ภาวะขาดเอนไซม์แลคเตสในเด็ก

ภาวะแพ้แล็กโทสเป็นโรคที่ทำให้เกิดภาวะดูดซึมผิดปกติ (ท้องเสียเป็นน้ำ) และเกิดจากการหยุดชะงักของการสลายแล็กโทสในลำไส้เล็ก

ภาวะขาดแล็กเตสขั้นต้นคือการลดลงของกิจกรรมแล็กเตสในขณะที่เอนเทอโรไซต์ยังคงสมบูรณ์ ภาวะขาดแล็กเตสขั้นต้นได้แก่ ภาวะขาดแล็กเตสแต่กำเนิด ภาวะขาดแล็กเตสในผู้ใหญ่ และภาวะขาดแล็กเตสชั่วคราวในทารกคลอดก่อนกำหนด

ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเตสรองคือการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์แล็กเตสซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสียหายของเอนเทอโรไซต์ ความเสียหายของเอนเทอโรไซต์อาจเกิดขึ้นได้จากกระบวนการอักเสบในลำไส้ที่เกิดจากการติดเชื้อหรือภูมิแพ้ (เช่น การแพ้โปรตีนจากนมวัว) รวมถึงการลดลงของเอนเทอโรไซต์เนื่องจากพื้นที่ของเยื่อบุลำไส้ลดลงเนื่องจากการฝ่อของวิลลัส ความยาวของลำไส้เล็กลดลงหลังการผ่าตัด หรือกลุ่มอาการลำไส้สั้นแต่กำเนิด

โรคอะแลคตาเซียแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติที่พบได้ยากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ภายนอกยีน LCTซึ่งเข้ารหัสการสังเคราะห์แล็กเตส โรคนี้เรียกว่า "โรคด้อยแบบฟินแลนด์" ซึ่งพบได้ในฟินแลนด์ ภาวะขาดแล็กเตสชั่วคราวในทารกคลอดก่อนกำหนดมักสัมพันธ์กับกิจกรรมเอนไซม์ต่ำในเด็กที่เกิดก่อน 34-36 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสรองมักเกิดขึ้นในเด็กเล็กโดยมีโรคติดเชื้อและภูมิแพ้เป็นส่วนประกอบของกลุ่มอาการหลังการผ่าตัดในความผิดปกติทางการพัฒนาลำไส้จำนวนหนึ่ง เมื่อเทียบกับเอนไซม์ไดแซ็กคาไรเดสชนิดอื่น เอนไซม์แล็กเทสบริเวณขอบพู่จะอยู่ใกล้กับส่วนบนของวิลลัส โดยเฉพาะในลำไส้เล็กส่วนต้น ซึ่งจะกำหนดความถี่ของภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสเมื่อเทียบกับภาวะขาดเอนไซม์ชนิดอื่นในกรณีที่เยื่อเมือกได้รับความเสียหายจากสาเหตุใดๆ

รหัส ICD-10

• E73.0 ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสแต่กำเนิด
• E73.1. ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสรอง
• E73.8 ภาวะแพ้แล็กโทสประเภทอื่น

อาการของการแพ้แลคโตส

แล็กโทสที่ย่อยไม่ได้เข้าสู่ลำไส้ใหญ่ทำให้เกิดอาการท้องอืดและท้องเฟ้อเนื่องจากการก่อตัวของก๊าซจำนวนมากในระหว่างการหมัก ในเด็กเล็ก อาการท้องอืดอาจทำให้อาเจียนได้ แต่สิ่งนี้ไม่ใช่ลักษณะของการขาดแล็กโทสแบบแยกส่วน เมื่อปริมาณแล็กโทสที่บริโภคเกินความสามารถในการใช้ประโยชน์ของแบคทีเรีย จะเกิดอาการท้องเสียจากแรงดันออสโมซิส ลักษณะเด่นคืออุจจาระที่ย่อยแล้วมีสีเหลืองมีกลิ่นเปรี้ยว เหลวเป็นฟอง ไม่มีสิ่งเจือปนทางพยาธิวิทยา ในภาวะขาดแล็กโทสขั้นต้น ความรุนแรงของอาการทางคลินิกสัมพันธ์อย่างชัดเจนกับปริมาณแล็กโทสที่บริโภค ความรุนแรงของภาพทางคลินิกจะเพิ่มขึ้นตามปริมาณนมที่บริโภคเพิ่มขึ้น ความวิตกกังวลเป็นลักษณะเฉพาะไม่กี่นาทีหลังจากเริ่มให้นมในขณะที่ยังคงความอยากอาหารที่ดี สถานการณ์ที่แตกต่างกันเกิดขึ้นเมื่อปริมาณจุลินทรีย์กรดแล็กโทสลดลง ในกรณีนี้ ความสามารถในการชดเชยของจุลินทรีย์ที่ใช้แล็กโทสจะลดลง ท้องเสียจะเกิดขึ้นเมื่อมีแล็กโทสที่ยังไม่ย่อยในปริมาณน้อยลง ค่า pH ในลำไส้จะเปลี่ยนไปเป็นด่าง ซึ่งทำให้ dysbacteriosis รุนแรงขึ้น สถานการณ์นี้มักเกิดขึ้นร่วมกับการขาดแล็กโทสในขั้นต้นกับ dysbacteriosis ในลำไส้ หรือการขาดแล็กโทสในขั้นที่สองและการติดเชื้อในลำไส้ ในกรณีเหล่านี้ อุจจาระอาจมีสิ่งเจือปนทางพยาธิวิทยา (เมือก พืชสีเขียว) ท้องเสียอาจทำให้เกิดภาวะขับถ่ายอุจจาระเหลวและภาวะขาดสารอาหาร โดยเฉพาะในผู้ที่เป็นโรคอะแล็กโทสแต่กำเนิด การเกิดกรดเกิน อาเจียนต่อเนื่อง และภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของภาวะขาดแล็กโทสในขั้นต้น อาการดังกล่าวต้องได้รับการวินิจฉัยแยกโรคร่วมกับความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมและโรคอื่นๆ

การวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทส

พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสคือการประเมินภาพทางคลินิก การรับประทานอาหารในช่วงที่โรคแสดงอาการ (ว่าเด็กได้รับแล็กโทสร่วมกับอาหารหรือไม่) การค้นหาปัจจัยที่นำไปสู่ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสรอง การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของผลการศึกษาด้านล่างโดยไม่มีอาการทางคลินิกไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

• การกำหนดปริมาณคาร์โบไฮเดรตในอุจจาระสะท้อนถึงความสามารถทั่วไปในการดูดซึมคาร์โบไฮเดรต วิธีนี้ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรเดสประเภทต่างๆ ได้ แต่เมื่อใช้ควบคู่กับข้อมูลทางคลินิกก็เพียงพอสำหรับการคัดกรองและติดตามความถูกต้องของการเลือกอาหาร ในวัยทารก ปริมาณคาร์โบไฮเดรตในอุจจาระไม่ควรเกิน 0.25% ในเด็กอายุมากกว่า 1 ปี การทดสอบนี้ควรเป็นลบ
• _{การกำหนดปริมาณ}ไฮโดรเจน มีเทน หรือ CO2 ^11C ที่ระบุฉลาก ในอากาศที่หายใจออก วิธีการดังกล่าวสะท้อนถึงกิจกรรมของจุลินทรีย์ในกระบวนการหมักแล็กโทส ขอแนะนำให้กำหนดความเข้มข้นของก๊าซหลังจากเติมแล็กโทสปกติหรือแล็กโทสที่ระบุฉลากในปริมาณที่กำหนด เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับผู้ใหญ่และเด็กโตคือ การเพิ่มขึ้นของไฮโดรเจนในอากาศที่หายใจออกหลังจากเติมแล็กโทส 20 ppm (ส่วนต่อล้านส่วน)
• การทดสอบการโหลดแล็กโทสจะระบุระดับน้ำตาลในเลือดที่บันทึกไว้ก่อนและหลังการโหลดแล็กโทสในปริมาณ 2 กรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม ในกรณีที่ขาดแล็กเทส จะมีกราฟระดับน้ำตาลในเลือดแบบแบนหรือแบนลง (โดยปกติ ระดับน้ำตาลในเลือดจะเพิ่มขึ้นมากกว่า 1.1 มิลลิโมลต่อลิตร) การทดสอบการโหลดแล็กโทสมีประโยชน์น้อยมากในการวินิจฉัยภาวะขาดแล็กโทสในสถานการณ์ที่อาจสันนิษฐานได้ว่ามีการดูดซึมผิดปกติและเกิดความเสียหายต่อเยื่อบุลำไส้

