โรคจอประสาทตาเสื่อม: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคจอประสาทตาเสื่อมเกิดจากการทำงานผิดปกติของหลอดเลือดฝอยส่วนปลายและกระบวนการทางพยาธิวิทยาภายในหลอดเลือดฝอยเหล่านั้น

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้รวมถึงโรคจอประสาทตาเสื่อมจากเม็ดสี ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมของจอประสาทตา โรคจอประสาทตาเสื่อมจากเม็ดสีเป็นโรคเรื้อรังที่ค่อยๆ ลุกลาม ในระยะแรก ผู้ป่วยจะบ่นว่าตาเหล่ - การมองเห็นลดลงในเวลากลางคืน อาการแรกของโรคจอประสาทตาเสื่อมจากเม็ดสีจะปรากฏก่อนอายุ 8 ขวบ เมื่อเวลาผ่านไป ลานสายตาจะแคบลงตามลำดับ การมองเห็นตรงกลางจะลดลง เมื่ออายุ 40-60 ปี จะตาบอดสนิท โรคจอประสาทตาเสื่อมจากเม็ดสีเป็นกระบวนการที่ค่อยๆ พัฒนาในชั้นนอกของจอประสาทตา พร้อมกับการตายของเซลล์ประสาท แทนที่เซลล์ประสาทแรกที่ตายแล้ว เซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีจะเติบโตในจอประสาทตาเป็นครั้งที่สอง ซึ่งจะเติบโตในทุกชั้น กลุ่มเม็ดสีก่อตัวขึ้นรอบกิ่งก้านของเส้นเลือดฝอย ซึ่งมีรูปร่างคล้าย "กระดูก" ในตอนแรกวัตถุเหล่านี้จะปรากฏที่ขอบของจอประสาทตา จากนั้นจำนวนของวัตถุเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นและสามารถมองเห็นได้ในทุกพื้นที่ของจอประสาทตาจนถึงบริเวณจุดรับภาพ จากขอบของจอประสาทตา เม็ดสีนี้จะแพร่กระจายไปยังจุดศูนย์กลางเป็นเวลาหลายสิบปี อาจสังเกตเห็นการแคบลงอย่างรวดเร็วของเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดในจอประสาทตา พวกมันจะมีลักษณะเป็นเส้นใย เส้นประสาทตาจะเปลี่ยนแปลงไปโดยเปลี่ยนเป็นสีขี้ผึ้ง จากนั้นเส้นประสาทตาจะฝ่อลง

เมื่อเวลาผ่านไป การมองเห็นในยามพลบค่ำจะบกพร่องลงอย่างมากจนรบกวนการมองเห็นแม้ในสภาพแวดล้อมที่คุ้นเคย และทำให้เกิดอาการ "ตาบอดกลางคืน" โดยเหลือเพียงการมองเห็นในเวลากลางวันเท่านั้น ระบบการมองเห็นแบบแท่งของจอประสาทตาหรือที่เรียกว่า ระบบการมองเห็นในยามพลบค่ำจะเสื่อมสลายไปโดยสิ้นเชิง การมองเห็นตรงกลางจะยังคงอยู่ตลอดชีวิต แม้ว่าจะมีระยะการมองเห็นที่ค่อนข้างแคบ (ผู้ป่วยจะดูเหมือนกำลังมองผ่านท่อแคบๆ)

การรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบเม็ดสี เป้าหมายหลักคือการหยุดการแพร่กระจายของรอยโรคในเส้นเลือดฝอยส่วนปลาย เพื่อจุดประสงค์นี้ ให้ใช้มัลติวิตามิน กรดนิโคตินิก 0.1 กรัม วันละ 3 ครั้ง การเตรียมต่อมใต้สมองส่วนกลาง (ตัวกลาง 2 หยด 2 วันต่อสัปดาห์เป็นเวลา 2 เดือน) ใช้ยา (ENCAD, เฮปาริน ฯลฯ) การผ่าตัดจะดำเนินการ - การสร้างหลอดเลือดใหม่บริเวณคอรอยด์ กำหนดให้รับประทานอาหารที่มีคอเลสเตอรอลและพิวรีนต่ำ

โรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็กมักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยจะสังเกตเห็นว่าความสามารถในการมองเห็นลดลงเรื่อยๆ และเกิดรอยหยักกลางจอประสาทตา โรคนี้กำหนดโดยพันธุกรรมและมักมีลักษณะทางพันธุกรรม โรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็กมีประเภทหลักๆ ดังต่อไปนี้

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบไข่แดงตะวันตก โรคเบสท์เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบสองข้างที่พบได้น้อยในบริเวณจุดรับภาพ ซึ่งมีลักษณะเป็นรอยโรคกลมๆ สีเหลืองคล้ายไข่แดงสด โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นประสาทตา 0.3 ถึง 3 เส้นผ่านศูนย์กลาง โรคเบสท์ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นในบริเวณจุดรับภาพ

โรคมี 3 ระยะ:

