Bartter's Syndrome

ผิดปกติระยะท่อ hypokalemia รวมดาวน์ซินโดร Bartter (รวมทั้งตัวแปร Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (ซินโดรม Liddle) และก่อนคลอด giperprostaglandin ซินโดรมอี หลังไม่ได้พบในผู้ใหญ่.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุ bartter syndrome

โรค Bartter เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่แสดงออกโดย hypokalemia, alkalosis การเผาผลาญ, hyperuricemia และกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของ renin และ aldosterone

แยกตัวแปรของ Gitelman ออกเป็นพิเศษนอกเหนือจากคุณสมบัติเหล่านี้ยังมีข้อสังเกต hypomagnesemia และ hypocalcauria

ในปัจจุบันมีการถอดรหัสกลไกทางพันธุกรรมของ Bartter syndrome และตัวแปร Gitelman Bartter's syndrome เป็นกรรมพันธุ์โดย autosomal recessive, Liddle syndrome - โดย autosomal dominant type ระบุการกลายพันธุ์ที่มีความรับผิดชอบในการพัฒนาของ Liddle syndrome (16p12.2-13.11 และ 12p13.1)

ตัวเลือกสำหรับกลุ่มอาการ Bartter's

ตัวเลือก	ภาษาท้องถิ่นของการกลายพันธุ์	ผลิตภัณฑ์ยีน
ประเภทที่ I (ทารกแรกเกิด)	NKCC2 (15q)	Furosemide, bumetanide sensitive sensitive Na + -, K + -, โปรตีนการขนส่ง 2C1 ของเข่าขึ้นลงของห่วง Henle
ประเภทที่สอง	ROMK (llq24)	โปรตีนช่องโพแทสเซียมที่ขึ้นกับ ATP
ประเภทที่สาม	CLKNKB (1р36)	โปรตีนขนส่ง -1
รุ่นของ Gitelman	NCCT (16ql3)	Transporter ที่มีความไวต่อยาเสพติด thiazide Na +  และ C1

[5], [6], [7], [8], [9]

อาการ bartter syndrome

สำหรับซินโดรม Bartter ซึ่งปรากฏตัวในวัยเด็ก (ตัวแปรทารกแรกเกิด) โดดเด่นด้วยหลักสูตรรุนแรง polyuria, การคายน้ำ hyperthermia, hypercalciuria และแคลเซียม nephrolithiasis ต้นของการพัฒนา

Bartter syndrome ซึ่งภายหลังได้รับการประจักษ์ด้วยตัวเอง (ฉบับคลาสสิก) ดำเนินไปอย่างสุภาพมากขึ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มร้องเรียนก่อนอายุ 25 ปี อาการทั่วไปของโรค Bartter คือสัญญาณของ  ภาวะ hypokalemia : กล้ามเนื้ออ่อนแอ paresthesia, ปวดกล้ามเนื้อขึ้นไปชักแบบปกติ

ภาวะ hypokalemia ที่รุนแรงอาจทำให้เกิด rhabdomyolysis ซึ่งมีความซับซ้อนโดยความล้มเหลวของไตวายเฉียบพลัน แต่การสังเกตดังกล่าวเป็นเรื่องที่หาได้ยาก ความผิดปกติของpolyuriaมักเกิดขึ้นกับ Bartter's syndrome ความดันโลหิตเป็นปกติ 

ตัวแปร Gitelman มักถูกค้นพบครั้งแรกในผู้ใหญ่ Hypomagnesemia เป็นสาเหตุของการเกิดลิ้นของกระดูกอ่อนข้อต่อซึ่งส่งผลให้เกิดอาการไขข้ออักเสบถาวร นอกจากนี้ยังมีการสะสมแคลเซียมในแผลและม่านตาของตา บางครั้งความผิดปกติของไตขั้วจะพัฒนาขึ้น ในผู้ป่วยที่มีตัวแปร Gitelman ควรเลือกผู้ป่วยนอกที่เป็นผู้ป่วยนอกอย่างถาวรซึ่งมีความเสี่ยงที่จะเกิดการรบกวนการอิ่มตัวของอิเล็กโทรไลต์ต่อไป

สำหรับโรคความดันโลหิตสูงที่มีลักษณะความดันโลหิตสูงอย่างรุนแรง

[10], [11], [12], [13]

การวินิจฉัย bartter syndrome

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรค Bartter's

เช่นเดียวกับ "Bartter คลาสสิก" ซินโดรมและมีตัวแปร Gitelman เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในความเข้มข้นของโพแทสเซียมและคลอไรด์ในปัสสาวะมีการระบุไว้

ด้วยโรค Liddle's syndrome การสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของการขับถ่ายโพแทสเซียมที่มีการเก็บโซเดียมไว้ ความเข้มข้นของ aldosterone ในเลือดจะไม่เปลี่ยนแปลงหรือลดลง

[14], [15]

การวินิจฉัยโรค Bartter's Syndrome

เหมือน Bartter's ดาวน์ซินโดรมตัวแปรของ Gitelman ในเนื้อเยื่อชิ้นเนื้อไตไม่แสดง hyperplasia juxtaglomerular เครื่องมือ

การรักษา bartter syndrome

ในการเชื่อมต่อกับ prostaglandin กิจกรรมการรักษา Bartter's syndrome ประกอบด้วยการบริหาร NSAIDs เมื่อได้รับการแต่งตั้งมีความจำเป็นที่จะต้องพิจารณาว่าความเสี่ยงในการเกิดการเป็นพิษต่อไตสูงกว่าในกลุ่มประชากรทั่วไป

ผู้ป่วยที่เป็นเทียม - ฮอร์โมนไทรอยด์ได้รับมอบหมายให้เป็น triamterene หรือ amiloride Spironolactone ไม่ได้ผล; loop และยาขับปัสสาวะที่เหมือนกันกับ thiazide จะถูกห้ามใช้เนื่องจากภาวะความดันโลหิตตกที่เพิ่มขึ้น ด้วยการพัฒนาภาวะไตวายเรื้อรังล้มเหลวการปลูกถ่ายไตทำได้