักเสบ ลิ้นอักเสบ เปลือกตาอักเสบ และเยื่อบุตาอักเสบ การติดเชื้อแทรกซ้อนจะตามมาอย่างรวดเร็วเมื่อมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคผิวหนังอักเสบจากลำไส้อักเสบจะพิจารณาจากภาพทางคลินิก การตรวจพบระดับสังกะสีในเลือดที่ลดลง การขับสังกะสีออกทางปัสสาวะ และการดูดซึมสังกะสี⁶⁵ % การตรวจเลือดทางชีวเคมีจะพบว่ากิจกรรมของฟอสฟาเตสด่างลดลง ระดับแอมโมเนียมเพิ่มขึ้น ความเข้มข้นของเบตาไลโปโปรตีนลดลง และสถานะภูมิคุ้มกันเปลี่ยนแปลงไป การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของเยื่อเมือกจะเผยให้เห็นลักษณะเฉพาะของการรวมตัวในเซลล์แพนเน็ตต์ โรคนี้แตกต่างจากภาวะผิดปกติของการดูดซึมสังกะสีรองในโรคลำไส้อักเสบ เยื่อเมือกฝ่อ และกลุ่มอาการหลังการผ่าตัด

การรักษา

กำหนดให้ใช้สังกะสีซัลเฟต อะซิเตท หรือกลูโคเนต 10-20 มิลลิกรัมต่อวันสำหรับเด็กในปีแรกของชีวิต ส่วนผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 1 ปี ขนาดยาต่อวันคือ 50-150 มิลลิกรัม ขึ้นอยู่กับอายุ