โรคตาบอดกลางคืน: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดหรือที่เรียกว่าโรคตาบอดกลางคืน (nyctalopia) เป็นโรคที่ไม่ลุกลาม เกิดจากความผิดปกติของระบบเซลล์รูปแท่ง การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาไม่พบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโฟโตรีเซพเตอร์ ผลการศึกษาทางไฟฟ้าสรีรวิทยายืนยันว่ามีข้อบกพร่องหลักในชั้นเพล็กซิฟอร์มด้านนอก (ไซแนปส์) เนื่องจากสัญญาณเซลล์รูปแท่งปกติไม่สามารถเข้าถึงเซลล์ไบโพลาร์ได้ โรคตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดมีหลายประเภท ซึ่งแยกแยะได้ด้วยการตรวจ ERG

อาการตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดที่มีจอประสาทตาปกติมีลักษณะเฉพาะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายประเภท ได้แก่ ถ่ายทอดทางยีนเด่น ถ่ายทอดทางยีนด้อย และถ่ายทอดทางโครโมโซม X

จอประสาทตาปกติ

1. ภาวะตาเหล่แต่กำเนิดแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น (ชนิด Nugare): ความผิดปกติเล็กน้อยในภาพอิเล็กโทรเรติโนแกรมรูปกรวยและภาพอิเล็กโทรเรติโนแกรมรูปแท่งที่ต่ำกว่าปกติ
2. การตรวจภาพทางไฟฟ้าเรตินาแบบคงที่แบบถ่ายทอดทางยีนเด่นโดยไม่มีภาวะสายตาสั้น (ชนิด Riggs): การตรวจคลื่นไฟฟ้าเรตินาแบบกรวยปกติ
3. ภาวะสายตาสั้นแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยหรือแบบ X-linked ร่วมกับภาวะสายตาสั้น (ชนิด Schubert-Bornschein)

โรคตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดที่มีการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตา โรคนี้รวมถึงโรคโอกุชิ ซึ่งเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย ซึ่งแตกต่างจากโรคตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดที่มีการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตา โดยแสดงอาการเป็นสีเหลืองวาวของโลหะ ซึ่งเห็นได้ชัดเจนกว่าที่ขั้วหลัง บริเวณจุดรับภาพและหลอดเลือดจะดูเด่นชัดเมื่อเทียบกับพื้นหลังนี้ หลังจากปรับตัวให้เข้ากับความมืดเป็นเวลา 3 ชั่วโมง จอประสาทตาจะกลับสู่ภาวะปกติ (ปรากฏการณ์มิตสึโอะ) หลังจากปรับตัวให้เข้ากับแสง จอประสาทตาจะค่อยๆ กลับมาเป็นสีโลหะอีกครั้ง เมื่อศึกษาการปรับตัวให้เข้ากับความมืด จะพบว่าระดับของแท่งยาวขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเมื่อปรับตัวให้เข้ากับกรวยตามปกติ ความเข้มข้นและจลนพลศาสตร์ของโรดอปซินอยู่ในภาวะปกติ

มีการเปลี่ยนแปลงของก้นหอย

1. โรคโอกุชิเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย โดยมีลักษณะเฉพาะคือระยะเวลาปรับตัวในที่มืดจะขยายออกไปเป็น 2-12 ชั่วโมงเพื่อให้ถึงเกณฑ์ปกติของโครโมโซม สีของจอประสาทตาจะเปลี่ยนจากสีน้ำตาลทองเมื่อปรับตัวในที่สว่างเป็นสีปกติเมื่อปรับตัวในที่ที่มีจังหวะ (ปรากฏการณ์มิซูโอะ)
2. จอประสาทตาที่มีจุดสีขาวเป็นจุดผิดปกติทางพันธุกรรมแบบด้อย ลักษณะเด่นคือมีจุดสีขาวเหลืองเล็กๆ หลายจุดที่ขั้วหลัง โดยที่โฟเวียและส่วนขยายของส่วนปลายยังคงสมบูรณ์ หลอดเลือด เส้นประสาทตา ส่วนปลาย และความคมชัดของการมองเห็นยังคงปกติ อิเล็กโทรเรติโนแกรมและอิเล็กโทรโอคูโลแกรมอาจผิดปกติระหว่างการตรวจตามปกติ และปกติระหว่างการปรับจังหวะเป็นเวลานาน

เมื่อเปรียบเทียบ Fundus albi punctatus กับท้องฟ้ายามค่ำคืนที่เต็มไปด้วยดวงดาว เนื่องจากมีจุดสีขาวเล็กๆ จำนวนมากที่ขอบตรงกลางของ Fundus และบริเวณจุดรับภาพ (macular) เป็นประจำ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย FAG เผยให้เห็นบริเวณโฟกัสของภาวะเรืองแสงเกินที่ไม่เกี่ยวข้องกับจุดสีขาว ซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้บนภาพแอนจิโอแกรม

ไม่เหมือนกับอาการตาบอดกลางคืนแบบคงที่รูปแบบอื่นๆ ในจอประสาทตาที่มีจุดสีขาว จะเห็นการชะลอตัวของการสร้างเม็ดสีในการมองเห็นทั้งในเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย แอมพลิจูดของคลื่น A และ B ของ ERG ที่เป็นโฟโตปิกและสโคโทปิกจะลดลงภายใต้เงื่อนไขการบันทึกมาตรฐาน หลังจากปรับตัวให้เข้ากับความมืดเป็นเวลาหลายชั่วโมง การตอบสนองของ ERG ที่เป็นสโคโทปิกจะค่อยๆ กลับมาเป็นปกติ

[ 1 ], [ 2 ]