มะเร็งจอประสาทตาในเด็ก

มะเร็งเรติโนบลาสโตมาคือเนื้องอกร้ายที่พบบ่อยที่สุดในจักษุวิทยาเด็ก เป็นเนื้องอกแต่กำเนิดของโครงสร้างเอ็มบริโอของจอประสาทตา ซึ่งสัญญาณแรกเริ่มจะปรากฏในช่วงวัยเด็ก มะเร็งเรติโนบลาสโตมาอาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวหรือถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

อัตราการเกิดมะเร็งจอประสาทตาอยู่ระหว่าง 1 ใน 15,000 ถึง 30,000 ของทารกเกิดมีชีวิต ในสหรัฐอเมริกา มีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 200 รายต่อปี โดย 40-60 รายเป็นมะเร็งทั้งสองข้าง

ประมาณ 80% ของผู้ป่วยมะเร็งจอประสาทตาได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 3-4 ปี โดยพบสูงสุดเมื่ออายุ 2 ปี ผู้ป่วยทั้งสองข้างจะได้รับการวินิจฉัยเร็วกว่าผู้ป่วยข้างเดียว

มักมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดหลายประการ เช่น ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด เพดานโหว่ เปลือกสมองยื่นเกิน ฟันไม่เจริญสมบูรณ์ ต้อกระจกแต่กำเนิดทางพันธุกรรม

ชุมชนมะเร็งวิทยานานาชาติรู้จักเรตินอบลาสโตมาว่าเป็นแบบจำลองที่เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการศึกษาการก่อมะเร็ง โดยเฉพาะลักษณะทางพันธุกรรม สาเหตุของเนื้องอกนี้คือการกลายพันธุ์ของ ยีน RB1 ทั้งแบบสำเนาและการสูญเสีย ยีนอัลลีล (ยีนระงับที่อยู่ในตำแหน่ง 13ql4) ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการควบคุมวงจรเซลล์ เนื่องจากยีนนี้เข้ารหัสฟอสโฟโปรตีนในนิวเคลียสที่มีน้ำหนักโมเลกุล 110 kDa ซึ่งยับยั้งการจำลองดีเอ็นเอ เรตินอบลาสโตมาเกิดขึ้นใน 80-90% ของผู้ที่มีโครโมโซมบกพร่อง ซึ่งสะท้อนถึง"แบบจำลองสองจุด"ของการพัฒนาเนื้องอกร้ายที่พัฒนาโดย Knudson ตามแบบจำลองนี้ เนื้องอกร้ายทางพันธุกรรมพัฒนาด้วยการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ร่วมกับการกลายพันธุ์แบบโซมาติกของอัลลีลที่คล้ายกัน จำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์แบบโซมาติกสองครั้งจึงจะพัฒนาเป็นมะเร็งที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ การกลายพันธุ์ครั้งแรกตามทฤษฎีของ Knudson เกิดขึ้นในระยะก่อนไซโกต ดังนั้นเซลล์ทั้งหมดของร่างกายจึงมียีนที่ผิดปกติ ในระยะหลังไซโกต จำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว (แบบโซมาติก) เพื่อก่อมะเร็ง ทฤษฎีนี้อธิบายถึงการพัฒนาของโรคแบบสองข้างหรือหลายจุดในผู้ป่วยที่มีประวัติทางพันธุกรรมที่รุนแรง การมีสำเนาผิดปกติหรือการสูญเสียอัลลีลในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายยังอธิบายเหตุผลของการพัฒนาของเนื้องอกเร็วขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรคในรูปแบบทางพันธุกรรม ความจำเป็นในการกลายพันธุ์แบบโซมาติกสองครั้งขนานกันในระหว่างการก่อมะเร็งอธิบายถึงความชุกของเนื้องอกแบบจุดเดียวในผู้ป่วยที่มีมะเร็งจอประสาทตาแบบไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เด็กที่เป็นมะเร็งจอประสาทตาชนิดพันธุกรรม (40% ของมะเร็งจอประสาทตาทั้งหมด) มีแนวโน้มที่จะเกิดเนื้องอกซ้ำ มักเป็นเนื้องอกแข็ง โดย 70% ของผู้ป่วยจะเกิดในบริเวณที่ได้รับรังสี และ 30% ของผู้ป่วยจะเกิดในบริเวณอื่น มะเร็งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรวมทั้งมะเร็งกระดูกมักเกิดขึ้นบ่อยที่สุด

