ความผิดปกติของการพัฒนาจอประสาทตา: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ความผิดปกติในการพัฒนาของเยื่อบุตาจะถูกตรวจพบทันทีหลังคลอด การเกิดความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ความผิดปกติของโครโมโซม และผลกระทบของปัจจัยที่เป็นพิษทั้งจากภายนอกและภายในร่างกายในช่วงระยะการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ โรคติดเชื้อของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ยา สารพิษ รังสี เป็นต้น ซึ่งส่งผลต่อตัวอ่อนมีบทบาทสำคัญในการเกิดความผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงที่สุดสังเกตได้เมื่อทารกในครรภ์สัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การติดเชื้อที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ หัดเยอรมัน ท็อกโซพลาสโมซิส ซิฟิลิส การติดเชื้อไซโตเมกะโลไวรัส เริม และเอดส์ ยาและสารที่ทำให้เกิดความผิดปกติและโรคประจำตัวของจอประสาทตา ได้แก่ ทาลิดาไมด์ โคเคน และเอธานอล (กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในตัวอ่อน)

ความผิดปกติในการพัฒนาของเรตินา ได้แก่ โคลโลโบมาของเรตินา, อะพลาเซีย, ดิสพลาเซีย และไฮโปพลาเซียของเรตินา, โรคเผือก, การเพิ่มจำนวนเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีแต่กำเนิด, เส้นใยประสาทมีไมอีลิน, ความผิดปกติแต่กำเนิดของหลอดเลือด และโรคฟาโคมาโตซิส

เนื้องอกจอประสาทตา (retinal coloboma) คือเนื้องอกที่ไม่มีจอประสาทตาในบริเวณจำกัด มักพบร่วมกับเนื้องอกจอประสาทตาของม่านตาและโคโรอิด เนื้องอกจอประสาทตาอาจอยู่บริเวณตรงกลางหรือบริเวณรอบนอกของลูกตาส่วนล่าง การเกิดเนื้องอกนี้มักเกิดขึ้นร่วมกับการปิดรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ เมื่อตรวจด้วยกล้องตรวจตา เนื้องอกจอประสาทตาจะมีลักษณะเป็นบริเวณสีขาวจำนวนจำกัด มีลักษณะเป็นวงรีหรือกลม มีขอบเรียบ อยู่ใกล้กับหรือติดกับเส้นประสาทตา ในกรณีที่ไม่มีจอประสาทตาและโคโรอิด เนื้องอกจอประสาทตาจะมองเห็นได้ชัดเจน เนื้องอกจอประสาทตาอาจเกิดร่วมกับความผิดปกติของไมโครฟทาลมอส ความผิดปกติของโครงกระดูก และความผิดปกติอื่นๆ

ดิสพลาเซีย (จากภาษากรีก dis - disorder, plasis - development) คือความผิดปกติของการพัฒนาของจอประสาทตาในระหว่างกระบวนการสร้างตัวอ่อน ซึ่งแสดงออกโดยการละเมิดอัตราส่วนปกติขององค์ประกอบเซลล์ รูปแบบนี้รวมถึงการไม่ยึดเกาะของจอประสาทตา ซึ่งเป็นความผิดปกติที่พบได้น้อย โดยมีสาเหตุมาจากการที่ถุงประสาทตาไม่เข้ารูปเพียงพอ ดิสพลาเซียของจอประสาทตาเป็นสัญญาณเฉพาะของไตรโซมี 13 และกลุ่มอาการวอล์กเกอร์-วาร์เบิร์ก ร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ ของตา สมองน้อย และเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

ภาวะเผือกเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสร้างระบบการมองเห็นซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการสังเคราะห์เมลานิน

ผู้ป่วยโรคเผือกมีลักษณะเด่นคือ ตาสั่น สายตาผิดปกติร่วมกับสายตาเอียง การมองเห็นลดลง เม็ดสีของจอประสาทตาไม่ชัด ดิสพลาเซียของบริเวณจอประสาทตา และความผิดปกติของไคแอสมาของเส้นประสาทตา ความผิดปกติที่อธิบายนี้สอดคล้องกับความผิดปกติของการมองเห็นสีและความไวต่อแสง รวมถึง ERG ที่มากเกินปกติและความไม่สมมาตรของ VEP ระหว่างซีกโลก โรคเผือกไทโรซิเนสลบเกิดจากการสังเคราะห์เอนไซม์ไทโรซิเนสและเม็ดสีเมลานินไม่เพียงพอ ผู้ป่วยดังกล่าวมีผมและผิวเป็นสีขาว ไม่สามารถทำผิวแทนได้ ม่านตาของพวกเขามีสีอ่อน โปร่งแสงได้ง่าย รีเฟล็กซ์จากจอประสาทตาเป็นสีชมพูสดใสและมองเห็นได้จากระยะไกล โรคนี้อีกรูปแบบหนึ่งคือโรคเผือกไทโรซิเนสบวก ซึ่งในทางตรงกันข้าม ความสามารถในการสังเคราะห์เมลานินยังคงอยู่ แต่การสะสมตามปกติของเมลานินจะไม่เกิดขึ้น ผิวของผู้ป่วยเหล่านี้มีเม็ดสีไม่ชัดเจน แต่สามารถแทนได้ ผมมีสีอ่อนหรือเป็นสีเหลือง และความบกพร่องทางการมองเห็นไม่เด่นชัดนัก