• วิธีการตรวจหาการทำงานของแล็กเตสในชิ้นเนื้อหรือสำลีจากเยื่อบุลำไส้เล็กไม่มีข้อบกพร่องเหมือนวิธีการก่อนหน้านี้ วิธีนี้ถือเป็น "มาตรฐานทองคำ" สำหรับการวินิจฉัยภาวะขาดแล็กเตส แต่การรุกรานของวิธีนี้จำกัดการใช้งาน
• การวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลโดยอาศัยการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนอินทรอนได้รับการพัฒนาขึ้นสำหรับภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสในผู้ใหญ่ การทดสอบนี้ถือว่าคุ้มค่าและดำเนินการเพียงครั้งเดียว ซึ่งสะดวกสำหรับผู้ป่วยมากกว่าการทดสอบแบบโหลด ในเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปี วิธีนี้สามารถใช้ในการแยกภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสเท่านั้น การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับอาการท้องเสียเป็นน้ำจากสาเหตุอื่นๆ

การรักษาภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทส

การรักษาภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสนั้นขึ้นอยู่กับการบำบัดด้วยอาหาร - จำกัดการบริโภคแล็กโทส โดยเลือกระดับการลดปริมาณโดยคำนึงถึงการขับคาร์โบไฮเดรตออกมาพร้อมกับอุจจาระ ในโรคที่นำไปสู่ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสรอง ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการรักษาโรคพื้นฐาน การลดปริมาณแล็กโทสในอาหารเป็นมาตรการชั่วคราวที่จำเป็นในการฟื้นฟูเยื่อเมือกของลำไส้เล็ก

ในเด็กเล็ก การเลือกปริมาณแล็กโทสในอาหารทีละขั้นตอนถือเป็นวิธีการที่สมเหตุสมผลที่สุด ไม่ควรแยกแล็กโทสออกจากอาหารของเด็กโดยสิ้นเชิง แม้ว่าจะตรวจพบภาวะขาดแล็กเทสตั้งแต่กำเนิดก็ตาม เนื่องจากแล็กโทสทำหน้าที่เป็นพรีไบโอติกและเป็นแหล่งของกาแล็กโทส หากเด็กกินนมแม่ วิธีที่ดีที่สุดที่จะลดการบริโภคแล็กโทสคือการใช้ผลิตภัณฑ์แล็กเทสผสมกับนมแม่ที่ปั๊มออกมา สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี อนุญาตให้ใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร "แล็กเทส เบบี้" ได้ โดยให้ยาในแต่ละครั้งที่ให้นม (แล็กเทส 770-800 มก. หรือ "แล็กเทส เบบี้" 1 แคปซูลต่อนม 100 มล.) โดยเริ่มจากนมที่ปั๊มออกมาพร้อมแล็กเทส จากนั้นจึงให้เด็กกินนมจากเต้านม

สำหรับเด็กที่กินอาหารผสมหรืออาหารเทียม จำเป็นต้องเลือกอาหารที่มีปริมาณแล็กโทสสูงสุดที่ไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตในอุจจาระ การเลือกอาหารแต่ละบุคคลจะดำเนินการโดยผสมผลิตภัณฑ์ที่ปราศจากแล็กโทสและสูตรมาตรฐานที่ดัดแปลงในอัตราส่วน 2:1, 1:1 หรือ 1:2 ในกรณีที่ไม่แพ้โปรตีนนมวัว ให้ใช้สูตรนมที่ดัดแปลงที่ปราศจากแล็กโทส ในกรณีที่มีอาการแพ้ - สูตรที่ใช้โปรตีนไฮโดรไลเซตเข้มข้น ในกรณีที่ขาดแล็กเทสอย่างรุนแรง ไม่มีประสิทธิภาพในการลดปริมาณแล็กโทสลงครึ่งหนึ่ง ให้ใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีแล็กโทสต่ำหรือปราศจากแล็กโทสเป็นยาเดี่ยว ในกรณีที่ขาดแล็กเทสรองจากอาการแพ้อาหาร ควรเริ่มแก้ไขการรับประทานอาหารด้วยสูตรที่ปราศจากแล็กโทสที่ใช้โปรตีนไฮโดรไลเซตครบถ้วน สูตรที่ใช้โปรตีนถั่วเหลืองไม่ถือเป็นยาทางเลือกในการบำบัดการขาดแคลนแล็กเทส

การป้องกันโรค celiac ในเด็กทำได้โดยเริ่มให้เซโมลินาและข้าวโอ๊ตในอาหารในระยะท้าย (หลังจากมีอายุได้ 8 เดือน) ป้องกันอาการกำเริบของโรค และปฏิบัติตามการรับประทานอาหารแบบ agliadin เป็นเวลานาน

การดูแลผู้ป่วยนอกจะดำเนินการไปตลอดชีวิต มีการปรับอาหารและการบำบัดทดแทน ติดตามการเจริญเติบโตและพลวัตของน้ำหนักตัว ประเมินโปรแกรมการขับถ่าย บำบัดด้วยการนวดและการออกกำลังกาย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]