Retinoblastoma ในเด็ก

Retinoblastoma เป็นเนื้องอกที่ร้ายแรงที่สุดในเด็กจักษุวิทยาในเด็ก เป็นเนื้องอกที่มีมา แต่กำเนิดของโครงสร้างม่านตาตัวอ่อนซึ่งเป็นสัญญาณแรกที่ปรากฏในวัยเด็ก Retinoblastoma อาจเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ หรือสืบทอดได้.

อุบัติการณ์ของ retinoblastoma แตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ถึง 15 000-30 000 ทารกแรกเกิด ในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยรายใหม่ 200 รายต่อปีซึ่งในจำนวนนี้ 40-60 เป็นสองด้าน.

ประมาณร้อยละ 80 ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น retinoblastoma ก่อน 3-4 ปีอัตราการเกิดสูงสุดจะลดลงเป็นเวลา 2 ปี บาดแผลทวิภาคีได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้มากกว่าข้างเดียว.

Retinoblastoma มักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดหลาย: จนผิดรูปหัวใจและหลอดเลือดเพดานแข็งแหว่ง hyperostosis เยื่อหุ้มสมอง, dentinogenesis imperfecta, ต้อกระจก แต่กำเนิดในครอบครัว.

Retinoblastoma เป็นที่รู้กันดีของชุมชนวิทยาเนื้องอกวิทยานานาชาติว่าเป็นรูปแบบที่เหมาะสำหรับการศึกษาเกี่ยวกับการเกิดมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะทางพันธุกรรม สาเหตุของเนื้องอกนี้คือการกลายพันธุ์ของทั้งสองสำเนาหรือการสูญเสียของ allele ยีน RB1 (ยีนปราบปรามในภูมิภาคนี้ 13ql4), ซึ่งนำไปสู่การละเมิดการควบคุมวัฏจักรของเซลล์เนื่องจากยีนตัวนี้จะเข้ารหัสโปรตีน phosphoprotein นิวเคลียร์ที่มีมวลโมเลกุลเท่ากับ 110 kDa ยับยั้งการจำลองแบบดีเอ็นเอ Retinoblastoma พัฒนามา 80-90% ผู้ให้บริการของข้อบกพร่องทางโครโมโซมซึ่งสะท้อนถึงรูปแบบของการพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง «two-hits model», พัฒนาโดย Knudson ตามแบบจำลองนี้ neoplasms มะเร็งเนื้องอกพันธุกรรมพัฒนากับการกลายพันธุ์ของเซลล์เชื้อโรคในการรวมกันกับการกลายพันธุ์ของร่างกายของอัลลีลที่คล้ายกัน สำหรับการพัฒนาของโรคมะเร็งที่ไม่ใช่พันธุกรรมจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ของ somatic 2 ชนิด การกลายพันธุ์ครั้งแรกตามทฤษฎี Knudson เกิดขึ้นในช่วง prezigot ดังนั้นยีนที่ผิดปกติจะมีเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย ในระยะ postzigot สำหรับ tumorigenesis เพียงหนึ่งการกลายพันธุ์ (somatic) เป็นสิ่งจำเป็น ทฤษฎีนี้อธิบายการพัฒนารูปแบบทวิภาคีหรือ multifocal ของโรคในผู้ป่วยที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การปรากฏตัวของสำเนาผิดปกติหรือการสูญเสียอัลลีลในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายยังอธิบายสาเหตุของการพัฒนาเนื้องอกก่อนหน้านี้ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบครอบครัวของโรค ความจำเป็นในการกลายพันธุ์ของโซมาติกสองขนานในระหว่างการเกิดมะเร็งจะอธิบายถึงความชุกของเนื้องอกส่วนกลางในผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่ไม่ใช่พันธุกรรมของ retinoblastoma.

เด็กที่มีรูปแบบครอบครัวของ retinoblastoma (40% retinoblastom ทั้งหมด) มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกที่สอง ตามปกติแล้วเหล่านี้เป็นเนื้องอกที่เป็นของแข็งที่ปรากฏใน 70% ของผู้ป่วยในเขตการฉายรังสีใน 30% ของกรณี - ในพื้นที่อื่น ๆ sacaras ที่พบมากที่สุด ได้แก่ osteosarcoma.