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเผือก วิธีที่ดีที่สุดในการช่วยผู้ป่วยเหล่านี้คือการใส่แว่นสายตาที่มีตัวกรองแสงเพื่อปกป้องดวงตาจากแสงจ้าที่เป็นอันตราย

ภาวะไฮเปอร์พลาเซียแต่กำเนิดของเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์แสดงออกมาโดยการสร้างเม็ดสีมากเกินไปแบบเฉพาะจุด จุดเม็ดสีที่รวมกันเป็นกลุ่มจะมีลักษณะคล้ายรอยตีนหมี จุดที่เกิดการสร้างเม็ดสีมากเกินไปอาจเป็นจุดเดียวหรือหลายจุดก็ได้ โดยเรตินาที่อยู่รอบๆ จุดเหล่านี้จะไม่เปลี่ยนแปลง จุดเม็ดสีจะขยายขนาดขึ้นไม่บ่อยนักและกลายเป็นมะเร็ง

เส้นใยประสาทที่มีไมอีลินถือเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการ ในคู่มือบางเล่มระบุว่าเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของจอประสาทตา ในขณะที่บางเล่มระบุว่าเป็นความผิดปกติของเส้นประสาทตา

โดยปกติแล้ว การเคลือบไมอีลินของเส้นใยประสาทตาจะสิ้นสุดที่ขอบด้านหลังของแผ่นคริบริฟอร์ม บางครั้งอาจขยายออกไปเกินจานประสาทตาและเข้าไปในเส้นใยประสาทของเซลล์ประสาทเรตินาลำดับที่สอง เมื่อตรวจด้วยกล้องตรวจตา เส้นใยประสาทที่มีไมอีลินจะปรากฏเป็นแถบสีขาวมันวาวเป็นแนวรัศมีทอดยาวจากจานประสาทตาไปยังส่วนรอบนอก เส้นใยเหล่านี้อาจไม่เชื่อมต่อกับจานประสาทตา โดยปกติแล้วจะไม่มีอาการ แต่บางครั้งอาจเกิดรอยหยักในลานสายตาได้

ความผิดปกติแต่กำเนิดของหลอดเลือดที่แสดงออกมาเป็นเนื้องอกรูปองุ่น, เนื้องอกหลอดเลือดฝอยฟอนฮิปเพล-ลินเดา, โรคโคตส์, โรคจอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด, เนื้องอกหลอดเลือดแดงจอประสาทตาโพรง, หลอดเลือดแดงจอประสาทตาโป่งพองแบบ Leber's miliary, เส้นเลือดฝอยที่จอประสาทตาโป่งพอง, เนื้องอกหลอดเลือดฝอยที่จอประสาทตา ฯลฯ

เนื้องอกหลอดเลือด Pampiniform เป็นความผิดปกติทางสายตาข้างเดียว ซึ่งมีอาการทางจักษุวิทยาที่เด่นชัดคือหลอดเลือดแดง หลอดเลือดดำ และเส้นเลือดแดงและหลอดเลือดดำบิดเบี้ยวอย่างรุนแรง เนื้องอกนี้ร่วมกับโรคหลอดเลือดสมองเรียกว่า "กลุ่มอาการ Waburn-Mazon" ซึ่งการมองเห็นตรงกลางจะลดลง โดยทั่วไปแล้ว โรคนี้จะไม่ลุกลามและไม่ได้รับการรักษา

โรคโคตส์เป็นความผิดปกติทางหลอดเลือดแต่กำเนิด รวมถึงโรคจอประสาทตาโป่งพอง หลอดเลือดโป่งพองขนาดเล็กและใหญ่ ซึ่งนำไปสู่การหลั่งของเหลวและจอประสาทตาหลุดลอกในที่สุด ผู้เขียนบางคนจัดโรคโคตส์เป็นโรคหลอดเลือดของจอประสาทตา โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "จอประสาทตาอักเสบจากเลือดออกภายนอก" โรคโคตส์เป็นโรคที่เกิดขึ้นข้างเดียว โดยแสดงอาการในวัยเด็ก โดยส่วนใหญ่มักพบในเด็กผู้ชาย (90%)