• ระยะของซีสต์ไข่แดง;
• ภาวะเลือดออกมากผิดปกติ ซึ่งซีสต์จะแตกออก และมีเลือดออกและมีการเปลี่ยนแปลงของของเหลวไหลออกมาอย่างค่อยเป็นค่อยไปในจอประสาทตา
• รอยแผลเป็น-ฝ่อ

โรคนี้ไม่มีอาการและสามารถตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเด็กอายุ 5-15 ปี บางครั้งผู้ป่วยบ่นว่ามองเห็นไม่ชัดและอ่านตัวหนังสือเล็ก ๆ ได้ยาก ความสามารถในการมองเห็นจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของโรคตั้งแต่ 0.02 ถึง 1.0 โดยส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงจะไม่สมมาตรและเกิดขึ้นทั้งสองข้าง

การมองเห็นลดลงมักพบในระยะที่สองเมื่อซีสต์แตก เป็นผลจากการสลายและเคลื่อนตัวของเนื้อหาซีสต์ ทำให้เกิดภาพ pseudohypopyon เลือดออกใต้จอประสาทตาและการสร้างเยื่อหลอดเลือดใหม่ใต้จอประสาทตาเป็นไปได้ จอประสาทตาแตกและหลุดลอกได้น้อยมาก เมื่ออายุมากขึ้นอาจเกิดโรคเส้นโลหิตแข็งในจอประสาทตาได้

การวินิจฉัยโรคจะพิจารณาจากผลการตรวจจักษุด้วยกล้อง การตรวจหลอดเลือดด้วยสารเรืองแสง การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา และการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตา การตรวจสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ อาจช่วยในการวินิจฉัยโรคได้ ไม่มีการรักษาตามสาเหตุทางพยาธิวิทยา ในกรณีที่มีการสร้างเยื่อหุ้มหลอดเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา อาจใช้การแข็งตัวของเลือดด้วยเลเซอร์

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบจอประสาทตาแดงในผู้ใหญ่ ซึ่งแตกต่างจากโรคเบสท์ การเปลี่ยนแปลงนี้จะเกิดขึ้นเมื่อเป็นผู้ใหญ่ มีขนาดเล็กลง และไม่ลุกลาม

โรคสตาร์การ์ดต์และจอประสาทตามีจุดเหลือง (โรคจอประสาทตามีจุดเหลือง) โรคสตาร์การ์ดต์เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมที่บริเวณจุดรับภาพในจอประสาทตา โดยเริ่มจากเยื่อบุผิวเม็ดสี และมีอาการคือการมองเห็นลดลงทั้งสองข้างในช่วงอายุ 8 ถึง 16 ปี

ในบริเวณจุดรับภาพจะเกิดจุดสีและเกิด "เงาโลหะ" ขึ้นในบริเวณรอยโรค โรคนี้ได้รับการอธิบายโดย K. Stargardt เมื่อต้นศตวรรษที่ 20 ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของบริเวณจุดรับภาพที่มีภาพทางจักษุวิทยาหลายรูปแบบ ได้แก่ "บรอนซ์บรอนซ์" "ตาของวัว" "ตาของวัว" ฝ่อของเยื่อบุตา ฯลฯ ปรากฏการณ์ "ตาของวัว" สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจักษุวิทยาเป็นบริเวณที่มีสีเข้มล้อมรอบด้วยวงแหวนกว้างของสีซีด ซึ่งโดยปกติจะตามมาด้วยวงแหวนของสีซีด มีรูปแบบที่หายากของโรคจุดเหลืองโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจุดรับภาพ ในกรณีนี้ จุดสีเหลืองหลายจุดที่มีรูปร่างต่างๆ สามารถมองเห็นได้ระหว่างจุดรับภาพและเส้นศูนย์สูตร: กลม รี รียาว ซึ่งสามารถรวมกันหรืออยู่แยกจากกันได้ เมื่อเวลาผ่านไป สี รูปร่าง และขนาดของจุดเหล่านี้อาจเปลี่ยนแปลงไป ผู้ป่วยโรคสตาร์การ์ดต์ทุกรายมีจุดสโคโตมากลางที่สัมพันธ์กันหรือแน่นอนซึ่งมีขนาดแตกต่างกันขึ้นอยู่กับการแพร่กระจายของกระบวนการ ในโรคจุดเหลือง ลานสายตาอาจปกติโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจุดรับภาพ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นสี เช่น ตาบอดสี ตาบอดสีแดงเขียว เป็นต้น ในโรคตาบอดจุดเหลือง การมองเห็นสีอาจปกติ

ยังไม่มีวิธีการรักษาที่พิสูจน์ได้ว่าสามารถรักษาโรคได้ แนะนำให้สวมแว่นกันแดดเพื่อป้องกันผลกระทบที่เป็นอันตรายจากแสง

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบจุดแดงของ Franceschetti มีลักษณะเด่นคือมีจุดสีเหลืองที่ขั้วหลังของจอประสาทตา รูปร่างของจุดดังกล่าวแตกต่างกันไป โดยมีขนาดตั้งแต่จุดเล็กสุดจนถึงเส้นผ่านศูนย์กลาง 1.5 นิ้วของเส้นประสาทตา บางครั้งโรคนี้อาจเกิดร่วมกับโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบ Stargardt