อาการของ retinoblastoma

สัญญาณภายนอกที่สังเกตได้บ่อยที่สุด ได้แก่ strabismus และ leukocoria ("white" reflex ของ fundus) ในเรตินาเนื้องอกมีลักษณะเป็นสีเดียวหรือเป็นสีขาว เนื้องอกสามารถเติบโต endophytic กับการแทรกซึมเข้าไปในสื่อทั้งหมดของดวงตาหรือ exophytally ผลกระทบต่อจอประสาทตา อาการอื่น ๆ ได้แก่ การอักเสบในช่องท้อง, ลูกศิษย์ถาวร, ไอริส heterochromia การสูญเสียการมองเห็นในเด็กเล็กอาจไม่สามารถแสดงออกได้จากการร้องเรียน ถ้าไม่มีโรคต้อหินทุติยภูมิหรือการอักเสบเนื้องอกในช่องท้องจะไม่เจ็บปวด การปรากฏตัวของเนื้องอกในส่วนหน้าของลูกตาเช่นการแพร่กระจายของเนื้อร้ายเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี วิธีหลักของ metastasizing retinoblastoma คือการติดต่อกับเส้นประสาทเส้นประสาทตามเปลือกตาประสาท hematogenously (ผ่านหลอดเลือดดำของเรตินา) และ endophytic ผ่านการงอกสู่วงโคจร.

อาการของ retinoblastoma

การวินิจฉัยของ retinoblastoma

การวินิจฉัยโรคตาข่ายจะขึ้นอยู่กับการตรวจทางจักษุวิทยาทางคลินิกการถ่ายภาพรังสีและอัลตราซาวด์โดยไม่มีการยืนยันทางพยาธิวิทยา หากมีประวัติครอบครัวเด็กควรได้รับการตรวจโดยแพทย์จักษุวิทยาทันทีหลังคลอด.

เพื่อยืนยันการตรวจวินิจฉัยและกำหนดขอบเขตของแผล (รวมถึงการตรวจหาเนื้องอกของเนื้องอก) แนะนำให้ใช้ CT หรือ MRI ของวงโคจร.

การวินิจฉัยของ retinoblastoma

การรักษาโรคตาเหล่

Retinoblastoma - หนึ่งของเนื้องอกที่เป็นของแข็งในวัยเด็กที่ประสบความสำเร็จมากที่สุดเยียวยาที่ให้บริการตรวจวินิจฉัยและการรักษาทันเวลาที่มีการใช้วิธีการที่ทันสมัย (brachytherapy, photocoagulation, thermochemotherapy, cryotherapy เคมีบำบัด) อัตราการรอดชีวิตโดยรวมแตกต่างกันไปจาก 90 ถึง 95%. สาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทศวรรษแรกของชีวิต (ก่อน 50%) - การพัฒนาเนื้องอกในกะโหลกศีรษะ synchronously หรือ metachronically กับ retinoblastoma, การแพร่กระจายของเนื้องอกที่ควบคุมไม่ดีกว่า CNS, การพัฒนาเนื้องอกมะเร็งเพิ่มเติม.

การเลือกวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับขนาดสถานที่และจำนวนจุดที่ต้องการประสบการณ์และความสามารถของศูนย์การแพทย์ความเสี่ยงต่อการเกิดตาสองข้าง เด็กส่วนใหญ่ที่มีเนื้องอกข้างเดียวมีขั้นตอนที่ค่อนข้างสูงขั้นตอนของโรคมักไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาวิสัยทัศน์ของตาที่ได้รับผลกระทบ นั่นคือเหตุผลที่การขูดหินปูนมักกลายเป็นวิธีการที่ได้รับเลือก หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นในช่วงต้นอาจมีการรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ เพื่อรักษาความสามารถในการมองเห็นภาพ - การฉายรังสี cryotherapy หรือการฉายรังสี.

การรักษาด้วยตาข่ายได้รับการรักษาอย่างไร??

[1], [2], [3], [4], [5]