พบตะกอนของของเหลวแข็งสีเหลืองสดในช่องใต้จอประสาทตาบริเวณขั้วหลังของลูกตา ในระยะท้ายของโรค อาจเกิดต้อกระจก ต้อหินหลอดเลือดใหม่ และลูกตาฝ่อได้ ส่วนในระยะปานกลางจะพบเฉพาะภาวะตาแห้ง

มีความแตกต่างจากเนื้องอกและกระบวนการอื่นๆ ที่อาจปกปิดได้ด้วยจอประสาทตาหลุดลอกและของเหลว รวมทั้งจากโรคจอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด

เป้าหมายของการรักษาคือการทำลายหลอดเลือดที่ผิดปกติเพื่อป้องกันการซึมออก โดยจะทำการรักษาด้วยการแข็งตัวของเลือดด้วยเลเซอร์และการรักษาด้วยความเย็น

ในกรณีที่จอประสาทตาหลุดลอกเป็นวงกว้าง ควรได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด

Phacomatoses คือความผิดปกติแต่กำเนิด มีอาการทางระบบและทางตาที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ มีเนื้องอกคล้ายหลอดเลือด เนื้องอกที่ผิวหนัง หรือต่อมน้ำเหลือง Phacomatoses ได้แก่ โรค Recklinghausen's neurofibromatosis โรค Tuberous sclerosis โรค von Hippel-Lindau ซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น และโรค Sturge-Weber-Krabbe ที่ตรวจพบได้เป็นครั้งคราว สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนยับยั้งเนื้องอก ซึ่งพบได้ในโรคเด่นทุกประเภท

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ของ Recklinghausen (NF-1) มีลักษณะเฉพาะคือมีเนื้องอกของเซลล์ Schwann ซึ่งมักปรากฏบนผิวหนังเป็นเนื้องอกหลายก้อน (molluscum) ยีนที่ทำให้เกิดโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 อยู่ในโครโมโซมที่ 17 ในตำแหน่ง 17qll.2 การแทรกซึมของเนื้องอกเส้นประสาทแบบกระจายตัวเป็นสาเหตุของการเกิดโรคเท้าช้างที่มีรูปร่างผิดปกติ เกณฑ์การวินิจฉัยคือมีจุดสีน้ำตาลเข้มมากกว่า 6 จุดบนผิวหนัง (ขนาดใหญ่กว่า 1.5 ซม.)

อาการทางตาของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 มีจำนวนมากและรวมถึงเนื้องอกเส้นประสาทแบบ plexiform ของเปลือกตาและเบ้าตา รอยแยกเปลือกตาเป็นรูปตัว S ต้อหินแต่กำเนิด (หากเปลือกตาด้านบนมีเนื้อเยื่อเนื้องอกเส้นประสาท) เนื้องอกเมลาโนไซต์ชนิดมีเซลล์เม็ดสีที่ม่านตา (Lisch nodules) การแทรกซึมของเนื้อเยื่อเยื่อบุตาแบบมีเซลล์เม็ดสีที่มีรูปร่างคล้ายคอร์พัสเคิล เนื้องอกกีลิโอมาของเส้นประสาทตา เนื้องอกแอสโตรไซต์ของจอประสาทตา เส้นประสาทกระจกตาหนาขึ้นและนูนขึ้น เนื้องอกเส้นประสาทตาเยื่อบุตา ลูกตาโปนที่เต้นเป็นจังหวะ และเนื้องอกเยื่อบุตา

Hamartoma คือเนื้องอกที่พัฒนาจากเนื้อเยื่อของตัวอ่อนซึ่งการแบ่งตัวจะล่าช้ากว่าการแบ่งตัวของอวัยวะโฮสต์ เซลล์ที่สร้าง Hamartoma มีโครงสร้างปกติ แต่ความหนาแน่นของประชากรเซลล์และอัตราส่วนของประชากรเซลล์นั้นผิดปกติ เนื้องอกเมลาโนไซต์ Hamartoma (Lisch nodules) พัฒนาจนกลายเป็นอาการทางผิวหนัง พบได้ที่ม่านตาของผู้ป่วยผู้ใหญ่ทุกราย และเป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัย

Plexiform neurofibroma เป็นกลุ่มของเส้นประสาทที่โตขึ้นซึ่งพันกันจนดูเหมือนเป็นปุ่มเนื่องมาจากการขยายตัวของเซลล์ชวานน์และไฟโบรบลาสต์ของเอ็นโดนิวเรียในเนื้อเยื่อระหว่างช่องว่างเมือก