อาการของโรคจอประสาทตา

อาการภายนอกที่พบได้บ่อยที่สุดคือตาเหล่และตาขาว (ตาขาวสะท้อนกลับ) บนจอประสาทตา เนื้องอกจะมีลักษณะเป็นจุดขาวหนึ่งจุดหรือหลายจุด เนื้องอกสามารถเติบโตแบบเอนโดไฟต์ได้ โดยแทรกซึมผ่านเนื้อเยื่อทั้งหมดของตา หรือแบบเอ็กโซไฟต์ได้ โดยส่งผลกระทบต่อจอประสาทตา อาการอื่นๆ ได้แก่ การอักเสบรอบดวงตา รูม่านตาไม่เปิด ม่านตาเปลี่ยนสี การสูญเสียการมองเห็นในเด็กเล็กอาจไม่แสดงอาการใดๆ เนื้องอกในลูกตาจะไม่เจ็บปวดหากไม่มีต้อหินรองหรือการอักเสบ การมีเนื้องอกในส่วนหน้าของลูกตา รวมถึงการแพร่กระจายทำให้การพยากรณ์โรคไม่ดี เส้นทางหลักของการแพร่กระจายของมะเร็งจอประสาทตาคือ การสัมผัสตามเส้นประสาทตา ตามปลอกหุ้มของเส้นประสาทตา ผ่านทางเลือด (ตามเส้นเลือดของจอประสาทตา) และโดยการเจริญแบบเอนโดไฟต์เข้าไปในเบ้าตา

อาการของโรคจอประสาทตา

การวินิจฉัยโรคมะเร็งจอประสาทตา

การวินิจฉัยโรคมะเร็งจอประสาทตาจะทำโดยอาศัยการตรวจทางจักษุวิทยา เอกซเรย์ และอัลตราซาวนด์ โดยไม่มีการยืนยันทางพยาธิวิทยา หากมีประวัติครอบครัว เด็กจะต้องได้รับการตรวจจากจักษุแพทย์ทันทีหลังคลอด

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและกำหนดขอบเขตของรอยโรค (รวมถึงการตรวจพบเนื้องอกในบริเวณไพเนียล) ขอแนะนำให้ทำ CT หรือ MRI ของเบ้าตา

การวินิจฉัยโรคมะเร็งจอประสาทตา

การรักษามะเร็งจอประสาทตา

มะเร็งจอประสาทตาเป็นเนื้องอกแข็งชนิดหนึ่งในวัยเด็กที่รักษาได้ผลดีที่สุด โดยต้องวินิจฉัยได้ทันเวลาและรักษาโดยใช้วิธีการสมัยใหม่ (การรักษาด้วยรังสี การแข็งตัวของเลือด การรักษาด้วยความร้อน การรักษาด้วยความเย็น การรักษาด้วยเคมีบำบัด) จากข้อมูลวรรณกรรมต่างๆ พบว่าอัตราการรอดชีวิตโดยรวมจะอยู่ระหว่าง 90 ถึง 95% สาเหตุหลักของการเสียชีวิตในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต (สูงสุด 50%) คือ การเกิดเนื้องอกในกะโหลกศีรษะพร้อมกันหรือพร้อมกันกับมะเร็งจอประสาทตา การแพร่กระจายของเนื้องอกที่ควบคุมได้ไม่ดีเกินระบบประสาทส่วนกลาง และการเกิดเนื้องอกร้ายเพิ่มเติม

การเลือกวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับขนาด ตำแหน่ง และจำนวนของรอยโรค ประสบการณ์และความสามารถของศูนย์การแพทย์ และความเสี่ยงของการที่ตาข้างที่สองจะได้รับผลกระทบ เด็กส่วนใหญ่ที่มีเนื้องอกข้างเดียวมักมีโรคอยู่ในระยะที่ค่อนข้างรุนแรง โดยมักจะไม่สามารถรักษาการมองเห็นของตาข้างที่ได้รับผลกระทบได้ ดังนั้นการควักลูกตาออกจึงมักเป็นวิธีที่เลือกใช้ หากวินิจฉัยได้เร็ว อาจใช้วิธีการรักษาอื่นๆ เพื่อพยายามรักษาการมองเห็นไว้ได้ เช่น การแข็งตัวของแสง การรักษาด้วยความเย็น หรือการฉายรังสี

มะเร็งจอประสาทตารักษาอย่างไร?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]