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบ Involutional มีอยู่ 2 รูปแบบ คือ ไม่มีของเหลวซึมออกมา ("แห้ง") และแบบมีของเหลวซึมออกมา ("เปียก") โรคนี้เกิดขึ้นกับผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี โดยเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุ Bruch, choroid และชั้นนอกของจอประสาทตา การเกิดจุดสีเข้มและสีเข้มขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปนั้นเกิดจากการตายของเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีและโฟโตรีเซพเตอร์ การหยุดชะงักของกระบวนการปลดปล่อยเรตินาจากส่วนนอกของโฟโตรีเซพเตอร์ที่ผลัดเปลี่ยนกันอย่างต่อเนื่องจะนำไปสู่การเกิดดรูเซน ซึ่งเป็นจุดสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมของเยื่อหุ้มจอประสาทตา โรคแบบมีของเหลวซึมออกมานั้นเกี่ยวข้องกับการเกิดเยื่อหุ้มหลอดเลือดใหม่ใต้จอประสาทตาในบริเวณจุดรับภาพ หลอดเลือดที่เพิ่งก่อตัวขึ้นใหม่ซึ่งเติบโตผ่านรอยแตกในเยื่อหุ้ม Bruch จาก choroid เข้าไปในจอประสาทตาจะทำให้เกิดเลือดออกซ้ำแล้วซ้ำเล่า และเป็นแหล่งสะสมของไลโปโปรตีนในก้นตา การเกิดแผลเป็นบนเยื่อหุ้มจะค่อยๆ เกิดขึ้น ในระยะนี้ของโรค ความสามารถในการมองเห็นจะลดลงอย่างมาก

ในการรักษาผู้ป่วยโรคนี้ที่มีขนาดใหญ่ จะใช้ยาต้านอนุมูลอิสระ สารป้องกันหลอดเลือด และสารกันเลือดแข็ง ในรูปแบบที่มีของเหลวไหลออก จะมีการทำการแข็งตัวของเยื่อหลอดเลือดใหม่ใต้จอประสาทตาด้วยเลเซอร์

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบทั่วไปที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคจอประสาทตาเสื่อมจากโฟโตรีเซพเตอร์จะแตกต่างกันไปตามประเภทของการถ่ายทอด ลักษณะของการบกพร่องทางสายตา และภาพของจอประสาทตา โดยขึ้นอยู่กับตำแหน่งหลักของกระบวนการทางพยาธิวิทยาในโครงสร้างต่างๆ ได้แก่ เยื่อบรูช เยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ ในคอมเพล็กซ์เยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์-โฟโตรีเซพเตอร์ โฟโตรีเซพเตอร์ และชั้นในของเรตินา โรคจอประสาทตาเสื่อมทั้งที่ตำแหน่งตรงกลางและรอบนอกอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโรดอปซินและเพอริฟีริน ในกรณีนี้ อาการที่เชื่อมโยงโรคเหล่านี้เข้าด้วยกันคือตาบอดกลางคืนแบบนิ่ง

จนถึงปัจจุบัน มีการทราบบริเวณโครโมโซม 11 บริเวณที่มียีนที่กลายพันธุ์ซึ่งทำให้เกิดโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา โดยโรคเรตินิติสพิกเมนโตซาแต่ละประเภททางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะคือมียีนที่เป็นอัลลีลและไม่มียีนที่เป็นอัลลีล

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในรูปแบบโรคจอประสาทตาเสื่อมประเภทนี้ ส่วนที่จอประสาทตาซึ่งไม่มีการทำงานทางแสงใกล้กับเส้นหยักจะได้รับผลกระทบ ไม่เพียงแต่จอประสาทตาและโครอยด์เท่านั้นที่มักมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา แต่ยังรวมถึงวุ้นตาด้วย ซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมจึงเรียกว่า "โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบจอประสาทตาเสื่อมแบบรอบนอก"

โรคจอประสาทตาส่วนกลางเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคจอประสาทตาเสื่อมบริเวณส่วนกลาง (จุดรับภาพ) เป็นโรคที่เกิดขึ้นบริเวณส่วนกลางของจอประสาทตา โดยมีลักษณะเด่นคือ การดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป ภาพที่ได้จากการส่องกล้องตรวจตาจะมีลักษณะทั่วไป และมีอาการทางการทำงานที่คล้ายกัน คือ การมองเห็นตรงกลางลดลง การมองเห็นสีลดลง และส่วนประกอบของ ERG ในรูปกรวยลดลง

โรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในเยื่อบุผิวเม็ดสีและตัวรับแสง ได้แก่ โรคสตาร์การ์ดต์, จอประสาทตามีจุดสีเหลือง และโรคจอประสาทตาเสื่อมเบสต์ โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบจุดรับแสงอีกประเภทหนึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีการเปลี่ยนแปลงในเยื่อบรูชและเยื่อบุผิวเม็ดสีของจอประสาทตา ได้แก่ ดรูเซนเด่นของเยื่อบรูช, โรคซอร์สบี, จอประสาทตาเสื่อมตามวัย และโรคอื่นๆ

[ 1 ], [ 2 ]