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ได้แก่ ความผิดปกติของหลอดเลือด เช่น ช่องว่างของหลอดเลือดแคบลงและหลอดเลือดอุดตัน การเจริญเติบโตของไฟโบรเกลียรอบหลอดเลือดจะเกิดขึ้นในภายหลัง อาการเฉพาะของโรคขาดเลือดที่จอประสาทตาในโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ได้แก่ โซนไม่มีหลอดเลือดรอบนอก การเชื่อมต่อหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ เยื่อไฟโบรเกลียก่อนจอประสาทตา และการฝ่อของเส้นประสาทตา

เนื้องอกที่ทำให้เนื้อเยื่อโดยรอบผิดรูปและความบกพร่องทางการทำงานสามารถผ่าตัดเอาออกได้

โรคเนื้องอกเส้นประสาทสมองชนิดที่ 2 เป็นโรคที่พบได้น้อย อาการเด่นคือเนื้องอกชวานโนมาทั้งสองข้างของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 8 (หู) อาการทางตา ได้แก่ เนื้องอกแฮมมาร์โตมาของจอประสาทตาร่วมกับเยื่อบุผิวเม็ดสี เนื้องอกในสมองหรือเนื้องอกเมนินจิโอมาของเส้นประสาทตา

โรคฮิปเพล-ลินเดาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีตำแหน่งยีนในโครโมโซม 3p25 มักพบการเปลี่ยนแปลงโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเด็กเพื่อดูตาเหล่หรือระหว่างการตรวจร่างกายตามปกติ เนื้องอกจอประสาทตาจะมีลักษณะเหมือนเชอร์รีที่มีหลอดเลือดขนาดใหญ่ที่ส่งอาหารและระบายน้ำแบบคดเคี้ยว เนื้องอกเหล่านี้เรียกว่าเฮมันจิโอบลาสโตมาของจอประสาทตา เนื่องจากมีลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาคล้ายคลึงกับเฮมันจิโอบลาสโตมาที่เกิดขึ้นในสมองน้อย ในจอประสาทตา เฮมันจิโอบลาสโตมาจะเจริญเติบโตแบบเอ็นโดไฟต์หรือเอ็กโซไฟต์ โดยอาจเกี่ยวข้องกับจานประสาทตาและเส้นประสาทตา เนื้องอกจอประสาทตามักเกิดขึ้นร่วมกับโรคจอประสาทตาเสื่อม อวัยวะอื่นๆ มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา นอกจากการเกิดเนื้องอกจอประสาทตาแล้ว ยังพบซีสต์ในไตหรือมะเร็งไต ฟีโอโครโมไซโตมา เป็นต้น

เนื่องจากผนังเส้นเลือดฝอยมีการซึมผ่านได้ไม่ดี ของเหลวใต้จอประสาทตาและในจอประสาทตาที่มีลิปิดอาจสะสมอยู่ในผนังเส้นเลือดฝอยได้ ในระยะปลายของโรค จอประสาทตาจะเกิดการหลุดลอกของของเหลว ในระยะหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำของ FAG จะสังเกตเห็นการสะสมของสารทึบแสงในเนื้องอกหลอดเลือด ในระยะปลาย จะพบว่าฟลูออเรสซีนมีการซึมผ่านได้เพิ่มขึ้น เนื่องจากหลอดเลือดของเนื้องอกมีขนาดเล็ก

การรักษา: การรักษาด้วยความเย็น, การจี้ด้วยเลเซอร์, การผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออก

โรค Tuberous sclerosis (โรค Bourneville) เป็นโรคหายากที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่นที่เกิดจากยีน 2 ตัวที่อยู่บนโครโมโซม 9 และ 16 โรค Tuberous sclerosis เป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีอาการหลักๆ 3 อย่าง ได้แก่ โรคลมบ้าหมู ปัญญาอ่อน และรอยโรคที่ผิวหนังบนใบหน้า (angiofibroma) โดยจะตรวจพบเนื้องอกสีขาวคล้ายลูกหม่อนบริเวณก้นตาใกล้กับเส้นประสาทตา เนื้องอกแอสโตรไซโตมาที่เกิดขึ้นบนเส้นประสาทตาเรียกว่าดรูเซนของเส้นประสาทตาขนาดใหญ่ ซึ่งอาจเข้าใจผิดว่าเป็นเนื้องอกเรตินอบลาสโตมาได้

การรักษาโดยทั่วไปจะดำเนินการในคลินิกระบบประสาท เมื่ออาการทางระบบประสาทเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

[ 1 ], [ 2 ]